47 kromosoomi sündroom

Kromosomaalsed haigused on kliinilised seisundid, mis on põhjustatud kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekaldest.

Kuna 1959. aastal tuvastati mitmete kliiniliste sündroomide põhjus (J. Lejeune jt. Leidsid Downi tõvest C-grupist täiendava kromosoomi; T. Jacobs, J. Stroung leidis Klinefelteri sündroomi korral täiendava X-kromosoomi; C Ford jt. Kirjeldatud patsienti, kellel puudus Turneri sündroomi korral X-kromosoom), algas tsütogeneetiliste uuringute kiire arendamine inimese patoloogia uurimisel. Raske dementsuse all kannatavate inimeste seas on 15-18% juhtudest kromosoomimuutused [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984 ja teised].

Kui algselt kehtestati kromosomaalne etioloogia mitmele üsna levinud kliiniliselt piiritletud sündroomile (Downi sündroom, Klinefelteri, Shereshevsky-Turneri sündroom), siis nüüd ei lähe kromosomaalsete kõrvalekallete kliiniliste variantide väljatöötamine kliinilisest pildist etioloogiale, vaid etioloogiast kliinilise pildi juurde. Tsütogeneetika areng võimaldab eristada suurenevat arvu kromosomaalseid kõrvalekaldeid ja arstidel on võimalus hoolikalt uurida nende ümberkorraldustega kaasnevaid kliinilisi ilminguid ja eraldada kõrvalekallete komplekse, mis on enam-vähem iseloomulikud erinevatele kromosomaalsetele kõrvalekalletele..

Praeguseks on juba kirjeldatud tosinat kliiniliselt erinevat kromosomaalset sündroomi ja see protsess jätkub [Bochkov NP, 1978].

Autosomaalsete kõrvalekallete kõige tüüpilisemad kliinilised ilmingud on vaimse ja füüsilise alaarengu tunnused, düsplaasia ja raskemad kaasasündinud väärarengud (defektid). Sugukromosoomisüsteemi häiretest põhjustatud haiguste korral pole dementsus kohustuslik sümptom. Nendele häiretele on reeglina iseloomulik sugunäärmete alaarenemine ja sekundaarsete seksuaalomaduste arengu anomaaliad..

Erinevad kromosoomaberratsioonid esinevad erineva sagedusega. Paljude uuringute kokkuvõtlikel andmetel on kõige sagedamini esinevate kromosoomaberratsioonide levimus vastsündinutel järgmine: 21-trisoomia (Downi sündroom) - 1: 700; XXX (trisoomia X) - 1: 1000 (tüdrukud); XYY (topelt-Y sündroom) - 1: 1000 (poisid); XXY (Klinefelteri sündroom) - 1: 1400 (poisid); HO (Šereševski-Turneri sündroom) - 1: 3300 (tüdrukud); 46,5p (“kassi nutmise” sündroom) - 1: 4000; 18-trisoomia (Edwardsi sündroom) - 1: 6800; 13-trisoomia (Patau sündroom) - 1: 7600.

Kõige tavalisemad muutused kromosoomide modaalses arvus. See on ükskõik millise kromosoomi (monosoomia) puudumine kromosoomikomplektis või täiendava kromosoomi ilmumine (trisoomia, tetrasoomia jne). Selliste kõrvalekallete näide on arstidele hästi määratletud kliinilised sündroomid - Downi sündroom (21-trisoomia), Edwardsi sündroom (18-trisoomia), Patau sündroom (13-trisoomia), Klinefelteri sündroom (XXY), Shereshevsky-Turneri sündroom (HO). Muud kromosomaalsed aberratsioonid hõlmavad neid häireid, mille korral võib kromosoomide koguarv jääda normaalseks, kuid kromosoomi struktuur ise muutub: translokatsioonid (segmentide vahetamine kromosoomide vahel), deletsioonid (kromosoomi osa puudumine), rõngaskromosoomid jne. Võimalike ümberkorralduste arv on praktiliselt lugematu arv... 1977. aastaks oli spetsiaalses rahvusvahelises pangas, kus kogutakse andmeid kromosoomaberratsioonide tuvastatud variantide kohta, 163 836 anomaalia varianti [Borgaunkar S., 1978].

Kromosoomaberratsioonide põhjused pole siiani hästi teada. Kromosoomaberratsioonide ilmnemist soodustavad tegurid hõlmavad ioniseerivat kiirgust, raskeid infektsioone ja joobeseisundit, endokriinsüsteemi häireid, vaimseid traumasid, kokkupuudet paljude keemiaravi ravimite ja mõnede füsioterapeutiliste ravimeetoditega. Kõige kindlam on vanemate, eriti emade vanus. Olulist rolli kromosomaalsete sündroomide esinemisel mängib lapsevanemate kromosomaalsete kõrvalekallete latentne kandmine (tasakaalustatud translokatsioonid, mosaiik).

Antentaalne diagnoosimine on paljulubav meetod kromosomaalse patoloogia ennetamiseks, see tähendab amniootiliste vedelike rakkude uurimine 16-18 rasedusnädalal või koorionirakkude uurimine varasemal kuupäeval. Antentaaldiagnostika juurutamine laialt levinud praktikasse, hõlmates kõrge riskiga kontingente, vähendab märkimisväärselt kromosomaalsete, peamiselt Downi tõvega laste sündimissagedust..

Downi sündroom. Esmakordselt kirjeldas seda haigust L. Down 1866. aastal. Downi tõve esinemissagedus vastsündinutel oli keskmiselt 1: 700.

Kliinilisi ilminguid iseloomustab tugev vaimne alaareng koos tüüpiliste struktuuriliste anomaaliatega, mis muudavad patsiendid silmatorkavalt sarnaseks. Haigus tuvastatakse sündides. Lapsed sünnivad väikese kehakaaluga, nutavad nõrgalt, imevad halvasti. Kasv on alla normaalse, on lühikeste jäsemete ja suhteliselt pika keha ebaproportsionaalsus, kolju ja näo omapärane struktuur. Mikrobrahütsefaalse konfiguratsiooni kolju kaldus kuklakujulisega. Aurikkel on tavaliselt väike, deformeerunud ja madala asetusega. Iseloomustab sisenurgas oleva nahavoldiga silmade kaldus sisselõige (epikant), vikerkesta äärealadel depigmentatsioonipiirkondade olemasolu. Nina on lühike laia lapiku sillaga. Sageli täheldatakse ülemise lõualuu vähearenenud arengut, prognatismi, hammaste ebanormaalset kasvu ja kõrget "gooti" suulae. Keel on papillide hüpertroofia tõttu laienenud ja sellel on volditud pind. Tüüpiliste märkide hulka kuuluvad ka jäsemete struktuuri kõrvalekalded: käsi on tasane, sõrmed on laiad, lühikesed, väike sõrm on sissepoole kõverdatud. Palmisuunalist soont väljendatakse sageli. Jaladel on I ja II varvaste vahe suurenenud, mõnikord täheldatakse sündaktiliselt. Vanemas eas on haiguse iseloomulikeks välisteks ilminguteks omapärane rüht, langenud õlad, ebamugav kõnnak, ebamugavad liigutused.

Peaaegu 50% -l patsientidest on kardiovaskulaarsüsteemi ja teiste siseorganite defektid. Kõigil juhtudel märgitakse endokriinsüsteemi rikkumisi: sugunäärmete alaareng ja sekundaarsed seksuaalsed omadused, basaalse metabolismi vähenemine, rasvumine. Selle tagajärjeks on sageli kuiv ja ketendav nahk, rabedad küüned, juuksed ja kiilaspäisus. Leukeemia esinemissageduse suurenemist leiti ka Downi sündroomiga patsientidel.

Dermatoglüüfiate puhul märgitakse enamikul juhtudel naha reljeefi mustri iseloomulikke muutusi: pidev naha peopesa põikvold, ühe väikese paindesoone olemasolu kahe sõrme asemel, pikisuunaliste silmuste arvu suurenemine, ulnar-silmuste arvu suurenemine, atd-nurga suurenemine (üle 57 °)..

Neuroloogiliselt tuvastatakse Downi tõve korral tavaliselt lihaste hüpotensioon, nõrk lähenemine, strabismus, vestibulaarse aparatuuri häired, autonoomse rikke tunnused. 9-10% -l patsientidest täheldatakse kramplikku sündroomi.

Vaimne alaareng on püsiv tunnusjoon: 75% -l juhtudest jõuab see ebatäpsuse tasemeni, 20% - idiootsuse ja ainult 5% - debiilsuse tasemele (Sukhareva G. Ye., 1965). Aktiivne tähelepanu, semantiline mälu kannatab järsult.

Enamik Downi tõvega lapsi ei suuda õppida isegi erikooli programmis. Vaimse alaarengu struktuuris on teatav eripära. Enamikul patsientidest on täheldatud kõne hilist ilmnemist ja kõne järsku vähearenenud arengut: ebapiisav mõistmine, halb sõnavara, heli häälduse defekt omamoodi düsartria kujul. Vaimse defekti tunnuseks on emotsionaalse sfääri suhteline elavus ja turvalisus võrreldes intellektuaalse vähearenenud raskusega. Patsiendid on enamasti hellad, heasüdamlikud, kuulekad. Neile pole võõras kaastunne, piinlikkus, häbi, pahameel, kuigi mõnikord on nad ärrituvad, kangekaelsed. Enamik neist on uudishimulikud ja hea jäljendusvõimega, mis aitab juurutada iseteenindusoskusi ja lihtsaid tööprotsesse. Kuid reeglina ei saavuta Downi tõvega lapsed rahuldavat sotsiaalset kohanemist ja vajavad pidevat hooldust. Neid saab väljastada lapsepuudega alates haiguse täpse diagnoosimise hetkest.

Downi tõve vanusega seotud dünaamika tunnusjoon on hiline puberteet ja tahtmatuse märkide varajane ilmnemine (30–40-aastaselt). Involutsiooniga kaotavad patsiendid omandatud oskused, neil on suurenenud passiivsus, ükskõiksus [Vene VV, 1963; Benda S., 1960]. Viimaste aastate uuringud on näidanud Alzheimeri tõve varase arengu suurt esinemissagedust Downi sündroomi korral. Mõnikord täheldatakse puberteedieas kiiresti areneva raske dementsuse juhtumeid..

Patogenees. Haiguse põhjustajaks on täiendav 21. kromosoom. Tsütogeneetiline uurimine toob välja karüotüübi kõrvalekallete kolm varianti: regulaarne trisoomia, mosaiik ja tasakaalustamata translokatsioon..

Regulaarse trisoomia korral, mis moodustab umbes 95% kõigist Downi tõve juhtudest, on karüotüübis 47 kromosoomi. Downi tõvega lapse sündimise risk trisoomias on väga pisut suurem kui populatsioonirisk ja suureneb koos vanemate vanusega. A. Stivenson, B. Davison (1972) tsiteerivad järgmisi andmeid emade erinevas vanuses esineva riski suuruse kohta: kui alla 30-aastastel naistel on Downi tõvega lapse saamise sagedus 1 500, siis 44-aastaselt ja üle selle on see sagedus 1 25.

Viimaste aastate tööd on samuti näidanud, et rolli ei mängi mitte ainult ema, vaid ka isa vanus: 21. kromosoomi mittealluvuse sagedus spermatogeneesis suureneb koos vanusega, nagu ka ovogeneesis [Stene J., 1976]..

Downi tõve translokatsioonivorme täheldatakse 3,4% juhtudest. Haiguse selle variandi korral on krüosoomide koguarv karüotüübis 46, kuna täiendav 21. kromosoom teisaldatakse teisele autosoomile. Downi sündroomi translokatsiooni variandiga võib üks fenotüüpiliselt tervetest vanematest olla normaalse fenotüübiga tasakaalustatud translokatsiooni kandja. Just nende vormide tõttu suureneb noortel emadel Downi tõvega lapse uuesti sündimise oht. Veel 3–4% Downi tõve juhtudest on mosaiikvariandid, mille korral kehas leidub samaaegselt nii trisoomset kui ka normaalset rakku..

Morfoloogilised uuringud näitavad aju suuruse ja massi väikest vähenemist, soonte ja konvolutsioonide ebapiisavat diferentseerumist, mõnikord aju esiosade, väikeaju ja diencephalic osade vähearenenud arengut, ajukoore ganglionrakkude väikest arvu ja valet asukohta, kahjustanud müelinisatsiooni. Endokriinsete näärmete muutused tuvastatakse erineva püsivusega: hüpofüüsi, kilpnääre, sugu- ja neerupealised..

Downi sündroomi vaimse alaarengu tekkemehhanismid jäävad ebaselgeks. On töid, mis annavad tunnistust intellektuaalse arengu näitajate negatiivsest vanuse dünaamikast. Niisiis, H. Wenni (P. Wooley) (1978), kes uuris 96 kodus kasvatatud Downi sündroomiga last, kuni 1 aasta vanuseni, oli arengukoefitsient keskmiselt 61 ühikut ja 3 aasta pärast - 43 ühikut. Sarnased andmed on esitatud raamatus M. Ramsay, M. Piper (1980). See näitab häiritud raku biokeemia mõju ajule mitte ainult pre-, vaid ka postnataalsel perioodil. Sellega seoses on äärmiselt olulised andmed Downi tõve mosaiikversiooniga laste rakkude ebanormaalse klooni vähenemise ja intelligentsuse taseme paralleelse suurenemise kohta [Wilson M. et ah, 1980].

Ravi. Downi tõve jaoks pole spetsiifilist ravi. Näidatud on taastava ja stimuleeriva ravi kasutamine (kaltsium, raud, aaloe, apilakk, multivitamiinid jne). Stimuleerivatest ravimitest soovitatakse ravikuuri suurtele vitamiinide, glutamiinhappe, lipotserebriini, tserebrolüsiini, aminalooni ja nootroopikumide annustele vanusele sobivates annustes. Hormonaalse puudulikkuse korral on vajalik pikaajaline ravi kilpnäärmehormoonide väikeste annustega. Kuvatakse eelkaadri eesmärk. Pedagoogilise protsessi korrektne korraldamine juba varases nooruses on väga oluline..

Šereševski-Turneri sündroom. Sündroomi on kirjeldanud N. A. Shereshevsky 1925. aastal ja H. Turner 1938. Selle levimus on 0,3 1000 vastsündinud tüdruku kohta ja see suureneb järsult naistel, kellel on sekundaarsed seksuaalsed omadused vähe arenenud ja esmane amenorröa.

Shereshevsky-Turneri sündroomi kliinilisi ilminguid saab tuvastada juba sünnist alates. Lümfisoonte arengu anomaaliate tõttu on keha väike kaal ja pikkus, käte ja jalgade lümfisüsteemi tursed. Nahal on sageli vitiligo, vanuse laigud, hemangioomid. Kael on lühike, posterolateraalsel pinnal on liigne nahk, mis umbes pooltel patsientidest ilmneb emakakaela voldina. Sageli leitakse siseelundite arengu anomaaliaid: südamedefekte (aordi koarktatsioon, kopsuarteri stenoos), neeru anomaaliaid jne..

Kaasasündinud struktuursed kõrvalekalded annavad patsientidele omapärase väljanägemise - sfinksi nn nägu (silma sisselõige antimongoloidselt, epicanthus, madalad kõrvad, lühike ja lai kael madala karvakasvuga). Samuti on luustiku struktuuris häireid: rindkere deformatsioon, lai peopesa, väikeste sõrmede kliinodaktiliselt, sõrmede lühenemine küünte põikisuunalise vibratsiooniga, põlveliigese raiusasend, jalgade deformatsioon, harvemini sündaktiliselt ja polüdaktiliselt. Sageli leidub selgroolülide ja spina bifi da sulandumist ja lühenemist.

Vanusega on oluline kasvu mahajäämus, mis täiskasvanud patsientidel reeglina ei ületa 150 cm. Keha tasakaalustamatus kasvab: ülakeha ülekaal, laiad õlad, kitsas vaagen, alajäsemete lühenemine. Tüdrukute kehaehitus läheneb mehe omale.

Pubertaalses ja puberteedieas ilmnevad seksuaalse infantilismi tunnused. Välised suguelundid on vähearenenud, mõnikord on kliitori hüpertroofia. Piimanäärmed pole välja arenenud. Häbememokkade ja aksillaarsete juuste kasv puudub või puudub üldse. Patognomooniline märk on kõrvalekalded sisemiste suguelundite struktuuris ja sugunäärmete düsgenees. Üks haiguse olulisi märke on esmane amenorröa. Mõnedel patsientidel võib perioodid olla harvad ja napid. Puberteedieas leitakse gonadotropiinide suurenenud sisaldus ja östrogeeni taseme langus..

Neuroloogiliselt ei tuvastata Shereshevsky-Turneri sündroomiga patoloogilisi sümptomeid. Röntgenülevaatusel selgub luustumise viibimine, epifüüsi sulandamise rikkumine metafaasidega, torukujuliste luude osteoporoos. Elektroentsefalogramm näitab sageli kortikaalse elektrogeneesi hilinenud tunnuseid, düsütmiat.

Vaimset alaarengut tuvastatakse väikesel osal patsientidest: sagedamini väljendub see kergelt, kuid mõnikord jõuab see ebatäpsuseni. Patsiendid on tavaliselt töökad ja rahulolevad. Kirjeldas omamoodi infantilismi, millel on kalduvus majapidamisse, soov patroneerida ja nooremaid õpetada. Vanusega on paljudel patsientidel kriitikat nende seisundi ja puuduste osas: nad muutuvad eemalduvamaks, ärritatavamaks, kalduvad neurootilistele reaktsioonidele [Rayskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973 jne.].

Diagnoosi saab kliiniliselt kahtlustada ja lõpuks teha selle tsütogeneetilise uuringu abil. Tüüpilistel juhtudel tuvastatakse patsientide kromosoomikomplektis 45 kromosoomi (45 / XO) - 22 paari autosoome ja ainult üks X-kromosoom. Kuid mosaiikivariatsioone saab tuvastada, sealhulgas mosaiikivormi keerukaid vorme (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Ekspressdiagnostika näitab sugukromatiini (Barri kehade) puudumist või väga madalat protsenti põse limaskesta rakkudes. On olemas niinimetatud kromatiini-positiivse Turneri fenotüüp, aga ka "Turneri sündroom meestel". Nendel juhtudel räägime teisest sarnase fenotüübiga sündroomist - Ulrich-Noonani sündroomist, millel on autosomaalne domineeriv pärimisviis.

Shereshevsky-Turneri sündroomi ravi seisneb hormonaalsete ravimite (östrogeenide) kasutamises puberteedieas.

Klinefelteri sündroom. Seda sündroomi (47, XXY) kirjeldasid esmakordselt H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright 1942. aastal. Selle esinemissagedus meeste seas on keskmiselt 0,2%, vaimselt alaarenenud inimeste hulgas - 1–2% ja surnult sündinute seas - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L. O. jne, 1971; Marnicheva G. S., 1971; Davidenkova E. F., Lieberman I. S., 1975].

Klinefelteri sündroomi kliinilised ilmingud varieeruvad suuresti väliselt normaalsest füüsilisest ja intellektuaalsest arengust väljendunud eunuchoidismi ja sügava debiilsuseni. Mõnel juhul märgitakse varases eas füüsilise arengu iseärasuse individuaalseid sümptomeid: kitsas ja madal otsmik, paksud ja jämedad juuksed, kitsas lame rind, vaagna kõrge seis, suguelundite vähearenenud areng, eunuchoid proportsioonid. Kuid reeglina hakkavad haiguse tüüpilised sümptomid selgelt ilmnema puberteedieas. Patsientide fenotüüpi iseloomustab suur kasv, asteeniline konstitutsioon, kitsad õlad, piklikud jäsemed, vähearenenud lihased. Ligikaudu 50% -l patsientidest on günekomastia ja eunuchoidsed sümptomid, vähesed näokarvad ja kaenlaalused, lai vaagen, rasvumine ja naissoost mustriga karvad. Füüsis on kahte tüüpi: mõnda patsienti iseloomustab keha tugev kasv ja asteenilised omadused, teiste jaoks - eunuchoidsed proportsioonid ja günekomastia, mis võib olla ühe- või kahepoolne. Klinefelteri sündroomi pidevad tunnused on suguelundite vähearenenud areng ja viljatus. Neuroloogilises seisundis on mõnikord lihaste hüpotooniat ja diencephalic-vegetatiivseid häireid, sealhulgas paroksüsmaalseid häireid. Paljudel patsientidel on motoorsed kahjustused.

Vaimne alaareng on umbes 25% -l patsientidest, sagedamini väljendub see kergelt, kuid mõnel juhul saavutab see märkimisväärse debiilsusastme ja tuvastatakse juba varases lapsepõlves. Intellektuaalse defekti struktuuri tunnusena enamikul patsientidest lapseeas võib nimetada vaimse puude kombinatsiooni vaimse infantilismiga läheneva emotsionaalse-tahtliku sfääri sügava ebaküpsusega. Nendel patsientidel ilmnevad teravama ja selgema tähelepanuta ebapiisava tähelepanu, taju, mälu ja abstraktse mõtlemise, liigse sugestiivsuse, jäljendatavuse, kuulekuse, sõltuvuse, liigse kiindumuse lähedaste külge, mis sageli on pealetükkivuse element. Meeleolu on tavaliselt kõrgendatud, eufoorilise varjundiga, kalduvus ebamõistlikele kõikumistele, mõnikord on kalduvus plahvatusohtlikele afektiivsetele puhangutele. Nendel patsientidel on ebapiisav kohusetunne, vastutus, aktiivsus, samuti võimetus pikema tahtliku pingutuse ja pingelise tegevuse järele. Tundub, et emotsionaalse-tahtliku sfääri need omadused tulevad defekti struktuuris esile ja muudavad vaimse alaarengu üldise kliinilise pildi raskemaks..

Kerge vaimse alaarengu vormiga koos kooli algusega ning eriti puberteedieas ja puberteedieas arenevad patsiendid sageli alaväärsustundest, millest saab sisemise konflikti allikas. Hüpoteetiline tuju taust hakkab domineerima, sageli ärrituvusega, tekivad kergesti neurootilised ja patokarakteroloogilised reaktsioonid. Kirjanduses kirjeldatakse ka Klinefelteri sündroomi juhtumeid depressiivsete, hüpokondriaalsete, obsessiivsete, narkoleptiliste ja skisofreeniliste häiretega [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Elektroencefalograafilisel uurimisel ilmnevad viivitused põhiliste kortikaalsete rütmide moodustamisel, aeglaste suure amplituudiga võnkumiste domineerimine kortikaalsetes eesmistes piirkondades.

Lõplik diagnoos põhineb tsütogeneetilisel uuringul: raku tuumades leitakse naissoost tüübile vastav suur kromatiini sisaldus. Karyoloogilisel uurimisel selgub 47 kromosoomi (47, XXY). Vähem levinud on sündroomi variandid vastavalt karüotüüpidega 48, XXXY ja 49, XXXXY vastavalt kahe- ja kolmekordse soo kromatiiniga, samuti variandid täiendava Y-kromosoomiga (48, XXYY), mitmesugused mosaiikivormid. Intellektuaalse alaarengu astet väljendatakse seda sügavamalt, mida rohkem on karüotüübis täiendavaid sugukromosoome..

Ravi. Spetsiifilist ravi pole. Sümptomaatilise teraapiana kasutatakse hormonaalseid ravimeid (progesteroon, östradioolpropionaat, testosterooni propionaat jne), mis mõjutavad sekundaarsete seksuaalomaduste ilmingute intensiivistumist. Terapeutiliste meetmete kompleks hõlmab nii vaimsete häirete ravimteraapiat kui ka ratsionaalset psühhoteraapiat sekundaarsete neurootiliste ja patokarakteroloogiliste reaktsioonide kõrvaldamiseks.

Trisoomia-X. Trisoomiat-X kirjeldasid esmakordselt P. Jacobs jt. 1959. aastal on trisoomia-X sagedus vastsündinud tüdrukute ja naiste hulgas 1: 1000 (0,1%) ja vaimselt alaarenenud hulgas - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Enamik trisoomia X-ga tüdrukuid ja naisi on psühhiaatriahaiglate patsientide hulgas.

Trisoomiat X nimetatakse mõnikord triplo-X sündroomiks, kuid see pole õigustatud: trisoomia X ei põhjusta selget püsivat sümptomite kompleksi.

Kliinilised ilmingud on väga polümorfsed ja mõnel trisoomia-X-ga patsiendil ei leita üldse mingeid kõrvalekaldeid füüsilises ja vaimses arengus. Samal ajal on trisoomia-X üheks sagedaseks ilminguks pinnapealne vaimne alaareng, mida täheldatakse 75% -l patsientidest [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Erilist tähelepanu tuleb pöörata skisofreenia sagedusele [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Paljudel trisoomia-X-ga patsientidel on füüsilise arengu edasilükkamine, kerged düsplastilised nähud: epicanthus, tugev kõva suulae, väikeste sõrmede kliinodaktiline nähtus. Pikka kasvu patsiendid on vähem levinud. Mõnedel patsientidel täheldatakse folliikulite vähearenenud arengu tõttu viljatust.

Diagnoos tehakse ainult tsütogeneetiliste uuringute abil: tuvastatakse 47 kromosoomi (47, XXX) ja topeltsugukromatiin. Kirjeldatud on ka paljusid nn polüsoomia-X juhtumeid: tetrasomia (XXXX) ja pentasoomia (XXXXX) koos vastava kromatiini kehade arvu suurenemisega. Nendel juhtudel on vaimse alaarengu aste rohkem väljendunud ja korreleerub täiendavate X-kromosoomide arvuga..

XYY sündroomi iseloomustab 47, XYY karüotüüp. Esmakordselt kirjeldati seda 1960. aastal. Keskmise statistika kohaselt on sündroomi sagedus vastsündinutel umbes 1: 1000. Mõnikord antakse oluliselt suuremaid andmeid - 1: 250 [Segrovich F. jt, 1969].

Kliinilised ilmingud. Nagu naistel trisoomia X korral, puudub kindel "sündroom", see tähendab kliiniliselt spetsiifilised sümptomid, mis võimaldavad diagnoosida täiendava Y-kromosoomi olemasolu ilma tsütogeneetilise uurimiseta. Kõige tavalisem märk on kiire kasv, mis täiskasvanud patsientidel on keskmiselt 186 cm. Siiski ei ole see märk absoluutne, kuna kirjanduses on kirjeldusi 47-st, XYY-st karüotüübiga meestest. Mõnedel patsientidel on täheldatud kergeid eunuchoidseid põhiseaduslikke tunnuseid ja düsplastilisi tunnuseid: hammaste ebaregulaarne struktuur, alalõua suurenemine, ebanormaalne hammustus, põlve- ja küünarliigese liigeste hälbed, radioulnar-sünostoos, spina bifida. Mõnedel patsientidel leitakse androgeenide ja luteiniseeriva hormooni taseme tõusu. Seksuaalne funktsioon ei ole kahjustatud. Täiendava Y-kromosoomi esinemisega ei pruugi kaasneda kliinilist patoloogiat, kuid kahtlemata on see korrelatsioonis nii intellektuaalse alaarengu kui ka emotsionaalsete-tahtlike häiretega. Pole juhus, et XYY sündroomi esinemissagedus leiti kõrgete kurjategijate seas. Selles kategoorias on see erinevates uuringutes 3 kuni 10% [Brener G., 1975].

Esitatud andmed tekitasid arvukalt hüpoteese täiendava Y-kromosoomi otsese bioloogilise seose kohta kaasasündinud agressiivsusega, kalduvusega kuritegelikule käitumisele jms. Vastsündinute, kelle massilise sõeluuringu käigus tuvastati ebanormaalne karüotüüp, perspektiivsed uuringud [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Need uuringud on näidanud, et selles inimrühmas ilmnevad kuritegelikud rikkumised tulenevad ebanormaalse genotüübi ja keskkonnatingimuste keerulisest koostoimest ning on kahtlemata korrelatsioonis patsientide intellektuaalse alaarenguga. Nendel patsientidel, kellel on vähene kognitiivse tegevuse alaareng, kannatavad intelligentsuse eeldused suuremal määral ja leitakse emotsionaalse-tahtliku sfääri varajane disharmoonia..

Juba varases nooruses kasutavad need lapsed vähe kõnet ja näitavad autistliku käitumise märke. Nad on ebakommunikatiivsed, taganenud, ei saa teiste lastega hästi läbi, ei näita sügavat kiindumust lähedaste vastu. Koolieas avalduvad selgemalt tähelepanu ebastabiilsus, rahutus, võimetus pikemaajaliseks intellektuaalseks pingeks ja eesmärgipärane töötegevus. Emotsionaalsed ja tahtlikud häired väljenduvad ebamõistlikes meeleolumuutustes, plahvatusohtlikkuses, impulsiivsuses ja agressiivsuses väikesel põhjusel. Samal ajal on patsiendid soovituslikud, jäljendatud, tänu millele nad jäljendavad kergesti teiste valesid käitumisvorme. Konfliktiolukordades on XYY sündroomiga lastel ja noorukitel sageli plahvatusohtlik reaktsioon koos agressiooniga, nad põgenevad koolist ja kodust ära. Kuid mitte kõigil täiendava Y-kromosoomiga lastel ja noorukitel pole käitumise väljendunud patoloogia tõttu halvenenud kooli ja töö kohanemine. Mõnel lapsel pole neid kõrvalekaldeid [Kubasov V.A., 1983].

Tsütogeneetilisel uurimisel fluorestsentsmikroskoopia abil tuvastatakse Y-kromatiin suuõõnes. Karüotüübi analüüs näitab täiendavat Y-kromosoomi.

Ravi. Spetsiifilist ravi pole. Teostatakse sümptomaatilist, eriti sedatiivset ravi. Peamine tähtsus on korrigeeriv ja hariv töö ning vanemas eas - ratsionaalne psühhoteraapia..

Elfi näosündroom (idiopaatiline infantiilne hüperkaltseemia, Williamsi sündroom, Williams-Boyreni sündroom). Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt G. Fanconi jt. aastal 1952 kahes lapses sõltumatutest peredest. Patsientidel oli kõrge seerumi kaltsiumitase (16-18 mmol / L), spetsiifilised näo-, südamehaigused ja vaimne alaareng. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtu 20 tuhande sündi kohta. Mõjutatud on mõlemad soo esindajad.

Kliinilist pilti iseloomustab väljendunud originaalsus. Kõigepealt juhitakse tähelepanu konkreetsele näole: täis pendlitavad põsed, kõigile patsientidele sama tüüpi ümardatud ninaga tasane ninasild, suur täiste huultega suu, eriti alumine, koonduv sirm, epicanthus, madala asetusega kõrvad, väljaulatuv kuklake. Ülemise ja alumise silmalau tursed on väga iseloomulikud. Silmad on reeglina sinised, iseloomuliku sätendava "tähekujulise" iirisega, sklera on sinakasvärvi. Valitseb püsiv sõbralik kära. Samuti märgitakse lihaste hüpotooniat ja sellega seotud luustiku muutusi; õlavarred, uppunud rind, ümar selg, X-kujulised jalad, lamedad jalad. Inguinaalne ja nabanäär, sageli kaasasündinud puusa nihestus, on tavalised. Vanematel lastel on pikad hõredad hambad. Enamikul juhtudest määratakse südame kuulamisel kindlaks jäme süstoolne nurisemine. Diagnoositud kaasasündinud südamedefektidega, kõige sagedamini supravalvulaarse aordi stenoosiga, kopsuarteri stenoosiga, mõnikord mõlemad defektid korraga. Kirjeldatud on muid defekte. Hääl patsientidel on madal ja kähe.

Laste keha pikkus ja kaal on kõigist vanuseperioodidest maha jäänud; nad on sündinud ka vähenenud kehakaaluga.

Vanusega muutub patsientide nägu mõnevõrra: ilmneb kulmukaaride massiivsus, näo pastiinus on vähem väljendunud, puudub tasane nina ja epikaant. Märkimisväärne on suurem vahemaa nina alusest ülahuuleni.

Kuigi sündroomi on kirjeldatud kui infantiilset hüperkaltseemiat, ei tuvastata vere kaltsiumisisalduse tõusu esimesel eluaastal alati. Sageli viitavad anamnestilised andmed ainult hüperkaltseemilise perioodi olemasolule (raske anoreksia, tugev lihaste hüpotensioon, seedehäired). Kuid neid sümptomeid täheldatakse anamneesis mitte kõigil sündroomi iseloomuliku kliinilise pildiga lastel ja seerumi uurimisel varases eas isegi mitte alati kaltsiumi sisaldus suureneb [Jones K., Smith D, 1975].

Radiograafia võimaldab paljudel juhtudel tuvastada luumuutusi: orbiitide tihedamad seinad, tihendustsoonid torukujuliste luude metafüüsides. Mõnikord on võimalik märkida aordi varju vähenemist, vasaku vatsakese hüpertroofiat. Lihaste hüpotooniat, eriti väljendunud varases eas, ja laiendatud refleksogeense tsooniga hüperrefleksiat täheldatakse pidevalt neuroloogiliselt. EEG muutused on mittespetsiifilised. Intellektuaalse defekti aste on tavaliselt üsna oluline, kuid on ka kergema vaimupuude juhtumeid, keskmine IQ = 56 kõikumistega 40 kuni 80 [Jones K., 1998].

Kõigist intelligentsuse olulise langusega patsientidest on võimalik tuvastada defekti psühhopatoloogilises pildis suurt sarnasust, lastel on kõne üsna hea, patsientidel on suhteliselt suur sõnavara, väga jutukas, kalduvus jäljenditele. Samal ajal kannatavad alati ruumilised esindused, tegevuse korraldamine ja kavandamine. Nende laste isiksuseomadused on väga iseloomulikud ja püsivad: hea loomus, sõbralikkus, kuulekus. Muusika jaoks on peaaegu alati hea kõrv, isegi ilmse intellektuaalse defekti korral. Krambi sündroomi praktiliselt ei esine. Sageli ilmnevad neuroositaolised häired - enurees, hirmud, obsessiivsed toimingud. On iseloomulik, et sellist neuroositaoliste häirete vormi nagu kokutamist praktiliselt ei täheldata, mis on korrelatsioonis hea kõne arengu, suure sõnavara, kõnetemplite hõlpsa assimileerimise ja suure kõnevõimega. Selle kahjustuse korral pole ka psühhopaatilist sündroomi, kuigi puberteedieas täheldatakse mõnikord düsfoorilise iseloomuga afektiivseid reaktsioone.

Mõned patsiendid saavad õppida abikoolis, nad õpivad lugemist ja kirjutamist, kuid neil pole juurdepääsu isegi kõige lihtsamate tööoperatsioonide korraldamisega seotud toimingutele..

Diagnoosimine enamikul juhtudel pole keeruline: see põhineb kliinilise pildi kõrgel spetsiifikal.

Patoloogilised andmed näitavad hajusat vaskulaarset kahjustust: esinevad suurte arteriaalsete tüvede, neerude glomerulude ja üldise kapillaaride võrgu lupjumine. Ajukoores leitakse ajukoore lokaalsed muutused tsütoarhitektoonikas, mis korreleeruvad intellektuaalse defekti tunnustega [Galaburda A. et al., 1994].

Etioloogia ja patogenees. Sündroomi etioloogia jäi pikka aega ebaselgeks: enamik juhtumeid oli juhuslik, ehkki kirjeldati ka üksikuid peresid, kus haigus kandus vanemalt lapsele. Viimastel aastatel on uued molekulaargeneetiliste uuringute meetodid võimaldanud tuvastada selle sündroomi korral 7. kromosoomi (7ql l.23) piki haru mikrodeletsiooni. Üks selle patoloogiaga seotud geeniliikidest põhjustab sidekoe tähtsa aine elastiini tootmise häireid [Ewart A. R. et al., 1993].

Ravi. Spetsiifilist teraapiat pole. Seetõttu on peamine koht sümptomaatiline ravi ning parandus- ja kasvatustöö..

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Kromosomaalsed kõrvalekalded on kliinilised sündroomsed kompleksid, mis põhinevad kromosoomide arvu või struktuuri kõrvalekalletel, st konkreetses kromosoomis paikneva geneetilise materjali liigsusel või puudusel.
Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi, millest 23 saab ema emalt ja 23 sarnast kromosoomi isalt. Selles geneetilise materjali komplektis on 2 spetsiaalset kromosoomi, mida on nimetatud "sooks". Need määravad lapse soo ja mitmed muud olulised märgid..

Seega nimetatakse kromosoomide arvu muutusi (enam või vähem kui 46), samuti muutusi kromosoomide struktuuris (näiteks isegi väikese kromosoomitüki kadumist või dubleerimist) kromosoommutatsioonideks.
Kõige tavalisemad neist on muutused kromosoomide modaalses arvus - see on ükskõik millise kromosoomi puudumine (monosoomia) või täiendava kromosoomi ilmumine (trisoomia, tetrasomia jne)..
Kromosoomi struktuuris on võimalike muutuste arv loendamatu. Näiteks translokatsioonid (segmentide vahetamine erinevate kromosoomide vahel), deletsioonid (kromosoomi osa kaotamine), dubleerimised (kromosoomi osa kahekordistamine), inversioonid (kromosoomi segmendi libistamine 180 kraadi võrra) jne..
Idurakkudes (sperma või munad) või embrüo rakkude jagunemise esimestel etappidel tekkinud kromosomaalsed mutatsioonid edastatakse reeglina enamikku areneva organismi rakkudesse, põhjustades mitmeid arenguanomaaliaid, ja paljud loote kromosoomimuutused võivad põhjustada spontaanseid aborte ja raseduse katkemist, mida on oluline arvestada peredes, kus kasvatatakse lapsi arengu hilinemisega.
Nende esinemist soodustavate riskifaktorite hulka kuuluvad ioniseeriv kiirgus, ema infektsioonid ja joobeseisund, endokriinsüsteemi häired, vaimne trauma, kokkupuude paljude ravimitega ja mõned füsioteraapia ravimeetodid..
Kõige täpsem on kindlaks teha, et kromosomaalsete mutatsioonidega lapse ilmumise põhjuseks ei ole emade noor vanus (üle 40 aasta).
Viimasel ajal omistatakse suurt tähtsust sündinud lapse vanemate kromosomaalsete kõrvalekallete varjatud kandmisele (tasakaalustatud translokatsioonid, mosaiiklus). Selle teema uurimine võimaldab teil vältida sarnase haigusvormiga lapse uuesti sündimise ohtu..
Eristage sugukromosoomide muutustest põhjustatud kromosomaalseid sündroome ja autosoomide kõrvalekalletest põhjustatud sündroome (mis tahes 44 soost mittekromosoomi).

Autosomaalsete kõrvalekallete peamised kliinilised ilmingud on vaimse ja füüsilise alaarengu tunnused, düsplaasia (ebanormaalne areng), kaasasündinud väärarengud (anomaaliad) ja erineva raskusastmega vaimne alaareng. Kaasasündinud väärarengud hõlmavad: südame arengu anomaaliaid, neeru dubleerimist, suulaelõhet, käte ja jalgade struktuurseid tunnuseid ja paljusid teisi. Sugukromosoomide süsteemi häiretest põhjustatud haiguste korral on reeglina sugunäärmete vähearenemine ja sekundaarsete seksuaalomaduste arengu anomaaliad, samuti psühhokõne hilinenud arengu sümptomitega.
Erinevad kromosomaalsed sündroomid esinevad erineva sagedusega. Paljude uuringute kokkuvõtlikel andmetel on vastsündinute seas kõige levinum levimus:

trisoomia kromosoomis 21 (Downi sündroom) 1: 500

XXX (trisoomia-X) 1: 1000 (tüdrukud)

XYY (topelt-Y sündroom) 1: 1000 (poisid)

XXY (Klinefelteri sündroom) 1: 1400 (poisid)

X0 (Šereševski-Turneri sündroom) 1: 3300 (tüdrukud)

46,5p del ("kassi karjumise" sündroom) 1: 4000

trisoomia kromosoomis 18 (Edwardsi sündroom) 1: 6800

trisoomia 13 kromosoom (Patau sündroom) 1: 7600

Hoolimata iga üksiku sündroomi näiliselt harvaesinevast esinemisest, ei ole vastsündinutel üldiselt kromosomaalsed haigused haruldased - sagedusega umbes 1: 100. Aastas sünnib Venemaal üle 30 tuhande kromosomaalse patoloogiaga lapse. Spontaansed raseduse katkemised on enam kui 50% -l kromosomaalsete kõrvalekallete tagajärg.
Mõelge teatud kromosomaalsete sündroomide peamistele kliinilistele ilmingutele, millega kaasnevad vaimne alaareng ja psühhokõne arengu viivitused..

Downi sündroom on kaasasündinud haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja mitmed endokriinse puudulikkuse nähud.

Sündroomi kirjeldas esmakordselt inglise arst Down 1866. aastal. Selle esinemissagedus on 1 500 vastsündinust. Esinemissagedus poistel ja tüdrukutel on sama. Haigus põhineb kromosoomikomplekti ebanormaalsusel (46 asemel 47). Täiendav kromosoom leitakse 21 paaris, mistõttu seda sündroomi nimetatakse mõnikord "21. kromosoomi trisoomiaks" (47, 21+). Selgus seos patsientide sündimuse ja ema vanuse suurenemise vahel. Ligikaudu 3–4% juhtudest esineb Downi sündroomi translokatsioonivorme, mille korral karüotüübis on kromosoomide koguarv normaalne - 46, ja täiendav 21. kromosoom translokeeritakse (kinnitatakse) teise autosoomi. See on tingitud asjaolust, et üks fenotüüpiliselt tervislikest vanematest on tasakaalustatud translokatsiooni varjatud kandja. Nendest vormidest tulenevalt suureneb noorte emade haige lapse uuesti sündimise oht. Veel 3–4% Downi sündroomi juhtudest on mosaiikvariandid, milles kehas leiduvad samaaegselt nii trisoom kui ka normaalsed rakud. Mõnikord võib CRRD-ga laps väikese väljanägemisega trisoomsete rakkude korral välja näha täiesti normaalne.

On kindlaks tehtud, et Downi sündroomi iseloomustab aju suuruse ja kaalu vähenemine, samuti aju ja ajuveresoonte arengu anomaaliad. Samuti on struktuurimuutused endokriinsetes näärmetes, maksas ja südames. Downi sündroomi kliinilist pilti iseloomustavad vaimse alaarengu sümptomite ilmingud. Samuti on iseloomulik selliste patsientide väljanägemine: kaldus asetusega silmapilud, lai lamestatud ninasild, täiendav nahavolt silmade sisenurgas, kõva suulae kõrge seisumus (näo luustiku arengu embrüonaalse viivituse tunnused), pooleldi avatud suu, laienenud väljaulatuv keel, millel on väljendunud papillid ja sügav vaod (kilpnäärme talitlushäire tunnused), juuste väljalangemine (neerupealiste talitlushäired), lühike kehaehitus, lühike kael, lühenenud käed ja jalad, väikese sõrme kõverus, peopesadel on põikvoldid, jalgadel suureneb 1–2 sõrme vahe, hääldatakse hüpogenitalismi väliseid ilminguid.

Sellised lapsed on sünnist saati kasvuga maha jäänud, hakkavad hilja pead hoidma, istuvad ja kõnnivad. Kõne on tavaliselt hägune, sõnavara on kehv, hääldus on puudulik ühelt poolt kõrgemate ajufunktsioonide vähearenenud arengu ja teiselt poolt suuõõne anatoomiliste anomaaliate tõttu.

Haiguse kliinilises pildis domineerivad neuroloogilise patoloogia sümptomid, difuusne lihaste hüpotensioon (vähenenud lihastoonus), mille tõttu on patsiendid paindlikud ja võivad mõnikord areneda nagu "pistoks", liigutuste koordinatsioonihäired, strabismus, rasked vegetatiivsed-veresoonkonna häired..

Vaimse defekti tunnuseks on emotsionaalse sfääri suhteline ohutus võrreldes intellektuaalse vähearenenud raskusega. Seega on patsiendid hell, heasüdamlikud, kuulekad. Selliste laste iseloomulik tunnus on suurenenud soovituslikkus, mis on positiivne tegur korrigeerivas töös ja negatiivne tegur nende arengus..

Downi sündroomiga patsientide sotsiaalse arengu tase sõltub haiguse astmest ja vormist. Seega arenevad vaimse alaarengu kergemate vormidega lapsed, kuigi aeglaselt, omandades teatud oskused, teadmised, õppides erikooli mitme klassi programmi. Kuid reeglina ei saavuta enamik neist rahuldava sotsiaalse kohanemise taset ja vajavad pidevat hoolt. Neid saab väljastada lapsepuudega alates haiguse täpse diagnoosimise hetkest. Downi sündroomi vanusega seotud dünaamika tunnusjoon on hiline puberteet ja tahtmatuse märkide varajane ilmnemine (25-30 aastat). Downi sündroomiga mehed on viljatud, naised võivad saada järglasi, kellest pooled kannatavad ka Downi sündroomi all.

Šereševski-Turneri sündroom on kaasasündinud, sugunäärmete ja hüpofüüsi eesmise ala pärilikult arenenud ilmingute sümptomite kompleks koos somaatiliste arengu anomaaliatega.

Haigust kirjeldas esmakordselt vene endokrinoloog N.A. Šereševski (1925) ja üksikasjalikumalt - Ameerika endokrinoloogi N. H. Terneri l 1938. Haigus põhineb ühe kromosoomi (sugu X-kromosoomi) puudumisel (45 asemel 46).

Sündroomi kliinilist pilti iseloomustavad vaimse alaarengu ja ZPRR erineva raskusastmega, madala lõpliku kasvuga (135–145 cm), seksuaalarengu edasilükkamine, soo näärmete vähearenenud areng, amenorröa, viljatus ja piimanäärmete puudumine. Düsplastilised häired avalduvad lühikese kaela ja spetsiaalsete nahavoltide kujul, mis ulatuvad pea tagumisest osast kuni õlavöötmeni, 4 sõrme lühenemine ja väikeste sõrmede kõverus, aurikli väljendunud deformatsioon, mitme pigmenteerunud mooli olemasolu. Enamasti mõjutab see sündroom naissoost isikuid.

Klinefelteri sündroom on haigus, mis on põhjustatud sugukromosoomide (ekstra X-kromosoomide) arvu kõrvalekaldest (vahemikus 47 kuni 49), mida iseloomustab vaimne alaareng, halb surmagenees, munandite vähearenenud areng ja sekundaarsed seksuaalsed omadused, samuti keha proportsioonide rikkumine. Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt ameerika endokrinoloog H. F. Klinfelter 1942. aastal. Selle esinemissagedus on kokkuvõtlikel andmetel vaimselt alaarenenud inimeste hulgas kuni 2% ja meeste hulgas keskmiselt kuni 0,5% (iga kahesaja mehe kohta)..

Klinefelteri sündroomi kliinilised ilmingud ulatuvad väliselt normaalsest ja intellektuaalsest arengust väljendunud eunuchoidismi ja kerge vaimse alaarengusse. Kuid mõnel juhul on patsientidel juba varajases eas iseloomulikud füüsilise arengu iseärasused: madal ja kitsas otsmik, paksud ja jämedad juuksed, vaagna kõrge seis, lühike, lame ja kitsas rind, suguelundite vähearenenud areng. Täpsemalt öeldes hakkavad ülaltoodud sümptomid ilmnema noorukieas, puberteedieas. Klinefelteri sündroomiga täiskasvanud patsiendi väljanägemine on iseloomulik: kiire kasv, asteeniline konstitutsioon, kitsad õlad, lai vaagen, piklikud jäsemed, vähearenenud lihased, napp taimestik näol ja kaenlaaludes, rasvumine ja juuste kasv naissoost mustris, stoop, väljendunud eunuchoidide proportsioonid ja gynocoid proportsioonid (piimanäärmete turse). Suguelundite vähearenenud areng ja viljatus on Klinefelteri sündroomi pidevad tunnused..

Patsientide intellektuaalse vähearenemise astet väljendatakse seda sügavamalt, mida rohkem karüotüübis leidub täiendavaid sugukromosoome (46 või 49). Niisiis läheneb mõõdukas vaimne alaareng sageli vaimsele infantilismile, mis avaldub kliiniliselt ebapiisava tähelepanu, taju, mälu, abstraktse mõtlemise, liigse sugestiivsuse, jäljendamise, kuulekuse, iseseisvuse puudumise, liigse kiindumuse kaudu lähedastesse, sageli koos pealetükkivusega. Emotsionaalse-tahtliku sfääri sügav ebaküpsus avaldub kõrgendatud meeleolu kujul, eufoorilise varjundiga, kalduvusega plahvatusohtlikele afektiivsetele puhkemistele, võimetusest pikendada tahtlikku pingutust ja pingutavat aktiivsust. Patsientidel puudub reeglina kohusetunne ja vastutus. Haiguse leebemates vormides tajuvad patsiendid oma alaväärsust, mis põhjustab sisekonflikti ja neurootiliste reaktsioonide tekkimist neis. See sündroom mõjutab mehi.

Habras X sündroom (FraX). Alates 1980. aastast on habras X sündroomile (Xq27.3) omistatud suurt tähtsust - just sellega seostatakse enam kui 50 päriliku häire arengut, sealhulgas varases lapsepõlves esinev autism ja 30% poiste vaimse alaarengu juhtudest. X-kromosoomi habrast piirkonda avastas esmakordselt Labs (1969).

X-kromosoomi täielik mutatsioon toimub ainult naistel ja see toimub gametogeneesi protsessis, seetõttu kannatavad peaaegu alati poisid, kes saavad emalt ühe X-kromosoomi. Tüdrukutel, kes on isalt saanud teise X-kromosoomi, võib esineda ka arenguhäireid, kuid need on vähem väljendunud ja rasked patoloogiad on palju vähem levinud kui poistel. Mõnel juhul võivad tüdrukud emalt saada mõlemad habras kromosoomid, sel juhul on patoloogia sagedus ja raskusaste poistel sama..

Habras X-sündroomi kliiniline triaad moodustub:

1) mõõdukas kuni raske vaimne alaareng. Ainult 30% meestest on intellekt, mis kaldub normi alumisse piiri, ja naiste hulgas - sellise kromosomaalse patoloogia kandjad - umbes 30% -l ilmnevad vaimse alaarengu tunnused;

2) näo ja kolju struktuuri iseloomulikud tunnused: väljaulatuv kõrge otsmik, prognatism ja piklikud kõrvad;

3) poistel on laienenud munandid (makroorhidism).

Lisaks on enam kui pooltel poistel täheldatud epilepsiahooge, tähelepanu puudulikkuse ja hüperaktiivsuse häireid autismi ja autismilaadsete häirete, mitmesuguste kõne arenguhäirete, tagakiusamise, ehholaalia ja muude kõrvalekallete korral..
Naistel, kes on habras X-kromosoomi pärinud emalt täieliku mutatsiooniga, võib olla ebatüüpilise depressiooni ja skisofreeniataolise haiguse teke.

Kassi nutmise sündroom on haigus, mille põhjustab 5. kromosoomi paari struktuurne anomaalia (saidi kaotus - kustutamine). See ilmneb peamiselt tüdrukutel ja seda iseloomustab mõõduka või raske vaimse alaarengu areng, füüsilise arengu edasilükkamine ja mitmed düsplastilised nähud ("antimongoloidsed" silmalõiked, hüpertelorism, aurikute madal paiknemine, peopesade põikvold jne). seotud kõri struktuuri anomaaliaga.


Wolff-Hirschhorni sündroom.
Sündroom põhineb kromosoomi pikkuse muutumisel neljandast paarist. Peamised haiguse tunnused vastsündinutel: suur torso, nokakujuline nina ja väljaulatuv glabella, voldidega deformeerunud aurik, punnis silm ja iirise kolboom (selle osaline puudumine), üldine alaareng raseduse ajal. Ülajäsemete sõrmedel on neli paindumisvoldit.

Patau sündroom on kolju, näo, närvisüsteemi, kuulmisorganite, nägemise, siseorganite kaasasündinud väärarengute kompleks. Haigus põhineb täiendava kromosoomi olemasolul 13. paaris. Seda sündroomi kirjeldas 1960. aastal Ameerika lastearst Patau (K. Patau).

Kliinilist pilti iseloomustavad mikrotsefaalia, näo lõhe, ülahuule kahepoolne lõhe, täielik suulaelõhe, väikesed silmamunad või nende täielik puudumine, lühike kael, väikesed deformeerunud madala asetusega kõrvad, polüdaktiliselt, degeneratiivsed muutused küüntes ja luustikus. Märgitakse ka südame, mao, soolte ja muude organite väärarenguid..

Trisoomia-X sündroomi kirjeldati esmakordselt 1959. aastal. Selle patoloogia sagedus on vastsündinutel 0,1% ja vaimselt alaarenenud patsientidel 0,6%. Enamik trisoomia-X-ga naisi diagnoositakse psühhiaatrilistel patsientidel. Kliinilist pilti iseloomustavad kõrvalekalded luustiku, siseorganite, erinevate vaimsete ilmingute ja intellektipuude arengus. Trisoomia-X tunnuste polümorfismi hulgas on kõige iseloomulikumad: lühike kehaehitus, kõrvade anomaaliad, hammustus, kõva suulae kõrge seis, lühikesed sõrmed, kõverdatud väike sõrm, lai vahe 1–2 varba vahel jalgadel, sündaktiliselt, seksuaalfunktsioonide vähearenenud areng.

Kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng. Iseloomulikud on emotsionaalsed häired (vääramatus, agressiivsus, meeleolu ebastabiilsus ja motiveerimata toimingud). Trisoomia-X sündroomiga tüdrukutel on raskusi, kuid enamasti õpivad (kerge vaimne alaareng) tavakoolides.

Edwardsi sündroom on pärilik haigus, mis on tavaliselt põhjustatud 18. kromosoomi trisoomiast ja avaldub elundite ja süsteemide mitme väärarenguna. Seda sündroomi kirjeldas 1960. aastal Ameerika lastearst J. Edwards.
Haiguse kliinilist pilti iseloomustab vaimne alaareng, näo, lihasluukonna, kolju ja aju korduvad anomaaliad.

Lisaks eespool kirjeldatule hõlmavad kromosomaalsed sündroomid suurt rühma vaimse alaarengu nn perekondlikke vorme, kui selle patoloogia olemasolu lähisugulastes on absoluutselt tõestatud..
Aperti sündroom (acrocephalosindactyly) on pärilik haigus, mida iseloomustab mõõdukas või raske vaimne alaareng, eksoftalmos, hammaste deformatsioon ja sündaktiliselt. Seda sündroomi kirjeldab prantsuse lastearst Apert (E. Apert) 1906. aastal.

Crouzoni sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab mõõdukas või tugev vaimne alaareng, kolju õmbluste enneaegne sulandumine, medulla langus, eksoftalmos, nägemisnärvide sekundaarne atroofia, pöidla ristkülikukujuline paigutus käe külge. Sündroomi kirjeldas esmakordselt prantsuse arst O. Crouson 1912. aastal.

Siegren-Larssoni sündroom on pärilik haigus, millega kaasnevad vaimne alaareng, jäsemete parees (vähenenud tugevus) ja nägemiskahjustus.

Berjesson-Forsman-Lehmani sündroom on sündroom, mida iseloomustab vaimne alaareng koos ülekaaluga. Esmakordselt kirjeldasid seda Ameerika arstid Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) ja Lehman (O. Lehman) 1963. aastal. Haiguse kliiniline pilt avaldub väljendunud rasvumise ja progresseeruva vaimse alaarenguga. Rasvumine pole ühtlane. Rasv ladestub peamiselt reitele, rinnale ja näole, mis annab sellisele patsiendile omapärase välimuse (paisunud näoga tünnikujuline kääbuskuju, suured kõrvad ja kitsad silmapilud). Patsientidel on sageli epilepsiahooge. Vaimne alaareng ulatub mõõdukast kuni raskeni. See patoloogia esineb ainult meestel, kuid naised on patoloogilise geeni kandjad.

Prader-Willi sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab sügav vaimne alaareng, lühike kehaehitus, hüpogenitalism, rasvumine, väljendunud lihaste hüpotoonia.

Knippel-Feili sündroom (lühikese kaela sündroom) on pärilik perekonnahaigus, mille põhjuseks on kaasasündinud anomaaliad luustiku ja siseorganite arengus koos raske vaimse alaarenguga. Sündroomi kliinikut kirjeldasid üksikasjalikult prantsuse arstid Klippel Feil 1912. aastal.

Arenguanomaaliat iseloomustavad järgmised ilmingud: lühike kael emakakaela selgroolülide kvantitatiivse vähenemise tagajärjel, pea liikuvuse piiramine, kõva suulae lõhestamine, tünni rindkere, kaasasündinud südamedefektid, täiendavad lohud või kopsude üksikute lobade puudumine, sündaktiliselt (jäsemete väliste osade kokkusulamine, jäsemete kokkusulamine) kõrva kanalid, päraku ahenemine ja paljud muud sümptomid. Vaimne puue on raske vaimse alaarengu tulemus

ZPRR ravi kromosomaalsete haiguste korral.

Ravi aluseks on unikaalne kõnehäirete patogeneetilise teraapia meetod kromosomaalses patoloogias - neuromotoorsete struktuuride biofüüsikaline aktiveerimine, mille aluseks on närvisüsteemi juhtide õrn stimuleerimine mikrovooludega, kasutades neurofüsioloogilist seadet. Ravimeetod põhineb nii kõnekeskuste endi aktiveerimisel kui ka häiritud ühenduste taastamisel aju keskuste ja poolkerade vahel. Lisaks taastatakse kõnekeskuste hajutatud ühendused teiste aju piirkondadega, mis on seotud kõnefunktsiooni elluviimisega. Ravi käigus moodustub kõigi aju piirkondade füsioloogiline ja järjepidev koostoime, mis on seotud kõnetootmisega. Tulemuseks on kõne.
Biofüüsikalist aktiveerimist ühendatakse täiendavate ravimeetoditega, näiteks - lümfidevahelise rakuga, mida kasutatakse integratiivse aktiivsuse reguleerimiseks ja aju energiasüsteemi defitsiidi täiendamiseks ning mis võimaldab kasutada väikseid annuseid tserebroprotektorid, mida manustatakse endolümfaatselt ja sisenevad ajukoesse, väljudes hematoentsefaalbarjäärist..
Teise neurotroofse ja antioksüdantse toimega ravimite kasutamise viisina kasutatakse aorteksiini endonasaalse elektroforeesi tehnikat, mis võimaldab ravimeid süstida otse ajukoesse.

Viimaste aastakümnete uuringud on näidanud, et enamikul kõne- ja käitumisprobleemidega lastest on väikeaju ja basaalganglionide funktsioonid erineval määral kahjustatud. Just väikeaju toimimine määrab lapse edu õppimisel. Sel eesmärgil kasutatakse lennunduse ja kosmose meditsiini keskuse ainulaadset arendust - Korvit plantaarse tugikoormuse simulaatorit, mida kasutatakse kesknärvisüsteemi stato-kineetilise funktsiooni neurofüsioloogiliseks reguleerimiseks. Korvit aparaadi terapeutiline toime põhineb tugiaferentsi aktiveerimise protsessil, mis vastutab kesknärvisüsteemi erutus- ja pärssimisprotsesside normaliseerimise eest, mis viib lihaste spastilisuse vähenemiseni, aju funktsionaalsete ühenduste arenemiseni ja konsolideerumiseni, aidates kaasa liigutuste koordinatsiooni taastamisele ja kaudselt kõne ja mõtlemise parandamine.

Samuti kasutavad spetsialistid ZPRD erinevate vormide edukaks raviks tänapäevase teaduse ühte saavutust - RUSTOMATIS heli-hääleteraapia meetodit. Seade kasutab kõrg- ja madalsageduskomponentide helisalvestisi. Kui selline muusika vaheldub pinge ja lõdvestamisega, treenitakse lapse keskkõrva aparaati - haamrit ja klambrit, mille abil laiendatakse väliste tegurite tajumisvahemikku, suureneb tähelepanu kontsentratsioon, aju siseneb uus teave ja selle tagajärjel kaovad paljud häired ja häired.

Kohustuslik lüli kõnehäiretega laste ravikompleksis on klassid psühholoogi juures, samuti logopeediline korrektsioon, mis hõlmab häirete määra diagnoosimist, igapäevaseid kõnefunktsiooni parandamiseks mõeldud harjutusi ja logopeedilist massaaži erinevat tüüpi düsartria ja düsfaagia korrigeerimiseks..

Biofüüsikalise aktiveerimise ja abistavate ravimeetodite kombinatsiooni taustal täheldatakse positiivseid muutusi, mida võib näha pärast mitmeid protseduure, kuid maksimaalne efekt ilmneb poolteist kuni kolm kuud pärast ravikuuri. Reeglina soovitavad keskuse spetsialistid saadud tulemuste konsolideerimiseks ning motoorsete ja kognitiivsete oskuste edasiarendamiseks teist ravikuuri 5-6 kuu möödudes..