Downi sündroom - sümptomid, põhjused

Downi sündroom on geneetiline haigus, mille korral karüotüüp koosneb tavalise 46 asemel 47 kromosoomist.

Idurakkude moodustumise ajal meioosi ajal peaksid paaris kromosoomid lahknema, kuid kui mingil põhjusel seda ei juhtunud, ilmub kolmas 21. kromosoom lapse viljastumise ajal (trisoomia).

Anomaalia ilmneb umbes ühel 800 vastsündinust ja 88% juhtudest on selle põhjuseks naissoost sugurakkude eraldamine.

Downi sündroomiga lapse sündimise riskifaktorid

Miks Downi sündroom areneb ja mis see on? Peamine riskitegur, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosust, on tulevase ema vanus. 45-aastaselt on haige lapse saamise oht 1:30.

Ehkki statistika kohaselt sünnivad sellise anomaaliaga lapsed sagedamini noortel naistel, on see seletatav suure sündide arvuga. Isa vanus ei mõjuta mingil viisil patoloogia algust. See on tingitud asjaolust, et meeste reproduktiivrakud uuenevad iga 72 päeva tagant ega kogune iseenesest mürgiseid aineid..

Naistel sisalduvad munad munasarjades alates sünnist, mis tähendab, et kokkupuude kahjulike kemikaalide, radiatsiooni, alkoholi ja suitsetamise kuritarvitamisega võib neid negatiivselt mõjutada..

Kui peres on juba üks "päikseline" laps, siis on sündimise tõenäosus ebaoluline (keskmiselt 1%) ja Downi sündroomiga teine ​​laps. Samuti võib järglaste trisoomia oht suurendada vanemate üksmeelt..

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom ilmneb rakkude ebanormaalse jagunemise tagajärjel, kui tarbetu geneetiline aine liimitakse 21. kromosoomipaari.

Patoloogial võib olla kolm versiooni: trisoomia, mosaiikism, translokatsioon. Kõige tavalisem on trisoomia, mille põhjustab rakkude jagunemise ajal kromosoomi mitteerinevus. Lapse kõigis rakkudes täheldatakse kahe asemel kolme kromosoomi. Selle nähtuse täpne põhjus pole veel teada..

Mosaiik on sündroomi haruldasem ja leebem vorm ning erineb selle poolest, et kõigil rakkudel pole täiendavat kromosoomi, mõjutatud on ainult mõned kuded ja elundid. Mitte eraldamine toimub mitte vanemate sugurakkude moodustumise ajal, nagu esimesel juhul, vaid embrüo arengu varases staadiumis..

Rakkude liitmise ajal tehtud translokatsiooni ajal täheldatakse 21. paaris ühe kromosoomi osa nihkumist teise kromosoomi küljele.

Downi sündroomi nähud ja sümptomid

Downi sündroomi määratlevad tavaliselt mitmed välised sümptomid, mida inimesel pole raske tuvastada:


  • lame nägu viltustega silmadega, nagu mongoloidide rassil (varem nimetati patoloogiat "mongolismiks");
  • väike pea ja lühike kael;
  • laiad käed lühikeste sõrmedega ja peopesa ühe põikvoldiga;
  • lühikesed jäsemed;
  • vähearenenud auriklid;
  • epikandi olemasolu - silma sisenurgas asuv spetsiaalne voldik, mis katab piimanäärme tuberkli ega lähe ülemisele silmalaule;
  • tasane lai sild ja lühike nina;
  • silmade iirise muutus ja Brushfieldi täppide esinemine sellel - kollase värvusega 0,1–1 mm läbimõõduga sidekoe fookused;
  • madal kasv;
  • nahavold vastsündinu kaelal;
  • strabismus;
  • ebanormaalselt suur keel (makroglossia);
  • lihaste hüpotensioon;
  • sõrmede lühenemine keskmiste falanglite alaarenemise tõttu, samuti 5. varba arengu defekt (kõverus);
  • keedetud või lehtrikujuline rind;
  • avatud suu vähenenud lihastoonuse tõttu.
40% -l Downi sündroomiga lastest diagnoositakse kaasasündinud südamehaigus, mis on nende surma üks peamisi põhjuseid. Sageli on see patoloogia kombineeritud ka seedetrakti kaasasündinud defektiga - kaksteistsõrmiksoole atresia. Võib esineda kerge või keskmise raskusega intellektipuude tunnuseid.

Downi sündroomi diagnoosimine

Patoloogia tuvastatakse tavaliselt isegi enne lapse sündi. Tulevasele emale pakutakse kõikehõlmavat testi, mis toimub raseduse 11. ja 13. nädala vahel ning teisel trimestril 15. ja 20. nädala vahel. See on nn geneetiline sõeluuring, mis võimaldab tuvastada patoloogiat emakasisese arengu staadiumis..

I trimestril ultraheli abil mõõdetakse loote iseloomulikke tsoone - nina luu, krae ruumi paksus. Kromosomaalset defekti võib kahtlustada, kui nina luu ei ole jälile jäetud või on väga väike ja krae ruumi paksus on üle 3 mm. Lisaks mõõdetakse rase naise vereanalüüsis inimese kooriongonadotropiini ja valgu PAPP-A kogust. Vereanalüüsi ja ultraheli tulemusi tõlgendatakse koos.

Teisel trimestril raseduse ajal kontrollitakse vereanalüüsi kolme näitaja osas. Alfa-fetoproteiinil, vabal östrioolil, kooriongonadotropiinil on suur diagnostiline väärtus. Täiendava uuringu tulemusi võrreldakse esimese trimestri andmetega. Isegi parimad diagnostikameetodid näitavad mõnikord valepositiivseid tulemusi, kui laps on täiesti terve..

Kui geneetiline sõeluuring on andnud suure tõenäosusega Downi sündroomiga lapse saamise, siis näidatakse tõsisemaid teste. Pärast eelnevat konsulteerimist võib neid soovitada geneetik..

Need analüüsid hõlmavad järgmist:


  1. 1) amniootsentees. Protseduur viiakse läbi raseduse 15. nädalal, sisestades spetsiaalse nõela naise emakasse, et võtta amnionivedeliku proov. Seda meetodit peetakse kõige täpsemaks uuringuks.
  2. 2) koorioniillide uurimine. Kromosoomi analüüsiks valitakse platsentarakud. Test on informatiivne raseduse 9. ja 14. nädala vahel.
  3. 3) nabanööri vere analüüs. Selline uuring viiakse läbi pärast 18. nädalat.
Paljud naised keelduvad ülalkirjeldatud protseduuridest, kuna on võimalik kahjustada siseorganeid ja raseduse katkemise tõenäosus on eriti kõrge, kui nabaväädist võetakse verd.

Selliseid teste pakutakse reeglina neile peredele, kellel on suurim protsent patoloogiaga lapse saamise võimalusest. Invasiivseid meetodeid ei soovitata kasutada ka juhul, kui ema on üle 35 aasta vana..

Pärast lapse sündi on vastavalt näidustustele diagnostilistel eesmärkidel ette nähtud kromosoomianalüüs täiendavate geneetiliste osakeste olemasolu kohta 21. kromosoomi paaris.

Downi sündroomi ravi ja prognoos

Downi sündroom on praegu ravimatu patoloogia, kuid selliseid kaasuvaid haigusi nagu näiteks südamehaigused saab edukalt ravida.

Selle kromosomaalse kõrvalekalde korral diagnoositakse väga sageli närvisüsteemi arengu viivitust, seetõttu soovitatakse rasedal esimesel trimestril võtta foolhappepreparaate, et vähendada tõsiste häirete tekke riski..

Pärast lapse sündi, kui ta on terve, peaksid kõik jõupingutused olema suunatud tema sotsiaalsele kohanemisele. On olemas spetsiaalsed rehabilitatsioonikeskused, kus selliste lastega tegelevad logopeedid-defektoloogid ja psühholoogid. Spetsiaalse koolituse tulemuste suurendamiseks näidatakse nootroopikume, mis stimuleerivad närvisüsteemi arengut. Need on aminaloon, B-vitamiinid, tserebrolüsiin.

Sisemised väärarengud võivad vajada operatsiooni, kuid õigeaegne sekkumine suurendab normaalse elu võimalusi. Seetõttu peaks kromosomaalse defektiga laps olema kitsaste spetsialistide pideva järelevalve all..

Downi sündroomiga inimeste keskmine eluiga on lühem kui tavalistel inimestel, mida seostatakse suure vastuvõtlikkusega mitmesuguste haiguste vastu. Meie ajal, kui meditsiini võimalused on suurenenud, on selle patoloogia korral võimalik eksisteerida kuni 50-aastaseks ja enne seda elasid sellised lapsed harva kuni kümneaastaseks..

Vaatamata nende eripäradele on Downi sündroomiga inimestel õigus kaasaegses ühiskonnas täisväärtuslikule elule. Nad on ebaharilikult lahked ja jäävad kergeusklikeks lasteks kuni päevade lõpuni..

Millise arsti poole pöörduda raviks?

Kui olete pärast artikli lugemist eeldanud, et teil on sellele haigusele iseloomulikud sümptomid, peaksite pöörduma neuroloogi poole.

Downi tõbi

Mina

Djauna boleteadmised (J. L. N. Down, inglise arst, 1828-1896)

haigus, mille põhjustab kromosoomikomplekti kõrvalekalle (autosoomide arvu või struktuuri muutus), mille peamisteks ilminguteks on vaimne alaareng, patsiendi omapärane välimus ja kaasasündinud väärarengud. Üks kõige tavalisemaid kromosomaalseid haigusi, see esineb keskmiselt sagedusega 1 700 vastsündinust. Mõlemat sugu mõjutatakse sama sagedusega.

Enamikul juhtudest põhineb haigus 21. kromosoomipaari trisoomial, st kahe asemel on kolm kromosoomi ja seetõttu sisaldavad kõik rakud 47 kromosoomi [karüotüüp 47, XX (XY), + 21]. Alates D. sündinud laste sündimise sagedusest. järsult suureneb üle 35–40-aastastel naistel, arvatakse, et 21. täiendav kromosoom tekib enamikul juhtudel naissoost reproduktiivraku küpsemise ajal kromosoomide mitte eraldamise tulemusel. Umbes 1 /3 juhtumid D. b. seotud reproduktiivraku kromosoomide mitte eraldamisega.

Harva (2–3% patsientidest) leiab kromosoomikomplekti mosaiikimist: mõnedel rakkudel on normaalne 46 kromosoomi komplekt, teistel - 47, lisaks 21. kromosoom. Nendel juhtudel on D. peamiste sümptomite manifestatsiooni aste. võib olla erinev sõltuvalt ebanormaalse kromosoomikomplektiga rakkude arvust.

4–5% juhtudest, eriti D.-ga laste sündimisel. ühes perekonnas korduvalt patsientidel ei leita trisomiat, vaid 21. kromosoomi translokatsiooni ühte D või g rühma kromosoomist. See haruldane vorm D. b. on pärilik anomaalia ja ei sõltu ema vanusest, seetõttu on selles peres suur oht haige lapse uuesti sündida.

Patoloogiline anatoomia. Surnud patsientide närvisüsteemi morfoloogilist uuringut iseloomustab aju suuruse ja massi vähenemine, eesmiste ja teiste lohkude vähearenenud areng ning aju vagude ja konvolutsioonide halb diferentseerumine. Mõnel juhul on aju ja suurte ajuveresoonte arengus kõrvalekaldeid. Histoloogiliselt on rikutud närvirakkude diferentseerumist ja aju ning seljaaju närvikiudude ebapiisavat müelinisatsiooni. Siseorganite suurus on vähenenud. Esineb endokriinnäärmete, eriti kilpnäärme, neerupealise koore ja sugunäärmete hüpoplaasia. Maksas - rasvhapete vakuolisatsioon, fibroos. Aort on kitsas, selle seinad on õhukesed, suured anumad on väiksema läbimõõduga. Levinud on südame, seedetrakti ja muude organite kaasasündinud defektid.

Kliiniline pilt. Patsiendi välimine välimus on iseloomulik: kaldus asetusega silmapilud (idamaised), lai lamestatud ninasild, täiendav nahavolt silmade sisenurgas (epicanthus), pool suu avatud, deformeerunud aurikkel (joonis 1), laienenud keel hüpertrofeerunud papillide ja sügavate soontega, kõrge võlvitud taevas; valkjas koldeid on sageli näha iirise äärealadel; lühike kael, jalad ja käed on lühikesed ja laiad; sõrmed on justkui tükeldatud, väike sõrm on lühenenud ja kõver, sellel on tavalise kahe asemel üks paindumisvold; põikvold ja kõrgel paiknev täiendav triraadius (t '') - punkt, kus kolme suuna papillaarsed jooned koonduvad (joonis 2); jalgadel on suurenenud vahe I ja II varvaste vahel. Patsiendid sünnist saati on kasvuga maha jäänud, hakkavad hilja oma pead hoidma, istuma, kõndima. Hambad purskavad hilja ja vales järjekorras. Seksuaalne areng on järsult edasi lükatud. Laste sündimise võime on kindlaks tehtud üksikjuhtudel. Paljudel patsientidel on kaasasündinud südamedefektid; Sageli täheldatakse seedetrakti erinevate osade väärarenguid (atresia, stenoos, megakoolon).

Vereseerumis leitakse immunoglobuliini G kontsentratsiooni tõus ja immunoglobuliini M. vähenemine. Seda iseloomustab nakkushaiguste vastupanuvõime vähenemine, kalduvus leukeemiale.

Haiguse kliinilises pildis domineerivad muutused närvisüsteemis. Enamikul patsientidest on pea ümbermõõt vähenenud, kolju on brahütsefaalse kujuga. Alates lapse esimestest elupäevadest ilmneb lihaste hüpotoonia; Moro refleks puudub. Märgitakse üldjuhul koonduvat strabismatust, lähenemise nõrkust, näo innervatsiooni asümmeetriat, horisontaalset nüstagmi. Mõned D.-ga sündinud lapsed. Leitakse koordinatsioonihäired, mis avalduvad lokomotoorsete testide, peente liikumiste tegemisel. Kõigil patsientidel on vegetatiivsed-endokriinsed häired: kuiv nahk, eelsoodumus rasvumisele, dermatiit, püsiv punane dermograafia, luude düstroofsed muutused. Vanusega on kalduvus lihastoonust normaliseerida, liigutuste koordineerimine paraneb.

Vaimseid häireid iseloomustab peamiselt vaimse alaarengu tüüpi dementsus - oligofreenia (oligofreenia), mida leitakse juba esimesel eluaastal. Märgitakse dementsuse hajutatut, kus mitte ainult intelligentsus ja mõtlemine, vaid ka muud vaimsed funktsioonid (taju, tähelepanu, mälu, kõne, emotsionaalne-tahtlik sfäär) on vähe arenenud. Selle kõrval on iseloomulik kõige diferentseeritumate ontogeneetiliselt noorte funktsioonide - mõtlemise ja kõne - valdav alaareng, evolutsiooniliselt iidsemate põhifunktsioonide - emotsioonide ja instinktide - suhteline säilimine.

Vaimne alaareng D. b. enamikul juhtudel täheldatakse ebatäpsust harva ebavõrdsuse või debiilsuse tasemel. Patsientide otsused on primitiivsed, abstraktne mõtlemine on neile kättesaamatu. Kõne areneb hilja, sõnavara on kehv, hääldus on puudulik. Iseloomulik on mõtlemise aeglus, halb lülitatavus, patsiendid lähevad võõras keskkonnas kergesti kaduma. Tähelepanu on ebastabiilne, kergesti hajutatud. Mehaaniline mälu on suhteliselt hästi arenenud, väljendatud on imitatiivsus. Emotsioonid on halvasti diferentseeritud, patsiendid on passiivsed ja sõltuvad, neid iseloomustab suurem sugestiivsus.

Temperatuuri tunnuste järgi on sagedamini esinev haigus ereetilisusega (ärrituvus ja ärrituvus koos motoorse rahutusega), harvemini torpeetsus (letargia, passiivsus ja psühhomotoorne aeglus)..

Diagnoosimine on tavaliselt lihtne, enamasti tuvastatakse see juba sünnitusmajas. Kustutatud kliiniliste nähtudega on vajalik tsütogeneetiline uuring.

Ravi. Spetsiifilisi ravimeetodeid pole veel olemas. Kuid kompleksne ravimteraapia koos füsioteraapia harjutuste, massaaži, pedagoogilise mõjutamise, logopeedi tundidega aitab parandada patsientide seisundit. Nad kasutavad mitmesuguseid vaimse ja füüsilise arengu stimuleerimise meetodeid - nootropiilsed ravimid, anaboolsed steroidid, vitamiinid, kilpnäärme, glutamiinhape, lipotserebriin.

Eluprognoos on suhteliselt soodne; raskete kaasasündinud südame- ja seedetrakti puudustega ning ebasoodne leukeemia areng.

Ennetamine hõlmab patsiendi ja eriti vanemate, eriti noorte vanemate meditsiinilist ja geneetilist nõustamist (kromosoomi translokatsiooni võimalus), et teha kindlaks haige lapse selles peres uuesti sündimise riski aste.

Bibliograafia: Downi tõbi, toim. E.F. Davidenkova, L. 1966, bibliogr.; Kozlova S.I. ja muud pärilikud sündroomid ning meditsiiniline geneetiline nõustamine. alates. 247. L., 1987; Marincheva G.S. ja Gavrilov V.I. Vaimne alaareng pärilike haiguste korral, lk. 215, M., 1988; Pediaatria juhend, toim. R.E. Berman ja V.K. Vaughan, trans. inglise keelest, raamat. 1, lk. 38, M., 1987; Inimese teratoloogia, toim. G.I. Lazyuka, s. 282, M., 1979.

Joon. 1a). Mõned Downi tõve välised tunnused 4-aastasel lapsel: kaldus asetusega silmapilud, epicanthus, lameda ninasilda, suu pooleldi lahti, deformeerunud aurik.

Joon. 1b). Mõned 19-aastase poisi Down'i tõve välised tunnused: kaldus asetusega silmapilud, epicanthus, ninasuud lameda laiusega, suu pooleldi lahti, deformeerunud aurik.

Joon. 2. Terve lapse (vasakul) ja samas vanuses Downi tõvega lapse peopesa pinna skemaatiline esitus: patsiendi käsi on lühike ja lai, sõrmed näivad olevat hakitud; t '- triraadius (punkt, kus kolme suuna papillaarsed jooned koonduvad); t "- Downi tõvele iseloomulik, kõrgel kohal paiknev lisavarustuse triraadius; punktiirjoon näitab põikvoldi.

II

Djauna boleteadmised (J. Down, 1828-1896, inglise arst; sünonüüm: kaasasündinud akromikria - NRC, üldine loote düsplaasia, embrüod)

kromosoomide haigus, mille põhjustab trisoomia 21. kromosoomi paaril; avaldub oligofreenia, lihaste hüpotoonia, endokriinsete näärmete (eriti kilpnäärme) puudulikkuse ja omapärase väljanägemisega: kaldus asetusega silmapilud, lai ninasild, lame ninasild, epicanthus, suu pooleldi lahti, lühikesed sõrmed.

1. osa. Downi sündroom

Downi sündroom on kõige tavalisem geneetiline kõrvalekalle. Statistiliste andmete kohaselt on kuuest sajast kaheksasajast vastsündinust sündinud Downi sündroom. Sõna "sündroom" viitab teatud märkide või tunnuste olemasolule. Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down ja see sai tema jaoks nime. Peaaegu sajand hiljem, 1959. aastal, põhjendas prantsuse teadlane Jerome Lejeune selle sündroomi kromosomaalset päritolu ja tänapäeval teame, et Downi sündroom on geneetiline seisund, mis eksisteerib viljastumise hetkest alates ja mille määrab inimese rakkudes täiendav kromosoom..
Inimese rakud sisaldavad tavaliselt 23 paari kromosoome. Igas paaris üks kromosoom päritakse isalt, teine ​​emalt. Downi sündroom ilmneb siis, kui ilmneb üks kolmest rakkude jagunemise hälbimisest, mille korral 21. genereeritud paari kromosoomi kinnitatakse täiendav geneetiline materjal. Just 21. kromosoomipaari patoloogia määrab lapse sündroomi iseloomulikud tunnused.
Downi sündroomi kolm geneetilist varianti:
1. 21. trisoomia.
Enam kui 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud 21. paari paarilisusest. Trisoomiat 21 põdevatel lastel on paaris 21 kaks kromosoomi kahe asemel. Pealegi on kõigil lapse rakkudel selline defekt. Selle häire põhjuseks on rakkude jagunemise kõrvalekalded munaraku või sperma arengu ajal. Enamikul juhtudel on see seotud kromosoomide mittejagunemisega munaraku küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).
2. Mosaiiklus.
Selles Downi sündroomi haruldases vormis (umbes 2-3% juhtudest) on paaril 21 ainult mõnedel rakkudel täiendav kromosoom. See normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiik on põhjustatud rakkude jagunemise puudusest pärast viljastamist..
3. Ümberpaigutamine.
Downi sündroom võib ilmneda ka siis, kui osa paari 21. kromosoomist nihkub teise kromosoomi poole (translokatsioon), mis toimub enne viljastumist või selle ajal. Selle seisundiga lastel on paaris 21 kaks kromosoomi, kuid neil on 21. kromosoomist lisamaterjal, mis on kinnitatud teise kromosoomi külge. See Downi sündroomi vorm on haruldane (umbes 4% juhtudest).
Enamikul juhtudel ei ole Downi sündroom päritav. Kromosoomi translokatsiooniga seotud Downi sündroomi harvaesinevat varianti saab pärida ainult üks. Vaid 4% Downi sündroomiga lastest on translokatsioon, kellest umbes pooled pärisid selle geneetilise defekti ühelt oma vanemalt. Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on geneetilise mutatsiooni tasakaalustatud kandja. Tasakaalustatud kandjal pole Downi sündroomi tunnuseid, kuid ta suudab geenide translokatsiooni oma lastele edasi anda. Translokatsiooni pärimise võimalus sõltub peremehe soost. Kui vedaja on isa, on edasikandumise oht umbes 3%. Kui kandjaks on ema, on nakatumisoht 10–15%.
Üksikasjalikku teavet Downi sündroomi ja selle pärimisvormide kohta leiate erinevatest allikatest, näiteks veebisaidi "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklist "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" jne..


Downi sündroomi diagnoosimine

Kuni 20. sajandi keskpaigani olid Downi sündroomi põhjused kõigile teadmata, kuid oli teada seos Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosuse ja ema vanuse vahel ning oli ka teada, et kõik rassid olid sündroomile vastuvõtlikud. Oli olemas teooria, mille kohaselt sündroomi põhjustasid geneetilised ja pärilikud tegurid. Teised teooriad olid arvamusel, et selle põhjustas trauma sünnituse ajal..
1950-ndatel avastati karotüüpi uurida võimaldavad tehnoloogiad, mille abil tehti võimalikuks kromosoomide kõrvalekallete, nende arvu ja kuju määramine. Aastal 1959 avastas Jerome Lejeune, et Downi sündroom tekib 21. kromosoomi trisoomia tõttu.
Downi sündroomi saab tuvastada spetsiaalsete testidega raseduse ajal ja pärast sünnitust.
Esimese trimestri test sisaldab:
1. Ultraheli
Tavalise ultraheli abil saab kogenud arst uurida ja mõõta loote konkreetseid piirkondi. See aitab tuvastada väärarenguid..
2. Vereanalüüs
Hinnatakse ultraheli tulemusi koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG (inimese kooriongonadotropiini) ja rasedusega seotud plasmavalgu PAPP-A taset. Tulemused võimaldavad teil otsustada, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid..
3. Esimese ja teise trimestri põhjalik test
Raseduse 15. ja 20. nädala vahel kontrollitakse ema verd 4 näitaja osas: alfa-fetoproteiin, östriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse raseduse alguses saadud testide tulemustega. Kõigist sõelutud naistest on ohustatud umbes 5%. Tegelikult on Downi sündroomiga laste sündimus palju madalam kui 5%, nii et positiivne test ei tähenda ikkagi, et laps peaks tingimata sündima selle haigusega. Kui sõeluuring on näidanud suurt Downi sündroomi riski, on soovitatav teha invasiivsem, kuid täpsem test..
Sellised analüüsid hõlmavad:
1) amniootsentees;
Protseduuri ajal sisestatakse emakasse spetsiaalne nõel ja võetakse loote ümbritseva amniootilise vedeliku proov. Seejärel kasutatakse seda proovi loote kromosoomianalüüsiks. Amniotsenteesi tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika kohaselt on ühel juhul 200-st protseduurist (0,5%) raseduse katkemine võimalik.
2) koorioniillide analüüs;
Ema platsentast võetud rakke saab kasutada Downi tõve ja teiste kromosomaalsete haiguste kromosoomianalüüsiks. Test viiakse läbi raseduse 9. ja 14. nädala vahel. Pärast seda protseduuri on raseduse katkemise risk umbes 1%.
3) nabanööri vereproovi analüüs.
See test tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Testiga seostatakse suurema raseduse katkemise riski kui teiste meetoditega. Seda tehakse väga harvadel juhtudel..
Kaasaegsed sünnieelsed testid
1. Ringleva loote DNA analüüs
Seda analüüsi pole veel kõigis haiglates, isegi läänes. Ainulaadne meetod võimaldab teil leida ja uurida ema veres ringleva lapse geneetilist materjali. Tsirkuleeriva loote DNA analüüs võimaldab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Samal ajal ei ole lootele ohtu..
2. Enne implantaati geneetiline analüüs
See on analüüs, mis viiakse läbi kunstliku viljastamise ajal, et välistada embrüo geneetilised defektid enne selle siirdamist emakasse..


Downi sündroomi diagnostika vastsündinutel

Pärast sündi võib Downi sündroomi kahtlus tekkida juba lapse ilmumise tõttu. Downi sündroomi võib väliste märkide põhjal kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kui vastsündinul on Downi sündroomi iseloomulikud välised ilmingud, võib arst määrata kromosomaalse (tsütogeneetilise) analüüsi. Kui Downi sündroomi kahtlustatakse kohe pärast lapse sündi, võib haiglas võtta lapse vereproovi. Geneetilise vereanalüüsid tehakse meditsiinilistes geeniuuringute keskustes. Kui 21. kromosoomipaaris tuvastatakse kõigis või mõnes rakus täiendav geneetiline materjal, kinnitatakse Downi sündroom.
Enamasti diagnoositakse kromosomaalseid ja geneetilisi haigusi, sh. Downi sündroom, mille eesmärk on emakasisese arengu patoloogia õigeaegne tuvastamine.
Nüüd diagnoositakse Downi sündroom üsna tõhusalt (biokeemiline sõeluuring - kooriongonadotropiini ja alfa-fetoproteiini määramine rase naise veres), kuid 90% juhtudest lõpetavad naised raseduse, kui lootel avastatakse Downi sündroom. Praegu pole trisoomia 21 jaoks tõhusaid ravimeetodeid.
Downi sündroomi tuvastamise kohta võite leida artikleid erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Dislife.ru - portaal puuetega inimestele" artiklis "Downi sündroomi emakasisene ravi" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/)., veebisaidil "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" jne..

1. Probleemid hammastega
Hambad pudenevad tavaliselt hiljem. Mõnikord puudub üks või mitu hammast ja mõnel võib olla tavalistest hammastest erinev kuju. Lõuad on väikesed, mis sageli põhjustab molaaride segamist. Enamikul Downi sündroomiga lastel on hammaste lagunemine vähem kui tavalistel lastel.
2. Südame defektid
Ligikaudu pooltel Downi sündroomiga lastest on kaasasündinud südamedefektid, mis võivad vajada operatsiooni juba varases eas. Kõige tavalisemad südamevead on: kodade vaheseina defekt (ASD) - 30,2%; ühine avatud atrioventrikulaarne kanal - 24,1%; vatsakeste vaheseina defekt (VSD) - 23,1%; ASD ja VSD kombinatsioon - 10,8%; teised, näiteks Fallot'i tetrad, kopsu stenoos jne. - 11,8%.
3. Kasvajad
Pahaloomulised kasvajad on Downi sündroomiga lastel väga levinud, mille levinum tüüp on leukeemia. Nii tekib äge lümfoblastiline leukeemia Downi sündroomiga lastel 10 korda sagedamini kui tavalistel lastel ja ägeda müeloidse leukeemia megakarüoblastne vorm - 50 korda sagedamini. 20% -l Downi sündroomiga vastsündinutest areneb mööduv leukeemia, samal ajal kui tervetel inimestel see vähivorm praktiliselt ei avaldu. See on tavaliselt healoomuline ja kaob iseseisvalt, kuid see võib põhjustada paljusid muid haigusi. Downi sündroomiga inimestel on 12 korda suurem tõenäosus suurte kasvajate tekkeks ja 7 korda suurem maksavähk, samas kui kopsu- ja rinnavähk on vaid 0,5 korda tõenäolisem.
4. Nägemisprobleemid
Paljudel Downi sündroomiga inimestel on nägemisprobleeme (umbes 60–70%).
5. Kuulmisprobleemid
Paljud Downi sündroomiga lapsed kogevad kuulmisprobleeme, eriti esimestel eluaastatel. Kuni 20% -l lastest võib esineda sensineuraalset kuulmislangust, mis on põhjustatud kõrva- ja kuulmisnärvi defektidest.
6. Seedetrakti haigused
Downi sündroomiga inimesed puutuvad sageli kokku seedetrakti probleemide ja haigustega, näiteks kaksteistsõrmiku atresia, kõhu valge joone song, kubemepiirkonna song, Hirschsprungi tõbi, kus puuduvad närvirakud, mis vastutavad käärsooleosa funktsiooni juhtimise eest, mis põhjustab kõhukinnisust.... Lisaks on neil päraku atresia (päraku puudumine, mida ravitakse kirurgiliselt), rõngakujuline pankreas ja muud seedetrakti haigused. Enamikul juhtudel vajavad seedetrakti haigused kirurgilist sekkumist.
7. Kusejuha haigused
Downi sündroomiga lastel võib esineda kuseprobleeme, mille korral on kusiti struktuuris kõrvalekaldeid. Lisaks võib poistel olla eesnaha põletik ja munandite tilkumine, mis võivad olla kaasasündinud või omandatud.
8. Nakkushaigused.
Nõrgenenud immuunsussüsteemi tõttu on Downi sündroomiga lapsed väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, sealhulgas külmetushaigustele.
9. Kilpnäärme haigused.
Hüpotüreoidism või kilpnäärme funktsiooni langus ilmneb kolmandikul Downi sündroomiga patsientidest. Põhjused võivad olla näiteks kilpnäärme puudumine juba sündides ja selle lüüasaamine keha immuunsussüsteemi poolt. On väga oluline kontrollida kilpnäärme funktsiooni igal aastal, sest probleemid sellega võivad alata igal ajal. Kui kilpnäärmeprobleemid on kaasasündinud, kestab ravi terve elu ja kui see on omandatud, võib ajastus olla erinev.
10. Dementsus.
Dementsus on omandatud dementsus, kognitiivse aktiivsuse püsiv langus koos varem omandatud teadmiste ja praktiliste oskuste kaotamisega ühel või teisel määral ning raskuste või suutmatusega omandada uusi. Dementsuse sümptomid algavad tavaliselt enne Downi sündroomiga inimeste 40-aastaseks saamist.
11. Uneapnoe.
Pehmete kudede ja luustiku ebanormaalsuse tõttu on patsientidel hingamisteede obstruktsioon altid. Downi sündroomiga inimestel on suur obstruktiivse uneapnoe oht.
12. Rasvumine.
Downi sündroomiga inimesed on rohkem rasvunud ja seetõttu soovitatakse Downi sündroomiga lastel järgida dieeti: minimaalselt magusaid ja tärkliserikkaid toite.
13. Neuroloogilised haigused
Downi sündroomiga inimestel on suurenenud risk epilepsia ja Alzheimeri tõve tekkeks. 50. eluaastaks suureneb dementsuse risk 10% -lt 25% -ni. 50–60-aastased diabeediga inimesed põevad diabeeti 50% tõenäolisemalt kui tavalised vanad inimesed. Alates 70-aastasest - 75% sagedamini.
14. Hingamine
Orofarünksi ja suure keele konstruktsiooniliste omaduste tõttu võivad Downi sündroomiga inimesed une ajal hingamisteede peatuda. Kui selliseid probleeme esineb harva ja need ei häiri tõsiselt, siis ravi ei tehta. Harvadel juhtudel, näiteks kui Downi sündroomiga inimesel on liiga suur keel, tehakse selle vähendamiseks operatsioon. Selle tulemusel ei lahendata mitte ainult hingamisprobleeme, vaid suureneb ka selgemalt rääkimise oskus..
15. Lihasluukonna struktuuri kõrvalekalded
Downi sündroomiga lastel on sageli probleeme lihasluukonna struktuuriga. Kõige tavalisemad ilmingud on puusaliigese düsplaasia, mille korral puudub ribi ühel kehapoolel või mõlemal, kõverdatud sõrmed (klinodaktiliselt), rindkere deformatsioon või lühike kasv.
16. Viljatus
Downi sündroom mõjutab paljunemisvõimet. Enamikul juhtudest on mehed harvade eranditega viljatud, mis on seotud häiritud sperma arenguga. Samal ajal on Downi sündroomiga naised võimelised sünnitama ja neil on igakuised perioodid. Kuid menstruaaltsükli ebakorrapärasused ja varane menopaus on võimalikud. Naiste Downi sündroom jätab rasedusele, loote arengule ja sünnitusele märkimisväärse jälje. Rasedus võib põhjustada enneaegset sünnitust või raseduse katkemist. Samal ajal on suur tõenäosus saada Downi sündroomiga laps (50%).
17. Lühike eluiga.
Downi sündroomiga patsientide eeldatav eluiga sõltub suuresti arengu hilinemise määrast. Kuid 1920. aastatel ei elanud sellised lapsed 10-aastaseks..
18. Probleemid kõne arenguga.
Downi sündroomiga lastel on kõne puudulik areng, seda nii helide hääldamise kui ka grammatiliste struktuuride korrektse ülesehituse osas. Kõne arengu mahajäämust põhjustavad mitmesugused tegurid, millest mõned on tingitud kõne tajumise ja kognitiivsete oskuste arendamise probleemidest. Mis tahes puudujäägid kõne tajumises ja kasutamises võivad intellektuaalse arengu edasi lükata..
Kõne mahajäämuse ühised jooned:
• vähem sõnavara, mis toob kaasa vähem laialdasi teadmisi;
• lüngad grammatiliste struktuuride arengus;
• võime õppida grammatikareeglite asemel uusi sõnu;
• tavalisest suuremad probleemid ühise kõne õppimisel ja kasutamisel;
• raskused ülesannete mõistmisel.
Lisaks sellele muudab väiksema suuõõne ning nõrgemate suu- ja keelelihaste kombinatsioon sõnade hääldamise füüsiliselt raskeks. Mida pikem lause, seda rohkem tekib artikulatsiooniprobleeme..
Nende laste jaoks tähendavad kõne arenguprobleemid sageli seda, et neil on tegelikult vähem võimalusi suhtlemiseks. Täiskasvanutel on kalduvus esitada neile küsimusi, mis ei vaja vastuseid, ja täita ka nende eest lauseid, aidates neil enda eest öelda või andmata neile selleks piisavalt aega. See viib asjaolu, et laps saab:
• vähem verbaalset kogemust, mis võimaldaks tal õppida uusi lauseehituse sõnu;
• vähem harjutamist, et tema kõne oleks paremini mõistetav.
Downi sündroomiga seotud probleemide ja diagnooside kohta saate teada erinevatest allikatest, näiteks veebisaidil "Meditsiiniteabe ja haridusportaal MedBe.ru" artiklis "Downi sündroom - Downi sündroomi põhjused, ravi ja komplikatsioonid" veebisaidil "Defektoloogia". "Downi sündroomiga laste kohta" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) ja saidil "Masiki.net - lastele ja vanematele" artiklis "Downi sündroomiga laste kaasuvus" jne..


Downi sündroomi välised nähud

Downi sündroomi iseloomulikud välisnähud on:
- lapik nägu;
- lame kuklaluu;
- lühike ja lai kael,
- epicanthus - silmalau voldik, mis varjab silma nurka;
- viltused silmad, nagu mongoloidide rassil, seetõttu kutsuti seda haigust varem mongolismiks;
- laiad huuled;
- hammaste anomaaliad;
- kaarjas taevas;
- lai tasane keel, millel on sügav pikisuunaline soon;
- aurikleid vähendatakse vertikaalsuunas kleepuva lobega;
- vanuse laigud silmade iirise ääres (Brushfieldi laigud);
- juuksed peas on pehmed, hõredad, sirged, madala kasvujoonega kaelal;
- lühikesed ja paksud sõrmed;
- 45% -l Downi sündroomiga inimestest on põiki peopesa voldid. Kõigi nende väliste märkide olemasolu Downi sündroomiga lapsel pole siiski vajalik. Need ei pruugi olla hääldatavad või puuduvad ning Downi sündroomiga laps võib olla peaaegu sama, mis tavaliselt..


Downi sündroomi müüdid

Venemaal on Downi sündroomiga lapsed mõnikord eelarvamuslikud. Kummalisel kombel on Downi sündroomiga inimeste, sealhulgas usklike seas palju müüte ja eelarvamusi. Need müüdid põhinevad teadmiste puudusel Downi sündroomi kui diagnoosi kohta, eelarvamusest selliste laste suhtes ja hirmudest.
Moskva piirkondliku heategevusliku puuetega laste organisatsiooni (MOBOOID) nõukogu esimehe kuulsaimad artiklid "Sama nagu sina" Taras Viktorovitš Krasovski "Mitmed müüdid Downi sündroomi kohta" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) ja sellele probleemile pühendatud "Downi sündroom: kogemus, müüdid, ületamine" autonoomses mittetulundusühingus "Õigeusk ja maailm". Lisaks neile kirjeldatakse suhtumist Downi sündroomiga lastesse veebisaidil "Dislife.ru - portaal puuetega inimestele" artiklis "Venelased kohtlevad puuetega inimesi halvemini kui eurooplased" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Tuginedes oma kogemustele, suhtlemisele Downi sündroomiga laste spetsialistide ja vanematega, vaatasin läbi ja täiendasin neid artikleid.
Müüt nr 1: Minu perega ei juhtu seda kunagi..
See on sügav eksiarvamus, kuna Downi sündroom on geneetiline patoloogia, mille põhjust pole veel kindlaks tehtud. 95% Downi sündroomiga laste sündidest on mittepärilised ja ainult 5% pärilikud. Statistika kohaselt täheldatakse Downi sündroomi ühel 600-1000 vastsündinust. Samal ajal arvatakse, et üle 35-aastastel naistel on suurenenud Downi sündroomiga lapse saamise oht..
Müüt number 2: Downi sündroomiga laps on vanemate antisotsiaalse käitumise vili.
Downi sündroomiga lapse sünd ei sõltu ei inimese sotsiaalsest staatusest ühiskonnas ega tema etnilisest päritolust, tervisest ega halbade harjumuste olemasolust.
Müüt number 3: need lapsed on lõplikult haiged ja seda haigust tuleb ravida.
See müüt tuleneb Downi sündroomi väärast arusaamast. Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline patoloogia, täiendava kromosoomi olemasolu veres. Tavaliselt on inimese igas rakus 46 kromosoomi, millest poole saab inimene emalt ja pool isalt. Downi sündroomiga inimestel on 21. täiendavas kromosoomi paaris kolmas täiendav kromosoom ja seetõttu on neid 47. See tuvastatakse spetsiaalsete DNA-testide abil raseduse ajal või pärast sündi, annetades verd tsütogeneetiliseks analüüsiks.
Müüt number 4: kui ema ei loobu oma puudega lapsest, jätab abikaasa ta maha.
Kahjuks juhtub see üsna sageli, kuid see pole vajalik. Paljud abielupaarid hülgavad haiglas olles Downi sündroomiga lapse. Statistika kohaselt jääb üle 90% Venemaal selle diagnoosiga vastsündinutest sünnitushaiglatesse.
Müüt nr 5: on mõttetu näidata oma tundeid Downi sündroomiga lapse suhtes, sest ta ei oska neid hinnata..
See seisukoht on vale. Downi sündroomiga lapsed on emotsionaalsed ja südamlikud. Nad loovad meelsasti kontakti teiste inimestega, kuid mõnikord võivad nad kogeda suhtlemisraskusi, mis on enamasti seotud kõneprobleemidega. Teiste inimestega suhtlemisel on raskusi sagedamini autismi põdevatel lastel ja ka siis, kui autismiga kaasneb Downi sündroom.
Müüt number 6: Downi sündroomiga lapsed on väliselt väga sarnased, nad pole võimelised õppima, nad ei suuda enda eest hoolitseda, nad ei kõnni kunagi ja üldiselt elavad sellised inimesed maksimaalselt 16 aastat.
Downi sündroomiga lapsed on täiesti erinevad, nagu tavalised inimesed. Nad on sama individuaalsed ja ainulaadsed kui tavalised lapsed. Nende õppimisvõime sõltub sellest, kui aktiivselt nad nendega tegelevad, kuidas neid koheldakse, samuti arengu edasilükkumise määrast. Seda müüti toetavad spetsialiseeritud asutustes (internaatkoolides) tehtud uuringud.
Mis puutub müüti, et sellised inimesed elavad maksimaalselt 16 aastat, seostatakse seda müüti tavaliselt internaatkoolide statistikaga. Downi sündroomiga inimeste eeldatav eluiga on Euroopas 2000. aastate statistika kohaselt 64 aastat. Meie riigis sellist statistikat ei peeta..
Müüt number 7: Downi sündroomiga lapsed on ühiskonna jaoks kasutud, mida tõendab haiguse nimi "Down" ingliskeelsest sõnast "down" - "down".
Seda müüti seostatakse väärarusaamaga sõna "Down" päritolu kohta, mis pärineb arsti John Langdon Downi nimest, kes kirjeldas seda sündroomi esmakordselt 1866. aastal. 1959. aastal tõestas prantsuse professor Lejeune, et Downi sündroom on seotud vere geneetiliste muutustega..
Müüt number 8: Downi sündroomiga inimesed on ühiskonnale ohtlikud, näidates üles agressiivsust ja sobimatut käitumist.
Sellel müütil pole alust, nagu ka teistel müütidel. Downi sündroomiga lapsed on heasüdamlikud, südamlikud. Nad võivad näidata agressiooni ainult neil juhtudel, kui ümbritsevad inimesed kohtlevad neid halvasti..
Müüt number 9: kui vanemad ei hülga Downi sündroomiga last, siis saab nende perest eemaldatud perekond, tuttavad, sõbrad ja sugulased pöörduvad sellest eemale.
Selliseid juhtumeid on, kuid see pole vajalik. Palju sõltub sellest, kuidas lapsevanemad suhestuvad sellega, et neil on Downi sündroomiga laps, kas neil on selle pärast häbi. Oluline on mitte varjata seda teiste inimeste eest, rääkida neile oma lapsest, selgitada neile, mis Downi sündroom tegelikult on..
Müüt number 10: Downi sündroomiga lapsel on parem olla spetsialiseeritud asutuses spetsialistide järelevalve all.
See müüt on üks levinumaid ja sügavamaid väärarusaamu. Kunagi internaatkoolis, on laps ühiskonnast isoleeritud. Kahjuks on internaatkoolides palju Downi sündroomiga laste ebaviisaka ja julma kohtlemise juhtumeid. Lisaks on pärast internaatkooli või muu spetsialiseeritud asutuse lõpetamist igal lapsel, eriti puudega lapsel, ühiskonnas sotsiaalse kohanemisega raskusi. Lisaks ei saa ükski spetsialiseeritud asutus asendada lapse peret..


Lapse haigus - karistus või.

Suhtumine puudega lapse sündi pole alati olnud ja jääb ühemõtteliseks. Mõnikord on puudega lapse sünd meditsiinilise vea tagajärg või seotud vale eluviisiga. Samal ajal vaadeldakse kirikus haigust mõnikord kiriku distsipliini rikkumise, andestuse ja pattude eest karistamise tagajärjena.
Koos sellega peetakse haigust objektiivseks teguriks, testiks. Nii on Johannese evangeeliumis lugu pimedana sündinud inimesest: “Ja möödudes nägi ta meest, kes oli sünnist saati pime. Tema jüngrid küsisid Temalt: Rabi! kes tegi pattu, tema või tema vanemad, et ta sündis pimedaks? Jeesus vastas: ei tema ega tema vanemad pattu teinud, aga see on nii, et Jumala teod võiksid talle ilmuda ”(Johannese 9: 1-3). See lugu veenab, et iga inimese elu on ainulaadne ja antakse inimesele sõltumata sellest, kuidas ta sündis - kõver, kaldus, hale - Jumalast. Pole sugugi nii, et Venemaal peeti puuetega inimesi Jumala vaesteks inimesteks ("Jumalaga").
Lisaks evangeeliumi lugudele on jutlusi ja artikleid selle kohta, kuidas Venemaa õigeusu kirik kohtleb haigeid ja puuetega inimesi, näiteks Igor Lunev: "Kas lapse haigus on patu karistus või ülesanne?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) veebisaidil "Mercy.ru", peapiiskop Valentin Ulyakhin "Kas haigus on karistus?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) ja peaprofessor Sergiy Nikolajevi “Haigus kui ravim, haigus kui kool” (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) autonoomses mittetulundusühingus "Õigeusk ja maailm".
Samal ajal aitavad mõnikord inimesed, kes pole kirikut ega kiriku lähedal, või isegi teistsuguse usuga inimesed, kui usklikud. Kiriku puuetega laste mitmetähendusliku suhtumise näide on artikkel “Miks võetakse puudega lapsi nii harva kirikusse”, mis on avaldatud veebisaidil “Dislife.ru - puuetega inimeste portaal” (http://www.dislife.ru / voog / teema / 988 / # veel).


Päikeselised laste unistused

Mida unistavad Downi sündroomiga lapsed? Üldiselt umbes sama kui iga teine ​​laps. Küsige neilt ja nende vanematelt nende unistusi, ärge kartke ja kartke. Perekonnas üles kasvanud Downi sündroomiga lapsed on väga südamlikud ja heasüdamlikud. Nende unistustest saate vaadata filmi "Päikeseliste laste unistused".
Dreams of Sunny Children on film, mille Downi sündroomiga lapsed täiskasvanute toel endast lõid. “Tahaksin, et kõik, kes filmi näevad, mõistaksid, et te ei peaks oma nägu kandma Downi sündroomiga inimestele mõeldud haletsusmaski ja põlguse maski. On olemas võimalus - abi. Võimalust pole - vähemalt ärge segage nende elu, "- ütles RIA Novosti stuudio" Mustkunstnike grupp "direktor Oleg Zhdanov.
Filmi filmimisest võtsid osa erinevas vanuses lapsed. Kaamera ees ei kõhelnud nad rääkida oma unistustest, rõõmudest ja muredest..
"Pakkudes lastele erinevaid rolle - näitleja, kaameramees, lavastaja - tahame laiendada tegevusvaldkondi, milles Downi sündroomiga laps võib end väärt olla," rääkis fondi Downside Up fondi PR-juht Jelena Lyubovina RIA Novostile. Korraldajate sõnul võttis filmi "Päikeseliste laste unistused" pildistamine vaid paar tundi. Kaadrite redigeerimine on samuti minimaalne.
"Meie peamine ülesanne on näidata, mis Downi sündroom tegelikult on," selgitas Zhdanov.
Stuudio direktor märkis, et seda filmi levitatakse peamiselt Internetis. Tema sõnul pole filmimeeskond kindel, kas Vene meedia näitab üles suurt huvi Päikeseliste laste unistuste vastu..
"Ühiskond teab Downi sündroomiga inimestest vähe ja ei taha nende probleemidest aru saada," sõnas Zhdanov. Siiski on ta kindel, et lääne telekanalid tunnevad filmi vastu huvi. Downi sündroomiga inimesi abistatakse meelsasti välismaal.
Üksikasjalikuma teabe saamiseks lugege RIA Novosti teabeagentuuri veebisaidil projekti “Abivajavad lapsed” artiklit “Päikeselised lapsed”, kes tegid iseenda kohta filmi ”(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html).


Kuulsad inimesed, kellel on Downi sündroom

Müüdi, et Downi sündroomiga inimesed pole treenitavad, lükkab täielikult ümber asjaolu, et nende hulgas on palju kuulsaid andekaid isiksusi. Need on kunstnikud, luuletajad, muusikud, näitlejad ja sportlased. Nende kohta leiate teavet spetsialiseeritud saitidelt “Päikeselised lapsed. Downside'i sündroomi sait ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Downside Up Charitable Foundation Blog ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) jt, samuti ajaleheartiklites.
Downi sündroomiga inimeste nimed on spordis teada. Nende hulgas Voroneži elanik, sportlane Andrei Vostrikov, puuetega laste absoluutne Euroopa meistrivõistlus kunstilises võimlemises, Rooma eriolümpia kuldmedalist (2006), mäesuusatamise eriolümpia mitmevõistleja Aleksander Jušin, osalenud Maria Langovaja. aastal spetsiaalses olümpiavõistkonnas Ateenas. Ta võttis kulla vabaujumises.
Tuntud kunstnike ja skulptorite hulgas on Raymond Hu (maal "Valge tuvi"), Judith Scott ja Michael Johnson nimed.
Näitlejate seas on teada ka Downi sündroomiga inimeste nimed: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Märkused skandaali kohta"), Blair Williamson, Pascal Ducken (film "Kaheksa päeva"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( film "Pärast elu", 2003), Pablo Pineda (film "Mina ka", 2009), Max Lewis ja Stephanie Ginz (film "Duo").
Näitleja Pablo Pineda kohta on Karina Arutyunova, Juri Puštšajevi artikkel "Esimene Downi sündroomiga inimene, kes lõpetas ülikooli" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Downi sündroomi näitleja Pascal Duquesne võitis 1997. aastal Cannes'i filmifestivalil kaheksa päeva parima näitleja peaauhinna..
Moskvas on lavastaja Igor Neupokoevi juhtimisel Süütu Teater, kus enamik näitlejaid on Downi sündroomiga inimesed. Lisateavet Süütu Teatri kohta saate teada teatri enda veebisaidilt - http://teatrprosto.ru/, aga ka näiteks Tatjana Vigilchnskaja artiklitest ja märkmetest „Süütute teater“ (http://www.dislife.ru/flow/ teema / 1027 /) veebisaidil “Dislife.ru - puuetega inimeste portaal” (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) ja Valeria Grechina “Täiskasvanud lapsed” (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) veebisaidil "Miloserdie.ru".
Downi sündroomiga inimeste nimesid tuntakse ka muusikas - Argentina rühma Reynols trummar Miguel Tomazen, muusik ja helilooja Ronald Jenkins, samuti ameeriklane Sajit Desai, andekas muusik, kes mängib 6 instrumenti: klarnetit ja bassklarnetti, altsaksofoni, viiul, klaver ja trummid.
Lisaks kuulsatele Downi sündroomiga inimestele on teada ka Downi sündroomiga lapsi, kes sündisid kuulsate inimeste peredes:
- Downi sündroom oli Charles de Gaulle'i noorimas tütres Annas;
- Downi sündroom oli kuulsa Ameerika kirjaniku ja ühe abikaasa Marilyn Monroe Arthur Milleri pojas;
- Downi sündroom oli Eunice Kennedy Shriveris, USA 35. presidendi John F. Kennedy õel;
- Downi sündroom näitlejanna Iya Savina ja tema abikaasa Vsevolodi pojal Sergeil;
- Downi sündroom Mashas, ​​Parempoolsete Jõudude Liidu endise juhi Irina Khakamada tütrel;
- Downi sündroom endise presidendi Boriss Jeltsini tütre Tatjana poja Glebi ​​teises abiellumises Aleksei Djatšenkoga;
- Downi sündroom Hispaania jalgpallikoondise peatreeneri Vicente del Bosque Alvaro pojas;
- Downi sündroom fotograaf Vladimir Mishukov Platoni neljandal pojal;
- Downi sündroom Semyonis, näitlejanna Evelina Bledansi ja tema abikaasa Alexander Semini poeg;
- Downi sündroom Maxis, näitleja John McGinley poeg (filmid "Platoon", "Sündinud 4. juulil").


Rahvusvaheline Downi sündroomi päev

Downi sündroomi põhjused ja nähud - loote diagnoosimine raseduse ajal, lapse areng ja ennetavad meetmed

Geneetilist häiret, mis põhjustab lapse arenguomadusi, nimetatakse Downi sündroomiks ja see tuleneb täiendavast 47. kromosoomist. Selle haiguse esinemise kohta raseduse ajal saate teada - selle kohta on palju uuringuid. Kui vanemad otsustavad patoloogilise lapse kasuks, tuleks mõista, et selliste laste eest hoolitsemine peaks olema eriline. Ainult pere suurenenud tähelepanu aitab probleemi hariduse ja intellektuaalse arengu puudumisega osaliselt lahendada..

Mis on Downi sündroom

21. kromosoomi trisoomia või Downi sündroom on kaasasündinud geneetiline haigus, mis ilmneb munarakkude ja seemnerakkude moodustumisel kromosoomi eraldamise protsessi tõttu. See viib 95% -l juhtudest tavalise kahe asemel kolmanda 21. kromosoomi ja 5% -l selle fragmentide vastuvõtmiseni. Maailma Terviseorganisatsiooni uuringute tulemusel leiti, et haige lapse saamise tõenäosus on 1 600-800 beebist.

Mitu kromosoomi on Downi sündroomiga inimesel?

Karüotüüp (kromosoomide komplekt) koosneb tervel inimesel 23 paarist, samas kui Downismiga patsiendil kahekordistub 21. kromosoom, vaid kolmekordistub, seega 46 asemel on 47 keha iga raku kohta. Seal on 3 tüüpi:

  • Lihtne täielik trisoomia - igas rakus on 21. kromosoomi lisakoopia. Sündroomi tüüp esineb 95% -l.
  • Mosaiikvorm - 21 kromosoomi ei paikne kõigis rakkudes, vaid ainult 10% -l. Seda tüüpi Downism on halvasti väljendatud, kuid sellel on mõju lapse arengule. Enamikul juhtudel võivad mosaiik sündroomiga patsiendid saavutada sama edu kui terved. See juhtub 1-2% juhtudest.
  • Robertsoonia translokatsioon - 21 paari sisaldab ühte tervet kromosoomi ja üks koosneb kahest kokku kleepunud kromosoomist. See sündroomi vorm areneb 4% juhtudest..

Põhjused

Haiguse algust ei seostata Downismiga lapse rahvuse, tervise, elustiili ega vanemate kahjulike harjumustega. Sündroomiga patsiendi arengut mõjutavad ema ja isa vanus, sugulaste vahelised seksuaalsuhted ja pärilikkus. Kõige olulisem on ema vanus, Downismiga patsiendi sünnitusriski sõltuvus on järgmine:

  • alla 25 - 1 aastal 1400;
  • kuni 30 - 1 1000-st;
  • temperatuuril 35 - 1 350;
  • temperatuuril 42 - 1-60;
  • kell 49 - 1 kuni 12.

Raseduse põhjused

Ainult täiendav kromosoom inimesel põhjustab Downismi, muid põhjuseid pole. See ilmneb sugurakkude küpsemise rikkumise tagajärjel, kui 23. paaril ei õnnestu õigesti hajuda. Mõnel juhul võib psühhotroopsete ainete ja alkoholi tarvitamine, raseduse ajal suitsetamine häirida geneetilist materjali, põhjustades kõrvalekaldeid, mis põhjustab patsiendi haigusi.

Märgid

Sündroomiga lapsed hilinevad vaimselt ja füüsiliselt. Lisaks aitab Downi tõbi kaasa organite talitlushäiretele, mis tagab suure hulga kaasuvaid haigusi. Need sisaldavad:

  • probleemid südame-veresoonkonna süsteemiga - kaasasündinud südamehaigus;
  • pahaloomulised kasvajad - leukeemia, maksavähk;
  • kilpnäärmehaigus - hüpotüreoidism;
  • seedetrakti haigused (seedetrakt) - Hirschsprungi tõbi;
  • viljatus meestel;
  • närvisüsteemi haigused - epilepsia, Alzheimeri tõbi;
  • lihasluukonna anomaaliad - puusaliigeste düsplaasia, sõrmede kõverus;
  • nohu.

Samuti eristavad välised märgid Downismiga patsienti ülejäänud osadest. Niisiis, haiguse tegurid on järgmised:

  • lühike, paks kael;
  • väike kasv;
  • laienenud silmad;
  • viltused silmad;
  • lühikesed jäsemed;
  • väike pea;
  • tasane nägu;
  • kõverad sõrmed;
  • näo lihaste nõrkuse tõttu lai suu lahti.

Kui räägime Downi sündroomiga inimeste vaimsest arengust, siis võib eristada järgmisi Downismi tunnuseid:

  • vähene tähelepanu kontsentratsioon;
  • kehv sõnavara;
  • abstraktse mõtlemise puudumine;
  • areng, mis viibib seitsmeaastase inimese tasemel.

Vastsündinul

Alates sünnist saavad kogenud sünnitusarstid patsiendi uurimisel kindlaks teha haiguse esinemise. Enamikul lastel, kellel on Downism, on järgmised sümptomid:

  • tasane, lapik nägu;
  • lühike kael;
  • nahavold kaelal;
  • ülestõstetud nurkadega viltused silmad;
  • lapik kuklakott;
  • väike avatud suu;
  • suur keel torkab suust välja;
  • ebapiisav lihastoonus;
  • lame, lai peopesa;
  • madal kasv;
  • väike kaal;
  • hüpermobiilsed liigesed.

Lootele

Juba 14. rasedusnädalal, ultraheliuuringu käigus, saab kindlaks teha haige lapse struktuursed häired. Loote patoloogia tunnuste hulka kuuluvad:

  • laienenud krae piirkond;
  • südamehaigus;
  • laienenud neeruvaagna;
  • aju kooriidse plexuse tsüst;
  • nina luu puudumine;
  • voldid kaelas;
  • ümar pea kuju;
  • lühike kael.

5. raseduskuul näitab ultraheli enamus Downismiga patsiendi välistest tunnustest:

  • laiad huuled;
  • lame keel;
  • tasane nägu;
  • viltused silmad;
  • kaldus otsmik

Täiskasvanul

Aastatega muutub suurem osa haiguse kaasasündinud välistest märkidest selgemaks. Lisaks ilmnevad Downismiga täiskasvanutel uued sümptomid. Nii on sündroomi põdeva patsiendi keskmine kõrgus 20 cm madalam kui tavalistel inimestel. Haigusest annab tunnistust ka madal kurtide hääl, ebamugav kõnnak, langetatud õlad, nõjatu seljaosa, ebamugavad liigutused ja lapselik näoilme. Pärast 35-aastaseks saamist ilmnevad varased kortsud ja muud vananemise tegurid, sest enamik Downismiga patsiente ei ela 55-aastaselt.

Raskusaste

Downismiga vaimsel alaarengul on 3 raskusastet, mis sõltuvad kaasasündinud teguritest ja kasvatusest:

  • Debiilsus. Seda iseloomustab psüühika väike alaarenemine, võime laialt mõelda ja primitiivne mõtlemine. Sündroomi tüüp esineb 5% juhtudest.
  • Ebakindlus. See väljendub suutmatuses abstraktselt ja üldistatult mõelda, keskmises vähearenenud tasemel. Downismi vorm on märgitud 75% juhtudest.
  • Idiootsus. See sündroomi vorm, mille korral Downismiga patsient ei saa end ise teenida. Vaimse alaarengu tase ei võimalda seda õpetada Downismiga patsiendile. Esineb 20% juhtudest.

Kas Downi sündroom on pärilik

Downismiga lapse saamise tõenäosus suureneb 35-50 korda, kui üks vanematest põeb sündroomi. Põhimõtteliselt on need naised, sest peaaegu kõik mehed on viljatud. Juhul, kui kaugetel sugulastel on Downism, on kaasasündinud defektiga patsiendi sünnitamise oht sama, mis tervetel vanematel. Sündroomiga lastega peredes on tõenäosus saada haigusest teine ​​laps väga suur.

Kuidas Downi sündroomiga laps areneb

Sündides viiakse kaasasündinud haiguste tuvastamiseks läbi mitmeid uuringuid, mille järel määrab arst välja ravimite komplekti ja raviprogrammi, et vähendada sündroomi mõju sündroomiga patsiendi tervisele. Downismiga patsiendi üldise arengu protsess on palju aeglasem kui tervetel lastel. Spetsiaalsed korrektsiooniprogrammid aitavad seda kiirendada: motoorsete võimete võimlemine, massaaž tervise edendamiseks, iseseisvusoskuste õpetamine, klassid eakaaslastega täielikuks suhtlemiseks.

Füüsilise arengu kõrvalekalded Downismiga on väga tavalised. Kui südameklapp ei tööta korralikult, loob see augu, mille kaudu veri voolab, põhjustades südamehaigusi. Kopsuhaigus esineb ainult harvadel juhtudel. Sama kehtib maksa, neerude, põrna kohta. Kõhulihased on nõrgenenud, tänu millele areneb nabanäär, kõht eendub. Vanusega pingutab see iseseisvalt. Mõnel lapsel, kellel on nende häirete sündroom, ei pruugi seda olla.

Vaimne areng on enamasti mõõdukas kuni kerge. Niisiis, võrreldes terve kolmekuuse beebiga, kes naeratab vanemate häälele, pöörab pea tuttavate helide poole, ei näita downismiga laps emotsioone. Ekspertide sõnul mõjutavad arengut rohkem isiksuseharidus, käitumise korrigeerimine kui vaimsed võimed. Vanemate nõuetekohase hoolitsuse ja armastuse korral võivad isegi sündroomiga patsiendid elus edu saavutada..

Diagnostika

Inimestel diagnoositakse 47 kromosoomi kõigil etappidel, alates rasedusest. Juba 1. ja 2. trimestril on võimalik kõrvalekalde märke kindlaks teha - selleks on palju analüüse, mida soovitatakse suurema usaldusväärsuse saavutamiseks kombineerida. Lisaks on välise uurimise või geneetilise materjali uuringute põhjal võimalik sündinud lapsel diagnoosida Downismi diagnoos..

Kuidas määrata vastsündinutel

Diagnoosida saab iseloomulike välisnähtude uurimisega, ilma et oleks vaja kasutada geenitesti. Lisaks skriinitakse sündroomiga isik kaasuvate haiguste suhtes, mis võivad olla Downi tõvega lastel tavalised. Täpsema tulemuse saamiseks viiakse läbi kromosoomikomplekti üksikasjalik uuring, mis seisneb kromosoomide värvimises ja mittevajalike fragmentide tuvastamises.

Kuidas määratletakse raseduse ajal Downi sündroomi?

Lapse võimaliku negatiivse külje diagnoosimiseks raseduse ajal viiakse läbi palju uuringuid, mis näitavad patsiendi tekkimise ohtu. Peate lihtsalt otsustama, kas teha katkend või sünnitada haigusega laps. Sellised uuringud hõlmavad:

  • Geneetiliste kõrvalekallete sõeluuring - biokeemilise vereanalüüsi ja ultraheli kombinatsioon.
  • Ultraheli. See viiakse läbi 11-13 nädala jooksul, selgub krae ruumi ja näo kontuuride paksus, mis lastel erinevad tervetest.
  • Biokeemiline vereanalüüs aitab tuvastada lapse kehas spetsiaalsete ainete sisaldust.
  • Amniotsentees - amniootilise membraani punktsioon amnionivedeliku proovi saamiseks.
  • Kordotsentees - nabanööri saamine edasisteks uuringuteks.
  • Koorilise villuse proovivõtt - loote kõrvalekallete test.

Ravi

Peamine ravi ei ole suunatud sündroomile, vaid kaasuvatele haigustele. Downismiga patsientide jaoks töötatakse välja tervise arendamise ja edendamise programme. Sündroomi ravimteraapia protsessis kasutatakse ravimeid aju integreeriva funktsiooni parandamiseks. Nende hulka kuuluvad neurostimulandid, vitamiinid, hormoonid. Fondide kohta saate teavet allpool:

  • Piratsetaami kasutatakse motoorsete häirete, mälu ja vaimse funktsiooni parandamiseks Downi tõvega lastel. Ravim kuulub nootroopsete ravimite hulka ja on näidustatud kasutamiseks psühhogeense pearingluse, psühhoorganilise sündroomi, düsleksia korral. Alustuseks kasutatakse intravenoosselt 10 mg ainet, kuid vajaliku annuse võib välja kirjutada ainult arst. Peamised eelised hõlmavad väikest vastunäidustuste loetelu.
  • Aminalon aitab närvisüsteemi stimuleerimisel Downismiga lapse arengut ja kasvatamist. Lastel on soovitatav ravimit kasutada 1 kuni 3 g päevas, täiskasvanutele kuni 4 g. See on näidustatud mälu, kõne, tähelepanu, vaimse alaarengu ja kraniotserebraalsete traumade korral. Ravimi eeliseks on aju produktiivsuse tõhus suurendamine..
  • Tserebrolüsiin tagab aju metaboolse reguleerimise, parandab keskendumisvõimet, mälu ja kognitiivseid funktsioone. Näidustatud kasutamiseks Alzheimeri tõve, vaimse alaarengu, tähelepanupuudulikkuse korral. Annuse võib määrata ainult arst, lähtudes haiguse iseloomust ja raskusastmest. Ravimi peamine eelis on kiire toime ajule.

Kui kaua elavad Downi sündroomiga lapsed?

Haigestunud inimeste eluiga sõltub keskkonnast, tervislikust seisundist, arstiabi tasemest ja haigete nõuetekohasest hooldamisest. Lisaks mõjutavad seda sotsialiseerumine ühiskonnas, armastus perekonnas, hea toitumine ja tervislik eluviis, mida haigusega inimesed tegelikult vajavad. Positiivsete tegurite korral võivad Downismiga patsiendid elada kuni 50-60 aastat.

Kas Downid saavad lapsi

Madalseisus olevad patsiendid võivad luua täieõigusliku pere, kuid mehed on harvaesineva erandiga sperma madala liikuvuse tõttu viljatud. Samal ajal võivad sündroomiga naised kergesti rasestuda, kuid nende lastel on kas suur hulk haigusi või Downism. Selles olukorras peaks lapse korralikult kasvatamiseks haigete vanemate ettevalmistamine vastama tervetele inimestele, andes talle kõik vajaliku..

Ärahoidmine

Downismiga patsiendi sünnituse vältimiseks peaksite raseduse planeerimisel konsulteerima spetsialistiga, olles läbinud kõik vajalikud uuringud. Samuti tuleb raseduse ajal läbi viia diagnostilisi protseduure. Ennetava meetmena vältige riskitegureid:

  • suitsetamine;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • abielud sugulaste vahel;
  • nakkushaigused;
  • hilja sünd.