Tay-Sachsi tõbi: sümptomid, manifestatsiooni ja ravi tunnused

Tay-Sachsi tõbi on harv geneetiline haigus, mis tuleneb HEXA geeni mutatsioonist. Haigus avastati 19. sajandi lõpus. Meditsiinilised uuringud jätkuvad selle raske haiguse ravimiseks..

Avastuste ajalugu

Briti silmaarst Warner Tay ja ameerika neuroloog Bernard Sachs kirjeldasid haigust iseseisvalt 1887. aastal ja töötasid välja diagnostilised kriteeriumid, et eristada seda haigust teistest sarnaste sümptomitega neuroloogilistest häiretest..

Esimesena püstitas Bernard Sachs hüpoteesi, et see patoloogia on geneetiline. Tema intuitiivne oletus leidis kinnitust kahekümnenda sajandi keskel pärast Mendeli seaduste taasavastamist.

Bernard Sachs pakkus välja uue haiguse nime, mida võib leida kaasaegsest meditsiinikirjandusest - amaurootiline perekonna idiootsus.

Levimus

Nii Tay kui ka Sachs täheldasid haiguse juhtumeid Aškenazi juutidel, kelle seas on HEXA geenimutatsioon kõige tavalisem. Ligikaudu 3% selle etnilise rühma esindajatest on mutantse geeni kandjad ja esinemissagedus ulatub 1-st 3200-3500 vastsündinutest..

Üldises elanikkonnas on iga 300. inimene Tay-Sachsi tõve kandja ja 320 000 terve lapse kohta on üks patsient.

Haiguse põhjused

Pikka aega ei saanud arstid vastust küsimusele, mis põhjustab Tay-Sachsi tõbe. Patoloogia põhjused said teada alles kahekümnenda sajandi keskel, kui tekkisid ideed geneetikast. Uuringud on näidanud, et haigus areneb HEXA geeni mutatsiooni tagajärjel, mis asub 15. kromosoomis. Haigus on teatud tüüpi GM2-gangliosidoos - geneetiline patoloogia, mis on seotud heksosaminidaasi vähese või vähenenud aktiivsusega. Amaurootiline idiootsus ilmneb heksazaminidaas A aktiivsuse vähenemise või selle ensüümi puudumise tagajärjel.

Haigus kandub edasi autosomaalsel retsessiivsel viisil, seega kui inimese genotüüp sisaldab tervislikku HEXA geeni, siis Tay-Sachsi tõbe tal ei ole. Haiguse geneetika sarnaneb selliste patoloogiate pärimisega, nagu Gaucheri tõbi, Urbach-Wite tõbi, Dabin-Johnsoni sündroom: kui mõlemad vanemad olid muteerunud geeni kandjad, on haige lapse saamise tõenäosus 0,25%, kui nii ema kui isa olid haiged, siis mõlemad lastel avaldub haigus peaaegu 100% juhtudest.

Haiguse peamised vormid

Tavaliselt eristatakse haiguse kolme peamist vormi. Nendest kõige tavalisem on imik. Tay-Sachsi tõvega lapsed arenevad normaalselt kuni 6-7 kuuni. Pärast seda algab aeglane, kuid pöördumatu vaimsete ja füüsiliste võimete languse protsess..

Samuti on haiguse juveniilne vorm. Imikutega võrreldes on see vähem levinud. Kuni umbes 3–10-aastaseks saamiseni areneb laps sarnaselt eakaaslastega, kuid aja jooksul algab kognitiivsete ja motoorsete funktsioonide aeglane langus, areneb düsartria, düsfaagia, ataksia.

Hiline algusega Tay-Sachsi tõbi on haiguse kõige haruldasem vorm. Esimesed haiguse tunnused ilmnevad tavaliselt 30 aasta pärast. Siiski oli ka sümptomeid varasema ilmnemisega (15-18-aastased). Sellel haigusvormil on kõige soodsam prognoos, kuna selle progresseerumist saab peatada.

Sümptomid

Sõltumata haiguse vormist ilmnevad mitmed peamised sümptomid: düsfaagia, ataksia, kognitiivsete funktsioonide kaotus, lihaste atroofia. Kui alla üheaastane laps reageerib teravalt teravatele helidele, võtab kaalus halvasti ja ei suuda lihaseid lõdvestada, peaksid vanemad teda spetsialistidele näitama - nii algab Tay-Sachsi tõbi imikutel. Sümptomid muutuvad raskemaks. Pärast 6 kuud väheneb füüsiline aktiivsus, laps kaotab võime iseseisvalt istuda ja rühti muuta. Tasapisi areneb pimedus, kuulmine väheneb, lihaste atroofia ja keha täielik halvatus arenevad.

Noortevormis on lisaks peamistele sümptomitele ka düsartria (vähenenud kõne selgus), spastilisus ja liigutuste koordineerimise halvenemine. Kognitiivsed funktsioonid kaotavad järk-järgult - väheneb mälu, tähelepanu, jõudlus. Dementsus areneb. Haiguse hilisemates staadiumides ilmnevad krambid..

Haiguse täiskasvanud vormi esimesteks sümptomiteks on neelamisraskused, halvenenud koordinatsioon ja düsartria. Sageli ilmnevad skisofreeniaga sarnased vaimsed häired (nägemis- ja kuulmishallutsinatsioonid, apaatia, vähenenud emotsionaalsus). Ilma ravita täheldatakse kognitiivset langust. Ainult selle haiguse vormi jaoks on Tay-Sachsi tõve peatamiseks efektiivne ravi. Neonatoloogia riiklik juhend ütleb, et täiskasvanute haigusvormi diagnoosimiseks tõhusad meetodid ilmusid alles 70ndatel, enne seda peeti seda haigust lapsepõlveks.

Diagnoosi seadmine

Arstidel ei õnnestu alati õige diagnoosi panna, kui tegemist on sellise haruldase patoloogiaga nagu Tay-Sachsi tõbi. Spetsialistid uurivad haiguse sümptomeid, geneetikat ja ravi. Sõltumata haiguse vormist on mitmeid diagnostilisi protseduure, mis viiakse läbi selle kahtluse korral. Üks neist on ensüümi heksoosaminidaasi aktiivsuse määramine vereseerumis, leukotsüütides või fibroblastides. Tay-Sachsi tõvega patsientidel on heksosaminidaas B aktiivsus alati alla normi, ensüüm heksosaminidaas A praktiliselt puudub või selle aktiivsus on normist oluliselt madalam.

Teiseks oluliseks diagnostiliseks kriteeriumiks on silma sarvkestas erkpunase täpi olemasolu, mida terapeut või silmaarst võib oftalmoskoobi abil hõlpsasti märgata. Kõigil patsientidel, sõltumata vanusest, leiti sarvkesta punane laik.

Erinevalt teistest lüsosomaalsetest säilitushaigustest (Gaucheri tõbi, Standhoffi sündroom, Niemann-Picki tõbi) ei põhjusta Tay-Sachsi tõbi maksa ja põrna suurenemist (hepatosplenomegaalia).

Ravi

Praegu pole ühtegi ravimit, mis Tay-Sachsi tõbe raviks. Haiguse sümptomid ja ravi on endiselt teaduslike uuringute objekt..

Kõige ohtlikum on Tay-Sachsi tõve imiku vorm. Kui haige laps ei saa iseseisvalt alla neelata, on soovitatav kasutada kunstlikku toitumist, füüsiliste oskuste taastamine on võimatu. Hoolimata teadlaste kõigist pingutustest pole ühtegi ravimit, mis suudaks haiguse arengut peatada või ümber pöörata. Haiged beebid, isegi kui nad saavad parimat hooldust, elavad harva nelja-aastaseks.

Haiguse juveniilses vormis on oluline, et laps oleks pidevalt arsti järelevalve all. Spetsialisti juhiste järgimine ja kõigi vajalike meditsiiniliste protseduuride läbimine aitab pikendada haige lapse elu kuni 12-16 aastani.

Haiguse täiskasvanud vorm progresseerub aeglasemalt kui teised ja on sageli ravitav. Vaimsete häirete korral on patsientidele ette nähtud liitiumipreparaadid või tseesiumkloriid. Kliinilised uuringud on näidanud, et pürimetamiin võib märkimisväärselt aeglustada ja harvadel juhtudel peatada haiguse progresseerumise, suurendades heksosaminidaas B aktiivsust.

Sünnieelne diagnoos

Kaasaegsed uuringud raseduse varases staadiumis võimaldavad kindlaks teha, kas laps päris mutantse HEXA geeni oma vanematelt. Kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, on soovitatav koorionibiopsia. See on üks kõige tavalisemaid sünnieelseid diagnostilisi protseduure, mille eesmärk on tuvastada loote geneetilisi kõrvalekaldeid. See viiakse läbi 10-14 rasedusnädalal. Amniootsentees annab ka selge viite selle kohta, kas laps on muteerunud HEXA geeni kandja. Nende protseduuride raseduse katkemise risk on alla 1%.

Kunstliku viljastamise korral saab loote geneetilisi kõrvalekaldeid kindlaks teha juba enne selle emakasse siirdamist. Selleks viiakse läbi preimplantatsiooni geneetiline diagnoos, mis on sünnieelse diagnoosi analoog. Selle peamine eelis on see, et protseduur on mitteinvasiivne ja täiesti ohutu. Implanteerimiseks saab valida ainult terveid embrüoid, vähendades sellega Tay-Sachsi tõvega lapse sündimise riski peaaegu nullini..

Amaurootiline idiootsus teya sax

Tay-Sachsi haiguse etioloogia ja esinemissagedus. Tay-Sachsi tõbi (MIM # 272800), varajases lapsepõlves esinev gangliosidoos GM2, on üle-etniline autosomaalne retsessiivne haigus gangliosiidi lagunemisel, mis on põhjustatud heksosaminidaas A puudusest (vt 12. peatükk). Lisaks raskele varases lapseeas esinevale vormile põhjustab heksosaminidaas A puudulikkus haiguse kerget vormi, mis algab noorukieas või täiskasvanueas.

Heksosaminidaas A vaeguse esinemissagedus on erinevates populatsioonides erinev; Tay-Sachsi tõve esinemissagedus Põhja-Ameerikas ulatub ühest 3600 vastsündinust aškenazi juutide hulgas kuni ühele 360 ​​000 juudist mitte aškenazi juutide seas. Tay-Sachsi haiguse esinemissagedus on võrreldav prantsuse kanadalaste aškenazi juutide, Louisiana Cajunsi ja Pennsylvania amišide omadega. Neis neljas populatsioonis suurenenud vedamise sagedus on geneetilise triivi tagajärg, kuigi heterosügootide eelis pole välistatud.

Tay-Sachsi haiguse patogenees

Gangliosiidid on keramiidide oligosahhariidid, mis esinevad kõigi rakkude, kuid enamasti ajurakkude pinnamembraanides. Gangliosiidid on koondunud neuronite pinnamembraanidesse, eriti aksonitesse ja dendritesse. Need toimivad mitmesuguste glükoproteiinhormoonide ja bakteriaalsete toksiinide retseptoritena ning osalevad rakkude diferentseerumises ja rakkudevahelises suhtluses..

Heksosaminidaas A on lüsosomaalne ensüüm, mis koosneb kahest alaühikust. A-subühikut kodeerib HEXA geen 15. kromosoomis ja beeta-subühikut HEXB geen 5. kromosoomis. Aktivaatori valgu juuresolekul eemaldab heksosaminidaas A GM2 gangliosiidist terminaalse N-atsetüülgalaktoosamiini..

A-subühiku või aktivaatori valgugeenide mutatsioonid põhjustavad GM2 akumuleerumist lüsosoomides ja seega varases lapsepõlves, hilises lapsepõlves või täiskasvanud tüüpi Tay-Sachsi tõves. [A-subühiku muteerimine põhjustab Sandhoffi tõbe (MIM # 268800)].

Mehhanism, kuidas GM2 gangliosiidi akumuleerumine põhjustab närvirakkude surma, pole täielikult teada, kuigi sarnaselt Gaucheri tõvega võivad neuropatoloogia põhjustada GM2 gangliosiidi toksilised kõrvalproduktid. Heksosaminidaas A jääkaktiivsuse tase on pöördvõrdeline haiguse tõsidusega.

Varases lapsepõlves GM2 gangliosidoosiga patsientidel on kaks patoloogilist alleeli, mis viib heksosaminidaasi aktiivsuse täieliku puudumiseni. Patsiendid, kellel on GM2 gangliosidoosi vormid, mis algavad noorukieas või täiskasvanueas - tavaliselt komplekssed heterosügootid funktsioonita alleelide ja vähese heksoosaminidaasi A aktiivsusega alleelide suhtes.

Tay-Sachsi haiguse fenotüüp ja areng

GM2 varase lapseea tüüpi gangliosidoosi iseloomustab neuroloogiline halvenemine, mis algab 3–6 kuu vanuselt ja viib surma 2–4 ​​aasta pärast. Tavaliselt peatub motoorse arengu areng või taandub 8-10 kuu vanuseks ja teisel eluaastal areneb võimetus iseseisvalt liikuda. Nägemiskaotus algab esimesel eluaastal ja progresseerub kiiresti; peaaegu alati on see nahaaluse uurimisel seotud kirsipunase täpi ("luuga").

Krambid algavad tavaliselt esimese eluaasta lõpus ja muutuvad järk-järgult raskemaks. Edasine seisundi halvenemine teisel eluaastal lõpeb aeglase jäikuse, neelamisraskuste, tugevate krambihoogude ja lõpuks vegetatiivse seisundiga.

Hilise lapseea algusega gangliosidoos GM2 tuvastatakse 2–4-aastaselt ja seda iseloomustavad neuroloogilised sümptomid, mis algavad ataksia ja diskoordinatsiooniga. Esimese kümnendi lõpuks on enamikul patsientidest spastilisus ja krambid; 10–15 aasta jooksul areneb enamikul aeglustuv jäikus ja vegetatiivne seisund surmaga tavaliselt teisel elukümnendil. Täheldatud on vähenenud nägemist, kuid fondusel ei pruugi olla "kirsikihi"; optiline atroofia ja pigmentne retiniit ilmuvad sageli haiguse kulgu hilja.

GM2 gangliosidoosi täiskasvanud tüübil on märkimisväärne kliiniline varieeruvus (progresseeruv düstoonia, spinocerebellar degeneratsioon, motoneuronite patoloogia või psühhiaatrilised häired). Kuni 40% -l patsientidest on progresseeruvad psühhiaatrilised ilmingud ilma psühhoosita. Nägemist mõjutatakse harva ja oftalmoloogilised leiud on tavaliselt normaalsed.

Tay-Sachsi tõve fenotüüpiliste ilmingute tunnused:
• Algusvanus: varasest lapsepõlvest täiskasvanuikka
• Neurodegeneratsioon
• "Kirsikivi"
• psühhoos

Tay-Sachsi haiguse ravi

GM2 gangliosidoosi diagnoosimisel võetakse aluseks nii heerosaminidaas A aktiivsuse puudumine või puudumine vereseerumis või leukotsüütides kui ka heksosaminidaasi B normaalne või suurenenud aktiivsus. vedu ja sünnieelne diagnoosimine.

Tay-Sachsi tõbi on praegu ravimatu haigus; seetõttu on ravi suunatud sümptomite leevendamisele ja palliatiivsele ravile. Peaaegu kõik patsiendid vajavad krambihoogude farmakoloogilist ravi. Täiskasvanud tüüpi GM2 gangliosidoosiga patsientide psühhiaatrilised ilmingud ei allu tavaliselt standardsetele antipsühhootilistele või antidepressantidele; liitiumpreparaadid ja elektrokonvulsioonravi on kõige tõhusamad.

Tay-Sachsi haiguse pärimise riskid

Võimalike vanemate korral, kellel pole GM2 gangliosidoosi perekonna ajalugu, sõltub CM2 gangliosidoosi põdeva lapse saamise empiiriline oht haiguse sagedusest nende etnilistes rühmades. Enamiku põhja-ameeriklaste puhul on vedamise empiiriline risk umbes üks 250-300-st, kuid Aškenazi juutide puhul on empiiriline vedamise risk umbes 1: 30. Paari puhul, kus mõlemad vanemad on vedajad, on GM2 gangliosidoosiga lapse sündimise oht 1/4..

Sünnieelne diagnoos põhineb HEXA geeni mutatsioonide tuvastamisel või heksosaminidaas A vaeguse määramisel loote kudedes nagu koorioniilid või amnotsüüdid. Mõjutatud loote tõhus tuvastamine HEXA mutatsioonitesti abil nõuab tavaliselt, et perekonnas GM2 gangliosidoosi põhjustavad mutatsioonid oleksid juba teada..

Suure riskiga elanikkonna kandjate sõeluuring ja ennetusmeetmed on vähendanud Tay-Sachsi tõve esinemissagedust Aškenazi juutide seas peaaegu 90%. Traditsiooniliselt viiakse selline skriinimine läbi vere seerumi heksosaminidaas A aktiivsuse määramise kunstliku substraadiga.

See tundlik meetod ei suuda aga eristada patoloogilisi mutatsioone ja pseudoinsufficiency (tehisubstraadi vähenenud lagunemine, kuid loodusliku substraadi normaalne lagunemine) vahel; seetõttu kinnitab vedamist tavaliselt HEXA molekulaarne analüüs. HEXA geenist leiti kaks pseudo-puudulikkuse alleeli ja enam kui 70 patoloogilist mutatsiooni.

Askenazi juutide seas, kes on ensüümi sõeluuringu tulemuste kohaselt positiivsed, on 2% pseudodefitsiidi alleeli suhtes heterosügootsed ja 95–98% on heterosügootsed kolmest patoloogilisest mutatsioonist, kaks põhjustavad varase lapsepõlve vormi, üks - GM2-gangliosidoosi täiskasvanu vorm. Seevastu ülejäänud põhja-ameeriklaste seas, kes on ensümaatilise sõeluuringu põhjal positiivsed, on pseudodefitsiidi alleelide suhtes heterosügootne 35%.

Tay-Sachsi haiguse näide. Abielupaar, mõlemad Aškenazi juudid, suunatakse Tay-Sachsi tõvega lapse saamise riski hindamiseks geneetikakliinikusse. Naise õde suri Tay-Sachsi tõvest lapsepõlves. Abikaasa isapoolne onu viibib psühhiaatriahaiglas, kuid tema diagnoos pole teada. Nii abikaasa kui naine keelduvad noorukiea ajal Tay-Sachsi tõvest sõeluuringus.

Ensüümianalüüs näitas, et nii mehel kui naisel on heksosaminidaasi A aktiivsus äärmiselt madal. Askenazi juutides domineerinud mutatsioonide hilisem molekulaarne analüüs kinnitas, et naisel on patogeensed mutatsioonid, samas kui mehel on ainult pseudovaeguse alleel.

Tay Sachsi tõbi on pärilik haigus

Tay Sachsi tõbi on tõsine pärilik patoloogia, perekondliku amaurootilise idiootsuse lapseea vorm, mis ilmneb seoses aju limaskesta kahjustusega ja mida täheldatakse vaimse alaarengu progresseeruva vormina koos laste motoorsete oskuste ilmse kahjustusega.

Selle patoloogiaga võivad lapsed normaalselt areneda kuni 6-kuuseks, pärast mida algavad aju töövõime pöördumatud häired, mis põhjustab alla 5-aastaste laste suurt suremust.

Põhjused


Tay Sachsi tõbi on üsna haruldane haigus, mille suhtes teatud etnilised rühmad on eelsoodumusega. Olemasolev statistika kinnitab, et selle haiguse suhtes on kõige vastuvõtlikumad Prantsuse Kanadas elavad inimesed, aga ka Ida-Euroopa juudi elanikkond..

Seega on Aškenazi juutidel patoloogia sagedus, mis suurenes suhteni 1: 4000.

Amaurootilist idiootsust iseloomustab autosoomne retsessiivne pärand, seetõttu võib patoloogia avalduda ainult nendel lastel, kellele ebanormaalsed geenid edastatakse mõlemalt vanemalt korraga. Kui ebanormaalne geen esineb ainult ühel vanemal, laps seda haigust ei saa, kuid kandjaks saamise tõenäosus on 50%.

Foto. Tay Sachsi tõvega tüdruk

Kui ebanormaalne geen esineb mõlemal vanemal, on sündinud järglastel mitu võimalikku tulemust:

  • 50% tõenäosus, et laps on terve, kuid saab ebanormaalse geeni kandjaks, mis on oht järgmise põlvkonna lastele;
  • 25% tõenäosus, et sündinud lapsel ilmneb amaurootiline idiootsus, mis näitab mõlema ebanormaalse geeni pärimist;
  • tõenäosus saada täiesti terve laps ilma ebanormaalsete geenide ilminguteta, kes ei ole haiguse kandja, on 25%.

Amaurootiline idiootsus avaldub gangliosiidide kuhjumise protsessis närvirakkudes. See aine on kesknärvisüsteemi erielement, mis kontrollib selle tegevust. Tervislike inimeste kehad sünteesivad seda ainet regulaarselt, mis seejärel laguneb.

Selle haigusega inimestel on tasakaalus gangliosiidide süntees ja lagunemine, mis on põhjustatud spetsiifiliste ensüümide puudusest, mis vastutavad regulaarselt toodetava aine lagunemise eest. Selline rikkumine põhjustab regulaarset gangliosiidide kogunemist närvisüsteemi, põhjustades talitlushäireid ja pöördumatuid kahjustusi..

Sümptomid


Tay Sachsi sündroomiga diagnoositud lapse sündimise ajal näeb ta välja nagu täiesti terve beebi. Sümptomid hakkavad ilmnema 6. kuuks.

Kuni selle vanuseni areneb laps õigesti. Kuid gangliosiidide kuhjumisega kehas algab omandatud oskuste taandareng. Lapse reaktsioon keskkonnale halveneb, pilk tormab sageli ühte punkti, täheldatakse apaatset olekut. Mõne aja pärast algab pimeduse areng, intellektuaalne areng peatub.

Sümptomid lapse vanemaks saades:

  1. 6 kuu vanuselt hakkab beebi kaotama kontakti keskkonnaga, ei tunne vanemaid ära, reaktsioon avaldub ainult piisavalt valjude helide korral, pilk ei keskendu rippuvatele mänguasjadele, nägemine halveneb.
  2. 10-kuune beebi kaotab aktiivsuse, motoorsed funktsioonid on häiritud: laps saab vaevalt istuda, ümber liikuda, roomata. Kuulmis- ja nägemisfunktsioonid halvenevad, ilmneb apaatia.
  3. Pärast aastast elu progresseerub haigus üsna kiiresti. Laps on vaimselt alaarenenud, kaotab ajutiselt nägemis- ja kuulmisfunktsioonid, lihaste aktiivsus väheneb märkimisväärselt, hingamine muutub raskeks, ilmnevad krambid.

Tay Sachsi tõbe põdevad imikud elavad kuni 5-aastaseks.

Haigus avaldub aju äkilise ebanormaalse aktiivsuse rünnakutes, millel on kahjulik mõju kõnele, motoorsele aktiivsusele ja vaimsele funktsioonile. Krampide raskusaste sõltub haiguse tõsidusest ja krampide sagedusest.

Amovoristlik idiootsus põhjustab krampe, mille tõttu patsient võib kukkuda, krambid algavad tugevate lihaste kokkutõmmetega, käte ja jalgade kontrollimatu tõmblemisega. Teised krambihaiged lähevad seisundisse, mis sarnaneb hallutsinogeense või transi seisundiga.

Sümptomite hilinenud ilmnemine

Haiguse sümptomid avalduvad hilja, mis on üks haiguse kahest vormist.

A-tüüpi juveniilne heksasaminidaasi puudulikkus

See vorm võib avalduda 2-5-aastastel lastel. Haigus progresseerub aeglasemalt kui kliiniline vorm. Sellistel juhtudel märgatakse sümptomite ilmnemist hilisemas eas. Järsud meeleolumuutused ja ebamugavad liigutused ei köida tähelepanu.

Kuigi hilisemad sümptomid on rohkem väljendunud:

  • lapsel on progresseeruv lihasnõrkus;
  • kramplik tõmblemine;
  • mõtlemisvõime on halvenenud, kõne muutub segaseks.

Sellised sümptomid põhjustavad puude ja surma 15-16-aastaselt.

Heksasaminidaasi puudulikkuse krooniline vorm

Sarnane vorm ilmub 30. eluaastaks. Haigus on kerge, progresseerub aeglaselt, kulgeb suhteliselt kergel kujul: võimalik on järsk meeleolu muutus, ilmneb kohmakus, hägune kõne, ilmnevad vaimsed hälbed, väheneb intelligentsuse tase, lihasnõrkus progresseerub, ilmnevad krambid.

See haigusvorm avastati mitte nii kaua aega tagasi, mistõttu on praegu võimatu tulevikuprognoosi teha. On teada, et haigus põhjustab ka puude.

Diagnostika

Praegu on meditsiin astunud kaugele edasi, mis võimaldab Tay Sachsi tõbe tuvastada mitte ainult imikul, vaid ka enne tema sündi.

Tay Sachsi tõve kahtluse korral on vaja viivitamatult pöörduda optometristi poole, kuna esimesed nähud ilmuvad silmapõhja kirsipunase täpi kujul. Täpp on gangliosiidide kuhjumine võrkkesta rakkudesse.

Tulevikus tuleb läbi viia uuringud, mis hõlmavad:

  1. Sõeluuring on test, mis näitab valgu - heksasaminidaasi A tootmist lapse kehas. Test viiakse läbi haiguse mis tahes vormi korral..
  2. Neuraalne mikroanalüüs, mis tuvastab närvirakkudes gangliosiidi. Suure gangliosiidide sisaldusega neuron venib. Kui vanemad on ohustatud etnilise rühma esindajad või haiguse kandjad, on soovitatav sõeluuring 10–12 rasedusnädala jooksul. See võimaldab teil tuvastada päriliku haiguse. Analüüs viiakse läbi platsenta vereprooviga.

Ravi

Amaurootiline idiootsus on ravimatu haigus, kuid selle kulgu on võimalik leevendada sümptomaatilise teraapia abil, et luua lapse elule mugavamad tingimused. Ravimid on ette nähtud sõltuvalt kliinilisest pildist.

Enamasti vajavad abi mitte ainult laps, vaid ka vanemad, kuna uudised sellise haiguse kohta põhjustavad šokiseisundit. Vanemaid julgustatakse astuma spetsialiseerunud rühmadesse, kus nad saavad tunda sarnases olukorras olevate inimeste tuge. Lisaks on soovitatav konsulteerida geneetikuga, et iga pereliige saaks haigust analüüsida ja leppida sellega..

Haiguse järkjärgulise progresseerumise korral vajab laps erilist hoolt, suurenenud tähelepanu, samuti vanemate armastuse ja toetuse avaldumist. Patsiendi eeldatav eluiga võib olenevalt vormist ja sümptomitest märkimisväärselt varieeruda. On näiteid, kus haige inimene on korraliku hoolduse korral elanud pika, täisväärtusliku elu..

Ärahoidmine

Haiguse ennetamine seisneb eeskätt hästi planeeritud raseduses. Abikaasad peavad defektse geeni tuvastamiseks tegema geenitesti. Kui selline geen leitakse, jääb eostamise otsus abikaasade otsustada..

Perekonna ajalugu

Perekonna ajalugu võimaldab arstil teada saada haigete vere sugulaste või haiguse kandjate olemasolu nende hulgas. See lähenemisviis võimaldab teil kindlaks määrata sündimata lapse riskiaste..

Veresugulased, mis määravad haiguse avaldumise võimaluse:

  • lähimad pereliikmed, sealhulgas vanemad, õed, vennad ja lapsed;
  • teisesed sugulased, sealhulgas vanemate õed ja vennad, vennapojad, vanaisad ja vanaemad;
  • nõod ja õed.

Mõnikord on perekonna ajalugu väga keeruline, mida mõjutavad järgmised tegurid:

  • patsiendi suhete lähedus sugulasega, kellel on diagnoositud haigust põhjustav geen;
  • sarnase haigusega sugulaste arv.

Geneetiline nõustamine

Nõustamine hõlmab spetsialisti selgitusi, et aidata inimesel toime tulla geneetilise haiguse ohtlike tagajärgedega.

Geneetiku konsultatsioon sisaldab:

  • selgitus vanematele haiguse edasikandumise mehhanismi kohta neilt lapsele;
  • geneetilisest haigusest põhjustatud tüsistuste uurimine;
  • võimalike geneetiliste haiguste tuvastamise protseduuride kaalumine enne rasedust;
  • geneetiliste häiretega laste tulemuste ja sündimise tõenäosuse arutelu vanematel;
  • abi geneetiliste haiguste riski mõistmisel;
  • selliste haiguste uurimine, mis aitavad haiguse edasisel ravimisel;
  • patsiendi või tema abikaasade abistamine geneetilise testimisega seotud otsustusprotsessis.

Vaatlusalune patoloogia ei pruugi ilmtingimata muutuda kohtuotsuseks, kui probleemide leevendamise ja patsiendi eest hoolitsemise probleemile on mõistlikult tähelepanu pööratud. Hoolimata asjaolust, et sellise haigusega eeldatav eluiga on sageli lühike, peaksid vanemad püüdma selle võimalikult imelikuks teha..

Teya-Sachsi tõbi: haiguse sümptomid, amaurootilise idiootsuse ravi

See haigus kuulub närvisüsteemi pärilike haiguste hulka ja on üsna haruldane..

Haigus sai oma nime kahe selle avastanud arsti auks - Warren Tay (silmaarst Suurbritanniast) ja Bernard Sachs (neuroloog Ameerikast).

Haiguse areng sõltuvalt vanusest

Haigusel on kolm vormi:

  • laste amaurootilise perekondliku idiootsuse vorm, mille puhul imikutel on 6 kuud pärast sündi füüsilise ja vaimse tervise järsk halvenemine (kiiresti areneb pime, kurtus, laps kaotab neelamisvõime);
  • noorukivorm, milles on ka neelamise rikkumine, teravad kõnehäired, kõndimisel ilmub ebastabiilsus, halvatus;
  • täiskasvanud vorm, mis areneb vanuses 25–30. Ülalnimetatud sümptomitele lisatakse skisofreenia, jätkates psühhoosi vormis..

Haiguse põhjused

Haiguse põhjused peituvad geneetilise taseme kõrvalekalletes, mis tekivad gangliosiidide vahetuses. Need spetsiaalsed lipiidid, mis ületavad normist 300 korda, on koondunud aju halli ainesse..

Samuti koguneb see maksa ja põrna. Haigus põhineb lipiidide metabolismi mõjutavate ensüümide (heksosaminidaas A) puudumisel.

Haigus esineb suhtega 1: 250 000-st. Põhimõtteliselt mõjutab see haigus etniliste rühmade elanikkonda, näiteks prantslased, kelle elukoht on Kanada.

Selle haiguse suhtes on vastuvõtlikud ka Ida-Euroopa juudid, kelle esinemissagedus on kõrgem - 1 inimene 4000-st..

See haigus areneb beebil, kes pärandas kaks defektiga geeni, see tähendab, et haigus päritakse autosomaalselt retsessiivsel viisil. Mida see tähendab?

Laps pärib geenid isalt ja emalt samas koguses. Kui paarist üks või mõlemad kromosoomid on kahjustatud, räägivad nad geneetilise haiguse esinemisest. Tay-Sachsi tõvega inimestel on mõlemad paaris olevad kromosoomid puudulikud.

Seda häiret nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks häireks. Kui ühel vanematest on puudulik geen, on laps terve, kuid 50% tõenäosusega on ta kandja, mis tulevikus ohustab tema pärijate tervist. Mõlema vanema defektiga geeni juuresolekul on võimalik kolm stsenaariumi..

Laps tõenäosusega 25% võib sündida tervena ega kanna geeni. 50% juhtudest kannab laps defektset geeni, kuid sünnib tervena. 25% juhtudest võib laps saada kaks defektiga geeni ja ta sünnib Tay-Sachsi tõvega.

  • Selle haiguse arengu tõukejõuks on närvisüsteemi gangliosiidide järkjärguline kuhjumine - ained, mis mõjutavad närvisüsteemi rakkude normaalset toimimist..
  • Kõigil haigetel lastel on kahjustatud geen, mis vastutab heksosaminidaasi ensüümide täieliku sünteesi eest.
  • Kaasasündinud haigusega lapse keha ei saa rasvaineid pidevalt töödelda, mistõttu need kogunevad ja ladestuvad seejärel ajus.

See viib asjaolu, et närvirakkude aktiivsus on blokeeritud ja tulevad tõsised tagajärjed kogu organismile. Terve lapse kehas sünteesitakse ja lagundatakse pidevalt gangliosiide.

Peamised sümptomid

Patoloogiat diagnoositakse väikelastel umbes kuue kuu vanuselt, kuna kuni nelja kuni viie kuu vanuselt areneb laps üsna normaalselt, nagu kõik selles vanuses lapsed..

algstaadium

Tay Sachsi tõve esimesteks sümptomiteks on see, et laps kaotab kontakti välismaailmaga, tema pilk on pidevalt keskendunud ühes suunas, laps ei taha midagi, ta muutub apaatseks, tal pole reageerimist objektidele, helidele, tuttavatele nägudele.

Tal on suurenenud reaktsioon ainult valjude ja karmide helide suhtes. Isegi kui laps tundub üsna terve, märkavad vanemad ja lähedased sageli, et laps loksub valju kuulmisstiimuli ajal kogu kehaga järsult..

Häirete kompleksi, mis avaldub suurenenud väsimuses, unehäiretes, meeleolu ebastabiilsuses, nimetatakse üheks terminiks - asteenia.

Närvisüsteemi tõsiseid häireid põhjustab Friedreichi pärilik ataksia - patoloogia põhjused, sümptomid ja ravi.

Haiguse areng

Hilisemas etapis, esimese eluaasta ja teise vahel, on lapsel tõenäoliselt krampe, mis avalduvad krambihoogude ja halvatusena.

Imikud ei võta kaalus juurde, vaid kaotavad selle kiiresti. Selle haiguse arenguga elab laps harva kuni viieaastaseks.

Täiskasvanute haigusnähud

Täiskasvanute vorm on väga haruldane ja ilmneb patsientidel vanuses 20–30. Ta pole tavaliselt surmaga lõppenud.

Haigus avaldub kõnnaku rikkumises ja neuroloogiliste funktsioonide kiire halvenemises. Täiskasvanu võib sellise haigusega elada pärast diagnoosimist 10-15 aastat.

Haiguse diagnoosimine

  1. Enne diagnoosi kindlaksmääramist uurib arst uuringutulemusi, küsib vanematelt üksikasjalikult kliinilisi ilminguid, uurib, kas perekonnas on olnud selle haiguse juhtumeid.

Arst suunab teid kindlasti silmaarsti juurde uurimiseks, kuna haiguse tüüpiliseks ilminguks on võrkkesta punase täpi asukoht, mille saab kindlaks teha oftalmoskoobi abil.

  • Täheldatakse ka muutusi nägemisnärvi rinnanibus: see atroofeerub.
  • Ravida on võimatu, vajalik on toetus

    Tay-Sachsi tõve ravi tuleb alustada juba enne neuroloogiliste nähtude ilmnemist. Kasutage vereülekannet vereplasmas.

    Puuduvad ravimid ja konkreetsed meetodid, mis raviks Tay-Sachsi tõbe.

    Arst kirjutab välja ainult ravimeid, mis võivad toetada maksa toimimist, aga ka mitmesuguseid vitamiine ja krambivastaseid aineid.

    Viimased on selle haiguse korral tekkivate krampide vastu sageli ebaefektiivsed. Arstiabi seisneb haiguse manifestatsiooni sümptomite lihtsas leevendamises, kuid kui see on hiline vorm, siis haiguse arengu edasilükkamisel.

    Selle haiguse prognoos on ebasoodne.

    Haiguse ennetamine

    Haiguse ennetamiseks tuleb lapsi saada soovivaid abikaasasid kontrollida selle haiguse geeni olemasolu suhtes, kui vähemalt ühel abikaasadest oli peres Tay-Sachsi tõve juhtumeid.

    Ebatervisliku lapse sündimise riski väljaselgitamiseks on enne kavandatud rasedust tungivalt soovitatav teha uuringud.

    Kui selline geen leitakse mõlemas abikaasas, siis ei soovitata neil kategooriliselt lapsi eostada. Juhtub, et läbivaatuse ajal kannab naine juba last, siis on lapsel defektse geeni tuvastamiseks ette nähtud spetsiaalne protseduur - amniootsentees.

    Selleks tehakse amniootilise membraani punktsiooni teel saadud amniootiline vedelik laboratoorsete uuringutega. Kui leitakse defektne geen, tuleb rasedus katkestada.

    • Kui tulevastel vanematel on täpset teavet selle kohta, et nad on puuduliku geeni kandjad, ja rasedus on juba alanud, tuleb kaheteistkümnendal nädalal läbida sõeluuring..
    • Uuringu läbiviimiseks võtavad arstid platsentast verd, et teada saada, kas tulevane laps on pärinud mutantseid geene.
    • Tulevased vanemad peaksid vastutama oma tervise ja oma tulevaste laste tervise eest ning järgima kõiki arstide soovitusi.
    • Sünnieelne diagnostika iga raseduse korral võimaldab abielupaaril anda elu tervetele lastele.

    Tay-Sachsi tõbi: haiguse sümptomid, amaurootilise idiootsuse ravi

    Tay-Sachsi tõbi on väga harv pärilik haigus, mis on põhjustatud närvisüsteemi patoloogiast, mida nimetatakse ka amovrootiliseks idiootsuseks.

    Pett sai oma nime kahe teadlase nimest, kes kirjeldasid seda esmakordselt XIX sajandil. Haiguse iseloomulik tunnus on selle etniline kuuluvus: peamine riskirühm on Ida-Euroopa juudid või prantslased, kes elavad Kanadas või USA osariikides Louisiana ja Quebec.

    Selle hälbega sündinud haigete imikute arv on umbes üks kahesaja tuhande terve lapse kohta. Samal ajal näeb laps esialgu täiesti terve välja, areneb normaalselt, õpib ja seejärel kuue kuu kuni viie aasta vanuselt ja mõnikord isegi hiljem hakkab järk-järgult lagunema, unustab kõige lihtsamad oskused.

    Alates teisest nimest võib mõista, et haiguse peamine ilming on lapse äärmine vaimne alaareng..

    Haiguse arengu põhjused

    Tay-Sachsi tõve põhjused on eranditult pärilikud - lipiidide metabolismi eest vastutava geeni mutatsioon. Sel juhul tuleb defektne geen hankida isalt ja emalt üheaegselt, vastasel juhul sündroom ei arene, vaid päritakse edasi, kuni see vastab oma paaritusele.

    Patogenees

    Tay-Sachsi tõbi on häiritud glükosiidide metabolismi tagajärg.

    Gangliosiidid on üks lipiidide (valkude) sortidest, mis on äärmiselt keerulised molekulid ka teiste siaalhappeid, keramiide ​​ja oligosahhariide sisaldavate valkude üsna keerukatest molekulidest. Kõigi seda tüüpi valkude komponentide pH on erinev, kuid need neutraliseeritakse üksteisega ja moodustavad koos neutraalse molekuli.

    See on kõige keerukam klass kõigist glükolepiididest (valkude ühendid koos süsivesikutega), millel on rohkem kui kolmkümmend sorti, millel on negatiivne laeng ja mis sisalduvad tohutul hulgal neuronite membraanides ning on ka närvilõpmete retseptorite struktuurikomponent..

    Enamikku gangliosiide leidub aju organites, nimelt selle ajukoores, väikeajus, aga ka kaudaattuumaks kutsutavas elundis, mis on paaris ja asub külgmiste vatsakeste ees, moodustades osaliselt nende sarvede seina. Aju kaudaattuumad on suhteliselt hiljutine evolutsiooniline omandamine ja kontrollivad närvikeskuste ergastamist meelte vastuvõetud signaalidest..

    Gangliosiidide roll närvisüsteemis on membraani pinna jäikuse suurendamine, naabermolekulide ümberorienteerumise takistamine, polaarsete molekulirühmade arvu vähendamine hüdrofoobse sisalduse suurenemisega.

    Jämedalt öeldes võime öelda, et nad vastutavad neuronite membraanide eest, mis omakorda mõjutavad elektriliste närviimpulsside kiirust ja intensiivsust ning sünoptiliste närvikontaktide moodustumist, mis omakorda tagab teabe salvestamise, selle sorteerimise ja edastamise. Just need ained toetavad raku pikka funktsionaalset aktiivsust, akumuleerides perisünaptilise membraani läheduses kaltsiumi ioone.

    Müeliin - neuronimembraani koostisosa kuulub samuti sellesse ainete klassi ja tagab signaali ohutuse raku elektrilise eraldamise abil.

    Samuti on gangliosiidid antigeenid - immuunvastuse markerid, mis tähistavad rakke, mille hävitavad immuunsuse hävitajad.

    Gangliosiidide peamised funktsioonid inimkehas on neuronimembraani modifitseerimine. Anioonioonikihi loomine sünapsides signaali edastamiseks, raku äratundmise võimaldamine, vastuvõtu (tundlikkuse) tagamine, samuti koostoime erinevate hormoonide, neurotransmitterite ainete, toksiinide, katioonidega ja selle tulemusel neuronite põhifunktsioonide tagamine.

    Tay-Sachsi patoloogiaga toimub nende ainete järk-järguline kuhjumine aju halli ainesse, mis vastutab vaimse tegevuse, maksa ja põrna eest. Samal ajal ületatakse ajukoes lubatav väärtus 300 korda.

    • Haigus ei ilmne kohe, kuna kuhjumine toimub järk-järgult ja ka esimesed sümptomid suurenevad järk-järgult kuni lõpliku lõpuni.
    • Tavaliselt sünteesitakse gangliosiidid ja need kohe lõhenevad, kuid päriliku patoloogia tõttu ei suuda organism neid keerulisi ühendeid lagundada ning seetõttu kogunevad need ajus rasvainete kujul ja blokeerivad järk-järgult neuroneid, selle asemel, et tagada nende jõudlus.

    Lisaks kommunikatsiooni katkestamisele välismaailmaga täieliku meele kaotusega põhjustab Theay-Sachsi tõbi surma.

    See on tingitud asjaolust, et kesknärvisüsteem ei suuda enam keha elutähtsat tegevust siseorganite juhtimise ja ärgitamise kaudu toetada, kuna see koordineerib absoluutselt kogu keha tööd südamelöögist kuni väikseimate higinäärmete tööni.

    Sümptomid

    Sümptomid Tay-Sachsi tõbi areneb koos vanusega, kuna need ained kogunevad ajukoesse:

    • Umbes kuueks kuuks lakkab laps kontakti ümbritseva maailmaga ja oma vanemate ära tundmisega. Suutmatus keskenduda ja isegi pilku peatada kaotab järk-järgult nägemise.
    • Kümnendaks kuuks kaotab aktiivsuse, liigub raskustega, kuuldes igavust.
    • Aasta pärast kaotab ta täielikult kuulmise ja nägemise, aga ka kõik vaimsed võimed, probleemid algavad siseorganite aktiivsusest krampide ja hingamisraskuste mõistes.
    • Lisaks areneb sündroom väga kiiresti ja viib maksimaalselt kuni viie aasta vanuse lapse surma.

    Kuid mõnikord on haiguse hilisem areng, mis jaguneb kahte tüüpi:

    • A-tüüpi heksazaminidaasi alaealiste puudulikkus avaldub umbes kahe kuni viie aasta jooksul ja areneb palju aeglasemalt, kaugelt alustades: meeleolu kõikumised, kapriisid, kohmakus. Sel juhul elavad haiged lapsed noorukieas, maksimaalselt 16 aastat.
    • Krooniline vorm ilmneb kõigepealt umbes kolmkümmend aastat, kulgeb väga lihtsalt ja areneb väga aeglaselt. Tay Sachsi tõve selle vormi hiljutise avastamise tõttu ei ole selliste patsientide maksimaalset eeldatavat eluiga veel kindlaks tehtud..

    Diagnostika

    1. Haiguse varajane diagnoosimine toimub isegi raseduse kavandamise etapis vanemate geneetilise analüüsi ajal.

  • Kui pärast sündi kahtlustatakse patoloogiat, mängib diagnoosimisel võtmerolli silmaarsti läbivaatus, kes positiivse diagnoosi korral näeb silma võrkkestas glükosiidide punast täppi ja nägemisnärvi atroofiat.
  • Täpsema usalduse saamiseks tehakse vereanalüüs ja seejärel otse neuronite uuring.

    DNA analüüs viiakse läbi ka teisel trimestril, kui kasutatakse amniootilist vedelikku, kui vanematel on suur tõenäosus saada patoloogiline laps. Testi korratakse noorukieas ja kolmekümneaastaselt.

    Ravi

    Spetsiaalsete Tay-Sachsi tõve põdevate laste ravimine või elu lihtsustamine on võimatu, kuna krambivastased ained ei tööta neil ja imikud ei ole võimelised teostama elementaarseid manipulatsioone, näiteks neelama. Kõik, mida saab teha, on proovida hoida lapse keha võimalikult kaua elus..

    Haige lapse saamise riski määr:

    Päritud geen võib käituda täiesti erineval viisil:

    • Kui ühel vanemal on geen katki, saab 50% -l lapsest tema tervislik kandja ja 25% -l - sünnib ta lihtsalt tervena ilma DNA kõrvalekalleteta.
    • 25% -l juhtudest, kui mõlemad vanemad kannavad katkist geeni, sünnib haige laps, 25% -l tervislik ja 50% -l juhtudest saab ta päriliku anomaalia kandjaks, edastades selle järeltulijatele..
    • Kuna haigus on pärilik ja väga harva esinev, on vaja vanemate geenianalüüsi, kui peres on olnud sellist haigust või nad tahavad lihtsalt veenduda, et nad sünnitavad täiesti terve lapse.
    • Neil paaridel, kellel on puudulik geen, soovitatakse bioloogilisi lapsi mitte saada, kuna lapsi on väga raske kaotada, ja isegi sel viisil ning ka selleks, et vältida patoloogia edasist levikut.

    Tay Sachsi haiguse põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

    Tay Sachsi tõbi on tõsine pärilik patoloogia, perekondliku amaurootilise idiootsuse lapsepõlves esinev vorm, mis ilmneb aju limaskesta kahjustuse tõttu ja avaldub lapse progresseeruva vaimse alaarengu ja tõsise motoorse kahjustuse korral. Patoloogiat iseloomustab tavaliselt kuni kuue kuu vanuste laste normaalne areng, siis tekivad aju pöördumatud talitlushäired, mis põhjustab alla viieaastaste laste suure suremuse.

    Amaurootilist idiootsust, eriti Tay Sachsi tõbe, kirjeldasid XIX sajandil esmakordselt Ameerika neuroloogid B. Sachs ja W. Tay, kelle uuringud andsid selle patoloogia uurimisel võrreldamatu panuse. Väärib märkimist, et haigus ei esine statistika kohaselt sageli kahesaja viiekümne tuhande terve lapse puhul ühe sarnaste häiretega.

    Põhjused

    Tay Sachsi tõvega inimese ajupilt

    Perekondlik amaurootiline idiootsus on haruldane haigus, mille vastu teatud etnilistel rühmadel on eelsoodumus. Olemasoleva statistika kohaselt registreeritakse kõige rohkem haigestumuse juhtumeid Prantsuse Kanada elanike, aga ka Ida-Euroopa juudi elanike hulgas. Nii et aškenazi juutide hulgas suureneb patoloogia sagedus suhtele 1: 4000.

    Tay Sachsi tõbe iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärimisviis. See tähendab, et patoloogia ilmneb ainult neil lastel, kes pärivad kummaltki vanemalt korraga kaks ebanormaalselt muutunud geeni. Juhtudel, kui ebanormaalne geen esineb ainult ühel vanemal, muutub laps 50% tõenäosuseks ka kandjaks, ehkki ta ise ei haigestu.

    Kui emal ja isal on ebaharilikud geenid, on järglaste sünni korral sündmuste arendamiseks mitu võimalust:

    • 50% juhtudest sünnib laps tervena, kuid temast saab puuduliku geeni kandja, seades sellega ohtu tulevaste laste tervise;
    • 25% juhtudest on võimalik amaurootilise idiootsusega lapse sünd - see tähendab, et ta on pärinud mõlemad ebanormaalsed geenid korraga;
    • 25% -l juhtudest on abielupaaril täiesti terved lapsed, kes ei ole ebanormaalsete geenide kandjad.

    Kirjeldatud haigus areneb gangliosiidide kuhjumise tagajärjel närvisüsteemi rakkudesse. Need ained on spetsiaalsed ained, mis kontrollivad närvilist aktiivsust. Terve inimese kehas sünteesitakse pidevalt gangliosiide, mis seejärel lagunevad.

    Haigetel lastel on häiritud tasakaal gangliosiidide tekke ja lagunemise vahel, mis on seotud spetsiaalse ensüümi (A-tüüpi heksominidaas) puudulikkusega, mis vastutab pidevalt sünteesitavate ainete lagunemise eest..

    Selle tagajärjel kogunevad gangliosiidid järk-järgult närvisüsteemi, häirides selle tööd ja põhjustades pöördumatuid kahjustusi..

    Vormid

    Tay Sachsi tõbi lastel võib esineda kahes kliinilises variatsioonis:

    1. A-tüüpi heksoosaminidaasi puudulikkus kroonilises vormis - seda tüüpi patoloogia korral võivad selle ilmingud ilmneda nii noorelt vanuses kolm kuni viis aastat kui ka kolmekümne aasta vanuselt. Seda patoloogia vormi iseloomustab suhteliselt kerge käik koos peenmotoorika, kõneaparaadi, intelligentsuse ja lihasspasmide rikkumisega. Väärib märkimist, et kirjeldatud tüüpi amaurootiline idiootsus avastati mitte nii kaua aega tagasi, selle käigu kohta on võimatu selgeid prognoose teha, kuid võib väita, et patoloogia kõige tõenäolisem tulemus on puue ja sellele järgnev patsiendi surm;
    2. A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkus noorte vormis - avaldub väga varases eas ja ei progresseeru nii kiiresti kui Tay Sachsi haiguse klassikaline vorm. Sellegipoolest on ravimatu haiguse surmav tagajärg vältimatu; piisav ravi aitab patsiendi surma edasi lükata..

    Manifestatsioonid

    Amaurootiline idiootsus ei avaldu äsja sündinud beebi puhul mingil moel, kuna esimestel elukuudel näeb ta välja üsna terve ja areneb piisavalt. Sümptomid hakkavad ilmnema nelja kuni kuue kuu vanuselt.

    Võite märgata, et laps hakkas eredale valgusele halvasti reageerima, tal oli raskusi konkreetsele objektile keskendumisega, mürale reageerimisega ja ümberringi toimuvaga.

    Laste silmaarsti läbivaatus paljastab võrkkesta patoloogilised muutused.

    Hiljem, kuue kuu vanuselt, muutub laps palju vähem aktiivseks kui varem. Tal on raskusi ümbermineku või istumisega ning tal on raskusi nägemise ja kuulmisega.

    Motoorse aktiivsuse tugeva languse tagajärjel areneb sageli lihaste atroofia ja isegi halvatus, mis viib asjaolu, et laps lõpetab iseseisvalt neelamise ja hingamise. Reeglina ilmneb sel perioodil puue..

    Väliste tunnuste järgi saab haigust ära tunda lapse ebaproportsionaalselt suure pea järgi.

    Haiguse kõige aktiivsem progresseerumine toimub umbes kümne kuu vanuselt. Lastel võivad olla krambid. Kahjuks ei ela enamik patsiente haiguse varase algusega kuni nelja kuni viie aasta vanusena.

    Neil harvadel juhtudel, kui amaurootiline idiootsus areneb juba täiskasvanueas (neljateistkümne kuni kolmekümne aasta jooksul), taluvad patsiendid selle ilminguid pisut kergemini. Kliiniline pilt hõlmab tavaliselt kõne-, kõnnaku- ja motoorse koordinatsiooni häireid. Sel juhul väheneb intelligentsus, nägemine ja kuulmine, tekivad perioodilised lihasspasmid..

    Rünnak

    Kui selline rünnak leiab aset amaurootilise idiootsusega inimesel, võib inimene kukkuda ja krambida vägivaldsete lihaste kokkutõmbumiste ning käte ja jalgade kontrollimatu tõmblemisega. Teistel inimestel sarnaneb kramb pigem transsiseisundi või hallutsinatsioonidega..

    Diagnostika

    Kaasaegse meditsiini kiire arengu tõttu saab amaurootilist idiootsust diagnoosida isegi enne lapse sündi..

    Raseduse ajal soovitatakse riskirühma kuuluvatel naistel läbida kohustuslik sõeluuring, mis seisneb platsentast võetud vere uurimises. Vereproov võetakse protseduuris, mida nimetatakse koorionbiopsiaks.

    Sellise uuringu teine ​​võimalus on amniootsentees - loote põie punktsioon, et saada amnionivedelikku edasiseks uuringuks laboris..

    Sõeluuringu tulemuste põhjal saab arst järeldada, kas loode toodab A-tüüpi heksominidaasi valku.

    Kui haiguse kahtlus tekib pärast lapse sündi, tuleb see saata võimalikult kiiresti uurimiseks. Kõigepealt peate konsulteerima laste silmaarstiga.

    Arst viib läbi silmaümbruse uurimise, milles Tay Sachsi tõve korral leitakse punakas laik - gangliosiidide kogunemine võrkkestas. Järgmisena tehakse vereanalüüs ja neuronite mikroskoopiline uurimine..

    Niisiis, lõplik diagnoos tehakse pärast geneetilise testi tulemuste saamist..

    Ravi ja ennetamine

    Kahjuks on Tay Sachsi tõbi ravimatu haigus, kuid selle kulgemise hõlbustamiseks on ette nähtud sümptomaatiline teraapia, mis teeb haige lapse elu mugavamaks. Sõltuvalt valitsevast kliinilisest pildist võib välja kirjutada sobivad ravimid.

    Reeglina on abi vaja mitte ainult lapsele endale, vaid ka tema vanematele, sest uudised sellise raske haiguse kohta šokeerivad peaaegu alati.

    Sel juhul soovitatakse vanematel leida tugirühm, kus nad saaksid suhelda sarnase probleemiga silmitsi seisvate inimestega ja saada vajalikku psühholoogilist tuge..

    Samuti on soovitatav pöörduda geneetiku poole, et iga pereliige saaks praegusest olukorrast aru ja nõustuks sellega..

    Kuna haigus progresseerub järk-järgult, vajab laps erilist hoolt..

    Vajadusel peate lisaabiga nõu pidama arstiga, samuti on oluline pöörata lapsele palju tähelepanu, teha selgeks, et vanemad teda armastavad ja toetavad..

    Selliste patsientide eluiga võib varieeruda üsna laias vahemikus. Kergete sümptomite ja korraliku hoolduse korral elavad mõned amaurootilise idiootsusega inimesed peaaegu sama kaua kui terved inimesed..

    Tay Sachsi tõve ennetamine seisneb esiteks raseduse pädevas planeerimises.

    Abielupaari, kes otsustab saada järglasi, peaks geneetik uurima, et teada saada, kas mõni tulevastest vanematest on defektse geeni kandja.

    Kui uuringu käigus leiti sarnane geen, jääb lapse saamise või mitteotsustamise otsus ainult vanemate otsustada..

    Amaurootiline idiootsus

    Amaurootiline idiootsus on mõiste, mis ühendab geneetiliselt määratud haiguste rühma, mis on põhjustatud gangliosiidide düsmetabolismist, nende akumuleerumisega ajurakkudesse. Patoloogia peamised sümptomid on intelligentsuse järkjärguline langus ja nägemise kaotus. Diagnostiliste meetmete hulka kuuluvad neuroloogiline uuring, oftalmoskoopia, aju MRT, geneetiline nõustamine, vere lipiidide analüüs, aju biopsia histokeemiline analüüs. Sümptomaatiline ravi: krambivastased, psühhotroopsed ravimid, värske külmutatud plasma vereülekanded.

    Esmakordselt kirjeldas amaurootilist idiootsust 1881. aastal Warren Tay - Ameerika Ühendriikide silmaarst, kes uuris muutusi patsientide tupetes. 1887. aastal esitas neuroloog Bernard Sachs haiguse kliinilise pildi üksikasjaliku kirjelduse. Seejärel viis ta läbi mitmeid sarnase juhtumi vaatlusi ja jõudis järeldusele, et patoloogia oli perekondlik..

    Nii avastati kõige kuulsam amaurootiline idiootsus - Tay-Sachsi tõbi. Seejärel kirjeldasid pediaatria ja kliinilise neuroloogia teadlased haiguse muid variante, millel oli hilisem algus. Patoloogia esinemissagedus on elanikkonnas 1 juhtum 500 000 elaniku kohta, juudi kodakondsusega inimeste hulgas - 6000 elaniku kohta.

    Esinemissageduses pole soolisi erinevusi.

    Haiguse perekondlik olemus on tingitud geenimutatsioonidest, mis on päritud autosomaalse retsessiivse mehhanismi abil, millel on defektiga geeni suur tungimine. Amaurootiline idiootsus areneb, kui patoloogiline geen päritakse mõlemalt vanemalt. Haigestunud lapse tõenäosus defekti heterosügootsetes kandjates on 25%.

    Enim uuritud Tay-Sachsi tõve geneetiline substraat, mis on HEXA geeni varieeruv mutatsioon, mis asub kromosoomis 15 q23-q24 lookuses. Täpsustatud geen kodeerib ensüümi, mis vastutab gangliosiidide lõhustamisel kataboolsete reaktsioonide eest.

    Ensüümi puudus põhjustab gangliosiidide kuhjumist aju ja võrkkesta ganglionrakkudesse, millega kaasneb nende degeneratsioon.

    Amaurootiline idiootsus ilmneb ainevahetushäirete tõttu lipiidide ladestumisega aju- ja võrkkestarakkudes, vähemal määral somaatilistes organites (maksas, põrnas).

    Tay-Sachsi idiootsuse korral ei toimu GM2 gangliosiidide katabolismi HEXA geeni, mis vastutab lüsosomaalse ensüümi heksosaminidaas A sünteesi eest, rikkumiste tagajärjel, nende järk-järguline akumuleerumine toimub.

    Haiguse muude vormidega kaasnevad sarnased dismetaboolsed nihked. Aju neuronites ja võrkkestarakkudes kogunevad erineva koostisega lipiidide lisandid.

    Infantiilset vormi eristatakse kolesteroolisisaldusega peeneteraliste lisanditega; hilises lapsepõlves ja haiguse noorvormides on akumulatsioonisaaduses koos lipiididega suur kogus valku, kolesterool puudub.

    Makroskoopiliselt väljendub amaurootiline idiootsus aju mahu suurenemises, ulatuslikes atroofilistes muutustes kuklaluus, väikeajus, optiliste traktide hõrenemises.

    Aju mikroskoopilist pilti tähistab ganglionrakkude ja nende protsesside paisumine, rakusisese ruumi täitmine lipoidi lisanditega, tuumade kokkutõmbumine, tigroidide lagunemine.

    Sarnaseid muutusi täheldatakse võrkkestarakkudes, kõige tugevamalt maakula piirkonnas.

    Amaurootiline idiootsus hõlmab mitmeid kliinilisi võimalusi, mis erinevad sümptomite ilmnemise vanuse, kulgu olemuse ja patsientide eeldatava eluea poolest.

    Need on tõenäoliselt tingitud erinevatest geneetilistest defektidest, ainevahetushäirete teatud omadustest. Patoloogia kliinilise vormi täpsustamine on vajalik haiguse prognoosi mõistmiseks, optimaalse ravi taktika valimiseks.

    Kliiniliste tunnuste kohaselt eristatakse nelja peamist vormi:

    • Varases lapsepõlves (Teya-Sachsi infantiilne vorm). Haiguse enim uuritud variant. Iseloomustab manifestatsiooniga 4–6 kuu pärast. Kursus edeneb kiiresti, surma täheldatakse kuni 3-aastaseks saamiseni.
    • Hilislapsed (Jansky-Bilshovsky vorm). Debüüt langeb 3–4-aastaselt. Kliinik on identne varajase lapsepõlve vormiga, sellel on pisut aeglasem käik. Haiguse kestus on 4-6 aastat.
    • Noored (Spielmeyer-Vogti vorm). See algab 6-9-aastaselt, sümptomite progresseerumine on suhteliselt aeglane. Patsiendid elavad 20-aastaselt.
    • Hiline (Kufi vorm). Avaldub puberteedieas või vanemas eas. Tal on kõige soodsam viivitatud kursus. Surm toimub keskmiselt 10-15 aastat pärast sümptomite ilmnemist.

    Mõnel juhul on kaasasündinud amaurootiline idiootsus, mida nimetatakse Norman-Woodi vormiks. Sümptomid ilmnevad lapse esimestel nädalatel, peamine manifestatsioon on neuropsühhoosse arengu lõpetamine. Mõned autorid teevad ettepaneku lisada Norman-Woodi variant klassifikatsiooni eraldi nosoloogiana.

    Kliiniline pilt põhineb progresseeruvatel nägemishäiretel, omandatud intellektuaalsete võimete järkjärgulisel kaotamisel. Samaaegsed ilmingud on kurtus, konvulsiooniline sündroom, ekstrapüramidaalsed häired, tserebellaarne ataksia. Sümptomite raskusaste sõltub haiguse vormist.

    Varase lapsepõlve amaurootiline idiootsus väljendub lapse motoorse aktiivsuse vähenemises, pea istumise ja hoidmise võime kaotamises. Seejärel jätkub motoorsete ja staatiliste funktsioonide väljasuremine kuni täieliku liikumatuseni tetrapareesini. Algperioodil on tüüpiline hüperakus, mida väljendab lapse ehmatus koos helistimulatsiooniga.

    Nägemiskahjustus põhjustab mänguasjade jälgimise puudumist ja silmade kinnistamist läikivatele esemetele. Lühikese aja jooksul ilmneb täielik pimedus (amauroos). Märgitakse krampe, kus ülekaalus on tooniline komponent. Võimalik bulbari sündroom, autonoomsed häired (hüperhidroos, akrotsüanoos, hüpotermia, pulsi labiilsus).

    Selgub lihaste hüpotensioon, mis kulgeb terminaalses staadiumis decerebraalse jäikuse tekkeni.

    Jansky-Bilshovsky amaurootiline idiootsus tekib neljandal eluaastal. Algstaadiumis, koos nägemis- ja kognitiivsete häiretega, märgitakse väikeaju häireid: kõnnaku ebakindlus, jäme diskoordinatsioon, nüstagm. Järk-järgult kaotab patsient võime kõndida, seista, istuda. Intellektuaalne sfäär laguneb idiootsuse tasemeni, areneb amauroos.

    Nooruslikku vormi eristab leebem kursus: intelligentsus laguneb harva idiootsuseks, nägemishäired ei jõua amauroosini ja motoorsed sfäärid jäävad puutumatuks. Tüüpilised on ekstrapüramidaalsed häired (atetoos, koore, treemor), väikeaju düsfunktsioon. Võimalikud on kurtused, epilepsiahood. Mõnel juhul leitakse müksedeemi rasvumine.

    Kufsi amaurootiline idiootsus on äärmiselt haruldane, kulgeb ilma väljendunud motoorsete, nägemis-, intellektihäireteta. Ilmneb isiksuse muutustega, piiratud huvide ulatusega, vähenenud aktiivsusega.

    Aja jooksul toimub intellektuaalne langus, mis jõuab harva väljendunud orgaanilise dementsuse tasemeni. Tüüpilised on mitmesugused psüühikahäired: hallutsinatsioonid, luulud, katatoonia, afektiivsed psühhoosid.

    Võimalikud ekstrapüramidaalsed, väikeaju sümptomid, epilepsiahoogud, kuulmislangus.

    Haiguse algfaasis põhjustavad motoorsed ja nägemispuudega lapsele sagedased traumad. Motoorse aktiivsuse järsk langus provotseerib kongestiivse kopsupõletiku arengut. Konvulsioonilise sündroomi komplikatsioon on epileptiline seisund.

    Düsfaagia bulbari sündroomi korral on ohtlik vedeliku ja toidu sattumisel hingamisteedesse koos aspiratsioonipneumooniaga. Siseorganites lipiidide ladestumisega on seotud mitmeid komplikatsioone. Maksa rasvane degeneratsioon põhjustab maksapuudulikkuse arengut, rasvaladestused klapipesadel - südamepuudulikkuse tekkeni.

    Patsiendid surevad südame-, hingamisteede, mitme organi puudulikkuse, korduvate infektsioonide tõttu.

    Sümptomite triaadi (kognitiivne halvenemine, terav nägemispuue, motoorse kahjustuse) iseloomulik kombinatsioon viitab kliinilisele diagnoosile. Hilise vormi kindlaksmääramisel tekivad raskused. Pärast mitmeid uuringuid on diagnoosi kinnitamine võimalik:

    • Neuroloogilise seisundi uuring. Neuroloogi läbivaatuse tulemused sõltuvad haiguse vormist ja perioodist, patsiendi vanusest. Intellektuaalse arengu ja vanuse vahel on terav erinevus. Selgus spastiline parees, väikeaju düsfunktsioon, hüperkinees, lihasdüstoonia, vegetatiivsed-troofilised häired.
    • Silmaarsti konsultatsioon. Imikutel puudub jälgimisvastus, vanematel patsientidel kinnitab visomeetria nägemisteravuse järsku langust. Oftalmoskoopia diagnoosib nägemisnärvi kahepoolset atroofiat. Patognomooniline märk on kirsi täpi olemasolu kollatähni tsoonis. Hilist amaurootilist idiootsust iseloomustab selle sümptomi puudumine, pilt pigmentosa retiniidi taustal.
    • Lab testid. Veres leitakse vakumuleeritud lümfotsüüte. Biokeemilise vereanalüüsi läbiviimisel saab kindlaks teha lipiidide profiili muutused (fosfolipiidide, kolesterooli taseme tõus), teatud ensüümide suurenenud kontsentratsioon.
    • Neurograafiline. Aju MRT visualiseerib peaaju kudede atroofiat, paremini märgatav väikeaju, kuklapiirkonna piirkonnas. Atroofiliste muutuste raskusaste on maksimaalne varajase ilmnemise korral, minimaalne hilise vormi korral. Nägemisnärvide hõrenemine ilmneb koos atroofiaga..
    • Tserebraalne biopsia. Atroofilistest kohtadest pärineva materjali histokeemiline ja tsütoloogiline uurimine võimaldab usaldusväärselt kindlaks teha "amaurootilise idiootsuse" diagnoosi rakusiseste lipiidide kandmisel. Inklusioonide värvumise värvi järgi saab hinnata haiguse vormi.
    • Geneetiline analüüs. Geneetiku konsultatsioon hõlmab perekonna ajaloo kogumist ja sugupuu joonistamist. See võimaldab kinnitada perekonna iseloomu, selgitada patoloogia pärimise tüüpi.

    Amaurootiline idiootsus eristub teistest pärilikest düsmeboolsetest ja degeneratiivsetest haigustest, millel on kesknärvisüsteemi kahjustus.

    Varase lapsepõlve varianti tuleb eristada Niemann-Picki tõvest, mis esineb somaatiliste organite tõsise kahjustusega..

    Hiline vorm nõuab eristamist paljudest haigustest, millel on peaaju ja ekstrapüramidaalsed sümptomid (sclerosis multiplex, Lafora tõbi, leukodüstroofia).

    Spetsiifilist teraapiat pole välja töötatud. Käimas on sümptomaatiline toetav ravi. Epilepsiahoogude esinemisel kasutatakse krambivastaseid aineid, psüühikahäireid - psühhotroopseid ravimeid (rahustid, rahustid, neuroleptikumid).

    Mõned kliiniku arstid osutavad vereülekande, veretoodete efektiivsusele. Soovitatav on vitamiinravi, taastavad meetmed. Hilisemates etappides vajab patsient hoolikat hooldust, nakkuslike komplikatsioonide ennetamist.

    Geenitehnoloogia on paljutõotav suund tõhusate ravimeetodite otsimisel, kuid olulisi tulemusi selles valdkonnas pole veel saavutatud..

    Amaurootiline idiootsus on saatuslik. Patsientide eeldatav eluiga sõltub patoloogiliste muutuste debüüdi vanusest. Kõige ebasoodsamal prognoosil on infantiilne vorm - patsiendid surevad 1,5-2 aasta pärast. Aeglaseimat healoomulist kulgu täheldatakse hilise variandiga.

    Ennetavate meetmete eesmärk on välistada seotud abielud. Vanematel, kellel on haige laps, soovitatakse edasistest sünnitustest loobuda. Heterosügootse paari raseduse korral on võimalik uurida henoosaminidaas-A kontsentratsiooni amnionivedelikus.

    Märkimisväärne langus on abordi näidustus.

    Mis on Tay-Sachsi haigus?

    Tay-Sachsi tõvest (BPS) tuntud kõrvalekalle on pärilik häire, mis mõjutab kesknärvisüsteemi. Haigus klassifitseeritakse ka termini infantiilne amaurootiline idiootsus alla. Haiguse kirjelduse viisid 19. sajandil läbi Briti silmaarst W. Tay ja neuroloog Ameerikast B. Sachs, kes panid sellele oma nimed. Haiguskood vastavalt RHK-10-le - E75.0.

    Jaotussfäär

    Kõige sagedamini mõjutab amaurootiline idiootsus Kesk-Euroopas elavaid juute (aškenazi). Uuringud on kinnitanud, et umbes 3% selle etnilise rühma esindajatest kannab mutantset geeni.

    Patoloogia tuvastamise sagedus selles etnilises rühmas on 1 3500 vastsündinust.

    Samuti on anomaalia registreeritud Lõuna-Kanada elanikkonnas (peamiselt iiri, itaalia, prantsuse päritolu isikute seas, kes elavad Quebeci kaguosas).

    Tay-Sachsi tõve tuvastamise sagedus ei sõltu soost. Patoloogiat leidub võrdselt nii naiste kui ka meeste populatsioonis.

    Teiste rahvuste hulgas leitakse seda haigust palju harvemini - ühel patsiendil 320 000 inimesest.

    Tay-Sachsi sündroomi arengu põhjused

    Amaurootilisel idiootsusel on autosomaalne retsessiivne pärimismehhanism ja see mõjutab lapsi, kes saavad ebanormaalse geeni emalt ja isalt. Kui Tay-Sachsi tõbi avaldub, on häire põhjused seotud HEXA geeni mutatsioonidega.

    BPS esinemise tõenäosusel on järgmine muster:

    1. Kui ühel täiskasvanul on patoloogiline geen, ei saa laps seda haigust. 50% juhtudest muutuvad sellised lapsed sündroomi kandjateks.
    2. Amaurootiline idiootsus areneb täielikult 25% -l beebidest, kelle isa ja ema põevad Tay-Sachsi tõbe.
    3. 20–25% juhtudest sünnivad haigete vanemate lapsed täiesti tervena, nad ei ole haige geeni kandjad ja võivad tulevikus saada terveid järglasi..

    Amaurootilise idiootsuse teke on seotud gangliosiidide liigsusega - ühendid, mis kontrollivad kesknärvisüsteemi toimimist. Tervislikus kehas sünteesitakse seda ainet regulaarselt, seejärel see lõheneb.

    Tay-Sachsi tõve korral toodetakse gangliosiide suurenenud kogustes ja need ei välju närvikoest. Selle põhjuseks on nende lagundamiseks vajaliku ensüümi (heksosaminidaas A) puudumine. Selle puuduse tagajärjed on pidev gangliosiidide kuhjumine, närvisüsteemi talitlushäired ja negatiivsed pöördumatud protsessid.

    Amaurootilise idiootsuse sümptomid

    Kui lapsel on Tay-Sachsi tõbi, ilmnevad häire tunnused vananedes. Mõnda aega pärast sündi ei erine laps palju tervislikest lastest ja esimesed sümptomid tekivad mitte varem kui kuus kuud.

    Kuni 6 kuu alguseni toimub beebi areng normaalsete näitajatega. Sel perioodil kogunevad kehas gangliosiidid, mis põhjustab reaktsioonide halvenemist, apaatia ilmnemist. Lisaks ilmnevad Tay-Sachsi sündroomi negatiivsed sümptomid:

    Patsiendi vanusAmaurootilise idiootsuse sümptomid
    6 kuu pärastSideme välismaailmaga, vanematega kaotus, keskendumisvõime puudumine helgetele mänguasjadele, nägemise halvenemine (haiguse algfaasis saab laps reageerida ainult intensiivsetele helidele).
    10 kuuksAktiivsuse vähenemine, motoorse funktsiooni kahjustus, võimetus istuda, roomata, ümber minna, kuulmiskahjustus.
    Aasta pärastPatoloogia kiire progresseerumine, vaimne alaareng, täieliku nägemis- ja kuulmisvõime puudumine, vähenenud lihaste aktiivsus, hingamisraskused.

    Haigust iseloomustab ebanormaalne ajutegevus, krampe põhjustavad krambid, kukkumised, käte või jalgade lihaste tugevad kokkutõmbed, transi seisundid. Rikkumine on ohtlik eluea lühendamise kaudu - Tay Sachsi sündroomiga lapsed elavad sageli mitte rohkem kui 5 aastat.

    Hiline sümptomid

    Tay-Sachsi tõve hiline vorm (amaurootilise idiootsuse juveniilne vorm) ilmneb pärast 2-5-aastast vanust. Seda tüüpi kõrvalekallete progresseerumine on aeglasem.

    Amaurootilise idiootsuse esmased sümptomid on seisundid, mis ei põhjusta teistele tõsist muret - sagedased meeleolumuutused, liigutused kohmakus.

    Lisaks ühendab neid kramplik tõmblemine, lihasnõrkus, nõrgenenud lihasvõime, mitteartikulaarne kõne.

    Haiguse tagajärjeks on sageli puue ja surm, mis saabub 15-16 aasta jooksul.

    Amaurootilise idiootsuse krooniline vorm

    Kroonilise Tay-Sachsi haiguse esinemisel kujuneb kliiniline pilt 20-30-aastaselt. Selline rikkumine toimub kerge versiooniga ja see ei põhjusta patsiendi surma..

    Patsiendil säilivad ebaselged verbaalsed väljendid, äkilised meeleolumuutused, kohmakad liigutused.

    Seal on erineva raskusastmega vaimsed kõrvalekalded, madal intelligentsus, lihaste nõrgenemine, perioodilised krambid.

    Sageli ei saa inimesed, kellel tekib Tay-Sachsi sündroom hilja, iseseisvalt kõndida. Jäädes ratastooliga, võivad nad elada samaväärse elustiiliga kui täisväärtuslik (eduka ravimteraapia korral).

    Haiguse diagnoosimine

    • Kaasaegse meditsiini võimalused võimaldavad Tay-Sachsi tõbe tuvastada juba emakasisese loote moodustumise perioodil.
    • Imikuid, kellel on võimalus amaurootiliseks idiootsuseks, uuritakse tänapäevaste diagnostikameetodite abil. Viiakse läbi mitmesuguseid uuringuid:
    • sõeluuring - testanalüüs, mis kinnitab või lükkab ümber kehas heksasaminidaas A tootmise;
    • närvi mikroanalüüs, mis tuvastab närvirakkudes gangliosiidide liigse sisalduse.

    Tay Sachsi tõve kahtluse korral on ette nähtud oftalmoloogiline läbivaatus. Esimesed rikkumise tunnused leitakse silmapõhja piirkonnas ja need on kirsipunaste laikude kujul (nende ilmnemise põhjuseks on gangliosiidide kogunemine võrkkesta rakkudesse).

    BPS-i diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste haruldaste haigustega, millel on pärilik ülekandemehhanism - Sandhoffi tõbi, Lee sündroom, amüotroofiline lateraalskleroos. Kõik need häired põhjustavad sarnaseid negatiivseid sümptomeid ega ole hõlpsasti ravitavad..

    Kas Tay-Sachsi tõbe ravitakse?

    Amaurootiline idiootsus kuulub ravimatute haiguste rühma. Kui Tay-Sachsi tõbi leiab kinnitust, põhineb ravi ravimite kasutamisel, mis vähendavad olemasolevaid sümptomeid. Ravimite valimisel juhinduvad spetsialistid kliinilise pildi iseärasustest..

    Amaurootilise idiootsuse ravis osalevate arstide peamised ülesanded on patsiendi elu pikendamine ja selle kvaliteedi parandamine. Vanemad peavad palju pingutama, et haige lapse lühikesed aastad oleksid rõõmsamad ja säravamad.

    Samaaegsete nakkushaiguste ilmnemisel on ette nähtud sobivad antibiootikumid või viirusevastased ained. Kui neelamisrefleks kaob, vajab patsient toitmist läbi toru. Epilepsiavastane ravimravi ei anna sageli positiivseid muutusi.

    Teadlaskond otsib pidevalt tõhusaid võimalusi Tay-Sachsi sündroomi raviks. Eksperdid uurivad kõige kaasaegsemate tehnikate võimalusi. Analüüsitud ensüümide asendamise, geenide, substraatide redutseerimise ravi.

    Uue geneetilise materjali viimine haige inimese rakkudesse ei ole veel andnud loodetud tulemusi. Kõige paljutõotavam on substraate vähendava teraapia meetod. See ravi hõlmab sialidaasi ensüümi kasutamist, mis stimuleerib GM2 gangliosiidide katabolismi..

    Prognoos ja ennetamine

    Kui amaurootiline idiootsus ilmneb varases lapsepõlves või noorukieas, on prognoos sageli kehv. Selles eluetapis provotseerib haigus peamiselt patsiendi surma. Hiline tüüpi häirega inimestel on lootust ellujäämiseks, mille korral sümptomid arenevad aeglasemas tempos..

    Lapse Tay-Sachsi sündroomi arengu ennetamiseks on soovitatav enne viljastumist läbi viia uuring, et tuvastada puudulik geneetika.

    Diagnostika läbiviimisel võetakse arvesse ka anomaaliate edasikandumise võimalust tulevaste vanemate perekonnaliikmetelt, sealhulgas ka kaugetelt sugulastelt. Kui vastuvõtlikkus BTS-le kinnitatakse, tehakse eelseisva raseduse kohta otsus iseseisvalt..

    Samal ajal on potentsiaalset isa ja ema üksikasjalikult teavitatud haiguse võimalikest riskidest ja tüsistustest..

    Tay-Sachsi tõve välistamiseks võetakse mõnes juudi kogukonnas kasutusele äärmuslikud abinõud. Anonüümsete sõeluuringute läbiviimiseks on loodud spetsiaalne geneetiliste häirete ennetamise komitee. Paaridele, kellel on diagnoositud amaurootilise idiootsuse kandmine, pole perekonna loomine soovitatav.