Miks on Gilles de la Tourette'i sündroom ohtlik? Sümptomid, põhjused, ravimeetodid

Gilles de la Tourette'i sündroom ehk Tourette tõbi on ajuhaigus, mida iseloomustavad erineva raskusastmega tikud, mis ilmuvad regulaarselt ja ootamatult. Sündroom sai oma nime Prantsuse psühhiaatrilt, kes viis läbi haiguse uuringud.
Sisu:

Tourette'i sündroomi sümptomid

Tourette'i sündroomi kõige tavalisemad sümptomid on tikud, nagu sagedane pilgutamine ja tahtmatu köha.

Tiksid tähendavad kaootilisi liikumisi (motoorseid tikke) ja helisid (häälelisi tikke), samal ajal kui üldised motoorsed funktsioonid pole kahjustatud. Puugid tekivad kiiresti, monotoonselt, ebaregulaarselt ja täielikult teadlikult.

Vokaalse tiki saab jagada lihtsaks ja keerukaks. Lihtsad tikid hõlmavad mis tahes helide reprodutseerimist, näiteks humming, köha, hüüatused, viled, isegi moogamine. Kõik need helide ilmingud on väga sarnased kokutamisega. Keeruliste vokaalteksti puhul kasutatakse terveid sõnu või fraase.

Mõned Tourette'i sündroomiga inimesed kordavad teiste inimeste sõnu (ehholaalia), teised ütlevad oma sõnu mitu korda mitu korda (palilaalia). Coprolalia väljendub sageli selles sündroomis, kui roppusi sisaldavaid sõnu ja fraase kardetakse spontaanselt.

Motoorikat saab iseloomustada kui tugeva sisemise tungi, näiteks aevastamise või sügeluse järgset sundliigutust. Võib tahtejõuga ajutiselt vaoshoitud, kuid lühikeseks ajaks.

Selle sündroomiga patsiendid võivad üles hüpata, ootamatult käsi plaksutada, kulmu kortsutada, näidata väärituid žeste ja tekitada endale tahtlikult kehavigastusi. Motootikad, nagu ka hääletoonikad, on lihtsad (pilgutavad, kortsutavad) ja keerulised (irvitavad, löövad kehaosad seina vastu või esemetele)..

Puukide raskust mõjutab emotsionaalne komponent. Stressiprobleemid võivad areneda lihtsast raskeks.
Tavaliselt tekivad puugid lastel ja noorukitel talitlushäirega kesknärvisüsteemi või geneetilise eelsoodumuse tagajärjel.

Puugid ilmuvad 4-aastaselt, seejärel edenevad, omandades keerulisi vorme.

Puukide raskusaste tõuseb järk-järgult kergete mootorite puugidest, millele lisatakse häälepakkumisi. See võib juhtuda pika perioodi jooksul, mis on mitu kuud või mitu aastat. Kergete motoorsete puukide korral võivad arstid välja kirjutada kergeid rahusteid, kuid need ei toimi..

Haiguse progresseerumine mõjutab negatiivselt lapse sotsiaalset elu, tal on raske koolis käia, mõnikord on vanemad sunnitud kasutama koduõpet.

Täiskasvanutel sümptomid on tasandatud. See haigus ei ole vaimse arengu jaoks ohtlik, sellel pole komplikatsioone. Ainult mõnel eriti rasketel juhtudel jääb haigus püsima ja segab täisväärtuslikku elu ja tööd.

Tourette'i sündroomi sümptomeid on lihtne ära tunda. Õige ravi alustamiseks peate nägema spetsialisti.

Tourette'i sündroomi põhjused

Haigus on enamikul juhtudel päritud, arvatakse, et haigel inimesel on spetsiaalne geen, mis annab eelsoodumuse selle sündroomi tekkeks. Kuid selle geeni täpset asukohta pole kindlaks tehtud. Tervete vanematega lastel on haigusjuhtumeid, kuigi üsna harva.

Sagedamini on mehed haiged kui naised. Tourette'i sündroomi raskusastet mõjutavate tegurite hulka kuuluvad psühho-emotsionaalsed, keskkonna ja nakkushaigused. Immuunsuse vähenemine võib puugid halvendada.

Kehv ökoloogia mõjutab rase naise tervist. Haiguse põhjustajaks võivad olla toksikoos, loote hüpoksia, kehakaalu puudumine, raske sünnitus ja sünnitrauma. Raseduse ajal on parem mitte suitsetada, mitte võtta alkoholi, samuti ravimeid, mis võivad lapsel provotseerida sündroomi arengut.

Teadlaste arvamuse kohaselt võivad puugid olla põhjustatud mitmesugustest ajuhaigustest. Tourette'i sündroom võib tekkida, kui aju toodetud kemikaalide tasakaal on häiritud, kõige rohkem mõjutades dopamiini tootmist.

Tourette'i sündroomi ilmnemist võivad põhjustada järgmised põhjused:

  • Streptokokkinfektsioonid
  • Mürgitus toksiinide, sealhulgas alkoholiga
  • Infektsioonid, mille vastu temperatuur tõuseb märkimisväärselt
  • Psühhotroopsete ainete kontrollimatu tarbimine
  • Stressifaktor

Tourette'i sündroomi diagnoosimine pole keeruline. Spetsiaalseid eksameid ei määrata. Diagnoosimine põhineb vestlustel patsientide ja nende peredega.

Kui inimesel on lapseeas või noorukieas sümptomeid, kestavad nad rohkem kui ühe aasta, on ägenemise ja remissiooni faasid. Teiste patoloogiate välistamiseks võib arst välja kirjutada tomograafia, elektroentsefalogrammi ja vere biokeemia testid.

Tourette'i sündroomi ravi

Sündroomi ravimiseks peate pöörduma neuroloogi või psühhoterapeudi poole, töö psühholoogiga aitab leevendada seisundit ja kohaneda ühiskonnas.

Haiguse kerge vorm ei vaja ravimeid. Nendel juhtudel viiakse läbi psühhoteraapia, autotreening, mõnikord kasutatakse hüpnoosi. Mõnel juhul võib alternatiivmeditsiin anda hea efekti, näiteks nõelravi, mitmesugused massaažiliigid, ravivõimlemine.

Hädavajalik on teha koostööd mitte ainult haige lapsega, vaid ka vanematega, selgitades neile, kui oluline on kodus positiivne õhkkond. Õige elustiili järgimiseks tuleb rangelt järgida igapäevast režiimi.

Tourette'i sündroomiga lapse vanematele on olemas juhised:

  • Puugide ilmnemisest tulenevad karistused või karjumised on vastuvõetamatud; stressi tagajärjel võivad puugid ainult suureneda.
  • Lapse käitumise pidev jälgimine ja kontroll - see on vajalik haiguse progresseerumise põhjuste väljaselgitamiseks.
  • Abi puugi asendamisel teisega - viiakse läbi koos spetsialistiga
  • Lapse saab haigusest eemale juhtida, kaasates ta loomeprotsessi
  • Soodsa õhkkonna loomine mitte ainult kodus, vaid ka koolis. Kui keegi teie ümber ei keskendu puukidele, on lapsel kergem puhata..

Kõige tähtsam on abi õigeaegne küsimine. Puudub, et puugid iseenesest kaovad, kuna haigus võib progresseeruda ja muutuda keeruliseks vormiks..

Rasketel juhtudel kasutatakse antipsühhootikume:

  • Haloperidool
  • Risperidoon
  • Fluphenasiin
  • Paroksetiin
  • Sulperide ja teised.

Ravi tuleb regulaarselt jätkata, patsiente tuleb pidevalt jälgida.

Täiskasvanul võivad Gilles de la Tourette'i sündroomi sümptomid täielikult peatuda, kuid psüühikahäired püsivad sageli. Nende hulka kuuluvad depressioon, foobiad, paanikahood. Mõnikord tuleb ravimeid võtta kogu elu.

Ravi peab põhinema sümptomite tõsidusel. Mida kiiremini ja korrektsemalt teraapiat läbi viiakse, seda paremat tulemust on võimalik saavutada..

Haiguse prognoos

Selle haiguse prognoos on üsna hea. Kui ravi on ette nähtud õigeaegselt, viiakse regulaarselt läbi hooldusravi, siis täiskasvanuea alguses kaovad sündroomi kõik ilmingud jäljetult.

Videot vaadates saate teada Tourette'i sündroomi kohta.

Gilles de la Tourette'i sündroomi ilmingud on üsna ebameeldivad. Need raskendavad lapse elu oluliselt, põhjustavad kaudselt vaimse ja füüsilise arengu langust, kuna ta tunneb end alaväärsena ja tema kontakt välismaailmaga on katkenud. Seetõttu on oluline haiguse ilmnemine õigeaegselt ära tunda ja võimalikult kiiresti alustada kompleksset ravi, sõltuvalt haiguse tõsidusest..

Tourette'i sündroom

Tourette'i sündroom on neuroloogilisi häireid, mis ilmnevad lapsepõlves või noorukieas, vähemalt enne 18-aastaseks saamist.

See väljendub tahtmatutes motikates, mis võivad ilmneda samaaegselt ja eraldi. Kõige tavalisemad on: pilgutamine, grimmimine, pea pööramine, pea puudutamine või löömine, grimassimine, põskede ja / või huulte hammustamine, käe ja / või jalgade painutamine, hüppamine, rõvedad žestid, vestluskaaslase žestide jäljendamine jne..

Nendele motoorsetele tikkidele on lisaks ka kõnevormid, millel on ka palju erinevaid vorme: keele plaksutamine, köha, vilistamine, vingumine, ulutamine, karjumine, röhitsemine, vandesõnade pikaajaline kordamine, põhjuseta karjumine, vestluspartneri lausutud viimaste sõnade või silpide kordamine..

Mis see haigus on?

Tourette'i sündroom on neuropsühhiline psüühikahäire, millega kaasnevad tahtmatud hääle- ja motoorikahäired, samuti kõrvalekalded inimese käitumises.

Pealegi on haiguse kõige olulisem sümptom, eriti vanemas eas, rõve keel, mida inimene võib igal ajal ilma põhjuseta välja hüüda. Ootamatu naer, terav kriimustus, näolihaste ebaloomulik tõmblemine, käte ja jalgade spontaansed liikumised on haiguse peamised sümptomid, mida patsient ei saa kontrollida..

Tavaliselt muutuvad haiguse esimesed nähud märgatavaks juba noores eas, umbes 3-5-aastaselt. Enamikul juhtudest mõjutab patoloogia poisse. Haigus võib pärida ja põlvest põlve edasi anda.

Ajalugu

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt 1884. aastal Gilles de la Tourette, kes oli sel ajal Prantsuse psühhiaatri Jean-Martin Charcoti õpilane. Arst põhjendas oma järeldusi üheksa inimesest koosneva patsiendirühma vaatluste kirjeldusega. Mitte palju varem, 1825. aastal avaldas prantsuse arst Jean Itard artikli, milles ta kirjeldas seitsme mehe ja kolme naise sümptomeid, mis olid väga sarnased Tourette kirjeldatuga. Kuid esimene sarnase haiguse mainimine leidis aset 1486. ​​aastal raamatus "Nõidade haamer", mis räägib preestrist, kellel on hääle- ja motoorika.

Arengu põhjused

Häire on seotud kesknärvisüsteemi aktiivsuse häiretega. Tourette'i sündroomi täpsed põhjused pole veel selgitatud. Hüpoteese on mitu:

  1. Geneetiline. Teadlaste tähelepanekute kohaselt esineb häire sagedamini nende vanemate lastel, kes ise kannatasid lapsepõlves tahtmatute puukide käes. See juhtub umbes 50% ajast. Kontrollimatud liikumised ilmuvad sageli vanemate või lähisugulaste omast erinevalt. Mõnikord tekivad tiksude asemel obsessiivsed seisundid. Häire sümptomite raskusaste lastel ja vanematel on samuti erinev..
  2. Autoimmuunne. Patoloogia tekib streptokokkidest põhjustatud varasema haiguse tagajärjel.
  3. Neuroanatoomiline. Seostatud aju häiretega, eeskätt eesmiste lobade, talamuse, basaaltuumade patoloogiaga.
  4. Dopamiin. Üks teooria on see, et tahtmatute häirete esinemine on seotud dopamiini kõrge sisaldusega.
  5. Ainevahetushaigus. Selle hüpoteesi kohaselt on Tourette'i sündroom tingitud magneesiumi puudusest. B6-vitamiini puuduse täiendamine ja samaaegne tarbimine võimaldab teil puugidest vabaneda.
  6. Ebaõnnestunud rasedus. Emakasisese arengu ajal kogeb loode hüpoksiat, toksikoosi, alkoholi või nikotiini mõju. Nende tegurite mõjul tekivad neurootilised häired..
  7. Neuroleptikumide toime. Psühhotroopsete ainete kõrvaltoime on see, et need põhjustavad tahtmatuid liigutusi.

Sümptomid ja esimesed nähud

Tourette'i sündroomi esimesed sümptomid leiavad tavaliselt patsiendi sugulased noores eas. Umbes kolmeaastaselt hakkab laps äkki tõmblema, tegema sagedasi teravate liigutuste kordusi ja järsku lausub karje. Haiguse progresseerumisel võib laps hakata tahtmatult teiste inimeste liigutusi kordama, neid jäljendama, karjuma sõnu.

Häälikute osas on eriti levinud järgmised:

  • ehhoolaalia (räägitud fraaside kordamine pärast teisi inimesi);
  • koprolaagia (rõvedate sõnade hüüdmine);
  • palilaalia (ühe sõna või lause pidev kordamine).

Enne tiku tekkimist hakkab patsient tundma emotsionaalset tõusu ja erutust, pinge sees kasvab nii palju, et ta ei saa oma kehaga hakkama ja kas hakkab tõmblema või helisid tegema. Siis saabub kergendus, pärast rünnaku lõppu tuleb inimene oma meelt ja rahuneb.

Tic'i tõsiduse skaala järgi on haigus 4 staadiumi:

  1. Kerge kraad on lähedases keskkonnas mõnikord nähtamatu. Patsient tuleb emotsionaalse stressiga toime, kontrollib oma käitumist ja saab elada täisväärtuslikku elu. Mõnikord on puukideta pikad perioodid.
  2. Mõõdukas on paremini märgatav, patsient ei saa end täielikult ohjeldada.
  3. Väljendatud kraad jätab inimeselt praktiliselt võimaluse oma käitumist kontrollida, ühiskonnas teda vaevalt eksisteerib, töö- ja igapäevaasjad on rasked.
  4. Raske aste on täiesti kontrollimatu, motoorne ja hääleline talitus on väga väljendunud, patsient on töövõimetu.

Diagnostika

Tourette'i sündroom pannakse paika, kui arst on patsiendil registreerinud motoorseid või häälelisi tõmblusi, mis ei katke aastaringselt. Muude psüühiliste või neuroloogiliste häirete esinemine, sealhulgas tahtmatud liikumishäired, näiteks düstoonia, või psühhiaatrilised häired, näiteks lapsepõlves korduvad liigutused.

Puuduvad spetsiaalsed diagnostilised süsteemid ega laboratoorsed testid, mis võimaldavad sündroomi täpselt tuvastada. Kuid mõned teile pakutavad uuringud võivad välistada kaasnevad haigused, mis võivad põhjustada Tourette'iga sarnaseid sümptomeid. Kompuutertomograafia (CT), elektroencefalogramm (EEG) ja magnetresonantstomograafia (MRI) või biokeemilised vereanalüüsid võivad välistada sekundaarse neuroloogilise patoloogia.

Väga sageli diagnoositakse perekonnaanamneesi põhjal, kui üks sugulastest põeb seda haigust. Paljud patsiendid diagnoosivad oma haiguse ise pärast iseloomulike sümptomite leidmist. Kui märkate endas või oma sugulastes ülalkirjeldatud sümptomeid ja vähem väljendunud ilminguid, nagu vähenenud tähelepanu, visadus, motiveerimata ja kontrollimatud tegevused, mida inimene ise ei suuda seletada, peate viivitamatult konsulteerima psühhoneuroloogi või neuroloogiga.

Mida teha ja kuidas ravida Tourette'i sündroomi?

Tourette'i sündroomi ravi eesmärk on aidata patsientidel toime tulla nende kõige probleemsemate sümptomitega. Enamikul juhtudel on Tourette'i sündroom kerge ja ei vaja farmakoloogilist ravi. Ravi (vajadusel) on suunatud puugide ja nendega seotud seisundite kõrvaldamisele; viimased muutuvad nende tekkimisel sageli problemaatilisemaks kui tikid. Kõigil puukidega inimestel pole kaasuvaid haigusi, kuid kui need juhtuvad, keskendub ravi neile..

Tourette'i sündroomi ei saa ravida ja pole ühtegi ravimit, mis toimiks kõigile inimestele universaalselt, ilma oluliste kõrvaltoimeteta. Patsientide arusaam oma haigusest võimaldab neil paremini häireid hallata. Tourette'i sündroomi sümptomite haldamine hõlmab nii farmakoloogilist ravi kui ka psühhoteraapiat, õiget käitumist. Farmakoloogiline ravi on ette nähtud raskete sümptomite korral ja muud ravimeetodid (näiteks toetav psühhoteraapia ja kognitiivne käitumuslik teraapia) võivad aidata depressiooni ja sotsiaalset isolatsiooni vältida või leevendada. Patsiendi, pere ja ümbritsevate inimeste (nt sõbrad, kool) harimine on üks peamisi ravistrateegiaid ja võib-olla kõik, mida kergetel juhtudel vaja läheb.

Ravimeid kasutatakse juhul, kui sümptomid häirivad patsiendi normaalset elu. Pisikute ravis kõige tõestatud efektiivsusega ravimite klassid - tüüpilised ja ebatüüpilised antipsühhootikumid, sealhulgas risperidoon, ziprasidoon, haloperidool, pimosiid ja fluphenasiin - võivad põhjustada pikaajalisi ja lühiajalisi kõrvaltoimeid. Puugide raviks kasutatakse ka antihüpertensiivseid ravimeid klonidiini ja guanfatsiini; uuringud on näidanud erinevat efektiivsust, kuid toime on madalam kui antipsühhootikumidel. Uuringud metoklopramiidi (tserukaal) kasutamise kohta Tourette'i sündroomi korral (üldised tikud ja laste häälitsus) on näidanud positiivseid tulemusi, kuid arstid märgivad, et lastepraktikas kasutamiseks on vaja suuremaid uuringuid..

Tourette'i sündroomiga seotud kinnisideede, keskendumisprobleemide ja depressiooni korral kasutatakse tritsüklilisi antidepressante, SSRI-sid (näiteks fluoksetiin) ja liitiumipreparaate.

Eluviis

Praktilised nõuanded Tourette'i sündroomiga laste vanematele

  1. Olemasoleva oskuse taastamine. Lapsele tuleks õpetada puugide juhtimist. Seda peaks tegema kvalifitseeritud spetsialist. Oskuse taastamiseks peab lapsel olema selge arusaam tiki käitumisest, et hiljem õppida seda korrigeerima.
  2. Regulaarsed kohtumised raviarstiga. Kvalifitseeritud psühhiaater on kohustatud läbi viima lapsega vestlusi ja tunde, mille eesmärk pole mitte ainult psühholoogiline tugi, vaid ka abi tema mõtete, käitumise, tunnetega toimetulemiseks. Nõustamisest saavad osa võtta ka pereliikmed, kus kasvab selle probleemiga laps..
  3. Enda valgustumine ja keskkonna valgustus. Tourette'i sündroomi mõistmine annab võimaluse süveneda lapse probleemidesse. Teadmiste allikaks peaks olema raviarst, samuti teabeallikad, näiteks meditsiiniõpikud, ajakirjad ja selleteemalised artiklid..
  4. Oluline on mõista mehhanismi, mis põhjustab järgmise linnukese ilmnemise. Järgmisele hääle- ja käitumishäirele eelnenud sündmuste salvestamine aitab luua loogilise ahela ja tuvastada jõnksuteguri.
  5. Kohanduste tegemine. Kui teete haige lapse keskkonnas, tema elurutiinis vastavad muudatused, saate puukide arvu vähendada. Tihti on abiks kodutöödest katkemine, võimalus lisapuhkuseks koolis jne..
  6. Mõnikord tuleks liikumispuudega lapsele anda rohkem aega klaviatuuri kirjutamiseks kui käsitsi kirjutamiseks. Kooli õpetajaid tuleks sellest tõrgeteta teavitada. Samuti ärge keelake lapsel klassist liikuda ega lahkuda klassist, kui ta seda vajab. Mõnikord tuleks neile lastele anda privaatsus..

Vajadusel saate harjutada tunde juhendajaga või minna koduõppele.

Prognoos

Sündroomi ravi on tavaliselt kasulik. Juba mõne kuu pärast on patsientidel stabiliseerumine ja esimesed paranemised muutuvad märgatavaks. Selleks vajab patsient ainult neuroloogi ja psühholoogi külastust, samuti spetsiaalseid klasse, mis on suunatud närvisüsteemi lõdvestamisele..

Ainult rasketel juhtudel, kui ravi viidi läbi halvasti või hilinenult, võivad puugid muutuda eluaegseks. Samal ajal muutuvad patsiendid depressiooniks ja antisotsiaalseks käitumiseks. Üsna sageli on neil paanikahooge ja ebapiisavat reageerimist ümbritsevatele sündmustele. Kuid vaatamata väljendunud sümptomitele ei mõjuta Tourette'i sündroom inimese eeldatavat eluiga ega tema intellektuaalset arengut..

Seetõttu elavad selle häirega inimesed enamikul juhtudel pikka ja õnnelikku elu..

Gilles de la Tourette'i sündroom

Tourette'i sündroom on neuropsühhiaatriline haigus, millega kaasnevad mitmed tõmblused: häälepael (fraaside, sõnade kordamine, köhimine) ja motoorne (sagedane pilgutamine, õlgade, põskede, käte või jalgade tõmblemine). Sellised helid ja liigutused esinevad kontrollimatult ja ootamatult, jätkuvad üsna pikka aega.

Esmakordselt kirjeldas haigust 1885. aastal Pariisi kliinikus Sigmund Freudi õpetaja, psühhiaatri Jean-Martin Charcoti juhendamisel töötanud Gilles de la Tourette. Tema kohta käivad praegused ideed tekkisid tänu psühhiaatriaekspertide Arthuri ja Elaine Shapiro uuringutele..

Välimuse põhjused

Peamised süüdlased, kes Gilles de la Tourette'i sündroomi eest vastutavad, on geenid. Neid pole veel täpselt kindlaks tehtud, kuid kui kehas on selliseid, siis on oht selle haiguse väljakujunemiseks. Sageli on sündroomi all kannatava lapse vanemad, vastates spetsialisti küsimustele pereliikmete tervise kohta, üllatunud, et nad mõistavad, et neil või nende sugulastel olid sarnased sümptomid, lihtsalt ei diagnoositud seda haigust siis.

Lisaks pärilikule olemusele võivad sündroomi arengu käivitada järgmised tegurid:
1. Rasedane ema jõi raseduse ajal alkoholi, palju kohvi ja suitsetas. Samuti on võimalik, et tal oli raske toksikoos, stress.
2. Laps sündis väikese sünnikaaluga, tal olid ajukahjustused.
3. Sünnituse ajal oli hapnikupuudust.
4. Vastsündinul olid ebanormaalsed Apgari hinded.
5. Streptokokkinfektsioon.

Tourette'i sündroom: sümptomid

Selle haigusega laste hääle- ja motoorikad võivad olla kas tavapärased või ainulaadsed, lihtsad või keerulised. Nad on paroksüsmaalsed ja mitu päeva jooksul, iga päev või vahelduvalt. Vokaal ja motoorika esinevad samaaegselt ja eraldi, nende sagedus, arv ja keerukus muutuvad pidevalt. Neid võib süvendada stress, need võivad tekkida une ajal ja suvaliselt alla suruda.

Häälikupikates on plahvatusohtlikud häälitsused, kõlavad vahel roppused sõnad ja terved fraasid, mida nimetatakse "koprolamiaks". Sellega võivad kaasneda sobivad vääritud žestid ja sellel nähtusel on ka oma nimi "kopropraksia". Õnneks juhtub see vähestel patsientidel..

Oluline on teada järgmist:
• puugide olemasolu ei mõjuta lapse vaimset arengut ega viita madalale intelligentsusele;
• tikke ei seostata entsefaliidi, liikumishäirete, joobeseisundiga;
• laps saab sündroomiga kiiremini hakkama, kui teda toetatakse peres, koolis ja kogukonnas;
• kõige raskemad puugid ei ole selge näitaja lapse võimetest erinevates olukordades hakkama saada ja koolikvaliteedist.

Samuti tuleks mõista, et mitte kõik puugid pole sündroomi tunnuseks.

Lastehaigused täiskasvanueas

Varem peeti Gilles de la Tourette'i sündroomi kummaliseks ja üsna haruldaseks haiguseks. Inimesed, kes selle all kannatasid, nimetati omandiks, neid seostati needuste ja rõvedate sõnadega.

Tänapäeval on see haigus tavaline, kuid seda on keeruline diagnoosida, kuna põhimõtteliselt kulgeb see kergekujulisel kujul. Esimesed sümptomid ilmnevad 4-8-aastastel lastel, kuid mõnikord võib see olla hiljem. Puukide sagedus ja intensiivsus muutuvad koos vanusega ja peaksid 18-aastaselt kaduma. Pooled patsiendid astuvad täiskasvanueasse, kui on sellest sündroomist täielikult vabanenud, ja teisel pole muud kui teha see koos kogu elu. Tourette'i täielik sündroom, see tähendab selle raske vorm, on äärmiselt haruldane.

Kirjanik Samuel Johnson põdes seda haigust kergelt, ajalooliste dokumentide analüüs tõestab selle olemasolu keisrites Claudius, Peeter Suur, Napoleon, näitekirjanik Moliere, helilooja Mozart.

Nüüd demonstreerivad kuulsad inimesed Tourette'i sündroomi, kelle seas on ka kaks kuulsat jalgpallurit. Tõenäoliselt pole sellist inimest, kes ei tunneks jalgpallurit David Beckhamit. Ta hüüab sageli ilma põhjuseta vandesõnu, ei suuda sellega midagi ette võtta. Teisel mängijal on sama probleem - väravavaht Tim Havard, kelle käed liiguvad aeg-ajalt vastu tema tahtmist. See probleem ei takista teda aga rekordi püstitamast - tal on Inglismaal kõige rohkem puhtaid lehti.

Ravi on vajalik

Vanemad peaksid mõistma, et Tourette'i sündroom on haigus, mida ei saa eirata. Ainult haiguse kõige leebem vorm ei vaja ravi. Kuid paljudel patsientidel on Tourette'i sündroom kombineeritud ADHD, agressiivsuse ja ärevusega. Lastel võib olla raskusi õppimisega, kuna isegi kerged tikid ajavad nad segadusse ja takistavad neil keskenduda. See mõjutab elukvaliteeti ja suhteid sõprade ja klassikaaslastega. Sellepärast tasub pöörduda spetsialisti poole.

Tourette'i sündroomi ravi hõlmab järgmist:
• psühhoteraapia - käitumuslik, ratsionaalne, rühma- ja individuaalne, perekondlik;
• isoleerimise koolitus - temasuguste puukide likvideerimine, nende ohjamine;
• ravimite võtmine.

Täielik ravi on praegu võimatu. Sellise haigusega lapse kõrval peaksid olema inimesed, kes on sündroomist hästi teadlikud (vanemad, sugulased, kasvatajad, õpetajad), kes loovad talle kodus, lasteaias, koolis toetava keskkonna. Teie ümber olevad inimesed peavad tikudega harjuma, mitte neile keskenduma ja nad reeglina aja jooksul kaovad..

Tourette'i sündroomiga laste põhjused ja kas see on pärilik

Tourette'i sündroom või generaliseerunud tic on neuropsühhiaatriline patoloogia, mida iseloomustavad motoorsed ja häälehädad. See tähendab, et inimene võib hakata grimasse tegema, karjuma, rõvedate sõnadega vannuma, õgima, kraapima, hüppama või muid seletamatuid asju tegema. Samal ajal näeb krambihoogude vaheline intervall patsiendil normaalset, tal on eakohased intellektuaalsed võimed.

Tourette'i haigus esineb lapseeas, umbes 5-6 aastat, harvemini puberteedieas. Poisid põevad sündroomi umbes 3 korda sagedamini. Patoloogia kandjate tuvastatud arv on vähem kui 1% kogu planeedi elanikkonnast. Siiski arvatakse, et enamikku juhtudest lihtsalt ei diagnoosita, kuna manifestatsiooni aste võib olla erinev.

Keskajal tagasi kirjeldati patoloogiat. Sel ajal aga dikteeris ta oma seadusi, peeti sündroomi kandjat lihtsalt omatuks. Seda näitab kõige selgemalt "Nõidade haamer" - juhend deemonliku valdamise diagnoosimiseks aastast 1486. Just selles teadustevastases töös kirjeldati seisundit, mida iseloomustasid hüüded ja motikad..

Gilles de la Tourette on prantsuse neuroloog, kes kirjutas haiguse kirjelduse 9 patsiendi vaatluse põhjal. Nende seas oli isegi üsna mõjukas daam tolleaegsest kõrgest ühiskonnast. Sündroomi nime soovitas Tourette mentor J.M. Charcot. Kuigi ka varem koostasid sarnaseid kirjeldusi teised 19. sajandi arstiteadlased.

Sündroomi täpset mehhanismi pole veel kindlaks tehtud. On selge, et patoloogial on häirete vaimne ja neuroloogiline iseloom. Päritolu omistatakse siiski jaotusele geneetilisel tasandil. Sest nagu märgiti, et sarnastel juhtudel esinevad mõned sümptomid patsiendi lähisugulastel. Arvatakse, et pärilikke ebanormaalseid geene saab edasi anda vaid pooltel juhtudel. Sündroomiga ema lapsel on märgid mõnikord peaaegu nähtamatud või puuduvad need üldse.

On olemas teaduslik eeldus, et Tourette'i haigusele iseloomulikke häireid põhjustab autoimmuunne seisund streptokokkinfektsiooni taustal. Teooriat pole veel tõestatud.

Teiste eelduste kohaselt on sündroom hormooni dopamiini suurenenud tootmise või selle retseptorite suurema tundlikkuse tagajärg.

Lisaks teaduslikele uuringutele patoloogia funktsionaalsete ja biokeemiliste eeltingimuste kohta käsitleme ka seda, mis inimese elus võib põhjustada lapse Tourette'i haiguse ilmnemist:

  • Raske toksikoos raseduse ajal. Tegelikult on see reaktsioon lootele ja selle osalusele emakehas. See avaldub mürgituse vormis. Kui suhet ei leita, on toksikoos raske, mis võib mõjutada lapse arengut;
  • Perinataalses perioodis esinev stress. Ema igasugune erutus kajastub embrüos;
  • Alkoholism, steroidide tarvitamine, narkomaania enne viljastumist ja lapse kandmisel. Kõik see viib kohutavate tagajärgedeni. Rakud muteeruvad, munade geneetilises koodis on rike;
  • Loote hüpoksia võib põhjustada tõsiseid neuroloogilisi patoloogiaid;
  • Enneaegne sünnitus;
  • Kolju sünnitrauma;
  • Hüperaktiivse sündroomi ja selle jaoks kasutatavate ravimite taustal võib välja areneda Tourette'i patoloogia;
  • Lapse keha raske mürgistus varases või perinataalses perioodis;
  • Liigne emotsionaalne stress;
  • Varasem haigus raske hüpertermiaga.

Oluline teave! On tõestatud, et temperatuuril üle 39,2 kraadi toimuvad lapse ajus pöördumatud muutused. Seetõttu on need näitajad signaal palavikuvastaste ravimite võtmiseks.

Gilles de la Tourette'i sündroomi tunnused ilmnevad järk-järgult ja näevad alguses välja nagu mingid veiderdused, kuid aja jooksul muutuvad nad eredamaks. Vanematel võivad olla järgmised sümptomid:

  • Alguses näeb see välja nagu kiusamine ja antics. Laps torkab oma keele välja, irvitab, muigab, plaksutab, vilgub;
  • Siis levisid motilised tikid jalgadele. Patsient hüppab, kükitab. Mõnikord näeb see välja nagu vene rahvatants "kükitaks" jalgade välja viskamisega;
  • Sellised lapsed vajavad sünnist alates erilist tähelepanu iseendale. Nad on väga emotsionaalsed ja tundlikud;
  • Nad on altid depressioonile. Nende tuju hüppab raevusest rõõmsa hooletuseni ühe hetkega. Mis tahes emotsionaalses seisundis jääb laps aktiivseks;
  • Ehhoopraksia - teise inimese žestide kordamine, sarnane jäljendamisega;
  • Kopropraksia on solvavate liikumiste demonstratsioon. Näiteks masturbatsiooni või seksuaalvahekorra jäljendamine;
  • Coprolalia - roppuste karjumine, rõvedad sõnad;
  • Tourette'i patoloogia häälelised ilmingud ei ole ainult kõne kujul, vaid ka müha, mooing, sumin ja muud helid. Mõnikord on köha või nuusutamine;
  • Mõned liigutused on patsiendile ohtlikud. Need on pea löögid, silmade nihutamine, huulte hammustamine ja teised;
  • Sündroomiga laps võib tahtmatult kopeerida teise inimese räägitud sõnu ja fraase või korrata sama asja;
  • Rünnaku ajal muutuvad mõnikord hääle timbid, häälduse iseloomulik kiirus, aktsent, helitugevus;
  • Tüdrukud on sageli altid obsessiiv-kompulsiivsele häirele, mis on seotud sündroomiga;
  • Lapse käitumine pole lihtsalt imelik, see on äärmiselt ekstsentriline;
  • Enne krambihoogude tekkimist tunneb patsient pinget ja ärevust;
  • Tourette tõvega laps on mõnikord kuumavaene ja agressiivne, ei suuda ennast kontrollida;
  • Sellised lapsed saavad õppida normaalselt ja saada kõrgeid hindeid ainete tundmisel, kuid käitumine rikub oluliselt nende elu.

Sündroomi areng toimub tavaliselt järgmise stsenaariumi järgi: Algab 5-6-aastaselt, õitseb 12-13-18-20-aastaselt. Siis on protsess peaaegu vastupidine. Sümptomid vähenevad ja rünnakuid on vähem. Reeglina ei kao patoloogia üldse. Harvem on olukord teistsuguses järjekorras. Veerandil juhtudest on Tourette'i haigus peaaegu nähtamatu. Koos temaga diagnoositakse tal sageli hüperaktiivsus, tähelepanu puudulikkuse häired ja obsessiiv-kompulsiivsed häired..

Patoloogia arendamisel eristatakse 4 etappi vastavalt manifestatsioonide heledusele ja rünnakute vahelistele ajavahemikele:

  1. Kerge kraad. Vaevumärgatav mootorikaaslane mitte rohkem kui 1 kord 2 minutiga. Märgitakse lühikesi pause. Laps tunneb nende lähenemist ja oskab maskeerida ümbritsevate inimeste ees.
  2. Mõõdukas. Vokaalsete ilmingute ilmumine. Rünnakud ulatuvad 2 minutini. Puhkusi pole. Haigus on teistele märgatav, kuid ei häiri sotsialiseerumist.
  3. Hääldatud kraad. Patsient lakkab täielikult oma kontrolli all hoidmast rünnakute ajal, nende arv kasvab mõne minutiga 5-ni või enam. Ühiskonnas olemine on problemaatiline.
  4. Raske. Erksad ilmingud järgnevad üksteisele. Patsiendil puudub kontroll enda üle.

Alguses tundub, et laps on lihtsalt väga aktiivne. Noh, grimassid ja grimassid ja kes varases nooruses seda ei tee. Noorukite motoorse käitumise ekstsentrilisust ja vannutamist Tourette'i tõve korral peavad õpetajad halvaks kasvatuseks ja vanemad halva ettevõtte mõjuks. Nendel lastel diagnoositakse hüperaktiivsuse häire ja tähelepanu puudulikkuse häire. Paljud inimesed tajuvad erilist vaimse alaarengu käitumist, mis ei vaja ravi. Tegelikult on sündroomiga lapse intelligentsus normi piires ja teraapia võib vähendada haiguse ilminguid.

Gilles Tourette'i patoloogiat raskes staadiumis ei saa segi ajada halva käitumisega.

Tähelepanu! Vööga kasvatamine siin ei toimi, vaid raskendab olukorda vaid sisemiste pingete tekitamisega. Tuleb mõista, et patsient sooritab oma tahte vastaselt lubamatuid toiminguid.

Täiskasvanueas Tourette'i tõbi taandub pisut, patsient võib avalikes kohtades avaldunud ilminguid pisut alla suruda. Rünnakute vahel täheldatakse purunemisi. Ravi parandab tema seisundit.

Enamikul patsientidest on haiguse sümptomid vaid väikesed. Kuid igal kümnel inimesel on täiskasvanuna endiselt kiuslikke ja sagedasi krampe. Sellised inimesed võivad saada puude.

Tourette'i sündroomi ametlikult tunnustatud diagnoos on ajateenistusest vabastamise, juhiloa saamisest keeldumise ja ohtlike tegevuste keelamise aluseks..

Patoloogia tunnuste osas pöörduge abi saamiseks neuroloogi või psühhiaatri poole ja parem mõlemasse. Mitte iga spetsialist ei suuda haigust kiiresti kindlaks teha, kuna pole diagnoosi kinnitavat analüüsi ega spetsiaalset testi. Sündroomi tuvastamine põhineb pikaajalisel vaatlusel ja uuringutel, va muud häired:

  • Aju MRT;
  • CT skaneerimine;
  • Elektroentsefalogramm;
  • Vereanalüüsid igasuguste haiguste korral.

Diagnoosimisel välistatakse tavaliselt kõigepealt mitu sarnast patoloogiat:

  • Wilson-Konovalov;
  • Huntingtoni noorvorm;
  • Parkinsoni tõve laste tüüp;
  • Dopamiini tundlikkusega torsioondüstoonia.

Lapse vere geneetiline analüüs ei aita sündroomi tuvastada; instrumentaalne diagnostika peaks kinnitama muutuste puudumist ajus. Kuna Tourette tõve korral ei ole kesknärvisüsteemi häired kindlaks määratud.

Kogu aasta vältel jälgides tuleks tuvastada järgmised nähud:

  1. Mitme motoorika ühendamine vähemalt ühe häälega.
  2. Piigihaigus enne 20. eluaastat.
  3. Liigutuste kompleks, mida viivad läbi lihasrühmad.
  4. Tegevustes puudub rütm, kuid äkilisus on märgitud.
  5. Sündroomi areng toimub lapseeas.
  6. Liigutused on monotoonsed.
  7. Sümptomite suurenemine ja vähenemine.
  8. Haigusnähud vähemalt 12 kuud.

Narkootikumravi kasutatakse harva, tavaliselt sümptomite mahasurumiseks. Sel eesmärgil võib välja kirjutada kergeid rahusteid, mis vähendavad sisemist pinget. Tugevaid ravimeid kasutatakse ainult raske enesevigastamise korral, kui laps on krampide tagajärjel tõsiselt vigastada saanud. Täiskasvanud patsientidele on nende käitumise ja reageerimise korrigeerimiseks ette nähtud stimulandid.

Tähelepanu! Gilles Tourette'i sündroomi ei saa veel ravida.

Põhimõtteliselt on patoloogia ravi mitteravim ja põhineb psühhoteraapial. Arst näitab spetsiaalsete võtete abil lapsele oma seisundi juhtimise oskust. Mänguline, loominguline tegevus, loomadega suhtlemine, muinasjututeraapia aitavad leevendada sisemist stressi, saada enesekindlust. Selliste laste jaoks, keda eakaaslased sageli ei aktsepteeri, on psühholoogiline abi äärmiselt vajalik..

Teostatud ja jätkub eksperimentaalne kirurgiline operatsioon, mis põhineb aju stimuleerimisel seestpoolt. Praktilistes uuringutes saavad osaleda ainult täiskasvanud. Tõhususe kohta on liiga vara järeldusi teha, ehkki positiivset dünaamikat on täheldatud. Kasutatakse Rett'i sündroomi, Parkinsoni tõve, Alzheimeri ja Tourette'i korral.

Patoloogiat täielikult ravida on võimatu, kuid laps saab oma elukvaliteeti märkimisväärselt parandada, vabaneda hirmust ja häbist enda eest, õppida vähemalt natuke krampe kontrollima.

Häid tulemusi annavad füsioteraapia kursused, mille eesmärk on leevendada närvisüsteemi pingeid. Näiteks massaaž, nõelravi, kiropraktiku abi, refleksoloogia ja muu.

Veeprotseduurid - vannid, dušid on lubatud, kui rünnakud ei muuda neid ohtlikuks.

Tähelepanu! Mis tahes meetodeid Tourette'i patoloogia vastu kasutatakse sertifitseeritud spetsialisti juhendamisel raviarsti nõusolekul. Nii juhtub, et tehnika tõi ühele lõdvestamise ja teisele vastupidi, närvisüsteemi veelgi suurema aktiivsuse..

Eraldi tasub mainida homöopaatiat sündroomi ilmingute vastu. Tõepoolest, on olnud neuropsühhiaatriliste haiguste juhtumeid, kui see meetod annab tulemusi. Ravi hõlmab ravimi ja annuse valimisel spetsialiseerunud spetsialisti järelevalvet.

On ebatõenäoline, et sündroomi on võimalik ravida rahvapäraste ravimitega. Kuid lapse käitumise korrigeerimine on võimalik kummeli, sidrunmelissi, palderjani ja teiste ürtidega rahustavate teede abil. Raviperioodil on vaja hoolikalt jälgida keha reaktsiooni..

Vähendage märkimisväärselt geneetiliste ja muude patoloogiate, sealhulgas lapse Tourette'i haiguse riski, vanemate halbade harjumuste puudumist planeerimis- ja eostamisperioodil. Nagu ka tasakaalustatud toitumine, raseda ema rahulikkus ja lõõgastus. Pärilikkust on siin raske ennustada. Isegi kui peres on selliseid haigusi (pole), ei tähenda see ikkagi midagi. Oluline oht sellise diagnoosiga vanematele potentsiaalselt haige lapse rasestumine.

Kui sündroom on juba tuvastatud, suudavad täiskasvanud luua perekonnas soodsa emotsionaalse kliima, pakkuda psühhoteraapiat ja rehabilitatsiooni. Emad ja isad peaksid ennekõike toetama last, kellel on raske olla eakaaslaste seas, kaitsma ja kaitsma teda nii füüsiliste kui ka vaimsete traumade eest. Meeleolu, emotsioonid "teevad" selliseid lapsi, seetõttu sõltub haiguse käik suuresti sisemisest olekust.

Tähelepanu! Psühhiaatrid nõustavad Tourette'i patoloogiaga laste vanemaid, ärge kartke avalikes kohtades avalduda ja selgitage teistele kindlalt sellise käitumise põhjust. Ema häbi kasvatab lapses süüd ja pinget.

Geneetilise patoloogia kohta on tänapäeval palju uuringuid. Otsitakse ravi Gilles Tourette'i sündroomi vastu. Vanematel, kellel on haige laps, ei tohiks meelt heita, sest kui nad loobuvad, kes siis teda aitab. Koostöö beebiga, tema diagnoosimine, ravi - kõik see on väga keeruline, nii et sooviksin neile peredele tervist, jõudu ja kannatlikkust.

Tourette'i sündroom

Tourette'i sündroom on neuropsühhiaatriline häire, mis avaldub lapseeas ja mida iseloomustavad kontrollimatud motoorika-, hääle- ja käitumishäired. Tourette'i sündroom avaldub hüperkineesis, nuttes, ehhooliates, ehhoopraksias, hüperaktiivsuses, mis tekivad perioodiliselt, spontaanselt ja mida patsient ei saa kontrollida. Tourette'i sündroomi diagnoositakse kliiniliste kriteeriumide alusel; diferentsiaaldiagnostika eesmärgil viiakse läbi neuroloogiline ja psühhiaatriline uuring. Tourette'i sündroomi ravis kasutatakse farmakoteraapiat koos neuroleptikumidega, psühhoteraapiat, nõelravi, bioloogilise tagasiside teraapiat; mõnikord sügav aju stimulatsioon (DBS).

Üldine informatsioon

Tourette'i sündroom (generaliseerunud tic, Gilles de la Tourette tõbi) on sümptomite kompleks, mis hõlmab paroksüsmaalseid motoorseid tikke, tahtmatuid kisa, obsessiivseid toiminguid ja muid motoorseid, heli- ja käitumuslikke nähtusi. Tourette'i sündroomi esineb 0,05% elanikkonnast; haiguse ilmnemine toimub tavaliselt vanuses 2–5 või 13–18 aastat. Kaks kolmandikku Tourette'i sündroomi juhtudest diagnoositakse poistel. Sündroomi üksikasjaliku kirjelduse andis prantsuse neuroloog J. Gilles de la Tourette, pärast mida see oma nime sai, ehkki üksikuid teateid sündroomi kirjeldusele vastavate haiguste kohta on teada juba keskajast. Siiani on Tourette'i sündroomi etioloogia ja patogeneetiliste mehhanismide küsimused vaieldavad ning haigust ennast uurivad geneetika, neuroloogia ja psühhiaatria..

Tourette'i sündroomi põhjused

Patoloogia täpsed põhjused pole teada, kuid on kindlaks tehtud, et enamikul juhtudest on Tourette'i sündroomi kujunemisel jälile geneetilise faktori rollile. Kirjeldatud haiguse perejuhtumid vendadel, õdedel (sealhulgas kaksikutel), isadel; haigete laste vanematel ja lähisugulastel on sageli hüperkinees. Vaatluste kohaselt domineerib mittetäieliku läbitungimisega autosoomne domineeriv päranditüüp, ehkki autosomaalne retsessiivne ülekandetee ja polügeenne pärand on võimalikud.

Neuroradioloogilised (aju MRT ja PET) ning biokeemilised uuringud on näidanud, et Tourette'i sündroomi algust põhjustav pärilik defekt on seotud basaalganglionide struktuuri ja funktsioonide rikkumisega, muutustega neurotransmitterites ja neurotransmitterite süsteemides. Tourette'i sündroomi patogeneesi teooriate hulgas on kõige populaarsem dopaminergiline hüpotees, mis põhineb asjaolul, et selle haiguse korral on kas dopamiini sekretsiooni suurenemine või retseptorite tundlikkuse suurenemine selle suhtes. Kliinilised tähelepanekud näitavad, et dopamiini retseptori antagonistide manustamine põhjustab motoorsete ja häälefunktsioonide pärssimist.

Võimalike sünnieelsete tegurite hulgas, mis suurendavad lapse Tourette'i sündroomi tekkimise riski, nimetatakse raseda naise toksikoosi ja stressi; ravimite (anaboolsed steroidid), ravimite, alkoholi võtmine raseduse ajal; emakasisene hüpoksia, enneaegsus, koljusisene sünnitrauma.

Tourette'i sündroomi avaldumist ja kulgu mõjutavad nakkuslikud, keskkonna- ja psühhosotsiaalsed tegurid. Mõnel juhul täheldati puugide tekkimist ja ägenemist seoses varasema streptokokknakkuse, joobeseisundi, hüpertermiaga, psühhostimulantide väljakirjutamisega hüperaktiivsushäirete ja tähelepanupuudulikkuse häiretega lastele, emotsionaalsele stressile.

Tourette'i sündroomi sümptomid

Tourette'i sündroomi esimesed ilmingud viitavad enamasti 5-6-aastasele vanusele, kui vanemad hakkavad lapse käitumises märkama veidrusi: pilgutamine, grimass, väljaulatuv keel, sagedane pilgutamine, käte plaksutamine, tahtmatu sülitamine jne. Haiguse progresseerumisel hiljem. hüperkinees levib pagasiruumi ja alajäsemete lihastesse ja muutub keerukamaks (hüppamine, kükitamine, jalgade viskamine, kehaosade puudutamine jne). Võib esineda ehhoksia (teiste inimeste liigutuste kordumine) ja kopropraksia (kuritahtlike žestide paljunemine) nähtused. Mõnikord on puugid ohtlikud (pea peksmine, huulte hammustamine, surve silmamunadele jne), mille tagajärjel võivad Tourette'i sündroomiga patsiendid end tõsiselt vigastada..

Tourette'i sündroomi häälitsused (häälelised) on sama mitmekesised kui motoorsed. Lihtsad vokaaliprobleemid võivad avalduda mõttetute helide ja silpide kordamise, vilistamise, hingeldamise, karjumise, silitamise, sosistamise. Kõnevooluga põimituna võivad häälepakkumised tekitada võlts-, kokkamis- ja muude kõnehäirete valet muljet. Obsessiivne köha, nina puhitus on sageli ekslikult tajutav allergilise riniidi, sinusiidi, trahheiidi ilmingutena. Tourette'i sündroomi käiguga kaasnevate helinähtuste hulka kuuluvad ka ehholaalia (kuuldud sõnade kordus), palilaalia (sama enda sõna korduv kordamine), koprolalia (roppuste karjumine, vandesõnad). Vokaalsed tikid avalduvad ka rütmi, tooni, aktsendi, helitugevuse, kõnekiiruse muutustega.

Tourette'i sündroomiga patsiendid märgivad, et enne tiku tekkimist kogevad nad üha kasvavaid sensoorseid nähtusi (võõrkeha tunne kurgus, naha sügelus, silmade valu jms), sundides neid heli tegema või ühte või teist toimingut tegema. Pärast puugi lõppu pinge vaibub. Emotsionaalsed kogemused mõjutavad motoorsete ja hääleliste osade sagedust ja raskust (vähenevad või suurenevad) individuaalselt.

Enamikul juhtudel ei mõjuta Tourette'i sündroom lapse intellektuaalset arengut, siiski märgitakse õppimis- ja käitumisraskusi, mis on peamiselt seotud ADHD-ga. Muud käitumishäired võivad hõlmata impulsiivsust, emotsionaalset labiilsust, agressiivsust, obsessiiv-kompulsiivset sündroomi..

Tourette'i sündroomi teatavaid ilminguid saab väljendada erineval määral, selle põhjal eristan haiguse 4 kraadi:

  1. (kerge) aste - patsientidel õnnestub haiguse ilminguid hästi kontrollida, seetõttu pole Tourette'i sündroomi välised tunnused teistele märgatavad. Haiguse ajal on lühikesed asümptomaatilised perioodid.
  2. (mõõdukas) aste - hüperkinees ja häälehäired on teistele märgatavad, kuid suhteline enesekontrolli võime säilib. Haiguse ajal pole "kerget" intervalli.
  3. (hääldatud) aste - Tourette'i sündroomi ilmingud on teistele ilmsed ja praktiliselt kontrollimatud.
  4. (raske) aste - hääle- ja motoorika on enamasti keerulised, hääldatavad, nende juhtimine on võimatu.

Tourette'i sündroomi ilmingud on harilikult noorukieas, siis vananedes võivad need väheneda või kaduda. Mõnel patsiendil püsivad nad kogu elu, suurendades sotsiaalset valesti kohanemist.

Tourette'i sündroomi diagnoosimine

Diagnostilised kriteeriumid, mis võimaldavad meil rääkida Tourette'i sündroomi esinemisest, on haiguse algus noores eas (kuni 20 aastat); Mitme lihasrühma korduvad, tahtmatud, stereotüüpsed liigutused (motoorsed tikid); vähemalt üks vokaal (hääl) linnuke; haiguse kulgu ja kestust lainetav enam kui aasta.

Tourette'i sündroomi manifestatsioonid nõuavad diferentseerumist paroksüsmaalse hüperkineesiga, mis on iseloomulik Huntingtoni korea, korea minor, Wilsoni tõbi, torsioondüstoonia, postinfektsioosne entsefaliit, autism, epilepsia, skisofreenia juveniilsele vormile. Nende haiguste välistamiseks on vaja last uurida lasteneuroloogi, lastepsühhiaatri poolt; dünaamiline vaatlus, aju CT või MRI, EEG.

Teatavat abi Tourette'i sündroomi diagnoosimisel võib anda katehhoolamiinide ja metaboliitide sisalduse määramisel uriinis (norepinefriini, dopamiini, homovanilliinhappe suurenenud eritumine), elektromüograafia ja elektroneurograafia andmetega (närviimpulsside suurenenud kiirus)..

Tourette'i sündroomi ravi

Tourette'i sündroomi ravimeetodite küsimus otsustatakse individuaalselt, lähtudes patsiendi vanusest ja manifestatsioonide raskusest. Laste kunstiteraapial, muusikateraapial, loomateraapial on hea toime Tourette'i sündroomi kergete ja mõõdukate ilmingute korral. Teraapia üks võtmesidemeid on psühholoogiline tugi ja lapse ümber soodsa emotsionaalse õhkkonna loomine..

Kõigil juhtudel eelistatakse mitteravimeetodeid: nõelravi, segmentaalne refleksimassaaž, laserrefleksoteraapia, treeningravi jne. Tourette'i sündroomi ravimise peamine meetod on psühhoteraapia, mis võimaldab teil toime tulla tekkivate emotsionaalsete ja sotsiaalsete probleemidega. Paljutõotavad Tourette'i sündroomi ravimeetodid on bioloogiline tagasisideteraapia, botuliintoksiini süstid hääle tikkude vältimiseks jne..

Farmakoloogiline ravi on näidustatud juhtudel, kui Tourette'i sündroomi ilmingud häirivad patsiendi normaalset elu. Peamised kasutatavad ravimid on antipsühhootikumid (haloperidool, pimosiid, risperidoon), bensodiasepiinid (fenazepaam, diasepaam, lorasepaam), adrenomimeetikumid (klonidiin) jne, kuid nende kasutamist võib seostada pikaajaliste ja lühiajaliste kõrvaltoimetega.

On teatatud Tourette'i sündroomi ravimresistentsete vormide kirurgilise ravi efektiivsusest, kasutades sügavat aju stimulatsiooni (DBS). Praegu peetakse meetodit siiski eksperimentaalseks ja seda ei kasutata laste raviks..

Tourette'i sündroomi käik ja prognoos

Tourette'i sündroomi ravis ilmneb pooltel patsientidest paranemine või stabiliseerumine noorukieas või täiskasvanueas. Kui püsivad generaliseerunud puugid püsivad ja neid ei saa kontrollida, on vajalik eluaegne ravimravi.

Vaatamata kroonilisele kulgemisele ei mõjuta Tourette'i sündroom eeldatavat eluiga, kuid võib selle kvaliteeti märkimisväärselt halvendada. Tourette'i sündroomiga patsiendid on altid depressioonile, paanikahoogudele, antisotsiaalsele käitumisele ning vajavad seetõttu teiste mõistmist ja psühholoogilist tuge.

Tourette'i sündroom

Tourette'i sündroom (Tourette'i tõbi, Gilles de la Tourette'i sündroom või lihtsalt ST või Tourette'i sündroom) on pärilik neuropsühhiaatriline häire, mis algab lapseeas. Seda eristab mitu füüsilist (motoorset) ja vähemalt ühte heli. Need tikud tavaliselt suurenevad ja vähenevad, neile eelnevad mingid impulsid, on ka võimalus neid ajutiselt alla suruda. Tourette peetakse tüübihäire tüübiks ja seda iseloomustab ajutine, korduv või püsiv (krooniline) puuk. Kunagi peeti Tourette'i harvaesinevaks ja arusaamatuks sündroomiks, millega kaasnevad sageli roppused, sotsiaalselt ebasobiv käitumine ja teiste suhtes ümberlükkavad märkused (koprolaagia), kuid selliseid sümptomeid täheldatakse ainult väikesel osal Tourette'i sündroomiga inimestest. 1) Tourette’i ei peeta enam harvaesinevaks haiguseks, kuid alati pole seda võimalik õigesti diagnoosida, kuna enamikul juhtudest on haigus peaaegu tajumatu ja enamikul lastel möödub see üleminekuajaga. Seda haigust võib esineda 0,4% –3,8% 5–18-aastastest lastest, kuid kooliõpilaste muude tõenäosushaiguste tõenäosus on palju suurem, neist levinumad on vilkumine, köha, kurguvalu, aevastamine ja näo-puugid. Tourette'i sündroomi äärmuslikud vormid on täiskasvanutel haruldased ja see ei mõjuta luureandmeid ega eeldatavat eluiga mingil moel. Tourette'i etioloogias mängivad rolli geneetilised ja keskkonnategurid, kuid selle esinemise täpsed põhjused pole teada. Enamikul juhtudel pole ravi vajalik. Põhimõtteliselt ei saa ühtegi tüüpi puugit ravida, kuid teatud ravimid ja ravimeetodid võivad mõnikord haigust hõlbustada. Ravi oluline osa on haiguse olemuse selgitamine ja patsientide toetamine. 2) Spetsialiseeritud meditsiinilise abi osutavates asutustes märgiti, et Tourette'iga kaasnevad sageli tähelepanu puudulikkuse hüperaktiivsuse häired (ADHD), samuti obsessiiv-kompulsiivne häire (OCD), mis põhjustavad sageli olulisemaid funktsionaalseid häireid kui Tourette ise, mistõttu on väga oluline täpselt kindlaks teha. seotud seisundid ja alustage nende ravi. Nimemärgi pakkus välja Jean Martin Charcot (1825-1893) oma õpilase Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1857-1904) auks, prantsuse arst ja neuroloog, kes avaldas aruande üheksa Tourette'i sündroomiga patsiendi kohta 1885. aastal..

Klassifikatsioon

Tiksid on äkilised, korduvad, ebaregulaarsed liigutused (motoorsed tikud), mis on põhjustatud teatud lihasrühmade kokkutõmbumisest. Motoorsed tikid põhinevad liikumisel, kõnekõned aga nina, suu või kurgu kaudu tahtmatute helide tekitamisel. DSM-IV-TR-s on Tourette'i sündroom klassifitseeritud kui üks mitmest tüüpilisest häirest, mis “avaldub sageli lapsekingades, lapsepõlves või noorukieas” ning on liigitatud tüübi (motoorse või heli tekke) ja kestuse (ajutine või krooniline) järgi. Ajutised tikid ilmnevad mitmest mootorist või helist (mõnikord mõlemast) nelja nädala kuni kaheteistkümne kuu jooksul. Kroonilised puugid võivad olla ühe- või mitmekordsed, motoorilised või heli (kuid mitte kunagi koos), mis ilmuvad kauem kui aasta. 3) Tourette'i sündroomi saab diagnoosida, kui aastaringselt on täheldatud püsivaid motilisi ja vähemalt ühte heli. 2013. aasta mais avaldatud DSM-5-s viidi Tourette'i sündroom ja ticihäired liikumishäirete kategooriasse, mis kuulus neuroloogilise arengu häirete kategooriasse, ja mööduv tic asendati ajutisega. Lisaks tehti veel mõned olulised muudatused. 4) Peaaegu samal viisil klassifitseeritakse Tourette'i sündroom RHK-10-s, mille koostas Maailma Terviseorganisatsioon. Selles klassifikatsioonis said mitmed heli- ja motoorikad (Tourette'i sündroom) koodi F95.2. Ehkki Tourette on kõigist tic-häiretest kõige raskem, on enamik juhtumeid piisavalt kerged. Patsientide sümptomid on väga erinevad ja haiguse mõõdukat vormi ei pruugita üldse märgata.

Iseloomulik

Puugid on “perioodilised tahtmatud liigutused või helid normaalse dvuhketnuyu aktiivsuse seadmisel”, 5), mida võib kirjeldada ka kui “normaalse käitumise rikkumisi”. Tourette'ile iseloomulikud tikud erinevad arvu, sageduse, raskuse ja anatoomilise asukoha poolest. Puugide sagedus ja tugevus igal patsiendil suureneb ja väheneb individuaalselt. Haigusrünnakud on samuti erinevad. Coprolalia - sotsiaalselt ebasoovitavate või keelatud sõnade või fraaside spontaanne lausumine) on Tourette'i haiguse kõige levinum sümptom, kuid selle diagnoosimiseks pole see vajalik, kuna see avaldub ainult 10% -l patsientidest. Echolalia (teiste inimeste sõnade kordamine) ja palilalia (ühe oma sõna kordus) esinevad harvemini ning enamasti esinevad haiguse alguses motoorsed ja häälelised tikud vastavalt silmade pilgutamise ja köhimise vormis. 6)

Erinevalt teiste liikumishäirete (nagu korea, düstoonia, müokloonus ja düskineesia) patoloogilistest liigutustest on Tourette'i puugid ebaregulaarsed, ajutiselt alla surutud ja neile eelneb sageli vastupandamatu tung. Vahetult enne puugi tekkimist on enamikul Tourette'iga inimestel tungiv vajadus vajaduse korral aevastada või sügelevat nahka kriimustada. Patsiendid kirjeldavad täpset tungi pinge, rõhu või energia kogunemisena, mille nad teadlikult vabastavad, kuna nad peavad seda tegema, et leevendada sensatsioone või normaliseerida. 8) Selle tunde näiteks võib olla võõrkehatunne kurgus või ebamugavustunne õlgades, mille tagajärjel tuleb kurku puhastada või õlgu kehitada. Tegelikult võib puugi tunda selle pinge või aistingute vabanemisena, samuti sügeleva naha kriimustamiseks. Veel üks näide on silmade ebamugavustunde leevendamiseks vilkumine. Neid tundeid ja tundeid, mis eelnevad liigutuste või vokalismi ilmnemisele pudelina, nimetatakse "prodromaalseteks sensoorseteks nähtusteks" või prodromaalseteks tungideks. Kuna tungile eelneb, siis on puugid iseloomustatud kui pool vabatahtlikud või sunnitud; kuid neid võib tajuda ka kui "vabatahtlikku" allasurutud vastust vastupandamatule prodromaalsele tundele. Tourette'i sündroomi kohta on avaldatud puukide kirjeldusi, määratledes sensoorsed nähtused haiguse peamise sümptomina, isegi kui need ei sisaldu diagnostilistes kriteeriumides. 9) Kuigi haiged inimesed võivad ajutiselt puugid alla suruda, võib see põhjustada pingeid ja vaimset kurnatust. Puukide ilminguks otsivad Tourette'iga inimesed eraldatud kohta, vastasel juhul võib nende pikaajaline allasurumine koolis või tööl põhjustada nende arvu järsku kasvu. Mõned patsiendid, eriti lapsed, ei pruugi olla toidunõudlusest teadlikud, kuigi teadlikkus vanusega suureneb. Puugid võivad kesta mitu aastat, enne kui inimene hakkab toiduhimu tundma. Arsti kabinetis suruvad lapsed mõnikord oma tikke, seetõttu on vaja neid jälgida siis, kui nad seda ei tea. 10) Puukide allasurumise võime avaldub kõigil erineval määral ja täiskasvanutel on see tugevam kui lastel. Ehkki “tavalist” Tourette’i pole olemas, kulgeb haigus selle esimese manifestatsiooni ja sümptomite vanuse osas alati umbes sama arenguga. Haigus võib avalduda kuni 18-aastaselt, kuid kõige sagedamini - viiest kuni seitsmeni. 1998. aastal avaldati Yale'i laste uuringukeskuses Leckmani ja tema meeskonna uuring 11), mille kohaselt puugi aktiivsuse haripunkt ilmneb 8–12-aastaselt (keskmiselt - 10) ja väheneb pärast üleminekuperioodi. Kõige tavalisemad tikud on vilkumine, näo liigutused, aevastamine ja kurguvalu. Esialgsed tikid ilmnevad enamasti keha keskosades, kus on palju lihaseid - tavaliselt peas, kaelas või näos. See on teravas kontrastis teiste häirete stereotüüpsete liikumistega (näiteks stiimulid ja stereotüübid autismispektri häiretes), mis kipuvad varem algama ning on sümmeetrilisemad ja rütmilisemad ning hõlmavad ka inimese jäsemeid (näiteks kätt patsutama). Esialgseid tikke segatakse sageli muude haigusseisundite, näiteks allergiate, aatsma ja nägemisprobleemide tunnustega, seetõttu suunatakse enamasti tiksiga lapsi esmalt lastearstide, allergoloogi ja silmaarsti vastuvõtule. Patsientidel, kelle sümptomid on kliinilise sekkumise jaoks piisavalt rasked, diagnoositakse Tourette'i kõige sagedamini OCD või ADHD olemasolu korral. OKH-ga inimesed võivad kannatada obsessiivsete puugide all, seetõttu klassifitseeritakse "tic OCD" OCD alamklassiks ja erineb mitte-tic OKT-st puugide ja kokkutõmbumiste tüübi ja päritolu poolest. Kõigil Tourette'iga patsientidel pole ADHD, OCD ega muid kaasuvaid haigusi, kuid enamikul neist, kes ravi otsivad, on ADHD märke. Juhtumite ajaloo kümne aasta pikkuse analüüsi käigus leiti, et umbes 40% Tourette'iga inimestest põeb ainult teda, ilma ADHD, OKH ega muude sellega seotud häireteta. Ja teise uuringu kohaselt täheldati kaasnevaid haigusi 436% -l 656-st patsiendist, samal ajal kui 57% -l ilmnesid ainult lihtsamad tikud. Kuid haiguse täieliku arengu korral ilmnevad peaaegu kindlasti märkimisväärsed kaasnevad haigused..

Põhjused

Tourette'i sündroomi täpne põhjus pole teada, kuid seal on olnud seos geneetiliste ja keskkonnateguritega. Geneetilised uuringud on näidanud, et valdav enamus Tourette'i sündroomi juhtudest on päritavad, ehkki pärimise täpset mehhanismi pole veel kindlaks tehtud ja konkreetset geeni pole suudetud tuvastada. 12) Muid tüüpekahjustusi, mis pole Tourette'iga seotud, nimetatakse touretteks. Tourette'i sündroomiga inimesel on umbes viiskümmend protsenti tõenäosus geeni (geene) ühele oma lapsele edasi anda, kuid Tourette'i sündroom on seisund, mille geeniekspressioon on varieeruv ja ebatäielik. Seega ei teki kõigil, kes selle geneetilise defekti pärivad, sümptomeid; isegi lähisugulastel võivad sümptomid olla raskusastmes erinevad või võivad neid üldse mitte esineda. Geeni (geene) võib ekspresseerida Tourette'i sündroomi korral kergete puudena (mööduvad või kroonilised puugid) või obsessiiv-kompulsiivsete sümptomitena ilma puugideta. Ainult väikesel osal geen (id) pärinud lastest on meditsiinilist abi vajavad sümptomid. Näib, et sugu mõjutab puuduliku geeni ekspressiooni: meestel arenevad tikud sagedamini kui naistel. 13) Mittegeneetilised, keskkonna-, nakkus- või psühhosotsiaalsed tegurid, mis ei põhjusta Tourette'i sündroomi, võivad mõjutada selle raskust. Mõnel juhul võivad autoimmuunprotsessid provotseerida tikude tekkimist ja nende ägenemist. 1998. aastal esitas grupp ameerika teadlasi Riiklikust Vaimse Tervise Instituudist, mis põhines 50 lapse uuringul, hüpoteesi, et pärast streptokokki tekkiva autoimmuunse protsessi tagajärjel võivad lastel tekkida obsessiiv-kompulsiivsed häired ja tikud. Lapsed, kellel leitakse 5 diagnostilist kriteeriumi, klassifitseeritakse selle hüpoteesi kohaselt laste streptokokknakkusega seotud autoimmuunsete neuropsühhiaatriliste häiretega (PANDAS). See vaieldav hüpotees on kliiniliste ja laboratoorsete uuringute keskmes, kuid jääb tõestamata. neliteist)

Mõned obsessiiv-kompulsiivse häire vormid võivad olla geneetiliselt seotud Tourette'i sündroomiga. Eeldatakse, et OKH tüüp on etioloogiliselt seotud Tourette'iga ja võib esindada ainult puugit põhjustavate tegurite muud väljendusvormi. 15) ADHD ja Tourette'i geneetilist suhet ei ole siiski veel kindlaks tehtud.

Patofüsioloogia

Tourette'i etioloogia pole täpselt teada, nagu ka selle esinemise põhjused. Arvatakse, et puugid on tingitud taalamuse, basaalganglionide ja frontaalsagarate talitlushäiretest. Neuroanatoomilised mudelid selgitavad aju koore ja subkortikaalsete struktuuride neuronaalsete ühenduste osalust selles sündroomis ning neuroimaging tehnoloogiad selgitavad basaalganglionide ja eesmise güri kaasamist.

Diagnostika

DSM-5 kohaselt saab Tourette'i diagnoosida juhul, kui inimesel on rohkem kui aasta jooksul ilmnenud mitu motoorset ja ühte või mitut heli, aga need peavad ilmuma koos. Haiguse ilmnemine peaks ilmnema enne 18. eluaastat ja seda ei tohiks seostada muude seisundite ega mingite ainete (näiteks kokaiini) kasutamisega. Seega tuleks enne Tourette'i diagnoosimist välistada muud kliinilised seisundid, mis põhjustavad puugid, näiteks autism või muud Tourette'i põhjused. Alates 2000. aastast on DSM andnud arstidele volituse jälgida patsiente, kes vastavad kõigile Tourette'i kriteeriumidele, kuid kellel pole häireid ega kahjustusi. 16) Tourette'i tuvastamiseks puudub garanteeritud meditsiiniline või neurograafiline viis, mistõttu seda sageli ei arvestata või diagnoositakse valesti. Osaliselt on see tingitud asjaolust, et haiguse manifestatsiooni aste varieerub suuresti - kergest (enamikul juhtudel) kuni äärmiselt kõrgeni (see juhtub harva, kuid diagnoosimiseks ja kirjeldamiseks on kõige lihtsam). Köha, pilgutamine ja tikud tekitavad Tourette'iga mitteseotud haigusseisundeid, näiteks astmat, mis põhjustab Tourette'i valediagnoosi. Diagnoosida saab sümptomite ja perekonna anamneesi põhjal ning pärast kõigi muude tic-häirete välistamist. Kui patsiendil on Tourette enne 18-aastast vanust ja peres on juba olnud puugid ja OKH, piisab diagnoosimiseks üldistest füüsilistest ja neuroloogilistest testidest. Kaasnevate haigusseisundite (nt ADHD ja OCD) esinemine pole vajalik, kuid testid tuleks teha juhul, kui arst leiab, et tikke võib seostada mõne muu seisundiga. Näiteks võite mõnikord segamini ajada tiksu krampidega ja sel juhul peate tegema EEG ja MRI, mis aitab välistada ajuhäireid. 17) Puudulikkust põhjustava hüpotüreoidismi välistamiseks võib mõõta kilpnääret stimuleeriva hormooni taset. Neuropilt ei tasu tavaliselt ära. Mõnikord on vajalik, et uriiniproovi oleks kontrollitud kokaiini või muude stimulantide osas. Kui patsiendi perekonnas on esinenud maksahaigusi, võib seerumi vase ja globuliini tase välistada Wilsoni tõve. Enamikul juhtudel saab Turretti diagnoosida, jälgides lihtsalt puukide ajalugu. Kõiki puugide sekundaarseid põhjuseid (mis pole seotud geneetilise Tourette'i sündroomiga) nimetatakse touretteks. Enne Tourette'i diagnoosimist tuleks välistada düstoonia, korea ja muud puugide geneetilised seisundid ja põhjused. Puugid ja jäsemete tahtmatud liigutused võivad ilmneda ka arenguhäirete, autismispektri häirete, stereotüüpsete liikumishäirete, reumaatilise koore, idiopaatilise düstoonia ja teatud geneetiliste haiguste, näiteks Huntingtoni tõve, neuroakantotsütoosi, Gallerworth-Spatzi tõve, Duchenne'i lihasdüstroofia ja Wielsenne'i haiguse tagajärjel. muguliskleroos. See hõlmab ka kromosomaalseid haigusi - Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, XYY sündroom ja X-sündroom-CRD. Tic-häireid võib omandada uimastite tarvitamise, peatrauma, entsefaliidi, insuldi või vingugaasimürgituse tagajärjel. Lesch-Nihani sündroomi sümptomeid võib segi ajada ka Tourette'i sündroomiga. Enamik neist häiretest on vähem levinud kui tiki häired ja neid saab peaaegu alati välistada lihtsate testide ja anamneesiga, ilma et oleks vaja kasutada meditsiinilisi uuringuid või neuropilti.

Neurograafiline

Kuigi kõigil Tourette'i sündroomiga inimestel pole kaasuvaid haigusi, esinevad nad peaaegu alati neil, kes külastavad kõrgetasemelist tervishoiuasutust. Selliste häirete näideteks on ADHD, OCD, õpiraskused ja unehäired. Agressiivne käitumine, aga ka motoorsed ja kognitiivsed häired võivad viidata samaaegsele ADHD-le, mis rõhutab koos esinevate häirete tuvastamise olulisust, mille mõju kipub lastele olema palju suurem kui tikud ise. Näib, et tic-häired, millega ei kaasne ADHD, ei aita iseenesest kaasa agressiivse käitumise ega liikumishäirete tekkele. 18) Tõsised probleemid koolis, perekonnas ja eakaaslastega suhtlemisel aitavad kindlaks teha, kas meditsiiniline sekkumine on vajalik. Kuna sellised kaasnevad haigused nagu OCD ja ADHD võivad põhjustada olulisemaid kahjustusi kui puugid ise, lisati need puukidega patsientide hindamisse. Dr Samuel Zinner ütles: "On oluline mõista, et kaasnevad haigused määravad funktsionaalse seisundi paremini kui tiki häired." Kliinilise patsiendi esialgne analüüs tuleb teha hoolikalt - tuleb uurida puugide, ADHD, obsessiiv-kompulsiivsete sümptomite ning muude krooniliste meditsiiniliste, psühhiaatriliste ja neuroloogiliste seisundite ajalugu. Hariduslike puuetega lapsed ja noorukid peaksid saama psühhopedagoogilisi katseid, eriti kui lapsel on ADHD. On vaja välja selgitada ja ravida kaasnevad haigused, vastasel juhul kannatab patsient funktsionaalsete häirete, näiteks depressiooni, uneprobleemide, sotsiaalse ebakindluse ja enesevigastamise all..

Ravi

Üks esimesi ravimeid, mida Tourette raviks kasutatakse, on klonidiin või muud klonidiiniühendid. Tourette ravi põhineb tavaliselt kõige raskemate sümptomite tuvastamisel ja leevendamisel. Enamik Tourette'i juhtumeid on üsna kerged ega vaja farmakoloogilist kiirgust. Selle asemel kasutatakse psühho-käitumuslikku teraapiat, haridusprotsessi ja moraalset tuge. 19) Raviprotsess võib keskenduda kas puugidele või samaaegsetele tingimustele, mis põhjustavad tavaliselt palju rohkem häireid kui puugid ise. Kõigil Tourette'iga patsientidel pole kaasuvaid haigusi, kuid kui need tekivad, muutuvad nad ravi prioriteediks. Tourette'i ei saa ravida ja kõigile patsientidele ei ole olemas kõigile sobivat ravi ilma negatiivseid tagajärgi põhjustamata. Tõbihaiguste korral peaks ravi põhirõhk olema haiguse olemuse selgitamisel ja patsiendi toetamisel. Sümptomeid saab ravida farmakoloogilise, käitumusliku ja psühholoogilise ravi abil. Farmakoloogilist ravi kasutatakse ainult kõige raskematel juhtudel ning enamasti piisab asendusravist, kognitiiv-käitumuslikust teraapiast ja peretoetusest - need kõik aitavad võidelda depressiooni ja sotsiaalse eraldatuse vastu. Kergetel juhtudel võib piisata haiguse lihtsast seletusest ja teiste - perekonna, sõprade, klassikaaslaste ja patsientidega samas kirikus käivate inimeste - toest. 20) Kui sümptomid hakkavad funktsionaalsust mõjutama, tuleb alustada uimastiravi. Kõige tõhusamad on tüüpilised ja ebatüüpilised antipsühhootikumid, näiteks risperidoon (kaubanimi Risperdal), ziprasidoon (Geodon), haloperidool (Haldol), pimosiid (Orap) ja fluphenasiin (Prolixin), kuid need võivad põhjustada pikaajalist või lühiajalist kahjulikku mõju. Puukide raviks kasutatakse ka antihüpertensiivseid ravimeid klonidiini (Catapres) ja guanfatsiini (Tenex). Nende efektiivsus on uuringutest erinev, kuid need põhjustavad vähem kõrvaltoimeid kui antipsühhootikumid. ADHD-ga seotud tic-häirete raviks kasutatakse stimulante ja mõnda muud ravimit. Kui stimulandid ei tööta, võib kasutada muud tüüpi ravimeid, näiteks guanfatsiini (kaubanimi Tenex), atomoksetiini (Strattera) ja tritsüklilisi antidepressante. Kui Tourette'iga patsiendil ilmnevad OKH nähud, võib neile anda klomipramiini (Anafranil), tritsüklilisi ravimeid ja SSRI-sid, antidepressandi tüüpi, mis sisaldab fluoksetiini (Prozac), sertraliini (Zoloft) ja fluvoksamiini (Luvox). On tehtud uuringuid teiste ravimite kohta, kuid saadud tulemused ei võimalda meil rääkida nende tõhususest. Tulenevalt asjaolust, et puugidega lapsed lähevad arsti juurde, kui puugid on saavutanud oma haripunkti, ning nende suureneva ja väheneva iseloomu tõttu ei soovitata viivitamatult ravi alustada ning ka seda sageli muuta. Patsiendid vajavad sageli oma seisundi selget mõistmist ja teiste tuge. Uimastiravi kasutamisele tasub läheneda äärmise ettevaatusega - peamine eesmärk ei tohiks olla sümptomite täielik kõrvaldamine; neid tuleb kasutada võimalikult ohututes annustes, et vähendada kõrvaltoimete riski, mis on sageli halvem kui puugid ise. Kognitiivne käitumisteraapia (CBT) on efektiivne OCD ravis ja oskuste taastamine on puukidega võitlemisel olnud edukas. 21) On tõendeid, et CBT vähendab ka puugide raskust, kuid selles uuringus oli mõningaid metodoloogilisi puudusi, seetõttu on vaja täiendavaid uuringuid kvalifitseeritumate spetsialistide juures. Lõõgastusmeetodid, näiteks jooga ja meditatsioon, võivad vähendada puuke teravdavat stressi, kuid enamikku käitumuslikke ravimeetodeid (näiteks lõdvestumine ja bioloogiline tagasiside, kuid mitte oskuste taastamine) ei ole süstemaatiliselt hinnatud ja puuduvad empiirilised tõendid, et need suudaksid vastandama Tourette. Kui raske Tourette'iga täiskasvanud patsient tavalisele ravile ei allu, võib kasutada aju sügavat stimulatsiooni, kuid see on eksperimentaalne invasiivne tehnika, mis tõenäoliselt ei pälvi laialdast heakskiitu. 22)

Prognoosid

Tourette'i sündroom on spektraalne häire - selle raskusaste ulatub mõõdukast kuni äärmiselt raskeni. Enamik juhtumeid on kerged ja ei vaja ravi. Sel juhul ilmnevad sümptomid üsna kergel kujul ja mõnikord ei pruugi väline vaatleja isegi patsiendi seisundist teada. Üldiselt on haiguse prognoos positiivne, kuid harvadel juhtudel võivad lapsed näidata üsna tugevaid sümptomeid, mis püsivad täiskasvanueas. Uuringus, mis hõlmas 46 19-aastast last, leiti, et 80% -l neist on sümptomid kerged ja ainult 20% -l uuritavatest esines sümptomeid, mis mõjutasid tõsiselt nende funktsionaalset seisundit. Kuid ka neil juhtudel kaotavad vaid mõned patsiendid võime töötada või normaalset elu elada. Tourette'iga 31 täiskasvanu järeluuringus leiti, et nad kõik olid keskkooli lõpetanud, 52% neist veetis vähemalt kaks aastat ülikoolis, 71% oli tööl või lõpetanud. 23) Hoolimata sümptomite tugevusest, ei mõjuta need mingil viisil eeldatavat eluiga. Kuigi mõnel juhul võivad need olla kroonilised ja elukestvad, ei ole Tourette degeneratiivne ega eluohtlik. Haigus ei mõjuta luureandmeid, ehkki see võib põhjustada õpiraskusi. Rasked sümptomid ei pruugi ilmneda täiskasvanueas ja prognoos on tavaliselt julgustav; siiski pole täpset meetodit haiguse käigu ennustamiseks konkreetsel patsiendil. Tourette'i väljanägemise eest vastutavat geeni (geene) ei ole leitud ja seetõttu pole seda võimalik ravida. On tõendeid, et patsiendid on migreeni ja unehäirete suhtes altid. Mõne uuringu kohaselt paraneb patsientide seisund vanusega. Tiki aktiivsuse haripunkt võib ilmneda just diagnoosimise ajal ning patsient ise ja tema perekond saavad sellest seisundist täpselt aru, võib haiguse kulgu oluliselt hõlbustada. Maksimaalne määr saabub 8–12-aastaselt ja enamikul patsientidest taanduvad noorukieas. Ühes uuringus ei leitud seost puugide tugevuse ja puberteedi vahel, mis on vastuolus levinud arvamusega, et need kaks on otseselt seotud. Enamikul juhtudest toimub remissioon noorukieas. 24) Videouuringud on siiski näidanud, et ehkki täiskasvanutel on tiku aktiivsus vähenenud ja ravi mõjub neile paremini kui lastele, on 90% täiskasvanutest ikkagi puugid. Pooled täiskasvanutest, kes arvasid, et on puugid tühjendanud, näitavad ikka veel puugihaiguste märke. Paljud Tourette'iga inimesed ei pruugi olla teadlikud puugidest, kuna need väljenduvad enamasti üksinduses. Sageli on ka juhtumeid, kui haigete laste vanemad ei saa aru, et neil endil olid lapsepõlves samad probleemid. Kuna Tourette'i sümptomid vananedes nõrgenevad ja kuna tänapäeval on palju suurem tõenäosus kerged haigusjuhtumid leida, ei pruugi vanemad meeles pidada, et nad kannatasid lapsena puugide all, kuni nende laps on diagnoositud. Sageli pannakse diagnoos ühe ja sama pere mitmele liikmele korraga - mõnikord hakkab vanem, kes viib oma lapse arsti juurde, mõistma, et tal endal olid lapsepõlves samad sümptomid. Tourette'iga lapsed võivad kogeda sotsiaalset ebamugavust, kui nende tikke peetakse "imelikuks". Kui lapse tikud rikuvad tema funktsionaalsust või üldtunnustatud sotsiaalseid ja eetilisi norme, võite pöörduda asenduspsühhoteraapia poole või luua vajalikud tingimused tema tavalises keskkonnas. 25) Kuna kaasnevad haigused (nt ADHD ja OCD) avaldavad palju halvemat mõju kui puugid ise, otsitakse neid teatud sümptomite ja häirete ilmnemisel. Teiste toetus ja pere hoolitsemine aitab patsientidel oma haigusega hakkama saada. Patsiendid saavad õppida peita sotsiaalselt vastuvõetamatut tiksi või suunata tikkude energiat soodsal viisil. Tourette'iga inimestest saavad silmapaistvad muusikud, sportlased, esinejad ja professionaalid kõigil elualadel. Täiskasvanueas esinevad probleemid on pigem seotud tiksude omamise tajutava olulisusega kui puugide kui sellistega. Inimestel, keda ei mõistetud, keda ei karistatud ja keda kiusati, on Tourette'iga koos elada palju raskem kui neil, kes tunnevad lähedaste hoolimist ja tuge.

Epidemioloogia

Tourette tikud ilmnevad lapsepõlves ja võivad veelgi laguneda, välistades seeläbi paljudel täiskasvanutel diagnoosimise vajaduse; lisaks on Tourette'i levimus kõrgem laste kui täiskasvanute seas. Ligikaudu veerand lastest vabaneb haigusest noorukieas, pooltel neist on puugid tugevasti nõrgenenud ja alles jääb vaid alla veerand puugidest. Ainult 5–14% täiskasvanutest kannatab puukide all rohkem kui lapsepõlves. Tourette'i sündroom esineb kõigis sotsiaalsetes, rassilistes ja etnilistes rühmades ning ilmneb kõikjal maailmas; mehed kannatavad selle all kolm kuni neli korda sagedamini kui naised. Tourette'i levimus sõltub "isendi päritolust, vanusest ja soost, uurimise viisist ja diagnoosimismeetodist". Väikseim näitaja - 0,5% - saadi 1993. aastal, kõrgeim (2,9%) - 1998. aastal. Ligikaudu 1% kogu maapealsest elanikkonnast kannatab nii krooniliste kui ka ajutiste tic häirete käes. 26) Kroonilised puugid mõjutavad 5% lastest, ajutised - 20% lastest. Dr Robertson soovitab, et ka Tourette'i levimus maapealse elanikkonna hulgas ei ületaks 1% ja 5-18-aastaste laste seas - 0,4% kuni 3,8%. Dr Singer usub, et 0,1% Maa elanikkonnast on vastuvõtlikud Tourette'i tugevale vormile ja 0,6% selle leebematele vormidele, samas kui dr Blochi ja tema uuringu kaasautorite (2011. aastal) andmetel on selle haiguse levimus vahemikus 0,3% kuni 1%.... Lombroso ja Sahili (2008) andmetel põeb Tourette'i sündroomi 0,1–1% lastest ja mõnedes uuringutes tõstetakse see näitaja 0,6–0,8% -ni. Bloch ja Leckmann (2009) ja Swine (2007) väidavad, et Tourette mõjutab 0,4–0,6% lastest, dr Knight jt (2012) teatasid sama määra 0,77% ja dr Du (2010) väidavad, et haigus põeb 1–3% lääne koolilastest. Eriharidust vajavate laste seas on levimus kõrgem. 2000. aasta rahvaloenduse andmetel kannatab Tourette Ameerika Ühendriikides 0,1–1% (53 000–530 000) kooliealistest lastest. Ja 2001. aasta rahvaloendus näitab, et Ühendkuningriigis on alates 5. eluaastast sama haiguse suhtes vastuvõtlik 0,1% (553 000) kogurahvastikust. Varem peeti Tourette'i haruldaseks sündroomiks. USA riiklikud tervishoiuinstituudid teatasid 1972. aastal, et riigis oli vähem kui 100 haigusjuhtu (27) ja 1973. aastal oli kogu maailmas vaid 485 juhtu. Kuid paljud alates 2000. aastast avaldatud uuringud näitavad, et haiguse levimus on palju suurem, kui seni arvati. See näitajate erinevus on tingitud mitmest tegurist: kliinilistelt patsientidelt võetud proovide ekslikust hindamisest, ebatäielikest uurimismeetoditest, mis paljastasid haiguse mõõdukad juhtumid, samuti diagnostiliste kriteeriumide erinevusest. Enne 2000. aastat avaldati mitu laiaulatuslikku juhtumiuuringut, mis viitasid sellele, et kuni 1980. aastateni viidi enamik Tourette'i sündroomi epidemioloogilisi uuringuid patsientide osalusel kvaliteetsetes hooldusasutustes. 28) Kergete sümptomitega inimesed ei pruugi abi otsida, seetõttu ei pruugi arstid humaansetel põhjustel diagnoosida Tourette'i sündroomi lastel, kellel selle tõttu raskusi ei teki. Kergete sümptomitega lapsed ei vaja haiglaravi, mis muudab levimuse uuringud liiga ebausaldusväärseks, kuna nad keskenduvad ainult kõige tõsisematele juhtumitele. Tourette'i uuringud on kurikuulsad ekslike tulemuste osas, kuna puugide intensiivsus ja raskusaste on erinev, need on perioodilise iseloomuga ja neid ei tunnista alati mitte ainult arstid, pereliikmed, sõbrad ja õpetajad, vaid ka patsiendid ise. Umbes 20% patsientidest ei saa aru, et neil on puugid. Uutes uuringutes võetakse juba arvesse tõsiasja, et haigust on kerge märgata ja seda on raske diagnoosida, otsese vaatluse ja lähedastega (vanemad, õpetajad ja kutselised vaatlejad) suhtlemise meetodit, diagnoosides seeläbi rohkem haiguse juhtumeid, kui osutati varasemates uuringutes põhinevatele uuringutele. ainult abi otsimisel. 29) Kuna kriteeriumide arv suureneb ja diagnoosimisprotsess paraneb, kasvab ka Tourette'i levimus. Tourette'i kasutamisel ilmnevad sageli kaasnevad haigused, mis on tavaliselt kõige tõsisemate häirete põhjustajaks. Enamik puuke põdevaid inimesi ei pöördu arsti poole, mistõttu Tourette'i sündroomi epidemioloogilised uuringud on väga kallutatud, kuid enamikul neist, kes käivad arsti juures, on kaasuvaid haigusi, tavaliselt ADHD ja OCD. Juhtumite ajaloo kümne aasta pikkuse analüüsi käigus leiti, et umbes 40% Tourette'iga inimestest põeb ainult teda, ilma ADHD, OKH ega muude sellega seotud häireteta. Puukidega seotud ADHD põhjustab funktsionaalseid häireid, käitumishäireid ja suurendab ka puugid ise. Muud kaasnevad haigused hõlmavad enesevigastamist, ärevust, depressiooni, isiksusehäireid ning opositsioonilisi trotslikke käitumis- ja käitumishäireid. kolmkümmend)

Uurimise ajalugu ja suund

Väidetavalt mainiti Tourette'i sündroomi esmakordselt Jacob Sprengeri ja Heinrich Krameri kirjutatud ja 15. sajandil ilmunud raamatus Malleus Maleficarum (nõidade haamer). Raamatus kirjeldatakse preestrit, kelle puugid peeti "kuradit valdama". Prantsuse arst Jean Marc Gaspard Itard kirjeldas Tourette'i esmakordselt 1825. aastal. Patsient oli oma aja kõrgel kohal ja üllas naine Marquise de Dampierre. Mõjukas Prantsuse arst Jean-Martin Charcot määras oma õpilase Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette'i, kes on prantsuse arst ja neuroloog, uurima patsiente Salpetriere'i haiglas, et tuvastada muud haigused peale hüsteeria ja korea. Aastal 1885 avaldas Gilles de la Tourette artikli A närvihaiguste uuring, milles ta kirjeldas üheksa "tic häirega" inimest, pakkudes välja selle jaoks uue termini. Hiljem võttis Charcot kasutusele oma õpilase auks nimestiku "Tourette'i sündroom". 31) Järgmise sajandi jooksul ei suutnud keegi tuvastada puugide ilmnemise põhjuseid ega leida meetodit nende raviks, mistõttu domineeris psühhogeenne teooria kogu 20. sajandil. Pärast entsefaliidi epideemiat aastatel 1918–1926, mille taustal täheldati ka tic-epideemiat, esitati teooria, et liikumishäired, sealhulgas Tourette'i sündroom, võivad olla orgaanilise päritoluga. 1960. ja 1970. aastatel, pärast seda, kui haloperidool (Haldol) leiti kasulikuks puudele, seati väljakutse psühhoanalüütilisele lähenemisele Tourette'ile. 32) Pöördepunkt saabus 1965. aastal, kui Arthur Shapiro, tuntud kui "tänapäevaste tic-uuringute isa", hakkas patsienti ravima haloperidooliga ja avaldas psühhoanalüütilist lähenemisviisi kritiseeriva artikli. 1990ndatel ilmus Tourette'i päritolu uus teooria, mille kohaselt haigus ilmneb bioloogilise vastuvõtlikkuse ja väliste negatiivsete mõjude tõttu. Aastal 2000 avaldas Ameerika Psühhiaatrite Assotsiatsioon DSM-IV-TR, milles muudeti DSM-IV sätteid. Uue dokumendi kohaselt ei usutud enam, et Tourette'i sümptomid oleksid häirete ja liikumishäirete põhjustajad. See põhineb arstide tähelepanekutel, kes vaatasid patsiente, kes vastasid kõigile teistele, välja arvatud ülaltoodud, teistele Tourette'i tõve kriteeriumidele. Alates 1999. aastast tehtud avastused on laiendanud Tourette'i teadusuuringuid geneetika, neuropiltide, neuropsühholoogia ja neuropatoloogia valdkondades. Siiani on küsimus haiguse klassifikatsioonis ja selle seostes teiste liikumishäirete ja psühhiaatriliste häiretega. Praegu pole olulisi epidemioloogilisi andmeid saadud ning olemasolevad ravimeetodid pole riskid ja pole patsientidele alati sobivad. 33) Meedias on laialt levinud riskantne ja mitte alati tõhus ravi, näiteks sügav aju stimulatsioon. Pealegi meelitavad patsientide vanemad sageli halvasti mõistetavaid alternatiivseid ravimeetodeid..

Ühiskond ja kultuur

Kõik patsiendid ei otsi ravi ega "ravi", eriti kui nad võivad selle käigus "kaotada" midagi muud. Teadlased Leckman ja Cohen ning Ameerika Tourette'i sündroomi ühingu endine juhatuse liige Catherine Taubert usuvad, et patsientide geneetilisel eelsoodumusel Tourette'i suhtes võib olla varjatud eeliseid, näiteks suurem ettevaatlikkus ja tähelepanu detailidele ning keskkonnale, mis võib aidata neil kohaneda. Kliinilise teooria toetuseks on tõendeid, et puhta Tourette'iga (ilma sellega seotud seisunditeta) lapsed on tavaliselt erakordselt andekad, mida toetavad neuropsühholoogilised uuringud. Need lapsed läbivad kiiruskatse, mille käigus kontrollitakse motoorseid koordinatsioone kiiremini kui teistel lastel. 34) Kuulsaid inimesi, kellel on Tourette, leidub kõigil elualadel, näiteks muusikute, sportlaste, meediapersoonide, õpetajate, arstide ja kirjanike seas. Kõige kuulsam isik, kes obsessiiv-kompulsiivset sündroomi oma kasuks kasutas, oli 18. sajandi inglise kirjanduskriitik Samuel Johnson, kellel võis James Boswelli kirjutiste järgi olla Tourette'i oma. Johnson kirjutas inglise keele sõnaraamatu 1747. aastal ja oli edukas kirjanik, luuletaja ja snititsiid. Tim Howard, keda Chicago Tribune kirjeldas kui “kõigi Ameerika jalgpallikangelaste kõige haruldasemaid” ja Tourette'i sündroomiliit kui “silmapaistvamaid inimesi, kellel on Tourette’s maailmas” (35), väitis, et tema neuroloogiline seisund parandas tema taju ja võimet keskenduda, mis aitas kaasa tema edule väljakul. Ehkki eeldatakse, et Mozartil oli ka Tourette, pole ükski ekspert ega organisatsioon selle väite toetuseks veel mingeid käegakatsutavaid tõendeid esitanud ning diagnostikavaidlus toimub endiselt: tema tõenäolised tikud ei kajastunud mingil moel ega olnud tema oletatavas kirjelduses. scatoloogiliste kirjade järgi, pole tema haiguslugu tagantjärele täpne, kaasuvate seisundite olemasolust tulenevaid kõrvaltoimeid võidakse valesti tõlgendada. "Pole tõestatud, kas kirjalikud dokumendid võivad anda tunnistust kõlanud puugist" ja "liikumishäirete esinemine Mozartis on äärmiselt kaheldav". Gilles de la Tourette'i 1885. aasta väljaannetele eelnesid võimalikud viited Tourette'i sündroomile või ilukirjanduses esinevatele tikuhäiretele: Charles Dickensi „Mister Panks Väikeses Dorritis” ja Leo Tolstoi „Nikolai Levin” Anna Koreninas. Meelelahutustööstusele on sageli ette heidetud Tourette-patsientide kujutamist sotsiaalsete väljunditena, kelle ainus puuk oli koprolalia, mis vaid tugevdab haiguse kiusamist ja vääritimõistmist. Tourette'i koprolaarseid sümptomeid arutatakse sageli ka Ameerika ja Suurbritannia raadio- ja telejaamades..