Alzheimeri tõve pärilik ülekandumine

Seniilne dementsus, mida nimetatakse Alzheimeri tõveks, on keeruline neuroloogiline haigus, mida iseloomustab aju lagunemine. Vaatamata selle haiguse levimusele on patoloogia halvasti mõistetav haigus, mille omandamise ja arengu protsesside teooriaid pole lõplikult tõestatud..

Haiguse sümptomiks on dementsus - omandatud dementsus koos mälukaotusega mitte ainult sündmuste ja nägude, vaid ka kõige lihtsamate keha elutähtsate funktsioonide jaoks vajalike oskuste osas..

Haigus areneb järk-järgult ja esimesed sümptomid näevad välja hajameelsusena, siis algab lühiajalise mälu kadumine, kui inimene ei mäleta, mida ta just tegi või tahtis teha. Paralleelselt täheldatakse intelligentsuse üsna aeglast, algselt tajutavat langust. Esimesed sümptomid omistatakse inimestele kergesti vanuse, ületöötamise või stressi tõttu, kuid siis algavad püsivad lüngad mälu sügavamates kihtides ja tõsised kõrvalekalded patsiendi mõtlemises või käitumises. Haiguse teatud arenguetapis muutub patsiendil äärmiselt raske ennast teenida ja apogee juures muutub isegi kõne raskeks ja võib kaduda, ehkki selleks ajaks ei saa patsient enam midagi mõistlikku öelda.

Alzheimeri tõbi areneb väga sageli eakatel inimestel ja selle sümptomite jälgimise põhjal sündis ütlus “mis on vana, mis on väike”, kuna patsiendi vaimne areng hakkab vastama väikese lapse tasemele ja edeneb vastupidises suunas. Kui arvestada ainult vaimset arengut, siis sarnanevad haiguse staadiumid tõesti suureks kasvamise ja vastsündinu kohanemisega vastutuules. Paljud kaugelearenenud dementsusega inimesed naasevad lapsepõlve, otsivad või kujutavad ette oma vanemaid, saavad nukkudega mängida ja lapsepõlves tüüpiliselt käituda.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks hakkab patsientide aju ilma põhjuseta lagunema. On teada ainult see, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast lahkamist ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundasid - aju neuronites on hüperfosforilise tau-valgu akumuleerumised, kuid see nähtus on tüüpiline ka muude patoloogiateks kutsutavate patoloogiate korral - Alzheimeri tõvega sarnased degeneratiivsed ajuhaigused.

Tau valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, võimet juhtida ja luua uusi ühendusi. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis pole hüperfosforüülimine hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt neuronitesse lisakoormusega naastude kujul..

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu tuleb haigus vanusega üle 60-aastastel peamistel riskigruppidel, ehkki mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, samal ajal on tähelepanuväärne, et mida rohkem inimene oma elu jooksul vaimse tööga tegeles, seda väiksem on võimalus Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem inimene on, seda vähem on tema aju lagunemise suhtes altid..

Lisaks liigse valgu kogunemisele toimub patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu aju ühendused ja koos nendega ka mälu on häiritud, samuti kaovad kehafunktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus kõige olulisem organ, mis muudab inimese inimeseks - tema aju, sureb sõna otseses mõttes rakus. Selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid selle käes kannatada väga pikka aega, palju aastaid.

Kas haigus võib olla päritav?

Kuigi teooria, et Alzheimeri tõbi on päritud, on selle sündroomi ilmnemise põhjuse peamine variant teatud inimestel.

Haiguse korral võib pärilikkus põhjustada nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka neuronite lühikest elu.

Neuronite, nagu tüvirakkude ja tütarlaste munarakkude arv on ette nähtud emakasisese arengu perioodil ja see on tingitud ka vanemate DNA-st saadud pärilikust teabest. Iga rakk, sealhulgas neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõni on pikk ja mõnda uuendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakkude elutähtsa aktiivsuse ligikaudsed minimaalsed ja maksimaalsed väärtused on inimliikide jaoks tavalised, siis on rakkude eluiga igal konkreetsel inimesel sellel ajavahemikul puhtalt individuaalne ja kinnistunud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad võime jaguneda alates umbes üheaastasest ja mõnel alates kolmeaastasest. Tüvirakkude osalusel on võimalik osaline uuendamine, kuid see protsess on nii väheoluline, et seda lihtsalt ei võeta arvesse. Kudede funktsioonide taastamine toimub uute rakuühenduste moodustamisega järelejäänud neuronite poolt koos surnud vendade vastutuse jagunemisega omavahel. Vanusega kaob järk-järgult võime moodustada uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju lagunemine..

Teadlaste arvates määrab uute ühenduste tekkimise kiirus inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt omane omadus. Võib-olla see on põhjus, miks targemad inimesed on vähem vastuvõtlikud Alzheimeri tõvele, kuna nende neuronid kasvatavad paremaid uusi kontakte ja elavad kauem..

Statistiliste uuringute abil selgus, et seniilse dementsusega patsientide esinemine on iseloomulik teatud peredele või perekonnarühmadele, kuid siiski on võimatu kindlalt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole konkreetset geeni. Haiguse areng provotseerib mitte ühte pärilikku tunnust, vaid tervet geenide kompleksi, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis kokku viivad selle tulemuseni.

Ravi

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid töötavad välja ravi, mis aitab vältida haiguse arengut. Tänapäeval viiakse läbi haiguse arengut aeglustav ravi ravimite abil, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arenguravi viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib kaotatud ajufunktsioonide, aga ka mälu mingisugust taastamist, luues uusi omandatud teadmistel põhinevaid uusi närviühendusi.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus asi, mida saab teha, on kogu elu vältel arendada oma aju nii palju kui võimalik, tegeleda vaimse tööga ja stimuleerida ka võimalikult paljude aju neuronite vaheliste ühenduste teket, et haigus saaks alguse võimalikult hilja, kulgeks aeglasemalt. ei ole aega oma haripunkti jõudmiseks hetkeni, kui inimene ise sureb vanadusse.

Alzheimeri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi. Alzheimeri tõbi on päritav?

Alzheimeri tõbe, mille põhjuseid ja sümptomeid selles artiklis käsitleme, nimetatakse ka Alzheimeri tüüpi seniilseks dementsuseks. Arstid pole seda endiselt täielikult uurinud..

Eksperdid omistavad selle patoloogia neurodegeneratiivsetele haigustele, see tähendab neile, mis põhjustavad teatud närvirakkude rühmade surma ja samal ajal aju progresseeruvat atroofiat..

Vaatame lähemalt, kuidas haigus areneb, ja uurime, kas selle ravimiseks ja ennetamiseks on võimalusi..

Haiguse peamised sümptomid

Alzheimeri tõve peamised nähud on paljudele inimestele teada, isegi ilma meditsiinilise kraadita..

Reeglina räägime ennekõike lühiajalise mälu aeglasest kadumisest (inimene ei suuda hiljuti meelde jäänud teavet meelde jätta), millega kaasneb kõige olulisema ja keerukama teabe säilitamise süsteemi - pikaajalise mälu - kadumine..

Kirjeldatud patoloogia teine ​​silmatorkav tunnus on dementsus. Meditsiinis tähendab see omandatud dementsust, suuremal või vähemal määral olemasolevate oskuste ja teadmiste kaotamist, millele lisandub uue teabe assimileerimise võimatus..

Alzheimeri tõve teine ​​sümptom ja sümptom on kognitiivsed häired. Nende hulka kuuluvad mälu-, tähelepanu-, maastikul ja ajaliselt navigeerimise häired, samuti motoorsete oskuste, intelligentsuse, taju ja õppimisvõime kaotus..

Kahjuks põhjustab loetletud kehafunktsioonide järkjärguline kadumine patsiendi surma..

Kuidas diagnoositi Alzheimeri tõbi??

Alzheimeri tõve märke viidati varem sageli lihtsalt vanaduse vältimatutele muutustele. Eraldi haigusena avastas selle 1906. aastal saksa psühhiaater Alois Alzheimer. Ta kirjeldas selle patoloogia tagajärjel surnud naise haiguse kulgu (see oli viiekümneaastane Augusta D.). Pärast seda avaldasid teised arstid sarnaseid kirjeldusi ja muide, nad kasutasid juba mõistet "Alzheimeri tõbi".

Muide, kogu kahekümnenda sajandi jooksul tehti see diagnoos ainult neile patsientidele, kellel ilmnesid dementsuse sümptomid enne 60. eluaastat. Kuid aja jooksul, pärast 1977. aastal peetud konverentsi, hakati seda haigust arvestades diagnoosima sõltumata vanusest..

Keda mõjutab kõige enam Alzheimer?

Selle haiguse peamine riskifaktor on vanadus. Muide, naised alluvad sellele 3-8 korda rohkem kui mehed..

Neid, kellel on selle patoloogiaga sugulasi, peetakse samuti suuremaks riskiks, kuna arvatakse, et Alzheimeri tõbi on päritav.

See pole vähem ohtlik depressioonile kalduvatele inimestele ja isegi neile, kes hoolitsevad kirjeldatud patoloogiaga patsientide eest..

Alzheimeri tõve põhjused

Siiani puudub täielik arusaam sellest, kuidas Alzheimeri tõbi tekib ja miks see areneb. Patsientide ajude fotod näitavad hävinud närvirakkude tohutuid alasid, muutes inimese vaimse võimekuse kadumise pöördumatuks..

Teadlaste sõnul on patoloogia arengu tõukeks valguladestuste moodustumine neuronites ja nende ümbruses, mis häirib nende ühendust teiste rakkudega ja põhjustab surma. Ja kui normaalselt toimivate neuronite arv muutub kriitiliselt madalaks, lakkab aju toime tulema oma funktsioonidega, milleks on diagnoositud Alzheimeri tõbi (teie tähelepanu pakutakse neuronite muutuste foto).

Mõned teadlased jõudsid järeldusele, et nimetatud haiguse põhjustajaks on ainete puudumine, mis on seotud närviimpulsside edastamisega rakust rakku, samuti ajukasvaja olemasolu või peavigastused, mürgitus mürgiste ainetega ja hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide püsiv puudus)..

Kuidas haigust diagnoositakse??

Praegu on võimatu testida Alzheimeri tõbe, et oleks võimalik seda täpselt diagnoosida..

Seetõttu peab arst diagnoosi täpsustamiseks välistama teiste dementsust põhjustavate haiguste sümptomid. Need võivad olla ajuvigastused või kasvajad, infektsioonid ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad psüühikahäired: depressioon ja ärevuse sündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate välistamist peetakse diagnoosi ainult esialgseks..

Uurimisel tuginevad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste üksikasjalikule kirjeldusele patsiendi seisundi muutuste kohta. Tavaliselt väljendatakse ärevuse sümptomeid korduvate küsimuste ja lugudena, mälestuste domineerimisega praeguste sündmuste üle, mõtlematusest, tavaliste majapidamistööde häirimisest, isikuomaduste muutumisest jne..

Aju footon- ja positronemissioontomograafia on samuti üsna informatiivne, mis võimaldab tuvastada selles sisalduvaid amüloidiladestusi..

Ainult ajukoe mikroskoopiline uuring, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt, võib diagnoosi kindlasti kinnitada..

Alzheimeri tõve käik: dementsuseelne haigus

Alzheimeri tõve esimesed nähud, mis, nagu eespool mainitud, väljenduvad mälu, tähelepanu ja uue teabe mäletamise probleemides, võivad ilmneda 10 aasta jooksul.

Meditsiinis määratletakse neid kui dementsuseelset seisundit. See haiguse staadium on salakaval, kuna see ähvardab harva haige inimese lähedasi. Tavaliselt registreerivad nad tema seisundi vanuse, väsimuse, töökoormuse jms järgi..

Seetõttu pöörduvad arstid haiguse praeguses staadiumis harva arstide poole, kuigi peaksite olema ettevaatlik, kui lähedane avaldab üha enam allpool kirjeldatud sümptomeid..

  • Patsiendil on probleeme vestluse ajal sõnade leidmisega, raskusi abstraktsete mõtete mõistmisel.
  • Sellisel inimesel on üha raskem iseseisvaid otsuseid vastu võtta, ta on uues keskkonnas kergesti kadunud, ta kaotab algatusvõime ja soovi tegutseda ning selle asemel ilmneb ükskõiksus ja apaatia..
  • Patsiendil on raskusi vaimseid või füüsilisi pingutusi nõudvate majapidamistöödega, kaotades järk-järgult huvi varem lemmiktegevuste vastu.

Haiguse keskmine staadium: varane dementsus

Kahjuks progresseerub aja jooksul Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja sümptomeid me kaalume. Seda raskendavad patsiendi võime liikumine ajas ja ruumis..

Selline patsient lakkab tundmast isegi lähisugulasi, segab oma vanuse määramisel, pidades end lapseks või noormeheks, muutuvad tema enda eluloo võtmehetked tema jaoks salajaseks.

Ta võib kergesti eksida oma maja hoovis, kus ta aastaid elas, ning tal on keeruline teha lihtsaid majapidamistöid ja iseteenindust (patsiendil on haiguse praeguses staadiumis üsna keeruline omapead pesta ja riietuda)..

Patsient ei tea enam oma seisundi muutustest.

Alzheimeri tõve üsna iseloomulik ilming on "minevikku takerdunud": patsient peab end nooreks ja kaua aega tagasi surnud sugulased on elus.

Patsiendi sõnavara muutub napiks, need on reeglina mitmed stereotüüpsed fraasid. Ta kaotab kirjutamis- ja lugemisoskuse, tal on raske öeldust aru saada.

Samuti muutub patsiendi iseloom: ta võib muutuda agressiivseks, ärrituvaks ja virisevaks või vastupidi sattuda apaatiasse, reageerimata ümber toimuvale.

Hiline staadium: raske dementsus

Alzheimeri tõve viimane staadium väljendub inimese täielikus võimatuses eksisteerida hoolitsuseta, kuna tema tegevust saab väljendada ainult karjuvate ja obsessiivsete liigutustega. Patsient ei tunne sugulasi ja tuttavaid ära, on võõraste juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja on reeglina voodis.

Selles staadiumis olev patsient ei suuda tavaliselt mitte ainult tühjendusprotsesse kontrollida, vaid kaotab isegi neelamisoskuse.

Kuid patsient ei sure mitte Alzheimeri tõvest endast, vaid kurnatusest, infektsioonidest või selle patoloogiaga kaasnevast kopsupõletikust.

Kui kaua elab inimene Alzheimeri tõve all??

Enne Alzheimeri tõve esimeste tunnuste ilmnemist, mille põhjuseid ja sümptomeid kirjeldame käesolevas artiklis, võib see pika aja jooksul areneda. Selle progresseerumine sõltub iga inimese individuaalsetest omadustest ja tema elustiilist..

Reeglina on pärast diagnoosi kindlaksmääramist patsiendi eeldatav eluiga seitse kuni kümme aastat. Veidi vähem kui 3% patsientidest elab vähemalt 14 aastat.

On huvitav, et selle diagnoosiga patsiendi hospitaliseerimine annab sageli ainult negatiivse tulemuse (haigus areneb kiiresti). Ilmselt on maastiku vahetamine ja sunniviisiline viibimine ilma tuvastatavate nägudeta sellisele patsiendile. Seetõttu on parem seda patoloogiat ravida ambulatoorselt..

Alzheimeri tõve ravi

Kohe tuleb öelda, et praegu pole Alzheimeri tõbe peatavaid ravimeid. Selle patoloogia ravi on suunatud ainult mõne haiguse sümptomi leevendamisele. Kaasaegne meditsiin ei suuda veel aeglustada, rääkimata selle arengu peatamisest..

Kõige sagedamini määratakse diagnoosi määramisel patsientidele koliinesteraasi inhibiitorid, mis blokeerivad atsetüülkoliini (neuromuskulaarset ülekannet põhjustav aine) lagunemist..

Selle efekti tagajärjel suureneb selle neurotransmitteri hulk ajus ja mõnevõrra paraneb patsiendi mäluprotsess. Selleks kasutatakse ravimeid: "Arisept", "Exelon" ja "Razadin". Ehkki kahjuks kulgevad sellised haigused nagu Alzheimeri tõbi, aeglustavad ravimid mitte rohkem kui aasta, pärast mida algab kõik uuesti.

Lisaks nendele ravimitele kasutatakse aju neuronite kahjustuste ennetamiseks aktiivselt glutamaadi osalisi antagoniste (tähendab "Memantiin").

Reeglina kasutavad neuroloogid kompleksset ravi, kasutades antioksüdante, tserebraalse verevarustuse taastamiseks mõeldud ravimeid, neuroprotektiivseid aineid, samuti kolesterooli taset alandavaid ravimeid..

Petlike ja hallutsinatiivsete häirete blokeerimiseks kasutatakse butürofenooni ja fenotiasiini derivaate, mida manustatakse minimaalsetest annustest alates, suurendades järk-järgult efektiivse koguseni..

Alzheimeri tõbi: ravi mitteravimiliste meetoditega

Mitte vähem kui ravimid, vajab kirjeldatud diagnoosiga patsient tema eest kannatlikku ja tähelepanelikku hoolitsust. Sugulased peaksid teadma, et sellise inimese käitumise muutumises on süüdi ainult haigus ja mitte patsient ise, ning õppima olemasoleva probleemiga leppima.

Väärib märkimist, et Alzheimeri tõvega patsientide eest hoolitsemist hõlbustab tõsiselt nende elurütmi range järjekord, mis väldib stressi ja igasuguseid arusaamatusi. Samal eesmärgil soovitavad arstid koostada patsiendile vajalike asjade loetelud, allkirjastada tema jaoks kasutatavad kodumasinad ja ergutada huvi lugemise ja kirjutamise vastu igal võimalikul viisil..

Mõistlik füüsiline aktiivsus peab olema ka patsiendi elus: kõndimine, maja ümber lihtsate majapidamistööde tegemine - kõik see stimuleerib keha ja hoiab seda vastuvõetavas olekus. Suhtlus lemmikloomadega pole vähem kasulik, see aitab leevendada patsiendi stressi ja säilitada tema huvi elu vastu..

Kuidas tagada patsiendile turvaline keskkond?

Alzheimeri tõbi, mille välimuse põhjuseid ja ravimeetodeid käsitleme oma artiklis, eeldab selle patoloogia all kannatava inimese jaoks eritingimuste loomist..

Suure vigastuste ohu tõttu eemaldage kõik läbistavad ja lõigatavad esemed kergesti ligipääsetavatest kohtadest. Ravimid, puhastus- ja puhastusvahendid, mürgised ained - kõik see tuleb turvaliselt varjata.

Kui patsient tuleb jätta üksi, tuleb köögis gaas ja võimaluse korral vesi välja lülitada. Toidu ohutuks kuumutamiseks on kõige parem kasutada mikrolaineahju. Muide, kuna patsiendi võime kaotada külma ja kuuma vahet, veenduge, et kogu toit oleks soe.

Soovitav on kontrollida akende lukustusseadmete töökindlust. Ja ukselukud (eriti vannitoas ja tualettruumis) tuleks avada nii seest kui väljast, kuid on parem, kui patsient ei saa neid lukke kasutada.

Ärge liigutage mööblit, kui see pole tingimata vajalik, et ruumis oleks hea valgustus, et mitte häirida selle võimalust korteris navigeerida. Sama oluline on jälgida temperatuuri majas - mustandite ja ülekuumenemise vältimiseks.

Vannitoas ja tualettruumis tuleb paigaldada käsipuud, hoolitsedes selle eest, et vannitoa põrand ja põhi poleks libedad.

Kuidas säilitada patsiendi seisundit?

Alzheimeri tõvest diagnoositud patsiendi hooldamine on keeruline. Kuid tuleb meeles pidada, et lugupidav ja soe suhtumine on tema mugavuse ja turvatunde kõige olulisem tingimus..

Peate patsiendiga aeglaselt rääkima, pöördudes tema poole. Kuulake tähelepanelikult ja proovige aru saada, millised vihjesõnad või žestid aitavad tal oma mõtteid paremini väljendada.

Hoolikalt tuleks vältida kriitikat ja vaidlusi patsiendiga. Las vanem inimene teeb kõik endast oleneva, isegi kui see võtab kaua aega..

Alzheimeri tõbi: ennetamine

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju selle arengule ja kulgemise raskusele pole tõestatud. Erinevates riikides läbi viidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, mil määral konkreetne meede võib kirjeldatud patoloogiat aeglustada või ära hoida, annavad sageli väga vastuolulisi tulemusi..

Samal ajal võib selliseid tegureid nagu tasakaalustatud toitumine, vähenenud südame-veresoonkonna haiguste risk ja kõrge vaimne aktiivsus seostada nendega, mis mõjutavad Alzheimeri sündroomi tekke tõenäosuse astet..

Haigust, mille ennetamist ja ravi pole veel piisavalt uuritud, võib paljude teadlaste sõnul siiski inimese füüsiline aktiivsus edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et spordil ja füüsilisel aktiivsusel on positiivne mõju mitte ainult vööümbermõõdule või südamefunktsioonile, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja mälestusvõimele.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Inimesed, kelle perekonnas oli kirjeldatud diagnoosiga patsiente, on mures küsimuse pärast, kas Alzheimeri tõbi on päritav või mitte..

Nagu eespool mainitud, areneb see kõige sagedamini 70. eluaastaks, kuid mõned hakkavad nimetatud patoloogia esimesi ilminguid tundma neljakümne aasta vanuselt..

Spetsialistide uuringute kohaselt pärisid selle haiguse enam kui pooled sellistest inimestest. Pigem mitte haigus ise, vaid muteerunud geenide komplekt, mis põhjustab selle patoloogia arengut. Ehkki on teada palju juhtumeid, kus vaatamata sarnaste geenide olemasolule ei näidanud ta end kunagi, samas kui inimesed, kellel seda mutatsiooni pole, sattusid Alzheimeri tõve armule.

Kaasaegses meditsiinis ei klassifitseerita kirjeldatud patoloogiat, samuti bronhiaalastmat, diabeeti, ateroskleroosi, mõnda vähivormi ja rasvumist pärilikeks haigusteks. Usutakse, et päritakse ainult nende suhtes eelsoodumus. See tähendab, et ainult inimesest endast sõltub, kas haigus hakkab välja arenema või jääb see üheks riskiteguriks..

Kindlasti aitab positiivne suhtumine, füüsiline ja vaimne aktiivsus ning teie vanas eas kohutav diagnoos ei kõla. ole tervislik!

Kui sageli pärandatakse Alzheimeri tõbi põlvkonnas?

Keegi ei tea endiselt usaldusväärselt Alzheimeri tõve põhjuseid, ehkki seda haigust on aastakümneid üksikasjalikult uuritud. Nüüd on vaieldamatu geneetilise teguri roll dementsuse või seniilse dementsuse progresseerumisel, nagu seda ka nimetatakse. Alzheimeri tõvest põdevate inimeste kromosoomide uurimine ja dešifreerimine jätkub. Usaldusväärselt on teada, et mõnes olukorras on Alzheimeri tõbi päritav. Proovime keerukamat geneetikat üksikasjalikumalt mõista

Natuke haigusest

Alzheimeri tõbi hävitab aju, kahjustades mälu ja mõtteprotsesse. Teadlaste arvates ilmnevad kahjustused aastakümneid pärast kliiniliste sümptomite ilmnemist. Tegelikult toimub ebanormaalsete valkude ja naastude järkjärguline ladestumine kogu ajus. Need hoiused häirivad neuronite normaalset toimimist ja vastastikmõju..

Naastude kasvades katkestavad nad neuronite ühendused üksteisega. Just need ühendused on impulsside edastamise ja aju normaalse funktsioneerimise aluseks. Järk-järgult neuronid surevad ja kahjustused muutuvad nii laialt levinud, et ajuosad tegelikult kahanevad..

Peamised riskitegurid:

  • Vanus. Inimeste vananedes muutuvad nad dementsust põhjustavate tegurite suhtes tundlikumaks. Lisaks sellele kasvab statistika kohaselt haigusjuhtumite arv kiiresti - 85-aastaselt on protsessi kaasatud kolm korda rohkem inimesi kui 65-aastaselt,
  • Sugu - Alzheimeri tõbi on naistel tavalisem kui meestel. Võib-olla on see tingitud pikema elueaga nõrgemast soost. Teatud roll omistatakse naissuguhormoonidele östrogeenidele, millel on noorena kaitsev toime. Pärast menopausi langeb hormooni tase järsult, mis aitab kaasa dementsuse progresseerumisele,
  • Ajukahjustus - teadlased on loonud seose traumaatilise ajukahjustuse ja seniilse dementsuse vahel. Vigastuse ajal sünteesib aju suures koguses beeta-amüloidi. Sama valku leidub kahjustavates naastudes Alzheimeri tõves,
  • Eluviis ja kardiovaskulaarsüsteemi seisund - suitsetamine, soola- ja kolesteroolirikka toidu söömine mõjutab negatiivselt mitte ainult südant, vaid ka aju,
  • Pärilikkus ja geneetilised mutatsioonid. Pole kahtlust, et inimestel, kelle vanemad või lähisugulased kannatavad selle patoloogia all, on dementsuse tõenäosus palju suurem..

Dementsust põhjustav üksik tegur pole olemas. Neid kõiki tuleb koos käsitleda ja pärilikul eelsoodumusel on selles olukorras võtmeroll..

Dementsus ja geenid

Geenid on põhielemendid, mis reguleerivad inimese elu praktiliselt kõiki aspekte. Geneetiline materjal ja pärilikkus vastutavad selle eest, kuidas me välja näeme ja kuidas keha funktsioneerib. Just nemad vastutavad selle eest, mis värvi inimesel silmad on ja millised haigused tal on.

Geneetilist materjali saame oma vanematelt. Seda hoitakse pikkades molekulaarsetes DNA ahelates, mis paiknevad rakutuuma kromosoomides. Igal tervel inimesel on 23 paari kromosoome, see tähendab kokku 46 tükki. Me saame igast paarist ühe kromosoomi igalt vanemalt. Looduses pole kahte identset kromosoomi, nad on kõik ainulaadsed.

Teadlased on leidnud seose Alzheimeri tõve ja geenide vahel neljas kromosoomis - 1,14,19 ja 21. Kromosoomis 19 asuva geeni, millel on ladina lühend APOE, ja dementsuse hilise alguse vahel on otsene seos. See on haiguse kõige levinum vorm, mis mõjutab üle 65-aastaseid inimesi. Kümned teaduslikud uuringud on näidanud, et inimesed, kes selle geeni oma vanematelt pärisid, saavad suure tõenäosusega Alzheimeri tõve vanemas eas..

Kuid selles küsimuses pole endiselt täielikku selgust. Mitte kõik inimesed, kellel on APOE geen, ei koge dementsust. See tähendab, et selline pärilikkus suurendab märkimisväärselt riski, kuid pole usaldusväärset garantiid, kas inimene põeb Alzheimeri tõbe.

Perekonna patoloogia

Mõnes perekonnas esineb Alzheimeri tõbi sageli ja see mõjutab inimesi juba varases eas. Sellised olukorrad pole haruldased, seetõttu on teadlased tuvastanud seda tüüpi dementsuse eraldi rühmana. Jutt on nn perekondlikust Alzheimeri tõvest.

Uurides selliste perekondade esindajate DNA-d ja geneetilist materjali, on teadlased tuvastanud geenide 1 ja 14 kromosoomide erilised defektid. Mõnel perekonnal on ka omadused 21. kromosoomis. Geneetilises materjalis pole muid erinevusi. Alzheimeri tõve ja Downi sündroomi vaheline seos on huvitav. Downi sündroomiga inimestel on sünnidefekt täiendava 21. kromosoomi kujul. Vanusega hakkavad need patsiendid järk-järgult ilmnema dementsuse sümptomeid. Teadlased üritavad endiselt mõista seda keerulist geneetilist mõistatust..

Paljud teadlased on tänapäeval arvamusel, et Alzheimeri tõvest pole ühte kindlat põhjust. Eluviisi, harjumuste ja geneetilise materjali suhe on võtmetähtsusega. Kui teie peres on esinenud seniilse dementsuse juhtumeid ja teil hakkavad tekkima mäluprobleemid, oleks õige mitte arsti juurde minekut edasi lükata..

Alzheimeri tõve põhjused - kas see on päritud

Alzheimeri tõbe on teadlased juba nimetanud "21. sajandi nuhtluseks". Vaatamata patoloogia kohta olemasolevale teabele ei suuda arstid veel aju degeneratiivsete protsessidega toime tulla. Läbiviidud ravi ainult aeglustab nende arengut ja levikut, pikendades ohvri elu mitu aastat. Erilist tähelepanu pööratakse sündroomi ennetamisele, selle varajasele diagnoosimisele. Praktiliselt on tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla päritav. Mõnel juhul muutuvad geneetilised tegurid haiguse eelsoodumuse märgiks, mõnel juhul osutavad nad haiguse esinemise vältimatusele..

Praktiliselt on tõestatud, et Alzheimeri tõbi võib olla päritav.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik

Alzheimeri tõbe põdevate patsientide uurimisele pühendatud aastate jooksul on teadlased tuvastanud patoloogia arengu päriliku põhjuse. Arstid on märganud, et selle seniilse dementsuse vormiga isikutel on tavaliselt sarnase probleemiga lähisugulased. Aja jooksul tuvastati isegi kromosoomid, mis vastutavad muutunud teabe edastamise eest, mis viib sündroomi sümptomite ilmnemiseni. Sõltuvalt inimese geenikahjustuse tunnustest võivad levida mõlemad sündroomi tüübid - varajane ja hiline areng. Mida rohkem Alzheimeri tõbe põdevaid inimesi on uuritava perekonnas, seda suurem on seniilse dementsuse tekke oht..

Värskeimad uuringud on näidanud, et Alzheimer võib olla nakkav. Teoreetiliselt võivad närvikudedes degeneratiivseid muutusi provotseerivad valgud häirida tervislike rakkude tööd.

Praktikas on ebatõenäoline, et sellised ohtlikud ained satuvad ühest organismist teise, kuid siiski on olemas. Näiteks teatud tüüpi hormoonravi korral, mis põhinevad ravimitel, mille koostisosi saadakse haigetelt doonoritelt. Sellise teooria vastased osutavad asjaolule, et selliseid juhtumeid on harva ja statistikat napib..

Haiguse edasikandumise meetodid

Patoloogia pärimine esimese stsenaariumi järgi on haruldane, kuid sel juhul areneb haigus 100% tõenäosusega. Märgid ilmuvad tavaliselt enne vanadust. Sellise eelsoodumusega isikutel soovitatakse noores eas läbida spetsiaalsed testid, küsida geneetiku nõuandeid ja alustada intensiivset ennetustööd.

Esimese genotüübi pärilikkus on mitut sorti:

  • 1. kromosoom - risk on vaid mõnikümmend perekonda. Kliiniline pilt areneb üsna hilja;
  • 14. kromosoom - planeedil on ametlikult registreeritud 400 perekonda, kus on selle geeni mutatsioon. Omapära on see, et selle taustal areneb seniilne dementsus väga varakult. Registreeritud diagnoosimise juhtumid 30-aastaselt;
  • 21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab perekondliku Alzheimeri tõve nimega patoloogia arengut. Diagnoos tehti umbes tuhandel perel kogu maailmas. Esimesed ilmsed aju degeneratiivsete muutuste tunnused tuvastatakse 30–40-aastaselt.

21. kromosoom - geenikahjustus põhjustab perekonnahaiguseks nimetatava patoloogia arengut, mis diagnoositakse umbes tuhandel perel kogu maailmas.

Päritolu teise genotüübi järgi diagnoositakse palju sagedamini. Selle võivad käivitada mitmed geenid, millest kõige paremini uuritud on apolipoproteiin. Selle mutatsiooni saab tuvastada spetsiaalsete testide abil, kuid seni kasutatakse seda lähenemisviisi harva. See pärilikkuse variant ei muutu mitte haiguse peamiseks põhjuseks, vaid eelsoodumuseks närvikoe struktuuri muutusteks..

Eelsoodumuse vormid

Selle põhjal, millist kromosoomi mõjutatakse ja kui palju geene protsessis osaleb, eristatakse kaht peamist eelsoodumuse vormi. Esimesel juhul kannatab ainult üks geen, teisel - mitu. Igal variandil on oma omadused, mida tuleks diagnoosimisel, ennetamisel, ravimisel arvestada.

Monogeenne

Mutatsioon toimub ühes 1., 14. või 21. kromosoomi geenis. Diagnoosi seadmise raskus on sel juhul tingitud geneetikute seas täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi fragmentide kohta. Mõnda geeni ei ole veel tuvastatud, mis muudab mõnikord patoloogilise seose tuvastamise võimatuks, hoolimata päriliku teguri ilmsest mõjust.

Diagnoosi seadmise raskus on sel juhul tingitud täpse teabe puudumisest inimese DNA kõigi fragmentide kohta geneetikutel..

Polügeenne

Alzheimeri tõve geneetilise ülekande peamine variant. Kui inimese esivanematel pole mitte ühte muudetud DNA fragmenti, vaid mitu, siis võib see avalduda mitmesuguste kombinatsioonidena. On tähelepanuväärne, et hoolimata mitme geeni lüüasaamisest, ei toimu seniilse dementsuse tekkimine alati sellisel taustal..

Tänapäeval on geneetikas kaks tosinat tüüpi geenimutatsioone, mis võivad suurendada Alzheimeri sündroomi tekkimise riski. Päriliku eelsoodumuse olemasolul mängib olulist rolli väliste tegurite mõju kehale.

Seda tüüpi patoloogia ilmub tavaliselt 65 aasta pärast, kuid esimesi hägusaid märke võib märgata 5-7 aastat varem. Mida rohkem on haigusjuhtumeid perekonnas, seda suuremad on võimalikud ohud..

Kas pärilikkus on alati lause

Esivanematel või lähisugulastel Alzheimeri tõve tuvastamine ei ole paanika põhjustaja, vaid otsene näidustus arsti poole pöördumiseks. Isegi olukordades, kus patoloogia arengu tõenäosus läheneb 100% -ni, võib profülaktika õigeaegne algus kliiniliste tunnuste ilmnemist edasi lükata. Polügeense tüüpi sündroomi korral on võimalused täisväärtuslikuks ja pikaks elueaks väga suured. See stsenaarium on kõige tõenäolisem. Ehkki see on võrdsustatud pärilikega, mõjutab stsenaarium ainult võimalike riskide indikaatoreid ega tegutse aju kudede degeneratiivsete muutuste provokaatorina.

Kõige tavalisem ja paremini uuritud geen, mis suurendab Alzheimeri tõve tekkimise riski, on apolipoproteiin ja täpsemalt selle üks vorme - APOE e4. Struktuuriüksust peetakse suhteliselt "nooreks" ja see asub 25% maailma elanikkonna DNA-st. Sellise aine vedamine põhjustab veresoonte varajast vananemist, mis suurendab südame-veresoonkonna haiguste tekke riski 40%. See suurendab ka närvikudedes degeneratiivsete protsesside käivitamise tõenäosust koos nende järgneva atroofiaga. Uuringud on näidanud, et APOE e4-ga inimesel on Alzheimeri tõbi 10 korda suurem kui kellelgi, kellel seda pole. Kui inimene saab geeni mõlemalt vanemalt samal ajal, suurenevad riskid, kuid ei ulatu ikkagi 100% -ni.

Samuti on ohtlikud muud apolipoproteiini vormid. Üks neist on topeltmahuga 60% maailma elanikkonnast. Ainult pooled selle omanikud haigestuvad sündroomi - see juhtub pärast kandja 80-aastaseks saamist. Patoloogia võib ilmneda varem, ennetades reegleid absoluutselt.

Vähesel arvul inimestel on apolipoproteiini teine ​​vorm, mis vastupidi kaitseb aju degeneratiivsete protsesside eest. Selliseid inimrühmi peetakse kõige kaitsetumaks, kuid näidatakse ka nende vastavust tervisehäirete vältimise eeskirjadele.

APOE e4 geen - kuidas vältida Alzheimeri tõbe

Isegi APOE e4 geeni kandmisel on Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosus minimaalne. Selleks piisab, kui läbi viia kogu elu jooksul terviklik profülaktika, mis põhineb üldiselt tervisliku eluviisi hoidmisel. Alzheimeri tõbi, pärilik või mitte, on kellelegi oht. Sel põhjusel soovitavad arstid kõigil eranditult arvestada APOE e4 kandjate jaoks välja töötatud reeglitega.

Kõigi riskigruppide sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamise meetoditeks on: kõrge füüsiline aktiivsus, piisav uni, eluks välise ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused.

Meetodid kõrge riskiga rühmade sündroomi tekkimise tõenäosuse vähendamiseks:

  • kõrge füüsiline aktiivsus - elukestev sport peaks olema nende inimeste jaoks esmatähtis. Tegevuse tüübid võivad olla väga erinevad, peamine on see, et need ei ammenda keha, vaid annavad stabiilse koormuse südamele, veresoontele ja hingamisteede organitele. Eelistatud suunad on sörkimine või kõndimine, ujumine, jooga koos meditatsiooni, tsükliliste spordialadega;
  • õigesti koostatud toitumine - tähendab rasvase, praetud, rafineeritud, punase liha, pooltoodete, kange alkoholi tagasilükkamist. Rõhk on kaladel, mereandidel, valgel lihal, puuviljadel, köögiviljadel, aeglastel süsivesikutel, rohelistel. Värskelt pressitud mahladest on palju kasu;
  • päevase režiimi järgimine, hea uni - unepuudus, stress, ajakava pidevad muutused mõjutavad negatiivselt aju üldist seisundit. Täiskasvanu peaks magama öösel 7-8 tundi, minnes samal ajal alati magama. Samal ajal on päevane puhkus vastunäidustatud ainult siis, kui see ei kompenseeri öist ärkvelolekut;
  • välis- ja sisekeskkonna optimaalsed tingimused - saastunud tööstuspiirkondades elamine on eriti ohtlik inimestele. Kõiki põletikulisi haigusi tuleb viivitamatult ravida, et minimeerida nende krooniliseks muutumise tõenäosus;
  • TBI ennetamine - vigastuste saamine, eriti selliste, mis põhjustavad teadvuse kaotuse, on vastuvõetamatu. Geeni APOE e4 kandjatel ei soovitata tegeleda võitluskunstide, ekstreemspordi harrastamisega;

Stabiilne intellektuaalne töökoormus on veel üks tõhus meetod Alzheimeri tõve ennetamiseks. Lugemine, võõrkeelte õppimine, mõistatuste lahendamine, mõistatuste kogumine, muusikatunnid stimuleerivad sidemete teket neuronite vahel. See võimaldab aju osadel vajadusel üksteise funktsioone kompenseerida..

Küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on päritav, on võimatu ühemõtteliselt vastata. Geneetiline eelsoodumus selle arenguks on kindlasti jälile saanud. Tänu kaasaegsetele meditsiinilistele edusammudele saab isegi suurenenud riskide korral päriliku teguri mõju vähendada.

Alzheimeri tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi. Alzheimeri tõbi on päritav?

Arstid nimetavad seda haigust 21. sajandi epideemiaks. Degeneratiivsed protsessid aju piirkonna närvirakkudes, mis vastutab kognitiivse tegevuse eest, põhjustavad haiguse arengut.

Haigus algab sümptomitega, mis on nii kerged, et neid ei saa kohe märgata. Aja jooksul halveneb patsiendi seisund üha enam, muutused muutuvad pöördumatuks. Väike unustamine muutub suurteks mäluprobleemideks, kõne muutub segaseks, igapäevased tegevused on rasked. Kõik see viib haige inimese seisundisse, kus ta ei saa ilma välise abita hakkama..

Alzheimeri tõbe põdevad inimesed elavad umbes 10 aastat alates haiguse algusest. Surm saabub tavaliselt toidupuudusest või kopsupõletikust. Umbes 10% eakatest (üle 65-aastased) elanikkonnast kannatab selle haiguse all. 85-aastase piiri ületanud inimeste hulgas on oluliselt rohkem kannatajaid. Neist enam kui pooled.

Haiguse peamised sümptomid

Alzheimeri tõve peamised nähud on paljudele inimestele teada, isegi ilma meditsiinilise kraadita..

Reeglina räägime ennekõike lühiajalise mälu aeglasest kadumisest (inimene ei suuda hiljuti meelde jäänud teavet meelde jätta), millega kaasneb kõige olulisema ja keerukama teabe säilitamise süsteemi - pikaajalise mälu - kadumine..

Kirjeldatud patoloogia teine ​​silmatorkav tunnus on dementsus. Meditsiinis tähendab see omandatud dementsust, suuremal või vähemal määral olemasolevate oskuste ja teadmiste kaotamist, millele lisandub uue teabe assimileerimise võimatus..

Alzheimeri tõve teine ​​sümptom ja sümptom on kognitiivsed häired. Nende hulka kuuluvad mälu-, tähelepanu-, maastikul ja ajaliselt navigeerimise häired, samuti motoorsete oskuste, intelligentsuse, taju ja õppimisvõime kaotus..

Kahjuks põhjustab loetletud kehafunktsioonide järkjärguline kadumine patsiendi surma..

Geneetiline komponent

Teadlased tuvastavad kaks Alzheimeri tõvega seotud geenide rühma: riskigeenid ja deterministlikud geenid.
Esimesed suurendavad lihtsalt haiguse tekkimise riski, samas kui viimane tähendab, et nende kandjast saab kindlasti Alzheimeri tõbi..

- apolipoproteiini E-E4 (APOE-e4) geen: Alzheimeri tõbe diagnoositakse lõpuks 20–25% -l selle geeni kandjatest. - päritud mõlemalt vanemalt, suurendab APOE-e4 geen veelgi riski ja eeldab ka haiguse varajast algust. Alternatiivne geen APOE-e2 on looduslik kaitse dementsuse vastu - see vähendab oluliselt haigestumise tõenäosust. - rühm geene, mis reguleerivad aju närvirakkude vahelist suhtlust ja närvisüsteemi põletiku taset. Nende geenide mutatsioonid on vanas eas seotud Alzheimeri tõvega ja erinevalt APOE-e4 mõjutavad noorte saatust vähe..

- beeta-amüloidi (APP) prekursorgeen - geen presenilin-1 (PS-1) ja preseniliin-2 (PS-2)

Kõik kolm deterministlikku geeni vastutavad beeta-amüloidi akumuleerumise eest ajus - närvirakkudele mürgise valgu eest, mis põhjustab närvirakkude surma ja dementsuse arengut..

Deterministlikud geenid soodustavad Alzheimeri tõve varajast algust, kuid nende geenide puudumine ei ole sugugi "kindel" raskete haiguste vastu..

APP, PS-1 ja PS-2 geenide esinemine räägib perekondlikust Alzheimeri tõvest. Neil kandjatel ilmnevad dementsuse sümptomid enne 60. eluaastat, mõnikord isegi 30–40-aastaselt..

Perekondlik Alzheimeri tõbi moodustab ainult 5% juhtudest.

Pärilikkuse mõju muud tüüpi dementsusele:

- Huntingtoni tõbi: domineeriv mutatsioon 4. kromosoomis põhjustab progresseeruvat dementsust ja hüperkineesi, haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30 aasta pärast. - Lewy keha dementsus, Parkinsoni tõbi on samuti geneetiliselt määratud.

Kuidas diagnoositi Alzheimeri tõbi??

Alzheimeri tõve märke viidati varem sageli lihtsalt vanaduse vältimatutele muutustele. Eraldi haigusena avastas selle 1906. aastal saksa psühhiaater Alois Alzheimer. Ta kirjeldas selle patoloogia tagajärjel surnud naise haiguse kulgu (see oli viiekümneaastane Augusta D.). Pärast seda avaldasid teised arstid sarnaseid kirjeldusi ja muide, nad kasutasid juba mõistet "Alzheimeri tõbi".

Muide, kogu kahekümnenda sajandi jooksul tehti see diagnoos ainult neile patsientidele, kellel ilmnesid dementsuse sümptomid enne 60. eluaastat. Kuid aja jooksul, pärast 1977. aastal peetud konverentsi, hakati seda haigust arvestades diagnoosima sõltumata vanusest..

Haiguse edasikandumise meetodid

Geneetikud on tuvastanud kahte tüüpi geene, mis soodustavad Alzheimeri tõbe. Esimese genotüübi kandjatel muutub patoloogia tingimata pärilikuks. Ükski väline tegur ei mõjuta protsessi.

Sellel genotüübil on oma sort:

  • amüloidi prekursor (kromosoom 21);
  • PS-1 - preseniliin 1 (14. kromosoom);
  • PS-2 - preseniliin 2 (1. kromosoom).

See geen mõjutab pärilikkust nii, et haigus algab domineerival autosomaalsel viisil. Seda patoloogiat nimetatakse perekondlikuks Alzheimeri tõveks..

Seda iseloomustab varajane arengu algus, ammu enne 60. eluaastat. Selle haiguse vormi hulgas puutuvad arstid sageli kokku haigusega inimesel noores eas, 30–40-aastaselt. Kuid seda tüüpi patoloogia on haruldane: maailmas diagnoositakse seda vähem kui tuhandes peres. Seda haiguse vormi peetakse kõige soovituslikumaks ja see on sada protsenti pärilik..

Vähem kui sajal perel kogu maailmas on muteeruv amüloidi prekursor. See mutatsioon aitab suurendada valkude tootmist. Ja see on Alzheimeri arengu algpõhjus.

PS-1 mutatsioonis pole planeedil rohkem kui nelisada perekonda. Seda tüüpi pärilik haigus mõjutab inimest väga varases eas - umbes 30 aastat.

Väga vähesed pered (vaid mõnikümmend), peamiselt Ameerika Ühendriikides, kannavad PS-2 geeni. Võrreldes varasemate haigusliikidega ilmneb see haigusvorm hilisemas eas.

Igaüks, kellel on üks neist geenidest, arendab tingimata Alzheimeri tõbe. Sel juhul mängib suurt rolli pärilikkus. Sümptomid algavad varakult. Neil inimestel, kellel on seda haigusvormi vanemate, vendade ja õdede seas, on soovitatav läbi viia spetsiaalne test ja selle tulemustega konsulteerida geneetiliste haiguste spetsialistiga.

Alzheimeri tõve põhjused

Siiani puudub täielik arusaam sellest, kuidas Alzheimeri tõbi tekib ja miks see areneb. Patsientide ajude fotod näitavad hävinud närvirakkude tohutuid alasid, muutes inimese vaimse võimekuse kadumise pöördumatuks..

Teadlaste sõnul on patoloogia arengu tõukeks valguladestuste moodustumine neuronites ja nende ümbruses, mis häirib nende ühendust teiste rakkudega ja põhjustab surma. Ja kui normaalselt toimivate neuronite arv muutub kriitiliselt madalaks, lakkab aju toime tulema oma funktsioonidega, milleks on diagnoositud Alzheimeri tõbi (teie tähelepanu pakutakse neuronite muutuste foto).

Mõned teadlased jõudsid järeldusele, et nimetatud haiguse põhjustajaks on ainete puudumine, mis on seotud närviimpulsside edastamisega rakust rakku, samuti ajukasvaja olemasolu või peavigastused, mürgitus mürgiste ainetega ja hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide püsiv puudus)..

Alzheimeri tõbi: kas see on pärilik või mitte?

Võimalik, et patsientide pereliikmetel on suurem risk.

Võimalik, et see kahekordistub, kui peres on rohkem kui üks patsient.

Ei tohiks unustada, et geenimutatsioonid loovad haiguse arengule ainult viljaka pinnase, kuid pole selle otsene põhjus..

Teisisõnu, me räägime diateesi ja immuunsuse komplekssest seosest, mille tagab rakkude pärilik materjal.

Muutuste ajal loovad mõned geenid tingimused haiguse alguseks ja mõned takistavad seda..

Kes võidab, pole teada, nii et te ei tohiks enne seda paanikasse sattuda, kui kellelgi lähisugulastest on see diagnoositud.

Küsimus, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, meenutab mõneti skisofreenia pärilikust rääkimist..

Pärilik diatees on täiesti võimalik, kuid nad mõistavad selle abil ainult midagi müstilist ja mütoloogilist.

Haiguse etioloogia ja häire ei ole teada.

Kindlasti on see tundmatu X kuidagi seotud pärilikkusega.

Geenide mutatsiooni saab pakkuda geneetiline materjal ise, kuid ainult nii luuakse eelsoodumus ainevahetuse ja muude tegurite iseloomulike tunnuste suhtes.

Alzheimeri tõve geneetilise teooria kasuks räägitakse, et kui mõlemad vanemad on haiged, on tõenäosus, et haigus nende lapsel leitakse, 100% lähedal..

Mõned uuringud näitavad, et ema geneetiline materjal on selles osas kõige aktiivsem..

Ainult ühe uuringu tulemused näitavad aga suuremat Alzheimeri tõve riski ema pärilikkuse korral..

See on lihtsalt kaheldav, kuid on väga raske uskuda, et naised põevad seda haigust sagedamini..

Neil on lihtsalt kõrgem keskmine eluiga, mistõttu selline illusioon tekib..

Siiski on selline püsiv veendumus. Samuti pole tõestatud, et sagedamini haigestuvad inimesed on vaesed, hariduseta ja kelle tööd ei seostata intellektuaalse tööga..

Maailmas on lihtsalt rohkem selliseid inimesi. Intellektuaalid on kõigis maailma riikides vähem levinud.


Kui mõlemal vanemal diagnoositakse Alzheimeri tõbi, suureneb tõenäosus, et nende laps põeb seda haigust vanemas eas.

Alzheimeri tõbi ei esine kunagi lastel. Ja see on veel üks argument geneetilise hüpoteesi paikapidavuse aktsepteerimiseks. Geenimuutused on "programmeeritud" teatud vanusele.

Praegu olemasolevate uurimistulemuste põhjal võib seda haigust pidada oma päritolu heterogeenseks..

Vaatamist väärt: lapse tikud ja obsessiivsed liigutused

Mõnel juhul on see pärilik, kuid mõnel mitte.

Algusvanus on oluline.

Kui see juhtus enne 65. eluaastat, siis tõenäoliselt mängis kõige suuremat rolli pärilikkus..

Hilisem diagnoosimiskuupäev näitab, et domineerivad olid muud põhjused..

Tuletame meelde, et varase algusega perekondlikud vormid moodustavad ainult 10% haiguste koguarvust..

See tähendab ka algust enne 60–65 aastat.

Alzheimeri tõbi on noores eas äärmiselt haruldane. On teada ainult üks juhtum, kui see avastati inimesel 28-aastaselt.

Kuid viimastel aastatel on diagnoosimise juhtumid 45-50-aastaselt muutunud sagedasemaks..

Kuidas haigust diagnoositakse??

Praegu on võimatu testida Alzheimeri tõbe, et oleks võimalik seda täpselt diagnoosida..

Seetõttu peab arst diagnoosi täpsustamiseks välistama teiste dementsust põhjustavate haiguste sümptomid. Need võivad olla ajuvigastused või kasvajad, infektsioonid ja ainevahetushäired. Nende hulka kuuluvad psüühikahäired: depressioon ja ärevuse sündroom. Kuid isegi pärast selliste patoloogiate välistamist peetakse diagnoosi ainult esialgseks..

Uurimisel tuginevad neuroloog ja psühhiaater reeglina patsiendi sugulaste üksikasjalikule kirjeldusele patsiendi seisundi muutuste kohta. Tavaliselt väljendatakse ärevuse sümptomeid korduvate küsimuste ja lugudena, mälestuste domineerimisega praeguste sündmuste üle, mõtlematusest, tavaliste majapidamistööde häirimisest, isikuomaduste muutumisest jne..

Aju footon- ja positronemissioontomograafia on samuti üsna informatiivne, mis võimaldab tuvastada selles sisalduvaid amüloidiladestusi..

Ainult ajukoe mikroskoopiline uuring, mis viiakse tavaliselt läbi postuumselt, võib diagnoosi kindlasti kinnitada..

Ravi

Alzheimeri tõbe, nagu kõiki teisi pärilikke patoloogiaid, on võimatu ravida. Arstid töötavad välja ravi, mis aitab vältida haiguse arengut. Tänapäeval viiakse läbi haiguse arengut aeglustav ravi ravimite abil, mis stimuleerivad ajutegevust, parandavad neuronite toitumist ja võimendavad närvisignaale. Arenguravi viiakse läbi vaimsete harjutuste abil, mis stimuleerib kaotatud ajufunktsioonide, aga ka mälu mingisugust taastamist, luues uusi omandatud teadmistel põhinevaid uusi närviühendusi.

Alzheimeri tõve ennetamine ennetamise kaudu on üsna keeruline, ainus asi, mida saab teha, on kogu elu vältel arendada oma aju nii palju kui võimalik, tegeleda vaimse tööga ja stimuleerida ka võimalikult paljude aju neuronite vaheliste ühenduste teket, et haigus saaks alguse võimalikult hilja, kulgeks aeglasemalt. ei ole aega oma haripunkti jõudmiseks hetkeni, kui inimene ise sureb vanadusse.

Alzheimeri tõve käik: dementsuseelne haigus

Alzheimeri tõve esimesed nähud, mis, nagu eespool mainitud, väljenduvad mälu, tähelepanu ja uue teabe mäletamise probleemides, võivad ilmneda 10 aasta jooksul.

Meditsiinis määratletakse neid kui dementsuseelset seisundit. See haiguse staadium on salakaval, kuna see ähvardab harva haige inimese lähedasi. Tavaliselt registreerivad nad tema seisundi vanuse, väsimuse, töökoormuse jms järgi..

Seetõttu pöörduvad arstid haiguse praeguses staadiumis harva arstide poole, kuigi peaksite olema ettevaatlik, kui lähedane avaldab üha enam allpool kirjeldatud sümptomeid..

  • Patsiendil on probleeme vestluse ajal sõnade leidmisega, raskusi abstraktsete mõtete mõistmisel.
  • Sellisel inimesel on üha raskem iseseisvaid otsuseid vastu võtta, ta on uues keskkonnas kergesti kadunud, ta kaotab algatusvõime ja soovi tegutseda ning selle asemel ilmneb ükskõiksus ja apaatia..
  • Patsiendil on raskusi vaimseid või füüsilisi pingutusi nõudvate majapidamistöödega, kaotades järk-järgult huvi varem lemmiktegevuste vastu.

Alzheimeri nakkus

Kummaline, kuid praegu pole selget vastust küsimusele, kas Alzheimeri tõvega on võimalik nakatuda..

Samuti on ettepanek, et prioonitaolised patogeensed valgud võivad mõnel juhul põhjustada neurodegeneratiivseid häireid..

Selle võimaluse kohta pole ühtegi tõendit, kuid seda ei saa 100% eitada..

Prioonvalgud on need, mis moodustavad amüloide: massilised hoiused, mis põhjustavad rakusurma.

Need põhjustavad selliseid haigusi nagu hullu lehma tõbi, skreipi, kuru.

Alzheimeri sündroom areneb sarnaselt.

Amüloidsed fibrillid moodustuvad aga riknenud proteiinimolekulide endi arvelt. Seetõttu ei saa seda nimetada priooniks, vaid ainult prioonitaoliseks..


Samal ajal on Alzheimeri tõvega nakatuda võimatu.

Prioonhaigused võivad nakatuda, kui kehasse satuvad valgu molekulid - haige inimese või looma prioonid.

Suheldes teiste rakuvalkudega muudavad nad oma struktuuri patogeenseks.

Selle põhjuseks on vale konformatsiooni ülekandmine.

Prioonitaolisi (Alzheimeri, Parkinsoni ja muid neurodegeneratiivseid haigusi) ei saa nakatada.

Igal juhul usuti seda üheselt enne Texase ülikooli terviseuuringute keskuse ja Londoni ülikooli kolledži eksperimentide tulemuste ilmumist..

Nende töötajatel õnnestus amüloidnaastude ilmnemine hiirte ajus.

Patogeenne valk, "nakatunud" tervislik.

Pärast seda viidi läbi prügi Creutzfeldt-Jakobi tõvega mitmekümne patsiendi ajukoe uuring..

Kaheksa neist suri ja kudedes leiti patogeense beeta-amüloidi ilminguid, mis juba viitab Alzheimeri tõve esinemisele..

Kõik uuritud patsiendid kasvasid lapsepõlves halvasti ja neile süstiti kasvuhormoone, mis olid valmistatud surnud inimeste hüpofüüsist..

See juhtus 80ndatel. Nii said nad valgu, mis põhjustas Creutzfeldt-Jakobi tõve..

Kõik patsiendid olid nooremad kui 50 ja tõenäosus, et Alzheimeri tõve nähud ilmnesid väljaspool kasvuhormoonide süsti nakatumist, oli äärmiselt väike.

Kummalised kasvuhormoonid, mis on saastunud nii prioonide kui ka patogeensete beeta-amüloidi molekulidega.

Eksperdid reageerisid tulemustele ja uuringule suure skepsisega.

Liiga väike valimirühm - ainult kaheksa inimest.

See ei anna alust seisukohtade muutmiseks seoses sellega, kas Alzheimeri tõbe on võimalik levitada samamoodi kui priooni.

Ja varajase Alzheimeri tõve esinemist on endiselt võimatu eitada.

On veel üks soovitus. Teatud valguladestused võivad olla impulss üksteise moodustumiseks.

On täiesti võimalik, et patogeensed prioonid provotseerisid fibrillide moodustumist beeta-amüloidist... Tõsi, see on lihtsalt katse olukorda selgitada.

Vaatamist väärt: Anorexia nervosa

Veel pole juhtumeid, kus Creutzfeldt-Jakobi tõbi oleks põhjustanud ka alzheimeri tõve ladestumist..

Neid leiti ainult nendes, kellele need saastunud kasvuhormoonid välja kirjutati..

On olemas ka lihtsam tõlgendus. Prioonid häirivad ajukoe võimet riknenud valku puhastada. Selle tagajärjel see lihtsalt kogunes ja ilmus hoiuste ja naastude kujul..

Mõningane lärmakas sensatsioon ei töötanud ning nende õnnetute patsientide ajukoe uuringud ei võimalda järeldada, et Alzheimeri tõbi kanduks läbi valgu sisenemise ühest organismist teise..

Siiski ei ole täielikku kindlust, et see on põhimõtteliselt võimatu. Nii et ärge muretsege Alzheimeri tõve leviku pärast..

Valk ühelt organismilt teisele ei "hüppa" iseenesest.


Teadlased jätkavad Alzheimeri tõve põhjuste ja arengu otsimist

Haiguse keskmine staadium: varane dementsus

Kahjuks progresseerub aja jooksul Alzheimeri tõbi, mille põhjuseid ja sümptomeid me kaalume. Seda raskendavad patsiendi võime liikumine ajas ja ruumis..

Selline patsient lakkab tundmast isegi lähisugulasi, segab oma vanuse määramisel, pidades end lapseks või noormeheks, muutuvad tema enda eluloo võtmehetked tema jaoks salajaseks.

Ta võib kergesti eksida oma maja hoovis, kus ta aastaid elas, ning tal on keeruline teha lihtsaid majapidamistöid ja iseteenindust (patsiendil on haiguse praeguses staadiumis üsna keeruline omapead pesta ja riietuda)..

Patsient ei tea enam oma seisundi muutustest.

Alzheimeri tõve üsna iseloomulik ilming on "minevikku takerdunud": patsient peab end nooreks ja kaua aega tagasi surnud sugulased on elus.

Patsiendi sõnavara muutub napiks, need on reeglina mitmed stereotüüpsed fraasid. Ta kaotab kirjutamis- ja lugemisoskuse, tal on raske öeldust aru saada.

Samuti muutub patsiendi iseloom: ta võib muutuda agressiivseks, ärrituvaks ja virisevaks või vastupidi sattuda apaatiasse, reageerimata ümber toimuvale.

Pärilikkus ja geneetika

Alzheimeri sündroom on üks seniilse dementsuse liike ja kõige levinum.

Statistika näitab, et enam kui 50% eakatest inimestest on selle vaevuse suhtes enam-vähem vastuvõtlikud. Kas Alzheimeri tõbi on päritav??

Geneetikud suutsid uurimisprotsessis tuvastada, et pärilikest teguritest on tõepoolest teatav sõltuvus: Alzheimeri tõvega sarnase seniilse dementsuse tõenäosus suureneb märkimisväärselt, kui see haigus mõjutab mõnda lähisugulast..

Juhul, kui dementsust on juhtunud mitte üks, vaid kaks pereliiget, peaks see asjaolu nooremat põlvkonda tõsiselt hoiatama: tõenäosus kahekordistub, nagu näitab statistika.


Need andmed võimaldavad teadlastel väita, et see vaev on pärilik, see tähendab, et see on geneetiliselt määratud.

Haigus mõjutab ajurakke, mille maht väheneb, mida saab näha CT, MRI uuringute tulemuste järgi palja silmaga.

Alzheimeri sündroom ei ole nakkav, mis välistab nakatumise võimaluse. Selle haigusega on võimatu nakatuda: edastatav ei ole haigus, vaid eelsoodumus sellele.

Dementsuse tekkemehhanism pole täielikult teada, on palju teooriaid selle kohta, mis täpselt kehale tõuke annab.

Selle konkreetse haiguse ilmingutele sarnaste sümptomite leidmine ei anna põhjust endale sellist diagnoosi panna, isegi kui mitu esivanet kannatas dementsuse all..

Internetist leiate testi, vastake küsimustele - see on huvitav ja informatiivne, kuid ei anna vastust küsimusele, kas Alzheimeri tõbi on hakanud progresseeruma.

Ainult spetsialistid saavad pärast rea analüüside ja uuringute tegemist täpset diagnoosi panna, sest selle vaevuse ilmingud räägivad ainult mäluprobleemidest ja sarnaseid sümptomeid täheldatakse ka teiste haiguste korral.

Näiteks põhjustab ateroskleroos ka seniilse dementsuse väljakujunemist, kuid sellegipoolest on see täiesti erinev vaev, mis nõuab erinevaid ennetavaid ja meditsiinilisi abinõusid..

Pärilikkus, vanus, sugu kui Alzheimeri tõve põhjused:

Hiline staadium: raske dementsus

Alzheimeri tõve viimane staadium väljendub inimese täielikus võimatuses eksisteerida hoolitsuseta, kuna tema tegevust saab väljendada ainult karjuvate ja obsessiivsete liigutustega. Patsient ei tunne sugulasi ja tuttavaid ära, on võõraste juuresolekul ebapiisav, kaotab liikumisvõime ja on reeglina voodis.

Selles staadiumis olev patsient ei suuda tavaliselt mitte ainult tühjendusprotsesse kontrollida, vaid kaotab isegi neelamisoskuse.

Kuid patsient ei sure mitte Alzheimeri tõvest endast, vaid kurnatusest, infektsioonidest või selle patoloogiaga kaasnevast kopsupõletikust.

Eelsoodumuse vormid

Alzheimeri tõve osas võib geneetiline eelsoodumus olla tingitud nii monogeensest kui ka polügeensest.

Monogeenne

Selle haiguse monogeense (kui see mõjutab ühte geeni) ülekandumise juhtumid on äärmiselt haruldased. Haiguse sümptomid ilmnevad umbes 30-aastaselt.

Selle liigi perekondlikul kujul on kõige sagedamini mõjutatud üks kolmest geenist:

  • amüloidi prekursorvalgu (APP) geen;
  • preseniliini geen (PSEN-1);
  • preseniliini geen (PSEN-2).

Huvitav on see, et mõnel Alzheimeri sündroomi perekondliku vormi korral ei olnud võimalik tuvastada väga patoloogilist geeni, mis võib tähendada ainult ühte: kõiki DNA fragmentide pärilikke mutatsioone pole muidugi uuritud, kuid need on olemas, kuid teadus pole neid kõiki veel tuvastanud..

Kui kaua elab inimene Alzheimeri tõve all??

Enne Alzheimeri tõve esimeste tunnuste ilmnemist, mille põhjuseid ja sümptomeid kirjeldame käesolevas artiklis, võib see pika aja jooksul areneda. Selle progresseerumine sõltub iga inimese individuaalsetest omadustest ja tema elustiilist..

Reeglina on pärast diagnoosi kindlaksmääramist patsiendi eeldatav eluiga seitse kuni kümme aastat. Veidi vähem kui 3% patsientidest elab vähemalt 14 aastat.

On huvitav, et selle diagnoosiga patsiendi hospitaliseerimine annab sageli ainult negatiivse tulemuse (haigus areneb kiiresti). Ilmselt on maastiku vahetamine ja sunniviisiline viibimine ilma tuvastatavate nägudeta sellisele patsiendile. Seetõttu on parem seda patoloogiat ravida ambulatoorselt..

Kas haigus võib olla päritav?

Kuigi teooria, et Alzheimeri tõbi on päritud, on selle sündroomi ilmnemise põhjuse peamine variant teatud inimestel.

Haiguse korral võib pärilikkus põhjustada nii tau-valgu hüperfosforüülimist kui ka neuronite lühikest elu.

Neuronite, nagu tüvirakkude ja tütarlaste munarakkude arv on ette nähtud emakasisese arengu perioodil ja see on tingitud ka vanemate DNA-st saadud pärilikust teabest. Iga rakk, sealhulgas neuronid, elab ainult teatud aja jooksul: mõni on pikk ja mõnda uuendatakse peaaegu kord nädalas. Kui rakkude elutähtsa aktiivsuse ligikaudsed minimaalsed ja maksimaalsed väärtused on inimliikide jaoks tavalised, siis on rakkude eluiga igal konkreetsel inimesel sellel ajavahemikul puhtalt individuaalne ja kinnistunud esivanematelt saadud DNA-sse.

Neuronid kaotavad võime jaguneda alates umbes üheaastasest ja mõnel alates kolmeaastasest. Tüvirakkude osalusel on võimalik osaline uuendamine, kuid see protsess on nii väheoluline, et seda lihtsalt ei võeta arvesse. Kudede funktsioonide taastamine toimub uute rakuühenduste moodustamisega järelejäänud neuronite poolt koos surnud vendade vastutuse jagunemisega omavahel. Vanusega kaob järk-järgult võime moodustada uusi närviühendusi ja selle tagajärjel suureneb aju lagunemine..

Teadlaste arvates määrab uute ühenduste tekkimise kiirus inimese intelligentsuse otseses proportsioonis, mis on geneetiliselt omane omadus. Võib-olla see on põhjus, miks targemad inimesed on vähem vastuvõtlikud Alzheimeri tõvele, kuna nende neuronid kasvatavad paremaid uusi kontakte ja elavad kauem..

Statistiliste uuringute abil selgus, et seniilse dementsusega patsientide esinemine on iseloomulik teatud peredele või perekonnarühmadele, kuid siiski on võimatu kindlalt öelda, kas Alzheimeri tõbi on pärilik, kuna selle jaoks pole konkreetset geeni. Haiguse areng provotseerib mitte ühte pärilikku tunnust, vaid tervet geenide kompleksi, mis määravad mõned protsessid ja tunnused, mis kokku viivad selle tulemuseni.

Alzheimeri tõve ravi

Kohe tuleb öelda, et praegu pole Alzheimeri tõbe peatavaid ravimeid. Selle patoloogia ravi on suunatud ainult mõne haiguse sümptomi leevendamisele. Kaasaegne meditsiin ei suuda veel aeglustada, rääkimata selle arengu peatamisest..

Kõige sagedamini määratakse diagnoosi määramisel patsientidele koliinesteraasi inhibiitorid, mis blokeerivad atsetüülkoliini (neuromuskulaarset ülekannet põhjustav aine) lagunemist..

Selle efekti tagajärjel suureneb selle neurotransmitteri hulk ajus ja mõnevõrra paraneb patsiendi mäluprotsess. Selleks kasutatakse ravimeid: "Arisept", "Exelon" ja "Razadin". Ehkki kahjuks kulgevad sellised haigused nagu Alzheimeri tõbi, aeglustavad ravimid mitte rohkem kui aasta, pärast mida algab kõik uuesti.

Lisaks nendele ravimitele kasutatakse aju neuronite kahjustuste ennetamiseks aktiivselt glutamaadi osalisi antagoniste (tähendab "Memantiin").

Reeglina kasutavad neuroloogid kompleksset ravi, kasutades antioksüdante, tserebraalse verevarustuse taastamiseks mõeldud ravimeid, neuroprotektiivseid aineid, samuti kolesterooli taset alandavaid ravimeid..

Petlike ja hallutsinatiivsete häirete blokeerimiseks kasutatakse butürofenooni ja fenotiasiini derivaate, mida manustatakse minimaalsetest annustest alates, suurendades järk-järgult efektiivse koguseni..

Haiguse hüpoteetilised põhjused

Nagu eespool mainitud, loob pärilikkus ainult soodsa tausta patogeensete muutuste tekkeks ja arenguks..

Milline protsess viib neuronite surma ja naastude kogunemiseni? Sellele küsimusele pole kindlat vastust..

On kolm peamist hüpoteesi:

  • amüloid - haigus ilmneb beeta-amüloidi (Aβ) ladestumise tõttu;
  • kolinergiline - neurotransmitteri atsetüülkoliini sünteesi vähenemise tõttu;
  • tau hüpotees - protsessi käivitavad kõrvalekalded tau valgu struktuuris.

Amüloidi hüpotees on kõige laialdasemalt levinud ja märkimisväärne.

Tema postulaate on korduvalt tõestanud tema suhe geneetilise mudeliga..

Kontseptsiooni pooldajad usuvad, et beeta-amüloidi kogunemine käivitab järjestikku neurodegeneratiivsete protsesside mehhanismid, kuid iseenesest ei põhjusta see patoloogiat.

Kuid tegelik olemus pole selge. On ainult selge, et aastad mööduvad akumulatsiooni algusest kuni neuronite surma kriitilise tasemeni jõudmiseni..

Alzheimeri tõbi: ravi mitteravimiliste meetoditega

Mitte vähem kui ravimid, vajab kirjeldatud diagnoosiga patsient tema eest kannatlikku ja tähelepanelikku hoolitsust. Sugulased peaksid teadma, et sellise inimese käitumise muutumises on süüdi ainult haigus ja mitte patsient ise, ning õppima olemasoleva probleemiga leppima.

Väärib märkimist, et Alzheimeri tõvega patsientide eest hoolitsemist hõlbustab tõsiselt nende elurütmi range järjekord, mis väldib stressi ja igasuguseid arusaamatusi. Samal eesmärgil soovitavad arstid koostada patsiendile vajalike asjade loetelud, allkirjastada tema jaoks kasutatavad kodumasinad ja ergutada huvi lugemise ja kirjutamise vastu igal võimalikul viisil..

Mõistlik füüsiline aktiivsus peab olema ka patsiendi elus: kõndimine, maja ümber lihtsate majapidamistööde tegemine - kõik see stimuleerib keha ja hoiab seda vastuvõetavas olekus. Suhtlus lemmikloomadega pole vähem kasulik, see aitab leevendada patsiendi stressi ja säilitada tema huvi elu vastu..

Ülekande marsruudid

Geneetika areneb üha kiiremas tempos ja on täiesti põhjust väita, et geen kui DNA fragment on tõepoolest pärilike tunnuste kandja, kuid seda ei edastata täpsel kujul, vaid mosaiikosakeste olekus..


See tähendab, et mitmesuguste mälukaotust mõjutavate tegurite ja vaimsete võimete languse mõjul võib järglastele üle minna vaid väike osa dementsuse tekkega geenimaterjalist.

Kui järeltulija tegeleb keha ja vaimu tervisega, võivad haigestunud geenid muutusi läbi viia ja kaotada lõviosa nende mõjust, see tähendab, et pärilike geenide korrigeerimine on võimalik.

Geneetilised erinevused jagunevad kahte tüüpi:

  1. Varieeruvus (ei kanna patoloogiaid).
  2. Muteeritud (muudetud, kahjulik).

Dementsus võib areneda mõlemat tüüpi geenide mõjul ja piisab, kui inimesel on teatud haigusele hukule määratud ainult üks geen ja see ei ole alati dementsus.
Muud asjad, mida Alzheimeri tõvest teada tuleks:

  • kas erinevas soos esindajate seas on haiguse ilmingutes erinevusi noores ja vanas eas;
  • milline on patsiendi eeldatav eluiga ja kas ravi on vajalik;
  • mis on ravi, milliseid meetodeid ja ravimeid kasutatakse;
  • kuidas vältida haiguse arengut endas ja oma lähedastes.

Kuidas tagada patsiendile turvaline keskkond?

Alzheimeri tõbi, mille välimuse põhjuseid ja ravimeetodeid käsitleme oma artiklis, eeldab selle patoloogia all kannatava inimese jaoks eritingimuste loomist..

Suure vigastuste ohu tõttu eemaldage kõik läbistavad ja lõigatavad esemed kergesti ligipääsetavatest kohtadest. Ravimid, puhastus- ja puhastusvahendid, mürgised ained - kõik see tuleb turvaliselt varjata.

Kui patsient tuleb jätta üksi, tuleb köögis gaas ja võimaluse korral vesi välja lülitada. Toidu ohutuks kuumutamiseks on kõige parem kasutada mikrolaineahju. Muide, kuna patsiendi võime kaotada külma ja kuuma vahet, veenduge, et kogu toit oleks soe.

Soovitav on kontrollida akende lukustusseadmete töökindlust. Ja ukselukud (eriti vannitoas ja tualettruumis) tuleks avada nii seest kui väljast, kuid on parem, kui patsient ei saa neid lukke kasutada.

Ärge liigutage mööblit, kui see pole tingimata vajalik, et ruumis oleks hea valgustus, et mitte häirida selle võimalust korteris navigeerida. Sama oluline on jälgida temperatuuri majas - mustandite ja ülekuumenemise vältimiseks.

Vannitoas ja tualettruumis tuleb paigaldada käsipuud, hoolitsedes selle eest, et vannitoa põrand ja põhi poleks libedad.

Põhjused

Alzheimeri tõve suhtes on kõige vastuvõtlikumad inimesed vanemas eas. Pealegi kannatavad patoloogia all kõige sagedamini naised. Meestel on seda haigust vähem tõenäoline, kuid sellest hoolimata võivad nad seda ka arendada. On mitmeid tegureid, mille tõttu võib inimene patoloogiaga silmitsi seista..

Peamised põhjused:

  • Vanus. Nagu juba mainitud, esineb Alzheimeri tõbi vanas eas. Selle ilmumise tõenäosus suureneb 65-aastaseks saamisel kaks korda. Samal ajal kannatavad selle tervisehäda all pooled inimestest, kes on juba 85-aastased..
  • Suhkurtõve olemasolu. Uuringud on näidanud, et selle haigusega inimestel on aju patoloogia tõenäolisem..
  • Traumaatiline ajukahjustus. Need provotseerivad Alzheimeri tõve ilmnemist, eriti kui inimene on pärast vigastust teadvuse kaotanud..
  • Kardiovaskulaarne patoloogia. Ligikaudu 80% -l häirega inimestest on südamehaigus.
  • Halbade harjumuste olemasolu. Haiguse saamise tõenäosuse vähendamiseks on oluline elada tervislikku eluviisi.
  • Madal mõttekoormus. Kui inimene on praktiliselt harimatu, ei loe aju funktsioone ega kasuta neid täielikult, võib ta silmitsi seista Alzheimeri tõvega..

Väärib märkimist, et seda kõrvalekallet kombineeritakse sageli muude kehas esinevate häiretega. Näiteks võib seda kombineerida hüpertensiooni, kõrge kolesteroolisisalduse ja ateroskleroosiga.
Riskirühma kuuluvad inimesed peaksid oma tervise suhtes ettevaatlikumad olema. Esimeste sümptomite ilmnemisel peate viivitamatult arstiga nõu pidama ja diagnoosi saama.

Kuidas säilitada patsiendi seisundit?

Alzheimeri tõvest diagnoositud patsiendi hooldamine on keeruline. Kuid tuleb meeles pidada, et lugupidav ja soe suhtumine on tema mugavuse ja turvatunde kõige olulisem tingimus..

Peate patsiendiga aeglaselt rääkima, pöördudes tema poole. Kuulake tähelepanelikult ja proovige aru saada, millised vihjesõnad või žestid aitavad tal oma mõtteid paremini väljendada.

Hoolikalt tuleks vältida kriitikat ja vaidlusi patsiendiga. Las vanem inimene teeb kõik endast oleneva, isegi kui see võtab kaua aega..

Kas see on päritud?

Kui inimese sugulased on surnud Alzheimeri patoloogiasse, on raske vabaneda hirmust seista silmitsi sama hälbega. Patsiendid kaovad kiiresti meie silme ees, kaotades kõik põhifunktsioonid. Viimastel aastatel ei pruugi nad isegi oma lähedasi meelde jätta ega mõista nende ümber toimuvat..

Sellises olekus on hirmutav, nii et päriliku teguri küsimus muutub lahtiseks. Tasub lugeda seda, mida arstid ütlevad geneetilise eelsoodumuse kohta.

Alzheimeri tõbi on päritav, kuigi mitte kõik järglased ei pea seda kõrvalekallet tingimata kogema. Ei saa ühemõtteliselt öelda, et ka laps põeb tingimata seda haigust. Kuid selline "pärand" suurendab kõrvalekalde ilmnemise tõenäosust.

Mida rohkem perekonnas Alzheimeri tõbe põeb, seda tõenäolisemalt võib see pärijale edasi kanduda. Vastavalt sellele, kui ta diagnoositi isal ja emal, peaks laps ka kartma rikkumise ilmnemist.

Samal ajal ei ole patoloogia nakkav, seda ei saa edastada õhus olevate tilkade ega vere kaudu. Seetõttu ei tohiks patsiendiga kokkupuutuvad inimesed oma tervise pärast muretseda. Pärilikkuse kohta on oluline meeles pidada, sest see mängib olulist rolli..

Eraldi tuleb märkida, et sugulaste patoloogia korral võib Alzheimeri tõbi inimesel ilmneda palju varem. Kui tavaliselt areneb see 60–70 aasta pärast, siis geneetilise eelsoodumusega võib kõrvalekalle ilmneda isegi 30-ni.

Seetõttu peate oma tervise suhtes ettevaatlik olema ja püüdma vältida muid ebasoodsaid tegureid. Kui tervisehäire ilmnemisel on mitu põhjust korraga, on tõenäosus rikkumist leida palju suurem. Ennetamiseks võite haiguse määramiseks läbida spetsiaalseid teste.

Alzheimeri tõbi: ennetamine

Praegu on haiguse ennetamiseks palju erinevaid võimalusi, kuid nende mõju selle arengule ja kulgemise raskusele pole tõestatud. Erinevates riikides läbi viidud uuringud, mille eesmärk on hinnata, mil määral konkreetne meede võib kirjeldatud patoloogiat aeglustada või ära hoida, annavad sageli väga vastuolulisi tulemusi..

Samal ajal võib selliseid tegureid nagu tasakaalustatud toitumine, vähenenud südame-veresoonkonna haiguste risk ja kõrge vaimne aktiivsus seostada nendega, mis mõjutavad Alzheimeri sündroomi tekke tõenäosuse astet..

Haigust, mille ennetamist ja ravi pole veel piisavalt uuritud, võib paljude teadlaste sõnul siiski inimese füüsiline aktiivsus edasi lükata või leevendada. Lõppude lõpuks on teada, et spordil ja füüsilisel aktiivsusel on positiivne mõju mitte ainult vööümbermõõdule või südamefunktsioonile, vaid ka keskendumisvõimele, tähelepanelikkusele ja mälestusvõimele.

Haiguse põhjused

Kahjuks pole selge, kuidas haigus areneb ja miks hakkab patsientide aju ilma põhjuseta lagunema. On teada ainult see, et Alzheimeri tõvega patsientidel leitakse pärast lahkamist ajus suur hulk neurofibrillaarseid sasipundasid - aju neuronites on hüperfosforilise tau-valgu akumuleerumised, kuid see nähtus on tüüpiline ka muude patoloogiateks kutsutavate patoloogiate korral - Alzheimeri tõvega sarnased degeneratiivsed ajuhaigused.

Tau valk on aju neuronite ehitusvalk ja fosfolatsioon on fosforhappejäägi lisamine, et muuta selle struktuuri, võimet juhtida ja luua uusi ühendusi. Kui valgu fosforüülimine on normaalne protsess, siis pole hüperfosforüülimine hea. Ja selline valk koguneb lihtsalt neuronitesse lisakoormusega naastude kujul..

Selle aine kuhjumine toimub järk-järgult ja seetõttu tuleb haigus vanusega üle 60-aastastel peamistel riskigruppidel, ehkki mõnikord haigestuvad ka noored ja isegi lapsed, samal ajal on tähelepanuväärne, et mida rohkem inimene oma elu jooksul vaimse tööga tegeles, seda väiksem on võimalus Alzheimeri sündroomi areng. Mida targem inimene on, seda vähem on tema aju lagunemise suhtes altid..

Lisaks liigse valgu kogunemisele toimub patsientide ajus neuronite otsene surm, mille tõttu aju ühendused ja koos nendega ka mälu on häiritud, samuti kaovad kehafunktsioonid, mille eest nad vastutasid. Alzheimeri tõbi on surmav haigus, mille käigus kõige olulisem organ, mis muudab inimese inimeseks - tema aju, sureb sõna otseses mõttes rakus. Selle aeglase progresseerumise tõttu võivad patsiendid selle käes kannatada väga pikka aega, palju aastaid.

Kas Alzheimeri tõbi on pärilik??

Inimesed, kelle perekonnas oli kirjeldatud diagnoosiga patsiente, on mures küsimuse pärast, kas Alzheimeri tõbi on päritav või mitte..

Nagu eespool mainitud, areneb see kõige sagedamini 70. eluaastaks, kuid mõned hakkavad nimetatud patoloogia esimesi ilminguid tundma neljakümne aasta vanuselt..

Spetsialistide uuringute kohaselt pärisid selle haiguse enam kui pooled sellistest inimestest. Pigem mitte haigus ise, vaid muteerunud geenide komplekt, mis põhjustab selle patoloogia arengut. Ehkki on teada palju juhtumeid, kus vaatamata sarnaste geenide olemasolule ei näidanud ta end kunagi, samas kui inimesed, kellel seda mutatsiooni pole, sattusid Alzheimeri tõve armule.

Kaasaegses meditsiinis ei klassifitseerita kirjeldatud patoloogiat, samuti bronhiaalastmat, diabeeti, ateroskleroosi, mõnda vähivormi ja rasvumist pärilikeks haigusteks. Usutakse, et päritakse ainult nende suhtes eelsoodumus. See tähendab, et ainult inimesest endast sõltub, kas haigus hakkab välja arenema või jääb see üheks riskiteguriks..

Kindlasti aitab positiivne suhtumine, füüsiline ja vaimne aktiivsus ning teie vanas eas kohutav diagnoos ei kõla. ole tervislik!

Pärilikkus ja haigus

Arstid on märganud, et Alzheimeri tõvest põdevatel patsientidel on sama vaevusega sugulasi (eelmistes põlvkondades). Ja paljud teadlaste uurimistööd kinnitavad seda fakti: haigus on pärilik. Seda näitavad ka statistika. Pealegi, kui ühes klannis on rohkem kui üks patsient, on selle perekonna järgmiste põlvkondade haigestumise risk kaks korda suurem. Kõik need andmed kinnitavad: Alzheimeri tõbi on geneetiline haigus.

Vanematelt antakse lastele edasi palju: iseloom, harjumused, välised andmed, haigused. Selle eest vastutab suur hulk geene. Kõik nad "elavad" inimkeha rakkude teatud struktuurides, mida nimetatakse kromosoomideks. Geenid koosnevad DNA molekulidest (desoksüribonukleiinhape).

Mõlemalt vanemalt saab laps 23 kromosoomipaari (üks komplekt emalt, teine ​​isalt). Iga geen talletab tükikese teavet inimkeha struktuuri kohta. Erinevad asjaolud võivad geene mõjutada - need muutuvad. Sellistel juhtudel areneb mingi haigus. Kui on tõsine häire, siis geen muteerub.

Geeniteadlaste arvates on Alzheimeri tõbi ja pärilikkus tihedalt seotud. Lisaks on eksperdid tuvastanud, millised kromosoomid selles süüdi on, nimelt 1., 14., 19., 21.. Mõlemad haigusliigid on päritavad - see, milles haigus areneb varakult (40-aastaselt ja hiljem), ja tüüp, mis soodustab haiguse esinemist hilisemas eas (65-aastased ja vanemad).

Kuid geneetikud on kindlad, et geenistruktuuri muutus pole haiguse ainus põhjus. Pärilik eelsoodumus koos elustiili, keskkonna ja looduslike tingimustega aitavad kaasa haiguse arengule. Kuid just pärilikkus on peamine haiguse arengu tegur..

Alzheimeri esimesed nähud ja sümptomid

Alzheimeri tõvega kaasneb tavaliselt järkjärguline mälu ja ajufunktsioonide kaotus.

Varasteks sümptomiteks võivad olla unustuse perioodid või mälukaotus. Aja jooksul võib inimene segadusse minna või hajuda selle suhtes, kus ta asub tuttavas ümbruses, sealhulgas kodus..

Muud sümptomid võivad hõlmata:

  • Meeleolu või isiksuse muutus
  • segadus ajas ja kohas.
  • Igapäevaste ülesannete (nt pesemine, puhastamine või toidu valmistamine) täitmise raskus.
  • Raskus ühiseid objekte ära tunda
  • Raskus inimesi ära tunda
  • Sa kaotad sageli asju.

Vananemine võib põhjustada mäluhäireid, kuid Alzheimeri tõbi viib järjepidevamate unustusperioodideni.

Aja jooksul võib Alzheimeri tõbe põdev inimene vajada oma igapäevaelus üha enam abi, näiteks hammaste harjamist, riietamist ja toidu tükeldamist. Nad võivad olla kergesti ärritunud, rahutud, taganenud ja neil on raske suhelda..

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Alzheimeri tõbe põdeva inimese ellujäämismäär tavaliselt 8–10 aastat pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Kuna inimesed ei suuda enda eest hoolitseda või ei tea toitumise olulisust, on alatoitumus, raiskamine või kopsupõletik surma tavalised põhjused..

Alzheimeri tõve pärilikud monogeensed ja polügeensed viisid

80% -l kõigist registreeritud juhtudest on haiguse monogeense variandi süüdlane kromosoom 14 (PSEN-1), harvemini 21 (APP) või 1 (PSEN-2). Alzheimeri tõbi päritakse ühe muteerunud geeni kaudu, mille laps saab oma vanematelt. Päriliku tervisehäire perekondlik vorm areneb tavaliselt välja ja hakkab märgatavaid väliseid sümptomeid ilmnema üsna varases eas - 45-aastaselt ja vahel isegi 30-aastaselt. Empiiriliselt oli võimalik kindlaks teha, et naise keha on hormonaalsete kõikumiste perioodil APOE kromosoomis esinevate pärilike mutatsioonide negatiivse mõju suhtes haavatavam, samas kui meessoost aju praktiliselt ei reageeri geneetilisele defektile.

Tähtis. Pärimine ei näita alati loetletud kromosoomides geenimutatsioone. Dementsuse kõige levinuma vormi päritolu ei ole veel täielikult teada ja ravimatu haiguse ilmingud võivad häirida isegi mitme põlvkonna järel..

Alzheimeri tõve päriliku või omandatud määramisel on otsustav roll tegurite keerulisel kombinatsioonil. Pärilikkuse polügeense režiimi korral on ajus hävitavate protsesside käivitamise tõenäosus suurem järgmiselt:

  • vanas eas;
  • halb tervis;
  • vale eluviis;
  • geneetiline eelsoodumus.

Geenide koostoime ja nende tegurite mõju suurendavad patoloogia riski. Samal ajal saab füüsiline aktiivsus, tasakaalustatud toitumine ja vaimse tegevuse regulaarne treenimine edukalt neutraliseerida geneetika kahjulikke mõjusid..

Alzheimer on pärilik haigus, mille hiline ilmnemine 65 aasta pärast põhjustab peamiselt geeni apolipoproteiini E (APOE). Selle geeni struktuurilised erinevused määravad esinemissageduse.
Apolipoproteiin E (APOE) struktuurimuutus

APOE variantInimese vanus (keskmine)Protsent patsientide koguarvust
e4 ei leitud84 aastat20%
E4 üks eksemplar76 aastat vana47%
E4 kaks eksemplari91 aastat68%

Viide. Kui mõlemal vanemal on diagnoositud seniilne dementsus, on haiguse edasikandumise tõenäosus lastele pärast 70-aastaseks saamist umbes 40%.

Ei saa kategooriliselt väita, et Alzheimeri tõbi on pärilik. Lisaks geneetilisele tegurile on ka teisi põhjuseid, mis võivad kesknärvisüsteemis põhjustada pöördumatuid orgaanilisi muutusi. Arstid soovitavad inimestel, kelle lähedasi sugulasi on seniilne marasmus kannatanud, mitte ennetada ennetusmeetmeid ja pöörduda professionaalse meditsiinilise abi poole kognitiivse kahjustuse esimeste nähtude korral.

Sümptomid

Kui inimesel tekib Alzheimeri tõbi, täheldatakse iseloomulikke sümptomeid. Manifestatsioonid sõltuvad haiguse staadiumist. Alguses kannatab lühiajaline mälu, sel põhjusel hakkab inimene unustama asju, mida ta just küsis.

Aja jooksul hakkab see sümptom progresseeruma ja patsient ei mäleta enam lähedaste nimesid, oma vanust ega muud põhiteavet.

Varases staadiumis täheldatakse apaatiat, kaob inimese soov näha sõpru, teha seda, mida ta armastab, ja isegi majast lahkuda. Isik võib isegi lõpetada isikliku hügieeni reeglite järgimise. Võib esineda probleeme kõnega, ruumis orienteerumisega, inimene võib kergesti ära eksida.

Meestel võib täheldada nii agressiivsust kui ka provokatiivset käitumist. Sageli ei omista inimesed sellistele sümptomitele tähtsust, kuna nad ei näe neis midagi imelikku. Sel juhul on ajurakkude surm juba alanud ja patoloogia edeneb.

Aja jooksul põhjustab Alzheimeri tõbi aju täieliku lagunemise. Inimene ei saa ennast teenindada, ta ei ole võimeline kõndima ja isegi istuma, puudub võimalus iseseisvalt toitu süüa. Hilisemates etappides kaovad isegi närimis- ja neelamisrefleksid. Selle tagajärjel ei saa inimene ennast teenida, rääkida, liikuda ega midagi teha..

Sageli lükkavad inimesed arsti külastamise pikka aega edasi sel põhjusel, et nad selgitavad tavalise väsimuse negatiivseid ilminguid. Selle tagajärjel ilmneb ilmsete kõrvalekallete ilmnemisel haigus juba hilisemas arengujärgus. Pealegi võis see ilmuda 7-8 aastat tagasi. Ainult õigeaegne ravi parandab inimese heaolu. Seetõttu ei tohiks murettekitavaid sümptomeid tähelepanuta jätta, kui te ei soovi terviseprobleeme..

Millised geenid vastutavad haiguse varase alguse eest?

Praegu on APOE geen (asub 19. kromosoomis) ainus suurenenud AD riski tuvastatud geen, mida saab pärilikult naisliini kaudu lapsele edastada. Molekulaarsel tasemel aitab APOE apolipoproteiini E sünteesimisel, mis on ajus kolesterooli kandja. Apolipoproteiinid osalevad amüloidide agregatsioonis ja hoiuste kliirensis aju parenhüümist. Kui selle geeni funktsioon on düsfunktsionaalne, tekivad ajus liigsed beeta-amüloidladestused, mis viib dementsuse tekkeni. APOE vorme või alleele on erinevaid, neist kolm levinumat on APOE ε2, APOE ε3 ja APOE ε4..

Teadlased on avastanud Alzheimeri tõve põhjustavad geenid

APOE ε2 on elanikkonna hulgas haruldane, kuid võib pakkuda selle haiguse vastu teatavat kaitset. Seda alleeli, nagu on näidatud uuringutes, saab edastada põlvkonna kaudu (näiteks vanaemalt tütrele). APOE ε2 ülekandmine vähendab märkimisväärselt AD haigestumuse riski.

Eeldatakse, et APOE ε3 on kõige tavalisem alleel. APOE ε3 alleel ei mõjuta aga AD arengut..

APOE ε4 esineb umbes 25–30% elanikkonnast ja 40% kõigist AD põdevatest inimestest. Inimestel, kellel areneb AD, on APOE ε4 alleel tõenäolisem. APOE ε4 nimetatakse kõrge riskiga geeniks, kuna see suurendab inimese riski haigestuda. A4E4 alleeli pärimine ei tähenda aga seda, et inimene kindlasti AD saab. Ehkki uuringud toetavad seost APOE ε4 variandi ja AD vahel, ei ole täielik toimemehhanism ja patofüsioloogia teada..

Samuti leiti, et APOEε4 geeni kahesuguse variandiga patsientidel on haiguse moodustumise risk oluliselt suurem kui ühe geeni korral. APOE ε4 alleelide topeltvariantidega on AD risk suurenenud 10-kordselt. Tugevamat korrelatsiooni täheldatakse Aasia ja Euroopa patsientidel.

On ebatõenäoline, et geenitestid suudavad kunagi haigust 100% täpsusega ennustada, kuna liiga palju muid tegureid võib selle arengut mõjutada. Vaimne ja füüsiline aktiivsus mõjutavad suuresti BA-d. Mõlemat tegurit on peaaegu võimatu suure täpsusega ennustada..

Enamik teadlasi usub, et APOE ε4 testimine on kasulik AD riskide uurimiseks suurtel inimrühmadel, kuid mitte individuaalse riski määramiseks..

Geneetiline haigus või geneetiline eelsoodumus?

Nende mõistete vahel on oluline erinevus. Kui haigust nimetatakse geneetiliseks, tähendavad need, et inimese DNA struktuuris oleva teatud geeni olemasolul avaldub see kindlasti.

Geneetiline vastuvõtlikkus Alzheimeri tõvele tähendab, et kui teil on teatud geenid, on teil oht haigestuda. Kuid selleks peavad provotseerivad tegurid mõjutama näiteks ebatervislikku toitumist, kehva ökoloogiat, vigastusi, muid haigusi jne..

Selle haiguse pärilikud tüübid arenevad nende geenide mutatsioonide tõttu, mis vastutavad kesknärvisüsteemi valkude sünteesi eest. Päriliku Alzheimeri tõve patogenees on kõige paremini mõistetav. Mutatsioonide ja hilisemate valkude sünteesisüsteemide töö ebaõnnestumiste tagajärjel koguneb patoloogiline aine - beeta-amüloid, millest naastud leitakse patsientide aju surmajärgse lahkamise käigus.

Tähtis! Praeguseks kalduvad teadlased uskuma, et enamik patoloogia vorme ilmneb geneetilise eelsoodumuse tõttu. See tähendab, et nende arengusse on kaasatud mitte ainult geneetika, vaid ka välised tegurid..

Seetõttu on väike võimalus, et ka patsiendi sugulasel tekib Alzheimeri tõbi. Puhtalt geneetilise haiguse korral võib see tõenäosus ulatuda 50% -ni.

Dementsus ja geenid

Geenid on põhielemendid, mis reguleerivad inimese elu praktiliselt kõiki aspekte. Geneetiline materjal ja pärilikkus vastutavad selle eest, kuidas me välja näeme ja kuidas keha funktsioneerib. Just nemad vastutavad selle eest, mis värvi inimesel silmad on ja millised haigused tal on.

Geneetilist materjali saame oma vanematelt. Seda hoitakse pikkades molekulaarsetes DNA ahelates, mis paiknevad rakutuuma kromosoomides. Igal tervel inimesel on 23 paari kromosoome, see tähendab kokku 46 tükki. Me saame igast paarist ühe kromosoomi igalt vanemalt. Looduses pole kahte identset kromosoomi, nad on kõik ainulaadsed.

Teadlased on leidnud seose Alzheimeri tõve ja geenide vahel neljas kromosoomis - 1,14,19 ja 21. Kromosoomis 19 asuva geeni, millel on ladina lühend APOE, ja dementsuse hilise alguse vahel on otsene seos. See on haiguse kõige levinum vorm, mis mõjutab üle 65-aastaseid inimesi. Kümned teaduslikud uuringud on näidanud, et inimesed, kes selle geeni oma vanematelt pärisid, saavad suure tõenäosusega Alzheimeri tõve vanemas eas..

Kuid selles küsimuses pole endiselt täielikku selgust. Mitte kõik inimesed, kellel on APOE geen, ei koge dementsust. See tähendab, et selline pärilikkus suurendab märkimisväärselt riski, kuid pole usaldusväärset garantiid, kas inimene põeb Alzheimeri tõbe.

Dementsuse geneetika: mida ja kuidas päritakse

Riikides, kus on välja töötatud dementsuse varajase avastamise süsteem, on igal neljandal üle 55-aastasel inimesel selle diagnoosiga lähisugulane. Seetõttu on dementsuse päriliku olemuse küsimus tänapäeval väga aktuaalne. See on üks levinumaid küsimusi, mida hoolivad sugulased arstilt küsivad. Kõik, kes on oma perekonnas seda haigust kohanud, tunnevad huvi, kas seda on võimalik pärida ja milline on vanematelt lastele edasikandumise tõenäosus..

Geneetika on 21. sajandi üks kiiremini arenevaid teadusi. Seetõttu teevad teadlased igal aastal sellele küsimusele vastuse saamisel edasisi edusamme. Eksperdid kinnitavad, et geenid - DNA fragmendid, mille kaudu vanemad annavad oma lastele pärilikke jooni - võivad mängida olulist rolli dementsuse tekkes, kuid nad rõhutavad, et enamasti ei ole geenide mõju otsene, vaid kaudne. Pärilik eelsoodumus on tegelikult vaid osa kümnete tegurite mosaiigist, mis põhjustavad mälu- ja mõtlemishäireid. Nad võivad seada suurenenud tõenäosuse negatiivsete protsesside käivitamiseks, kuid muude tegurite (näiteks tervislik eluviis: füüsiline aktiivsus, hea toitumine, halbade harjumuste tagasilükkamine) paralleelne korrigeerimine võib selle mõju neutraliseerida. Kuid kõigepealt asjad.

Mis on geen?

Geenid on DNA fragmendid, mis sisaldavad juhiseid meie kehale: kuidas see peaks arenema ja kuidas oma olemasolu säilitada. Selliseid juhiseid võib leida peaaegu kõigist meie keha rakkudest. Tavaliselt on igal inimesel kaks geeni (emalt ja isalt) koopiat, mis on pakitud paarisstruktuuridesse - kromosoomidesse.

Kaasaegses teaduses on umbes 20 000 geeni. Üldiselt on kõigi inimeste geenid sarnased ja seetõttu on meie keha paigutatud enam-vähem ühtemoodi ja töötavad sarnaselt. Samal ajal on iga organism ainulaadne ja selle eest vastutavad ka geenid või õigemini väikesed erinevused, mida nende vahel võib leida..

Erinevusi on kahte tüüpi. Esimest tüüpi nimetatakse varieeruvuseks. Variandid on geenide sordid, mis ei sisalda defekte ega muid kõrvalekaldeid. Need erinevad mõnede nüansside osas, mis mängivad rolli meie keha töös, kuid ei põhjusta selles töös patoloogilisi kõrvalekaldeid. Neist võib sõltuda konkreetse haiguse tekkimise tõenäosus, kuid nende mõju ei ole määrav. Teist tüüpi nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsiooni mõju on märkimisväärsem ja võib olla kehale kahjulik. Mõnel juhul võib organismi eripära põhjustada ühe geeni mutatsioon. Selle näide on Huntingtoni tõbi. Inimene, kes pärib Huntingtoni tõve eest vastutava geeni muteeritud versiooni, on määratud seda haigust teatud vanuses välja arendama..

Mõlemad teed võivad viia dementsuseni.

Dementsuse tekkeni viiva geenimutatsiooni otsese pärimise juhtumid on äärmiselt haruldased. Sagemini määravad haiguse pärilike tegurite keerukas kombinatsioon omavahel ja inimese keskkonnatingimuste / elustiiliga. Ühel või teisel viisil mängib geenifaktor alati rolli mis tahes päritoluga dementsuses. On olemas geneetilisi variante, mis mõjutavad meie eelsoodumust südame-veresoonkonna haiguste või ainevahetushäirete tekkeks ning suurendavad selle kaudu kaudselt dementsuse tekke riski. Need eelsoodumused ei pruugi siiski ilmneda, kui nende kandja järgib tervislikku eluviisi ja väliskeskkond ei mõjuta neid negatiivselt..

Vastupidiselt levinud arvamusele pole geenide mõju dementsuse tekkele määrav.

Liigume nüüd üldistest sõnadest dementsuse kõige tavalisemate põhjuste juurde ja vaatame, kuidas igaüks neist on seotud pärilikkusega. Selliste põhjuste hulka kuuluvad Alzheimeri tõbi, tserebrovaskulaarne õnnetus, difuusne Lewy kehahaigus ja lobaarne frontotemporaalne degeneratsioon..

Alzheimeri tõbi

Dementsuse kõige levinum põhjus Alzheimeri tõve geneetikat on tänapäeval kõige põhjalikumalt uuritud. Selle haiguse eelsoodumust saab pärida kahel viisil: monogeenseks (ühe muteerunud geeni kaudu) või polügeenseks (kompleksse variandikombinatsiooni kaudu)..

Alzheimeri tõve perekondlik vorm

Monogeense Alzheimeri tõve juhtumid on väga haruldased. Tänapäeval on maailmas vähem kui tuhat perekonda, kus haigus levib vanematelt lastele. Kui üks vanematest on muteerunud geeni kandja, on igal tema lapsel 50% -line võimalus seda geeni pärida. Sel juhul hakkavad Alzheimeari tõve välised sümptomid reeglina arenema üsna varakult: 30 aasta pärast (tuletage meelde, et mittepärilised vormid tekitavad end tavaliselt mitte varem kui 65 aasta pärast).

Perekondlikku Alzheimeri tõbe seostatakse tavaliselt mutatsiooniga ühes kolmest geenist: amüloidi eellasvalgu (APP) geenis ja kahes preseniliini geenis (PSEN-1 ja PSEN-2). Neist kolmest on kõige levinum (umbes 80% kõigist teatatud juhtudest) preseniliin-1 geeni mutatsioon 14. kromosoomil (üle 450 perekonna). Sümptomid ilmnevad sel juhul juba 30. eluaastal. Teine levinum mutatsioon on APP geenis 21. kromosoomis (umbes 100 perekonda). See mutatsioon mõjutab otseselt beeta-amüloidi tootmist - valku, mis teadlaste arvates on Alzheimeri tõve peamiseks teguriks. Ligikaudu 30 perel kogu maailmas on 1. kromosoomis PSEN-2 geeni mutatsioon, põhjustades perekondlikku Alzheimeri tõbe, mis võib alata hiljem kui PSEN-1.

Siinkohal tuleb märkida kahte punkti. Esiteks ei pruugi teadlased olla teadlikud Alzheimeri tõve perekondlike variantide kõigist juhtudest, kuna maailmas on endiselt palju nurki, kus teadus ja tervishoiusüsteem pole piisavalt arenenud. Teiseks, mitmes perekonnas, millel olid Alzheimeri tõve perekondliku vormi selged tunnused, ühtegi neist mutatsioonidest ei leitud, mis viitab muude mutatsioonide olemasolule, mida teadlased ei ole veel teadnud. Kolmandaks, isegi kui Alzheimeri tõbi algab väga varakult, 30-aastaselt, ei räägi me vormist, millel on perekondlik pärandimuster. Selles vanuses on perevormi tõenäosus umbes 10%, samal ajal kui keskmiselt moodustab perevorm vähem kui 1%.

Geenid, mis suurendavad Alzheimeri tõve tekkimise riski

Valdav enamus Alzheimeri tõbe põdevaid inimesi pärib seda oma vanematelt väga erineval viisil - paljude geenide erinevate variantide keeruka kombinatsiooni kaudu. Seda saab piltlikult võrrelda kaleidoskoobi veidrate mustritega, iga pöördega ilmub uus muster. Seetõttu võib haigus põlvkonna vahele jätta või ilmneda justkui eikuskilt või seda ei levi üldse..

Teadlased on nüüd tuvastanud enam kui 20 geeni (või DNA fragmendi) varianti, mis ühel või teisel määral mõjutavad Alzheimeri tõve saamise võimalusi. Erinevalt perekondliku vormi muteerunud geenidest ei põhjusta kõik need variandid Alzheimeri tõve tõsist arengut, vaid suurendavad või vähendavad riski vaid pisut. Kõik sõltub nende interaktsioonist teiste geenidega, aga ka sellistest teguritest nagu vanus, keskkonnatingimused, elustiil. Nagu juba märgitud, avaldub polügeenne vorm tavaliselt juba eakatel, 65 aasta pärast.

Tuntuimat ja paremini uuritud geeni, mis suurendab Alzheimeri tõve tekke riski, nimetatakse apolipoproteiin E (APOE). Seda geeni leidub 19. kromosoomis. Sama nimega APOE valk mängib rolli keha rasvade, sealhulgas kolesterooli, töötlemisel. APOE geen eksisteerib kolmes variandis, mida tähistatakse kreeka tähega epsilon (e): APOE e2, APOE e3 ja APOE e4. Kuna igaüks meist on APOE geeni paari kandja, on siin võimalik kuus erinevat kombinatsiooni: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 või e4 / e4. Risk sõltub sellest, milline kombinatsioon langes meile.

Halvim juhtum on kahe APOE e4 variandi kandja korraga (üks igast vanemast). Teadlaste arvates esineb seda kombinatsiooni umbes 2% maailma elanikkonnast. Riski suurenemine on umbes 4 korda (mõne allika järgi - 12), kuid uskuge mind - see pole kaugeltki 100% tõenäosus. Neile, kes pärisid e4-st ainult ühe eksemplari koos teise variandiga (see on umbes veerand kõigist inimestest), suureneb Alzheimeri tõve tekke oht umbes 2 korda. Esimesed sümptomid e4 geeni kandjatel võivad ilmneda enne 65. eluaastat.

Kõige tavalisem kombinatsioon on kaks e3 geeni (60% kõigist inimestest). Sel juhul hindavad teadlased riski keskmiseks. Ligikaudu iga neljas selle kombinatsiooni kandja kannatab Alzheimeri tõve all, kui nad elavad 80-aastaselt.

Madalaim risk on variandi e2 kandjatel (11% pärivad ühe eksemplari ja ainult kaks protsenti pärivad ainult kaks protsenti.

Venemaa andmed saadi teada hiljuti pärast Genoteki meditsiinilise geneetilise keskuse uuringu tulemuste avaldamist. Uuringus kasutasime DNA analüüside tulemusi, mis viidi läbi 1. novembrist 2019 kuni 1. juulini 2019 meestele ja naistele vanuses 18 kuni 60 aastat (uuringute koguarv on 2,5 tuhat). Nii leiti 75% venelastest neutraalse e3 / e3 genotüübiga, mida ei seostatud Alzheimeri tõve tekke riski suurenemise või vähenemisega. 20% venelastest on APOE geeni e3 / e4 ja e2 / e4 genotüübid, mis suurendavad haiguse arengu tõenäosust viis korda ja 3% venelastest omavad e4 / e4 genotüüpi, mis suurendab seda tõenäosust 12 korda. Lõpuks oli 2% -l õnnelikest e2 / e2 genotüüp seotud madalama Alzheimeri tõve tekke riskiga.

Pikka aega ei seostanud teadlased Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust hilise algusega teiste APOE kõrval olevate geenidega. Kuid tänu geneetika kiirele arengule on viimastel aastatel avastatud veel mitu geeni, mille variandid on seotud suurenenud või vähenenud Alzheimeri tõve tekke riskiga. Nende mõju Alzheimeri tõve arengule on isegi väiksem kui APOE oma ja nende nimed ei ütle laiale publikule, kuid loetleme need ikkagi: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 ja CD2AP. Nad mängivad rolli peremeesorganismi kalduvuses põletikku tekitada, immuunsussüsteemi probleemidele, rasvade ainevahetusele ja mõjutavad selle kaudu Alzheimeri tõve sümptomeid. Teadlased ise usuvad, et seda loetelu saab tulevikus oluliselt laiendada..

Seega, kui ühel teie pereliikmetest (vanaisal, vanaemal, isal, emal, õel-vennal) on diagnoositud Alzheimeri tõbi hilja, on teie tõenäosus selle haiguse tekkeks pisut suurem kui neil, kellel on perekonna ajalugu. Alzheimeri tõvega patsiente pole. Üldise riski suurenemine on sel juhul ebaoluline ja seda saab kompenseerida tervisliku eluviisiga. Risk on pisut suurem, kui mõlemal vanemal on diagnoositud Alzheimeri tõbi. Sel juhul on Alzheimeri tõve tekkimise oht pärast 70. eluaastat umbes 40% (Jayadev jt 2008).

Vaskulaarne dementsus

Tserebrovaskulaarsed õnnetused - dementsuse teine ​​levinum põhjus.

Perekondlik vaskulaarne dementsus

Nagu Alzheimeri tõve korral, on geenimutatsioonist põhjustatud vaskulaarne dementsus äärmiselt haruldane. Nende hulka kuulub näiteks autosoomne dominantne peaaju arteriopaatia koos subkortikaalse infarkti ja leukoentsefalopaatiaga, mis ilmneb NOTCH3-nimelise geeni mutatsiooni korral.

Geenid, mis suurendavad vaskulaarse dementsuse tekkimise riski

Esiteks on mõned uuringud näidanud, et APOE e4 geeni modifitseerimine võib suurendada vaskulaarse dementsuse tekkimise riski, kuid see risk on väiksem kui Alzheimeri tõve korral. Kas APOE e2 vedu vähendab riski, pole veel selge.

Teiseks on teadlased tuvastanud mitu geeni, mis mõjutavad patsiendi kalduvust kõrgele kolesteroolitasemele, kõrgele vererõhule või II tüüpi diabeedile. Kõik need seisundid võivad olla teguriks vaskulaarse dementsuse tekkeks vanas eas. Insuldi või südamehaiguse perekonna ajalugu võib samuti riski suurendada, kuid üldiselt mängivad eksperdid ekspertide sõnul veresoonte dementsuse tekkes palju väiksemat rolli kui Alzheimeri tõve tekkes. Ajuveresoonkonna õnnetusega seotud dementsuse korral on olulisem elustiil, eriti dieet ja liikumine.

Frontotemporaalne dementsus (FTD)

Frontotemporaalse dementsuse - eriti selle käitumisvormi (vähem semantiline) - geneesis on geenidel kõige olulisem roll.

Perekondlik frontotemporaalne dementsus

Ligikaudu 10–15% -l HPD-ga inimestest on väljendunud perekonna ajalugu - vähemalt kolme sarnase haigusega sugulase olemasolu kahel järgneval põlvkonnal. Umbes samal (umbes 15%) on vähem esinenud ajalugu, võib-olla isegi erinevat tüüpi dementsuse korral. Ligikaudu 30% kõigist LVD juhtudest on põhjustatud mutatsioonist ühes geenis ja teada on vähemalt kaheksa sellist geeni, sealhulgas väga haruldased mutatsioonid.

LVD kõige tavalisem põhjus on kolm mutatsioonidega geeni: C9ORF72, MAPT ja GRN. Selles, kuidas nad avalduvad, on teatud erinevused. Näiteks põhjustab C9ORF72 mitte ainult LVD, vaid ka motoorsete närvide haigusi.

Nagu Alzheimeri tõve perekondlikel juhtudel, on defektse geeni pärimise tõenäosus ühelt vanemalt 50% ning pärimise korral on haiguse väljakujunemise tõenäosus 100% (erandiks on geen C9ORF72, põhjustel, mis pole pärimise ajal teadusele selged, haigus ei arene alati)..

Geenid, mis suurendavad HPA tekke riski

Ehkki teadlaste peamine tähelepanu on suunatud LVD monogeensetele juhtumitele, on viimastel aastatel otsitud polügeenseid variante. Eelkõige avastati geen nimega TMEM106B, mille variandid mõjutavad kaudselt haiguse tekkimise tõenäosust..

Lewy keha dementsus

Lewy kehadementsuse (LBD) geneetika on kõige vähem uuritud teema. Mõned väheste uuringute autorid soovitavad ettevaatlikult, et DPT-ga patsiendi esinemine lähisugulaste hulgas võib seda tüüpi dementsuse tekke riski pisut suurendada, kuid lõplike järelduste tegemiseks on liiga vara..

Lewy kehadementsuse perekondlikud juhtumid

Sellised juhtumid on teadusele teada. Mitmes perekonnas tuvastati jäik pärimismuster, kuid selle mustri eest vastutava geeni mutatsiooni pole veel tuvastatud..

Geenid, mis suurendavad LTP arenemise riski

APOE e4 variant arvatakse olevat LTP ja ka Alzheimeri tõve tugevaim geneetiline riskifaktor. Kahe teise geeni, glükokerebrosidaasi (GBA) ja alfa-sünukleiini (SNCA) variandid mõjutavad ka LTP riski. Alfa-sünukleiin on Levy kehades peamine valk. GBA ja SNCA geenid on ka Parkinsoni tõve riskifaktorid. Hajus Lewy kehahaigus, Alzheimeri tõbi ja Parkinosni tõbi on ühised - nii patoloogiliste protsesside kui ka nende sümptomite osas..

Muud põhjused

Tugeva geneetilise koostisega dementsuse vähem levinud põhjuste hulka kuuluvad Downi sündroom ja Huntingtoni tõbi..

Huntingtoni tõbi on pärilik häire, mis on põhjustatud 4. kromosoomi HTT geeni mutatsioonist. Huntingtoni tõve sümptomiteks on kognitiivne kahjustus, mis võib jõuda dementsuseni..

Umbes ühel kahel Downi sündroomiga patsiendist, kes elavad kuni 60-aastaseks, areneb Alzheimeri tõbi. Suurenenud risk on tingitud asjaolust, et enamikul patsientidest on 21. kromosoomi lisakoopia, mis tähendab selles kromosoomis leiduva amüloidi prekursorvalgu geeni lisakoopiat. See geen on seotud Alzheimeri tõve tekke riskiga.

Kas geneetiline testimine on seda väärt??

Enamik arste seda ei soovita. Kui me räägime polügeensest pärimisest (kui kõige tavalisemast), siis kõigist geenidest suurendab ainult APOE ε4 märkimisväärselt dementsuse tekkeriski (homosügootses variandis kuni 15 korda), kuid isegi kui teil on väga ebaõnne ja see konkreetne variant tuvastatakse, on prognoosi täpsus liiga kauge. alates 100%. Tõsi on ka vastupidine: kui geeni ei leita, ei anna see garantiid haiguse arengu vastu. Seetõttu ei võimalda testimine nõutava kindluse tasemel ennustada..

Selle teksti lõpetuseks tahaksin rõhutada, et hoolimata geneetiliste tegurite olulisusest saab dementsuse tekkimise riski enamikul juhtudel vähendada elustiiliga ja üsna märkimisväärselt. Lugege kindlasti Maailma Terviseorganisatsiooni dementsuse ennetamise juhiseid.

Alzheimeri tõve riskifaktorid

Teadlased on tuvastanud mitu Alzheimeri tõve riskitegurit.

  • Vanus: Alzheimeri tõve ühingu andmetel on Alzheimeri tõve suurim riskifaktor vanus. Üle 65-aastased inimesed põevad tõenäolisemalt Alzheimeri tõbe. Selleks ajaks, kui nad saavad 85-aastaseks, on hinnanguliselt igal kolmandal inimesel see haigus.
  • Perekonna ajalugu Alzheimeri tõvega lähisugulase omamine suurendab inimese võimalusi seda haigestuda.
  • Peakahjustus Isikul, kes on minevikus saanud tõsise peavigastuse, näiteks autoõnnetuse või kontaktspordi tõttu, on suurem oht ​​Alzheimeri tõve tekkeks.
  • Südame tervis: südame- või veresoonkonna tervis võib suurendada Alzheimeri tõve tekkimise tõenäosust. Näideteks on kõrge vererõhk, insult, diabeet, südamehaigused ja kõrge kolesteroolitase.

Südame või veresoonte seisund võib kahjustada aju veresooni, mis võib mõjutada Alzheimeri tõbe. Hispaanlastel ja mustanahalistel ameeriklastel võib olla suurem risk haigestuda vaskulaarhaigustesse nagu diabeet ja seetõttu Alzheimeri tõbi.

Geneetiline ülekandumine pärimise teel

Alzheimeri tõbi on dementsuse vorm, mille puhul kognitiivne jõudlus väheneb ja kaotatakse varem omandatud oskused ja teadmised. Sellised ajufunktsiooni häired tekivad närvirakkude surma tõttu.

Siiani ei tea teadlased usaldusväärselt selle haiguse täpseid põhjuseid, kuid nad leidsid, et selle dementsuse vormiga inimestel kogunevad ajus amüloidsed naastud ja neurofibrillaarsed sassis..

Nende kogunemine häirib tervete rakkude ühendusi. Samal ajal surevad neuronid, kaob mälu ja kahjustatakse kogu organismi reguleerimise võimet..

Tähtis! Alzheimeri tõve üks peamisi teooriaid on selle geneetiline pärand..

Teadlastel on haiguse täpse päritolu selgitamine keeruline, kuid nad on kindlaks teinud, et muteerumisel areneb Alzheimeri tõbi kolm geeni. Arvestades, et geenimutatsioonid võivad mängida olulist rolli patoloogia arengus, ei saa patoloogiat pidada täielikult pärilikuks..

See tähendab, et kui peres on selle haigusega inimene, on järgnevatel põlvkondadel eelsoodumus ja Alzheimeri tõve risk väike, kuid mitte tingimata haiguse 100% esinemine.

Mida rohkem on sugupuus dementsussündroomiga inimesi, vastavalt kõrgem on haiguse tekkimise oht..

Kas Alzheimeri tõbi on päritav?

Arengumehhanismid

Mis tahes haiguse edasikandumise teid mõjutavad selle arengu mehhanismid. Praeguseks on Alzheimeri tõve põhjuste kohta esitatud mitu hüpoteesi, kuid need kõik taanduvad asjaolule, et aju neurodegeneratiivse protsessi käivitavad peptiidide ladestused, mida ühiselt nimetatakse amüloid beeta.

Beeta amüloid

Kahjutu amüloidi beeta neurotoksilisteks toodeteks muundamise algfaasidest on vähe teada. Ühe vaatepunkti kohaselt on amüloidi kogunemine tingitud geneetilisest patoloogiast. Paljudel Alzheimeri tõvest põdevatel inimestel on leitud sarnaseid geneetilisi mutatsioone. Teise versiooni kohaselt on vananenud amüloidpeptiidide õigeaegse hävitamise protsess proteaaside - puhtamate valkude - poolt rikutud.

Haiguse nakkav iseloom

San Francisco teadlased jõudsid pärast mitmeid uuringuid järeldusele, et haigus ei ole degeneratiivne, vaid põletikuline, mis tähendab, et see on oma olemuselt nakkav. Võimalik süüdlane on kindlaks tehtud: bakterid Porphyromonas gingivalis, mis eritavad neurotoksilisi ensüüme, mis häirivad vanade ja ebanormaalsete valkude, sealhulgas amüloidpeptiidide hävitamist. On teada, et paljud bakterid sisenevad makroorganismi aerogeensel viisil. Järgnevalt käsitletakse küsimust, kas Alzheimeri tõbe levitavad õhus olevad tilgad..

Prioonhaigus

Prioonid on nakkusetekitajad, mis on ebanormaalse tertsiaarse struktuuriga proteiinimolekulid. Neil on ainulaadne võime ümbritsevad valgud muundada omasugusteks, vallandades patoloogilise ahelreaktsiooni. Prioonid põhjustavad amüloidide moodustumist ja kogunemist. Nobeli preemia laureaat Stanley Pruziner on avalikult kinnitanud, et need on Alzheimeri arengu üks käivitajaid..

Natuke haigusest

Alzheimeri tõbi hävitab aju, kahjustades mälu ja mõtteprotsesse. Teadlaste arvates ilmnevad kahjustused aastakümneid pärast kliiniliste sümptomite ilmnemist. Tegelikult toimub ebanormaalsete valkude ja naastude järkjärguline ladestumine kogu ajus. Need hoiused häirivad neuronite normaalset toimimist ja vastastikmõju..

Naastude kasvades katkestavad nad neuronite ühendused üksteisega. Just need ühendused on impulsside edastamise ja aju normaalse funktsioneerimise aluseks. Järk-järgult neuronid surevad ja kahjustused muutuvad nii laialt levinud, et ajuosad tegelikult kahanevad..

Peamised riskitegurid:

  • Vanus. Inimeste vananedes muutuvad nad dementsust põhjustavate tegurite suhtes tundlikumaks. Lisaks sellele kasvab statistika kohaselt haigusjuhtumite arv kiiresti - 85-aastaselt on protsessi kaasatud kolm korda rohkem inimesi kui 65-aastaselt,
  • Sugu - Alzheimeri tõbi on naistel tavalisem kui meestel. Võib-olla on see tingitud pikema elueaga nõrgemast soost. Teatud roll omistatakse naissuguhormoonidele östrogeenidele, millel on noorena kaitsev toime. Pärast menopausi langeb hormooni tase järsult, mis aitab kaasa dementsuse progresseerumisele,

  • Ajukahjustus - teadlased on loonud seose traumaatilise ajukahjustuse ja seniilse dementsuse vahel. Vigastuse ajal sünteesib aju suures koguses beeta-amüloidi. Sama valku leidub kahjustavates naastudes Alzheimeri tõves,
  • Eluviis ja kardiovaskulaarsüsteemi seisund - suitsetamine, soola- ja kolesteroolirikka toidu söömine mõjutab negatiivselt mitte ainult südant, vaid ka aju,
  • Pärilikkus ja geneetilised mutatsioonid. Pole kahtlust, et inimestel, kelle vanemad või lähisugulased kannatavad selle patoloogia all, on dementsuse tõenäosus palju suurem..
  • Dementsust põhjustav üksik tegur pole olemas. Neid kõiki tuleb koos käsitleda ja pärilikul eelsoodumusel on selles olukorras võtmeroll..

    Kuidas võib geneetiline komponent mõjutada Alzheimeri tõbe?

    Teadlased kirjeldavad Alzheimeri tõve geneetilisi riske kahel teguril: risk ja determinism.

    Riskigeenid

    Riskigeenid suurendavad tõenäosust, et inimesel on teatud meditsiiniline seisund. Näiteks naistel, kellel on geenid BRCA1 ja BRCA2, on suurem risk haigestuda rinnavähki.

    Teadlased on tuvastanud mitu geeni, mis kujutavad endast Alzheimeri tõve riski. Kõige olulisem praegu teadaolevast on apolipoproteiini E-E4 geen. Seda geeni nimetatakse APOE-E4 geeniks.

    Alzheimeri assotsiatsiooni hinnangul võib 20–25 protsendil selle geeniga inimestel olla Alzheimeri tõbi..

    Ehkki kõik pärivad APOE geeni ühel või teisel kujul, pole APOE-e3 ja APOE-e2 geenid Alzheimeri tõvega seotud. Mayo kliiniku andmetel näib APOE-E2 geeni olemasolu riski vähendavat.

    Inimesel, kes saab APOE-E4 geeni mõlemalt vanemalt, on suurem Alzheimeri oht. Geeni olemasolu võib tähendada ka seda, et inimesel ilmnevad sümptomid ja seda saab diagnoosida varasemas eas..

    On ka teisi geene, mida võib seostada hilise Alzheimeri tõvega. Teadlased peaksid rohkem teada saama, kuidas need geenid suurendavad Alzheimeri tõbe.

    Mõned neist geenidest reguleerivad ajus selliseid tegureid nagu närvirakkude side ja aju põletik..

    Deterministlikud geenid

    Kindlasti areneb see haigus välja deterministlike geenidega inimesel. Alzheimeri tõve suhtes on kindlaks tehtud kolm spetsiifilist geeni.

    • Amüloidi prekursorvalk (AMP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Need geenid põhjustavad aju valmistamas liiga palju valku, mida nimetatakse amüloid beetapeptiidiks. See mürgine valk võib moodustada ajus tükke, mis põhjustavad Alzheimeri tõvega seotud närvirakkude kahjustusi ja surma.

    Kuid kõigil varase Alzheimeri tõbe põdevatel inimestel pole nendes geenides kõrvalekaldeid. Kui inimesel on need geenid, nimetatakse Alzheimeri tõbe, mida nad arendavad, perekondlikuks Alzheimeri tõveks. Seda tüüpi Alzheimeri tõbi on haruldane.

    Alzheimeri ühingu andmetel on perekondlik Alzheimeri tõbi vähem kui 5% kõigist juhtudest kogu maailmas..

    Deterministlik Alzheimeri tõbi ilmneb tavaliselt enne 60. eluaastat ja mõnikord vanuses 30–40.

    Geenide mõju muud tüüpi dementsusele

    Muude geneetiliste väärarengutega on seotud mitut tüüpi dementsus.

    Huntingtoni tõbi mõjutab 4. kromosoomi, põhjustades progresseeruvat dementsust. Huntingtoni tõbi on domineeriv geneetiline haigus. Kui haigus esineb inimese emal või isal, annab ta geeni edasi ja haigus areneb välja tema järglastel.

    Kahjuks ilmnevad sümptomid tavaliselt ainult 30-50-aastaselt. See võib raskendada ennustamist enne beebide sündi..

    Deweedil Lewey kehade või Parkinsoni tõvega võib olla geneetiline komponent. Kuid lisaks geneetikale mängivad rolli ka muud tegurid..

    Ennetusmeetodid

    Alzheimeri tõve ennetamiseks on vaja vähendada negatiivset mõju närvirakkudele:

    • vältida peavigastusi;
    • kaitsta keha kiirguse ja kahjulike ainetega kokkupuute eest;
    • järgige dieeti;
    • hõlmama süstemaatilisi vaimseid koormusi;
    • kilpnäärme ja südame haiguste ennetamiseks;
    • keelduda halbadest harjumustest;
    • tugevdada veresooni;
    • vähendada stressitaset;
    • lisage füüsiline aktiivsus.

    Praegu pole selle haiguse ennetamiseks ja raviks tõhusat ravimit. Seega, kui teie peres on seniilse dementsuse juhtumeid, on soovitatav neuropatoloogil seda süstemaatiliselt uurida ja kasutada ennetavaid meetodeid..

    Keda mõjutab kõige enam Alzheimer?

    Uuringud näitavad, et peamised riskirühmad on:

    • eakad inimesed üle 65 aasta;
    • naised (eriti neurasteenilise psüühikaga);
    • füüsilise tööga tegelevad inimesed;
    • aktiivsed ja passiivsed suitsetajad.

    Haiguse ohtu suurendavad tegurid:

    • pärilikkus;
    • hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide puudus);
    • traumaatiline ajukahjustus;
    • diabeet;
    • kardiovaskulaarne patoloogia;
    • ateroskleroos (lipiidide ainevahetuse häire);
    • mürgitus raskmetallide ja kemikaalidega;
    • depressioon ja stress.

    Viide! Massachusettsi teadlased märgivad, et alakaaluline ja mitte trenni tegemine võib kaasa aidata aju amüloidnaastude kogunemisele.

    Alzheimeri tõbi Downi tõvega inimestel

    Seniilse dementsuse pärilikkust kinnitab selline kaasasündinud genoomiline patoloogia nagu Downi sündroom. Tavaliselt saab iga inimene oma vanematelt 46 kromosoomi, isalt 23 ja emalt 23 kromosoomi. Kui ühe paari asemel 21. kromosoom saab pärimise teel kolmanda eksemplari, diagnoositakse see neurodegeneratiivne sündroom. Väide, et Alzheimeri tõbi on pärilik patoloogia, põhineb asjaolul, et 21. kromosoomi mutatsioonid käivitavad ebanormaalsete amüloidnaastude aktiivse tootmise ajurakkudes. Nii saab täiendav päritud kromosoom valguaine veel üheks allikaks, mis hävitab püsivalt terveid neuroneid..

    Enamik Downi sündroomiga inimesi kogeb dementsust enne 40-aastaseks saamist, keskmise elueaga 50 aastat. Alzheimeri tõve pärilik eelsoodumus sarnaste kromosomaalsete kõrvalekalletega inimestel toimib amüloidi hüpoteesi otseseks toeks..

    Kuidas Alzheimeri tõbe saab pärida?

    Patsientide pereliikmete arvukate uuringute tulemuste ja katsealuste täiendavate vaatluste kohaselt tehti kindlaks kaks peamist patoloogia pärimise tüüpi: autosomaalne domineeriv perevorm ja muud vormid.

    Perekondlikud vormid

    Haiguse põhjus on haruldane geenimutatsioonide tüüp, mis pärandub põlvest põlve. Sellistes peredes leitakse haigus 50% juhtudest. Esimesed sümptomid ilmnevad varakult (enne 55. eluaastat).

    Perekonnavormi kinnitamiseks kasutavad nad patsiendi ja sugulaste DNA geneetilist analüüsi ning koostavad sugupuu, kus on esitatud kõik teadaolevad dementsuse juhtumid perekonnas. Selliste haigusvormide korral leitakse selle patoloogiaga inimesi igas põlvkonnas..

    Alzheimeri tõbi koos teistsuguse pärandiga

    Enamasti ei põhjusta seda mitte üks pärilik mutatsioon, vaid mitmed muutused genoomis, mis ei ole päritavad. Seda tüüpi Alzheimeri tõve etioloogiat pole uuritud ja paljud teooriad seatakse kahtluse alla..

    Välised tegurid, nagu ökoloogia, toitumine, sotsiaalne mõju, töötingimused, mängivad samuti olulist rolli haiguse arengus..

    Tähtis! Alzheimeri väljakujunemisel ei mängi geenid kõige olulisemat rolli - inimese elustiil, kehaline aktiivsus ja toitumine määravad suuresti kesknärvisüsteemi patoloogiliste protsesside arengu kiiruse.

    Selliste haigusvormide korral sugupuu ei jälgi. Kui te seda analüüsite, ilmnevad dementsuse juhtumid üksikjuhtude ja mitte igas põlvkonnas..

    Geenid, mis mõjutavad aju seisundit ja toimimist

    Geneetilised tegurid on paljude pärilike patoloogiate aluseks ja dementsus pole erand. Üks teaduslikest hüpoteesidest selle päritolu võimaliku iseloomu kohta võimaldab eeldada, kas Alzheimeri tõbi on pärilik. Tänapäeval on amüloidi teooria põhiline. Läbiviidud uuringute kohaselt oli võimalik kindlaks teha, et närvirakkude surm toimub tihedate beeta-amüloidnaastude liigse kogunemise tõttu neis. APP geen, mis on päritud ja asub 21. kromosoomis, osaleb otseselt lahustumatute valguladestuste moodustamises. Selle geeni muteerimine põhjustab aju kudedes seniilsete naastude suurenenud tootmist, mis häirib närviimpulsside normaalset edastamist..

    APP ja APOE4 geeni isovormi olemasolu 19. kromosoomis ei tähenda, et Alzheimeri tõbi päriks tingimata vanematelt lastele. Sellised geneetilised mutatsioonid kehas suurendavad haiguse arenemise riski keerulises kombinatsioonis teiste aju pöördumatute degeneratiivsete muutuste provokaatoritega. Kõige tavalisemad on:

    • vanadus pärast 65 aastat;
    • pea traumaatiline ajukahjustus;
    • südame-veresoonkonna kroonilised haigused;
    • hormonaalse tausta katkestused;
    • madal haridustase, tegeledes madala intellektuaalsusega kutsealase tegevusega;
    • pikaajaline kokkupuude mürgiste ainete, kiirguse, elektromagnetilise kiirgusega;
    • alkoholi kuritarvitamine, suitsetamine.

    Alzheimeri tõve eelsoodumust pärimise teel täheldatakse ka inimestel, kellel on geenide 1 ja 14 kromosoomides mutatsioonid, kuid teadlastel on endiselt raske nimetada nende faktide vahelist põhjuslikku seost. Praegu on ainult tõsiasi, et Alzheimeri tõbe ja pärilikkust on võimalik tuvastada 10% -l kõigist registreeritud kliinilistest haigusjuhtudest..

    Alzheimeri ülekandeteed

    Haiguse leviku peamisi mehhanisme on mitu. Peate teadma, kas Alzheimeri tõbi kandub järgmistel viisidel:

    • vertikaalne;
    • vere kontakt;
    • õhus või aerogeensed;
    • edasikandumine;
    • kontakt;
    • fekaal-suu kaudu.

    Vertikaalne ülekandetee

    Hoolimata asjaolust, et amüloidi- ja priooniosakesed pääsevad hõlpsalt mööda vere-aju barjääri ja liiguvad vabalt mööda vereringet, pole patoloogia emakasisese edasikandumise võimalust veel tõestatud. See nõuab uuringuid, mis kinnitavad vastavate molekulide võimet platsentat ületada. Siin on nakatumine tõenäolisem sünnituse ajal, emakakaela ja tupe kanali läbimisel, kui laps puutub kokku sünnitusel oleva naise eritiste ja verega. Kuid selle kinnitamiseks on vaja aastakümneid kestvaid uuringuid, kuna valgud võivad kehas olla pikka aega ja avalduda ainult vanas eas..

    Nakatumine vere kaudu

    Kui käsitleme seda patoloogiat nakkusena, siis on välistatud nii vertikaalne kui ka hematogeenne nakkustee. Siiski on juba tõestatud, et Alzheimeri tõbi kandub edasi hematogeensel teel, kui päästikud on amüloidsed osakesed või prioonid, mis asuvad vereringes vabalt. Valk ületab hematoentsefaalbarjääri ja käivitab neurodegeneratiivse protsessi. Infektsiooni verega kokkupuutumise meetod on tavaliselt seotud järgmiste meditsiiniliste protseduuridega:

    • vereülekanne;
    • süsti lavastamine;
    • kirurgiline sekkumine;
    • hambaprotseduurid.

    Amüloid kandub vereülekande ajal mitte ainult kellegi teise doonorivere abil, vaid isegi närvikoest väljavõtet sisaldava süste abil. Ilmekas näide on amüloidosakeste avastamine inimeste ajus, kes korraga said kõik sama päritolu kasvuhormooni süstid. Pole tähtis, kuidas ravimit manustatakse: intravenoosselt, intramuskulaarselt või subkutaanselt. Isegi väikese koguse prioonide või beeta-amüloidstruktuuride esinemine kehas võib kogu patoloogilise protsessi alustada nullist ja põhjustada närvikoe kahjustusi. Nakkus võib nakatuda ka operatsiooni ajal, kui kasutatakse mittesteriilseid kirurgilisi instrumente.

    Muud mehhanismid

    Haiguse ülekandmiseks on ka teisi viise. Kuidas muidu on Alzheimeri levik sõltuvalt haiguse käivitajast?

    P. gingivalis päästik

    Mikroorganismi P. gingivalis üheks peamiseks elupaikaks peetakse suuõõne, seega võib väita, et Alzheimeri tõbi kandub sülje kaudu, see tähendab suu kaudu. Hambainstrumentide kaudu nakatumise küsimus pole veel täielikult mõistetav..

    Tähtis! P. gingivalis esineb ainult parodontaalse haiguse korral (gingiviit, periodontiit). Neid pole tervislikus suuõõnes.!

    Ülekantav levimisviis on välistatud, kuna mikroorganism ei kasuta kandjatena putukaid ja muid vaheperemehi. Samuti pole kontakti tee võimatu, kuna bakter on anaeroobne ega suuda pikka aega elada väljaspool inimkeha. Lisaks ei olnud mingit seost Alzheimeri tõvega inimeste kokkupuute ja sellele järgneva esinemissageduse vahel. Tõenäosus, et patoloogiat levitavad õhus olevad tilgad, on vaieldav, kuna selleks peab bakter mõnda aega õhus olema.

    Vallandage amüloid või prioonid

    Kas sel juhul on Alzheimeri sülg levinud? Ebanormaalsed valgud säilitavad pikka aega oma struktuuri uriinis, süljes ja muudes bioloogilistes vedelikes ja kudedes, kuid siin on võimatu ühemõtteliselt kinnitada suukaudse levimisviisi olemasolu, kuna haiguse arenguks vajalik aine minimaalne kontsentratsioon pole teada..
    Alzheimeri tõve edasikandumise viisid, sõltuvalt haiguse arengu mehhanismist

    Ülekandetee / päästikP. gingivalisPrioonvalgudAmüloid
    õhusmitteJahmitte
    kontaktmittemittemitte
    fekaal-suu kaudutoitevtoitevtoitev
    nakkus bioloogiliste vedelike kaudu (va veri)võimalik, et sülje kauduebapiisavad andmedebapiisavad andmed
    ülekantavmitteprioonhaigusi peetakse vektoritest levivateksmitte
    hematokontaktmitteJahJah
    vertikaalnemitteandmed puuduvadandmed puuduvad
    artefaktuaalne või iatrogeenne (meditsiinilise tegevuse ajal)seda küsimust ei ole piisavalt uuritudJahJah

    2011. aastal avastati prioonimolekulid, mis võivad aerosooliosakestes õhus levida, seega võib väita, et haigust edastavad õhus olevad tilgad..


    Nii prioonid kui ka amüloid võivad seedetrakti kaudu siseneda närvisüsteemi. Nii realiseeritakse nakkuse toitumisviis. See võib juhtuda näiteks eksootiliste toitude söömisel, mis sisaldavad nakatunud loomade aju osi. Kõige tõenäolisem on Alzheimeri tõve edasikandumine hematogeense ja suu kaudu, sealhulgas seedekulgla kaudu. Kõik muud kinnitatud levimisviisid on pigem erand kui reegel ja neid ei saa nakkusmehhanismide struktuuri kirjeldamisel arvesse võtta. Kuidas Alzheimer levib põlvkonna kaudu naisliini kaudu, on üksikasjalikult kirjeldatud artiklis selle haiguse geneetilise eelsoodumuse kohta..

    Alzheimeri tõvega patsientide sugulaste uurimise taktika

    Kui inimesel on diagnoositud Alzheimeri tõbi, peaksid patsiendi sugulased tema eest hoolitsemise osas konsulteerima raviarstiga, samuti teiste pereliikmete haiguse tekke riskidega. Pereliikmetega vestluse ajal peaks arst välja selgitama anamneesi, dementsuse sageduse perekonnas.

    Näidustused geneetiku konsultatsiooniks:

    • 3 või enam perekonnas diagnoositud dementsuse juhtu;
    • lähisugulastest (laps-vanem, vennad-õed) diagnoosi seadmine;
    • mitu varajase surmajuhtumit patsiendi perekonnas;
    • haiguse varane algus (diagnoositud enne 55. eluaastat).

    Kõigil neil juhtudel võib kahtlustada autosomaalset domineerivat perekondlikku Alzheimeri vormi. Geneetik peab küsitlema kõiki lähedasi pereliikmeid, koostama üksikasjaliku sugupuu, mis põhineb ametlikest meditsiinilistest dokumentidest, ambulatoorsetest väljavõtetest ja psühhiaatrilistest aruannetest. Sellise teabe kogumine võib olla üsna problemaatiline, seega võib genealoogiline analüüs anda vea.

    Lubatud on kasutada patsiendi sugulaste DNA geneetilist analüüsi. Selleks tuleb täpselt tuvastada geen, milles mutatsioon toimus. Seejärel selgub sellise geeni olemasolu uuritud sugulaste bioloogilises materjalis. Sellise testi abil on maksimaalse täpsusega (peaaegu 100% juhtudest) võimalik kindlaks teha haiguse tekkimise tõenäosus. See on aga kallis meetod, seni kasutatakse seda ainult kliinilistes uuringutes..

    Kui haiguse perekondlikku vormi pole põhjust kahtlustada, siis ei saa selle sugulastesse tekkimise riske ennustada. Niisiis suurenevad haiguse avastamise võimalused vanusega, sõltumata sellest, kas perekonnas oli selliseid juhtumeid juba varem..
    Alzheimeri tõvest tingitud vanusega seotud risk

    VanusHaigestumus selles vanuserühmas
    65-691,5%
    70-743,5%
    75-796,8%
    80-8413,6%
    85-8922%
    90-9432%
    Üle 9545%

    Nii jälgitakse otsest seost vanuse ja dementsuse esinemissageduse vahel. See tähendab, et kõigil inimestel on oht haigestuda, kui nad elavad piisavalt kaua. Seda suundumust ei jälgita Alzheimeri perekonna vormidega patsientide rühmades, kus patoloogia esimesed sümptomid ilmnevad varakult (20–50 aastat).

    Millisesse patoloogiate rühma saab Alzheimeri tõve klassifitseerida, kas see on geneetiline haigus või mitte? Ainult haiguse perekondlikke vorme võib nimetada puhtgeneetilisteks, mis on üsna haruldased, neid iseloomustab varajane puhkemine ja kiirem kulg.

    Enamikul juhtudel ei saa seda haigust nimetada geneetiliseks. See on mitmefaktoriline patoloogia, mis on iseloomulik vananevale organismile, see edestab kedagi varem, keegi hiljem, keegi ei ela diagnoosi nägemiseks..